WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77305241G>A | CA15785577 | MYCBP2 | c.303-8567C>T (n.303-8567C>T) n.213-8567C>T n.49-8567C>T n.316-8567C>T c.189-8567C>T (n.189-8567C>T) n.578-8567C>T c.102-8567C>T (n.102-8567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305241G>C | CA2581143625 | MYCBP2 | c.303-8567C>G (n.303-8567C>G) n.213-8567C>G n.49-8567C>G n.316-8567C>G c.189-8567C>G (n.189-8567C>G) n.578-8567C>G c.102-8567C>G (n.102-8567C>G) | |
| 13 | g.77305241G= | CA2103627997 | MYCBP2 | c.303-8567C= (n.303-8567C=) n.213-8567C= n.49-8567C= n.316-8567C= c.189-8567C= (n.189-8567C=) n.578-8567C= c.102-8567C= (n.102-8567C=) | |
| 13 | g.77305241G>T | CA2581143626 | MYCBP2 | c.303-8567C>A (n.303-8567C>A) n.213-8567C>A n.49-8567C>A n.316-8567C>A c.189-8567C>A (n.189-8567C>A) n.578-8567C>A c.102-8567C>A (n.102-8567C>A) | |
| 13 | g.77305244C= | CA2103627999 | MYCBP2 | c.303-8570G= (n.303-8570G=) n.213-8570G= n.49-8570G= n.316-8570G= c.189-8570G= (n.189-8570G=) n.578-8570G= c.102-8570G= (n.102-8570G=) | |
| 13 | g.77305244C>T | CA2103628000 | MYCBP2 | c.303-8570G>A (n.303-8570G>A) n.213-8570G>A n.49-8570G>A n.316-8570G>A c.189-8570G>A (n.189-8570G>A) n.578-8570G>A c.102-8570G>A (n.102-8570G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305246T>C | CA252241751 | MYCBP2 | c.303-8572A>G (n.303-8572A>G) n.213-8572A>G n.49-8572A>G n.316-8572A>G c.189-8572A>G (n.189-8572A>G) n.578-8572A>G c.102-8572A>G (n.102-8572A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305246T= | CA2103628002 | MYCBP2 | c.303-8572A= (n.303-8572A=) n.213-8572A= n.49-8572A= n.316-8572A= c.189-8572A= (n.189-8572A=) n.578-8572A= c.102-8572A= (n.102-8572A=) | |
| 13 | g.77305249A= | CA2103628008 | MYCBP2 | c.303-8575T= (n.303-8575T=) n.213-8575T= n.49-8575T= n.316-8575T= c.189-8575T= (n.189-8575T=) n.578-8575T= c.102-8575T= (n.102-8575T=) | |
| 13 | g.77305249A>G | CA701092144 | MYCBP2 | c.303-8575T>C (n.303-8575T>C) n.213-8575T>C n.49-8575T>C n.316-8575T>C c.189-8575T>C (n.189-8575T>C) n.578-8575T>C c.102-8575T>C (n.102-8575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305250A= | CA2103628011 | MYCBP2 | c.303-8576T= (n.303-8576T=) n.213-8576T= n.49-8576T= n.316-8576T= c.189-8576T= (n.189-8576T=) n.578-8576T= c.102-8576T= (n.102-8576T=) | |
| 13 | g.77305250A>C | CA252241760 | MYCBP2 | c.303-8576T>G (n.303-8576T>G) n.213-8576T>G n.49-8576T>G n.316-8576T>G c.189-8576T>G (n.189-8576T>G) n.578-8576T>G c.102-8576T>G (n.102-8576T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305250A>G | CA252241777 | MYCBP2 | c.303-8576T>C (n.303-8576T>C) n.213-8576T>C n.49-8576T>C n.316-8576T>C c.189-8576T>C (n.189-8576T>C) n.578-8576T>C c.102-8576T>C (n.102-8576T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305252C>A | CA252241787 | MYCBP2 | c.303-8578G>T (n.303-8578G>T) n.213-8578G>T n.49-8578G>T n.316-8578G>T c.189-8578G>T (n.189-8578G>T) n.578-8578G>T c.102-8578G>T (n.102-8578G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305252C= | CA2103628014 | MYCBP2 | c.303-8578G= (n.303-8578G=) n.213-8578G= n.49-8578G= n.316-8578G= c.189-8578G= (n.189-8578G=) n.578-8578G= c.102-8578G= (n.102-8578G=) | |
| 13 | g.77305257A= | CA2103628017 | MYCBP2 | c.303-8583T= (n.303-8583T=) n.213-8583T= n.49-8583T= n.316-8583T= c.189-8583T= (n.189-8583T=) n.578-8583T= c.102-8583T= (n.102-8583T=) | |
