Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77900994_77900996dup | CA611105173 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+76_951+78dup (n.951+76_951+78dup) c.429+76_429+78dup (n.429+76_429+78dup) c.1221+76_1221+78dup (n.1221+76_1221+78dup) n.1695-6698_1695-6696dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900991_77900996dup | CA2623333595 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+73_951+78dup (n.951+73_951+78dup) c.429+73_429+78dup (n.429+73_429+78dup) c.1221+73_1221+78dup (n.1221+73_1221+78dup) n.1695-6701_1695-6696dup | gnomAD v4 |
13 | g.77900994_77900996del | CA253048121 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+76_951+78del (n.951+76_951+78del) c.429+76_429+78del (n.429+76_429+78del) c.1221+76_1221+78del (n.1221+76_1221+78del) n.1695-6698_1695-6696del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900991_77900996del | CA2623333597 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+73_951+78del (n.951+73_951+78del) c.429+73_429+78del (n.429+73_429+78del) c.1221+73_1221+78del (n.1221+73_1221+78del) n.1695-6701_1695-6696del | gnomAD v4 |
13 | g.77900988_77900996del | CA2623333599 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+70_951+78del (n.951+70_951+78del) c.429+70_429+78del (n.429+70_429+78del) c.1221+70_1221+78del (n.1221+70_1221+78del) n.1695-6704_1695-6696del | gnomAD v4 |
13 | g.77900986A>G | CA2623333609 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+72T>C (n.951+72T>C) c.429+72T>C (n.429+72T>C) c.1221+72T>C (n.1221+72T>C) n.1695-6706A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77900987T>C | CA253048123 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+71A>G (n.951+71A>G) c.429+71A>G (n.429+71A>G) c.1221+71A>G (n.1221+71A>G) n.1695-6705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77900987T= | CA2103860756 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+71A= (n.951+71A=) c.429+71A= (n.429+71A=) c.1221+71A= (n.1221+71A=) n.1695-6705T= | |
13 | g.77900988C>A | CA611105174 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+70G>T (n.951+70G>T) c.429+70G>T (n.429+70G>T) c.1221+70G>T (n.1221+70G>T) n.1695-6704C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900988C= | CA2103860759 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+70G= (n.951+70G=) c.429+70G= (n.429+70G=) c.1221+70G= (n.1221+70G=) n.1695-6704C= | |
13 | g.77900989A= | CA2103860762 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+69T= (n.951+69T=) c.429+69T= (n.429+69T=) c.1221+69T= (n.1221+69T=) n.1695-6703A= | |
13 | g.77900989A>T | CA957874040 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+69T>A (n.951+69T>A) c.429+69T>A (n.429+69T>A) c.1221+69T>A (n.1221+69T>A) n.1695-6703A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900995A= | CA2103860769 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+63T= (n.951+63T=) c.429+63T= (n.429+63T=) c.1221+63T= (n.1221+63T=) n.1695-6697A= | |
13 | g.77900995A>G | CA957874041 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+63T>C (n.951+63T>C) c.429+63T>C (n.429+63T>C) c.1221+63T>C (n.1221+63T>C) n.1695-6697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900995_77900999delinsATAAT | CA2103860764 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59_951+63delinsATTAT (n.951+59_951+63delinsATTAT) c.429+59_429+63delinsATTAT (n.429+59_429+63delinsATTAT) c.1221+59_1221+63delinsATTAT (n.1221+59_1221+63delinsATTAT) n.1695-6697_1695-6693delinsATAAT | |
13 | g.77900997_77901000del | CA701120315 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59_951+62del (n.951+59_951+62del) c.429+59_429+62del (n.429+59_429+62del) c.1221+59_1221+62del (n.1221+59_1221+62del) n.1695-6695_1695-6692del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900997A= | CA2103860775 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T= (n.951+61T=) c.429+61T= (n.429+61T=) c.1221+61T= (n.1221+61T=) n.1695-6695A= | |
13 | g.77900997A>C | CA253048124 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T>G (n.951+61T>G) c.429+61T>G (n.429+61T>G) c.1221+61T>G (n.1221+61T>G) n.1695-6695A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900997A>G | CA2623333614 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T>C (n.951+61T>C) c.429+61T>C (n.429+61T>C) c.1221+61T>C (n.1221+61T>C) n.1695-6695A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77900998A>G | CA2623333615 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+60T>C (n.951+60T>C) c.429+60T>C (n.429+60T>C) c.1221+60T>C (n.1221+60T>C) n.1695-6694A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77900999T>C | CA701120323 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.429+59A>G (n.429+59A>G) c.1221+59A>G (n.1221+59A>G) n.1695-6693T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900999T= | CA2103860779 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59A= (n.951+59A=) c.429+59A= (n.429+59A=) c.1221+59A= (n.1221+59A=) n.1695-6693T= | |
13 | g.77901007T>C | CA611105175 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+51A>G (n.951+51A>G) c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.1221+51A>G (n.1221+51A>G) n.1695-6685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901007T= | CA2103860783 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+51A= (n.951+51A=) c.429+51A= (n.429+51A=) c.1221+51A= (n.1221+51A=) n.1695-6685T= | |