| 13 | g.77305257A>G | CA957824750 | MYCBP2 | c.303-8583T>C (n.303-8583T>C) n.213-8583T>C n.49-8583T>C n.316-8583T>C c.189-8583T>C (n.189-8583T>C) n.578-8583T>C c.102-8583T>C (n.102-8583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305258T>C | CA252241788 | MYCBP2 | c.303-8584A>G (n.303-8584A>G) n.213-8584A>G n.49-8584A>G n.316-8584A>G c.189-8584A>G (n.189-8584A>G) n.578-8584A>G c.102-8584A>G (n.102-8584A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77305258T>G | CA2103628019 | MYCBP2 | c.303-8584A>C (n.303-8584A>C) n.213-8584A>C n.49-8584A>C n.316-8584A>C c.189-8584A>C (n.189-8584A>C) n.578-8584A>C c.102-8584A>C (n.102-8584A>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305258T= | CA2103628020 | MYCBP2 | c.303-8584A= (n.303-8584A=) n.213-8584A= n.49-8584A= n.316-8584A= c.189-8584A= (n.189-8584A=) n.578-8584A= c.102-8584A= (n.102-8584A=) | |
| 13 | g.77305260C= | CA2103628022 | MYCBP2 | c.303-8586G= (n.303-8586G=) n.213-8586G= n.49-8586G= n.316-8586G= c.189-8586G= (n.189-8586G=) n.578-8586G= c.102-8586G= (n.102-8586G=) | |
| 13 | g.77305260C>T | CA2103628024 | MYCBP2 | c.303-8586G>A (n.303-8586G>A) n.213-8586G>A n.49-8586G>A n.316-8586G>A c.189-8586G>A (n.189-8586G>A) n.578-8586G>A c.102-8586G>A (n.102-8586G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305261T>C | CA252241793 | MYCBP2 | c.303-8587A>G (n.303-8587A>G) n.213-8587A>G n.49-8587A>G n.316-8587A>G c.189-8587A>G (n.189-8587A>G) n.578-8587A>G c.102-8587A>G (n.102-8587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305261T>G | CA611009324 | MYCBP2 | c.303-8587A>C (n.303-8587A>C) n.213-8587A>C n.49-8587A>C n.316-8587A>C c.189-8587A>C (n.189-8587A>C) n.578-8587A>C c.102-8587A>C (n.102-8587A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305261T= | CA2103628026 | MYCBP2 | c.303-8587A= (n.303-8587A=) n.213-8587A= n.49-8587A= n.316-8587A= c.189-8587A= (n.189-8587A=) n.578-8587A= c.102-8587A= (n.102-8587A=) | |
| 13 | g.77305264A= | CA2103628032 | MYCBP2 | c.303-8590T= (n.303-8590T=) n.213-8590T= n.49-8590T= n.316-8590T= c.189-8590T= (n.189-8590T=) n.578-8590T= c.102-8590T= (n.102-8590T=) | |
| 13 | g.77305264A>G | CA252241796 | MYCBP2 | c.303-8590T>C (n.303-8590T>C) n.213-8590T>C n.49-8590T>C n.316-8590T>C c.189-8590T>C (n.189-8590T>C) n.578-8590T>C c.102-8590T>C (n.102-8590T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305265C= | CA2103628035 | MYCBP2 | c.303-8591G= (n.303-8591G=) n.213-8591G= n.49-8591G= n.316-8591G= c.189-8591G= (n.189-8591G=) n.578-8591G= c.102-8591G= (n.102-8591G=) | |
| 13 | g.77305265C>T | CA2103628034 | MYCBP2 | c.303-8591G>A (n.303-8591G>A) n.213-8591G>A n.49-8591G>A n.316-8591G>A c.189-8591G>A (n.189-8591G>A) n.578-8591G>A c.102-8591G>A (n.102-8591G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305269_77305270delinsCA | CA2103628038 | MYCBP2 | c.303-8596_303-8595delinsTG (n.303-8596_303-8595delinsTG) n.213-8596_213-8595delinsTG n.49-8596_49-8595delinsTG n.316-8596_316-8595delinsTG c.189-8596_189-8595delinsTG (n.189-8596_189-8595delinsTG) n.578-8596_578-8595delinsTG c.102-8596_102-8595delinsTG (n.102-8596_102-8595delinsTG) | |
| 13 | g.77305275del | CA252241800 | MYCBP2 | c.303-8596del (n.303-8596del) n.213-8596del n.49-8596del n.316-8596del c.189-8596del (n.189-8596del) n.578-8596del c.102-8596del (n.102-8596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305276T>C | CA252241808 | MYCBP2 | c.303-8602A>G (n.303-8602A>G) n.213-8602A>G n.49-8602A>G n.316-8602A>G c.189-8602A>G (n.189-8602A>G) n.578-8602A>G c.102-8602A>G (n.102-8602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305276T= | CA2103628040 | MYCBP2 | c.303-8602A= (n.303-8602A=) n.213-8602A= n.49-8602A= n.316-8602A= c.189-8602A= (n.189-8602A=) n.578-8602A= c.102-8602A= (n.102-8602A=) | |