13 | g.77901008T>A | CA611105176 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+50A>T (n.951+50A>T) c.429+50A>T (n.429+50A>T) c.1221+50A>T (n.1221+50A>T) n.1695-6684T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901008T= | CA2103860788 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+50A= (n.951+50A=) c.429+50A= (n.429+50A=) c.1221+50A= (n.1221+50A=) n.1695-6684T= | |
13 | g.77901010A= | CA2103860795 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+48T= (n.951+48T=) c.429+48T= (n.429+48T=) c.1221+48T= (n.1221+48T=) n.1695-6682A= | |
13 | g.77901010A>G | CA7012212 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+48T>C (n.951+48T>C) c.429+48T>C (n.429+48T>C) c.1221+48T>C (n.1221+48T>C) n.1695-6682A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901011T>C | CA611105177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+47A>G (n.951+47A>G) c.429+47A>G (n.429+47A>G) c.1221+47A>G (n.1221+47A>G) n.1695-6681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901011T= | CA2103860799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+47A= (n.951+47A=) c.429+47A= (n.429+47A=) c.1221+47A= (n.1221+47A=) n.1695-6681T= | |
13 | g.77901015T>C | CA2623333630 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+43A>G (n.951+43A>G) c.429+43A>G (n.429+43A>G) c.1221+43A>G (n.1221+43A>G) n.1695-6677T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901017T>A | CA2623333632 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+41A>T (n.951+41A>T) c.429+41A>T (n.429+41A>T) c.1221+41A>T (n.1221+41A>T) n.1695-6675T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901017T>C | CA2623333633 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+41A>G (n.951+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.1221+41A>G (n.1221+41A>G) n.1695-6675T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901020A= | CA2103860801 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+38T= (n.951+38T=) c.429+38T= (n.429+38T=) c.1221+38T= (n.1221+38T=) n.1695-6672A= | |
13 | g.77901020A>T | CA701120335 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+38T>A (n.951+38T>A) c.429+38T>A (n.429+38T>A) c.1221+38T>A (n.1221+38T>A) n.1695-6672A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901023C>A | CA2623333634 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+35G>T (n.951+35G>T) c.429+35G>T (n.429+35G>T) c.1221+35G>T (n.1221+35G>T) n.1695-6669C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901027C>G | CA2623333635 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+31G>C (n.951+31G>C) c.429+31G>C (n.429+31G>C) c.1221+31G>C (n.1221+31G>C) n.1695-6665C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901029C= | CA2103860806 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+29G= (n.951+29G=) c.429+29G= (n.429+29G=) c.1221+29G= (n.1221+29G=) n.1695-6663C= | |
13 | g.77901029C>T | CA7012213 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+29G>A (n.951+29G>A) c.429+29G>A (n.429+29G>A) c.1221+29G>A (n.1221+29G>A) n.1695-6663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G>A | CA7012214 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>T (n.951+28C>T) c.429+28C>T (n.429+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) n.1695-6662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G>C | CA7012215 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>G (n.951+28C>G) c.429+28C>G (n.429+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) n.1695-6662G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G= | CA2103860810 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C= (n.951+28C=) c.429+28C= (n.429+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) n.1695-6662G= | |
13 | g.77901030G>T | CA2623333636 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>A (n.951+28C>A) c.429+28C>A (n.429+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) n.1695-6662G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901031A>T | CA2623333637 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+27T>A (n.951+27T>A) c.429+27T>A (n.429+27T>A) c.1221+27T>A (n.1221+27T>A) n.1695-6661A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901032G>A | CA2623333638 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+26C>T (n.951+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.1221+26C>T (n.1221+26C>T) n.1695-6660G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901034T>A | CA7012216 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+24A>T (n.951+24A>T) c.429+24A>T (n.429+24A>T) c.1221+24A>T (n.1221+24A>T) n.1695-6658T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901034T= | CA2103860813 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+24A= (n.951+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.1221+24A= (n.1221+24A=) n.1695-6658T= | |
13 | g.77901035A= | CA2103860816 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T= (n.951+23T=) c.429+23T= (n.429+23T=) c.1221+23T= (n.1221+23T=) n.1695-6657A= | |
13 | g.77901035A>G | CA253048125 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T>C (n.951+23T>C) c.429+23T>C (n.429+23T>C) c.1221+23T>C (n.1221+23T>C) n.1695-6657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901035A>T | CA2799814853 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T>A (n.951+23T>A) c.429+23T>A (n.429+23T>A) c.1221+23T>A (n.1221+23T>A) n.1695-6657A>T |