| 13 | g.77305279C>A | CA2728477396 | MYCBP2 | c.303-8605G>T (n.303-8605G>T) n.213-8605G>T n.49-8605G>T n.316-8605G>T c.189-8605G>T (n.189-8605G>T) n.578-8605G>T c.102-8605G>T (n.102-8605G>T) | dbSNP |
| 13 | g.77305281A= | CA2103628043 | MYCBP2 | c.303-8607T= (n.303-8607T=) n.213-8607T= n.49-8607T= n.316-8607T= c.189-8607T= (n.189-8607T=) n.578-8607T= c.102-8607T= (n.102-8607T=) | |
| 13 | g.77305281A>G | CA2103628044 | MYCBP2 | c.303-8607T>C (n.303-8607T>C) n.213-8607T>C n.49-8607T>C n.316-8607T>C c.189-8607T>C (n.189-8607T>C) n.578-8607T>C c.102-8607T>C (n.102-8607T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305282C>G | CA2510878057 | MYCBP2 | c.303-8608G>C (n.303-8608G>C) n.213-8608G>C n.49-8608G>C n.316-8608G>C c.189-8608G>C (n.189-8608G>C) n.578-8608G>C c.102-8608G>C (n.102-8608G>C) | |
| 13 | g.77305286C>A | CA611009325 | MYCBP2 | c.303-8612G>T (n.303-8612G>T) n.213-8612G>T n.49-8612G>T n.316-8612G>T c.189-8612G>T (n.189-8612G>T) n.578-8612G>T c.102-8612G>T (n.102-8612G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305286C= | CA2103628046 | MYCBP2 | c.303-8612G= (n.303-8612G=) n.213-8612G= n.49-8612G= n.316-8612G= c.189-8612G= (n.189-8612G=) n.578-8612G= c.102-8612G= (n.102-8612G=) | |
| 13 | g.77305286C>T | CA252241816 | MYCBP2 | c.303-8612G>A (n.303-8612G>A) n.213-8612G>A n.49-8612G>A n.316-8612G>A c.189-8612G>A (n.189-8612G>A) n.578-8612G>A c.102-8612G>A (n.102-8612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305287C= | CA2103628048 | MYCBP2 | c.303-8613G= (n.303-8613G=) n.213-8613G= n.49-8613G= n.316-8613G= c.189-8613G= (n.189-8613G=) n.578-8613G= c.102-8613G= (n.102-8613G=) | |
| 13 | g.77305287C>T | CA2103628050 | MYCBP2 | c.303-8613G>A (n.303-8613G>A) n.213-8613G>A n.49-8613G>A n.316-8613G>A c.189-8613G>A (n.189-8613G>A) n.578-8613G>A c.102-8613G>A (n.102-8613G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305292G= | CA2103628051 | MYCBP2 | c.303-8618C= (n.303-8618C=) n.213-8618C= n.49-8618C= n.316-8618C= c.189-8618C= (n.189-8618C=) n.578-8618C= c.102-8618C= (n.102-8618C=) | |
| 13 | g.77305292G>T | CA701092163 | MYCBP2 | c.303-8618C>A (n.303-8618C>A) n.213-8618C>A n.49-8618C>A n.316-8618C>A c.189-8618C>A (n.189-8618C>A) n.578-8618C>A c.102-8618C>A (n.102-8618C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305293C= | CA2103628053 | MYCBP2 | c.303-8619G= (n.303-8619G=) n.213-8619G= n.49-8619G= n.316-8619G= c.189-8619G= (n.189-8619G=) n.578-8619G= c.102-8619G= (n.102-8619G=) | |
| 13 | g.77305293C>T | CA252241828 | MYCBP2 | c.303-8619G>A (n.303-8619G>A) n.213-8619G>A n.49-8619G>A n.316-8619G>A c.189-8619G>A (n.189-8619G>A) n.578-8619G>A c.102-8619G>A (n.102-8619G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305294T>C | CA252241831 | MYCBP2 | c.303-8620A>G (n.303-8620A>G) n.213-8620A>G n.49-8620A>G n.316-8620A>G c.189-8620A>G (n.189-8620A>G) n.578-8620A>G c.102-8620A>G (n.102-8620A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305294T= | CA2103628055 | MYCBP2 | c.303-8620A= (n.303-8620A=) n.213-8620A= n.49-8620A= n.316-8620A= c.189-8620A= (n.189-8620A=) n.578-8620A= c.102-8620A= (n.102-8620A=) | |
| 13 | g.77305300A= | CA2103628057 | MYCBP2 | c.303-8626T= (n.303-8626T=) n.213-8626T= n.49-8626T= n.316-8626T= c.189-8626T= (n.189-8626T=) n.578-8626T= c.102-8626T= (n.102-8626T=) | |
| 13 | g.77305300A>G | CA252241832 | MYCBP2 | c.303-8626T>C (n.303-8626T>C) n.213-8626T>C n.49-8626T>C n.316-8626T>C c.189-8626T>C (n.189-8626T>C) n.578-8626T>C c.102-8626T>C (n.102-8626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |