WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77305142G>A | CA701092101 | MYCBP2 | c.303-8468C>T (n.303-8468C>T) n.213-8468C>T n.49-8468C>T n.316-8468C>T c.189-8468C>T (n.189-8468C>T) n.578-8468C>T c.102-8468C>T (n.102-8468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305142G= | CA2103627941 | MYCBP2 | c.303-8468C= (n.303-8468C=) n.213-8468C= n.49-8468C= n.316-8468C= c.189-8468C= (n.189-8468C=) n.578-8468C= c.102-8468C= (n.102-8468C=) | |
| 13 | g.77305146A>G | CA2728477379 | MYCBP2 | c.303-8472T>C (n.303-8472T>C) n.213-8472T>C n.49-8472T>C n.316-8472T>C c.189-8472T>C (n.189-8472T>C) n.578-8472T>C c.102-8472T>C (n.102-8472T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305147A= | CA2103627943 | MYCBP2 | c.303-8473T= (n.303-8473T=) n.213-8473T= n.49-8473T= n.316-8473T= c.189-8473T= (n.189-8473T=) n.578-8473T= c.102-8473T= (n.102-8473T=) | |
| 13 | g.77305147A>C | CA2103627944 | MYCBP2 | c.303-8473T>G (n.303-8473T>G) n.213-8473T>G n.49-8473T>G n.316-8473T>G c.189-8473T>G (n.189-8473T>G) n.578-8473T>G c.102-8473T>G (n.102-8473T>G) | dbSNP |
| 13 | g.77305154C= | CA2103627945 | MYCBP2 | c.303-8480G= (n.303-8480G=) n.213-8480G= n.49-8480G= n.316-8480G= c.189-8480G= (n.189-8480G=) n.578-8480G= c.102-8480G= (n.102-8480G=) | |
| 13 | g.77305154C>T | CA2103627947 | MYCBP2 | c.303-8480G>A (n.303-8480G>A) n.213-8480G>A n.49-8480G>A n.316-8480G>A c.189-8480G>A (n.189-8480G>A) n.578-8480G>A c.102-8480G>A (n.102-8480G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305155C= | CA2103627949 | MYCBP2 | c.303-8481G= (n.303-8481G=) n.213-8481G= n.49-8481G= n.316-8481G= c.189-8481G= (n.189-8481G=) n.578-8481G= c.102-8481G= (n.102-8481G=) | |
| 13 | g.77305155C>G | CA701092102 | MYCBP2 | c.303-8481G>C (n.303-8481G>C) n.213-8481G>C n.49-8481G>C n.316-8481G>C c.189-8481G>C (n.189-8481G>C) n.578-8481G>C c.102-8481G>C (n.102-8481G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305155C>T | CA611009319 | MYCBP2 | c.303-8481G>A (n.303-8481G>A) n.213-8481G>A n.49-8481G>A n.316-8481G>A c.189-8481G>A (n.189-8481G>A) n.578-8481G>A c.102-8481G>A (n.102-8481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305156_77305157delinsCA | CA2103627950 | MYCBP2 | c.303-8483_303-8482delinsTG (n.303-8483_303-8482delinsTG) n.213-8483_213-8482delinsTG n.49-8483_49-8482delinsTG n.316-8483_316-8482delinsTG c.189-8483_189-8482delinsTG (n.189-8483_189-8482delinsTG) n.578-8483_578-8482delinsTG c.102-8483_102-8482delinsTG (n.102-8483_102-8482delinsTG) | |
| 13 | g.77305158del | CA2103627952 | MYCBP2 | c.303-8483del (n.303-8483del) n.213-8483del n.49-8483del n.316-8483del c.189-8483del (n.189-8483del) n.578-8483del c.102-8483del (n.102-8483del) | dbSNP |
| 13 | g.77305158A= | CA2103627953 | MYCBP2 | c.303-8484T= (n.303-8484T=) n.213-8484T= n.49-8484T= n.316-8484T= c.189-8484T= (n.189-8484T=) n.578-8484T= c.102-8484T= (n.102-8484T=) | |
| 13 | g.77305158A>G | CA701092105 | MYCBP2 | c.303-8484T>C (n.303-8484T>C) n.213-8484T>C n.49-8484T>C n.316-8484T>C c.189-8484T>C (n.189-8484T>C) n.578-8484T>C c.102-8484T>C (n.102-8484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305160T>G | CA701092121 | MYCBP2 | c.303-8486A>C (n.303-8486A>C) n.213-8486A>C n.49-8486A>C n.316-8486A>C c.189-8486A>C (n.189-8486A>C) n.578-8486A>C c.102-8486A>C (n.102-8486A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305160T= | CA2103627955 | MYCBP2 | c.303-8486A= (n.303-8486A=) n.213-8486A= n.49-8486A= n.316-8486A= c.189-8486A= (n.189-8486A=) n.578-8486A= c.102-8486A= (n.102-8486A=) | |
| 13 | g.77305163T>C | CA2596545264 | MYCBP2 | c.303-8489A>G (n.303-8489A>G) n.213-8489A>G n.49-8489A>G n.316-8489A>G c.189-8489A>G (n.189-8489A>G) n.578-8489A>G c.102-8489A>G (n.102-8489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305163_77305168delinsTAAGAC | CA2103627957 | MYCBP2 | c.303-8494_303-8489delinsGTCTTA (n.303-8494_303-8489delinsGTCTTA) n.213-8494_213-8489delinsGTCTTA n.49-8494_49-8489delinsGTCTTA n.316-8494_316-8489delinsGTCTTA c.189-8494_189-8489delinsGTCTTA (n.189-8494_189-8489delinsGTCTTA) n.578-8494_578-8489delinsGTCTTA c.102-8494_102-8489delinsGTCTTA (n.102-8494_102-8489delinsGTCTTA) | |
| 13 | g.77305167_77305171del | CA2103627959 | MYCBP2 | c.303-8494_303-8490del (n.303-8494_303-8490del) n.213-8494_213-8490del n.49-8494_49-8490del n.316-8494_316-8490del c.189-8494_189-8490del (n.189-8494_189-8490del) n.578-8494_578-8490del c.102-8494_102-8490del (n.102-8494_102-8490del) | dbSNP |
| 13 | g.77305168C= | CA2103627961 | MYCBP2 | c.303-8494G= (n.303-8494G=) n.213-8494G= n.49-8494G= n.316-8494G= c.189-8494G= (n.189-8494G=) n.578-8494G= c.102-8494G= (n.102-8494G=) | |
| 13 | g.77305168C>T | CA701092125 | MYCBP2 | c.303-8494G>A (n.303-8494G>A) n.213-8494G>A n.49-8494G>A n.316-8494G>A c.189-8494G>A (n.189-8494G>A) n.578-8494G>A c.102-8494G>A (n.102-8494G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305169A= | CA2103627963 | MYCBP2 | c.303-8495T= (n.303-8495T=) n.213-8495T= n.49-8495T= n.316-8495T= c.189-8495T= (n.189-8495T=) n.578-8495T= c.102-8495T= (n.102-8495T=) | |
| 13 | g.77305169_77305170insTC | CA957824731 | MYCBP2 | c.303-8496_303-8495insGA (n.303-8496_303-8495insGA) n.213-8496_213-8495insGA n.49-8496_49-8495insGA n.316-8496_316-8495insGA c.189-8496_189-8495insGA (n.189-8496_189-8495insGA) n.578-8496_578-8495insGA c.102-8496_102-8495insGA (n.102-8496_102-8495insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305173A= | CA2103627965 | MYCBP2 | c.303-8499T= (n.303-8499T=) n.213-8499T= n.49-8499T= n.316-8499T= c.189-8499T= (n.189-8499T=) n.578-8499T= c.102-8499T= (n.102-8499T=) | |
| 13 | g.77305173A>G | CA701092130 | MYCBP2 | c.303-8499T>C (n.303-8499T>C) n.213-8499T>C n.49-8499T>C n.316-8499T>C c.189-8499T>C (n.189-8499T>C) n.578-8499T>C c.102-8499T>C (n.102-8499T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305199G>A | CA252241726 | MYCBP2 | c.303-8525C>T (n.303-8525C>T) n.213-8525C>T n.49-8525C>T n.316-8525C>T c.189-8525C>T (n.189-8525C>T) n.578-8525C>T c.102-8525C>T (n.102-8525C>T) | dbSNP |
| 13 | g.77305199G= | CA2103627967 | MYCBP2 | c.303-8525C= (n.303-8525C=) n.213-8525C= n.49-8525C= n.316-8525C= c.189-8525C= (n.189-8525C=) n.578-8525C= c.102-8525C= (n.102-8525C=) | |
| 13 | g.77305201A= | CA2103627970 | MYCBP2 | c.303-8527T= (n.303-8527T=) n.213-8527T= n.49-8527T= n.316-8527T= c.189-8527T= (n.189-8527T=) n.578-8527T= c.102-8527T= (n.102-8527T=) | |
| 13 | g.77305201A>G | CA2103627969 | MYCBP2 | c.303-8527T>C (n.303-8527T>C) n.213-8527T>C n.49-8527T>C n.316-8527T>C c.189-8527T>C (n.189-8527T>C) n.578-8527T>C c.102-8527T>C (n.102-8527T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305202C= | CA2103627971 | MYCBP2 | c.303-8528G= (n.303-8528G=) n.213-8528G= n.49-8528G= n.316-8528G= c.189-8528G= (n.189-8528G=) n.578-8528G= c.102-8528G= (n.102-8528G=) | |
| 13 | g.77305202C>G | CA2103627973 | MYCBP2 | c.303-8528G>C (n.303-8528G>C) n.213-8528G>C n.49-8528G>C n.316-8528G>C c.189-8528G>C (n.189-8528G>C) n.578-8528G>C c.102-8528G>C (n.102-8528G>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305202_77305203insTACCAGTGA | CA2503478797 | MYCBP2 | c.303-8529_303-8528insTCACTGGTA (n.303-8529_303-8528insTCACTGGTA) n.213-8529_213-8528insTCACTGGTA n.49-8529_49-8528insTCACTGGTA n.316-8529_316-8528insTCACTGGTA c.189-8529_189-8528insTCACTGGTA (n.189-8529_189-8528insTCACTGGTA) n.578-8529_578-8528insTCACTGGTA c.102-8529_102-8528insTCACTGGTA (n.102-8529_102-8528insTCACTGGTA) | |
| 13 | g.77305204T>C | CA252241734 | MYCBP2 | c.303-8530A>G (n.303-8530A>G) n.213-8530A>G n.49-8530A>G n.316-8530A>G c.189-8530A>G (n.189-8530A>G) n.578-8530A>G c.102-8530A>G (n.102-8530A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77305204T= | CA2103627974 | MYCBP2 | c.303-8530A= (n.303-8530A=) n.213-8530A= n.49-8530A= n.316-8530A= c.189-8530A= (n.189-8530A=) n.578-8530A= c.102-8530A= (n.102-8530A=) | |
| 13 | g.77305206_77305207insTTAAAGTATTTGGAAGAATT | CA2507873658 | MYCBP2 | c.303-8531_303-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA (n.303-8531_303-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA) n.213-8531_213-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA n.49-8531_49-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA n.316-8531_316-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA c.189-8531_189-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA (n.189-8531_189-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA) n.578-8531_578-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA c.102-8531_102-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA (n.102-8531_102-8530insTTCTTCCAAATACTTTAAAA) | |
| 13 | g.77305214C= | CA2103627976 | MYCBP2 | c.303-8540G= (n.303-8540G=) n.213-8540G= n.49-8540G= n.316-8540G= c.189-8540G= (n.189-8540G=) n.578-8540G= c.102-8540G= (n.102-8540G=) | |
| 13 | g.77305214C>T | CA611009321 | MYCBP2 | c.303-8540G>A (n.303-8540G>A) n.213-8540G>A n.49-8540G>A n.316-8540G>A c.189-8540G>A (n.189-8540G>A) n.578-8540G>A c.102-8540G>A (n.102-8540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305219A= | CA2103627977 | MYCBP2 | c.303-8545T= (n.303-8545T=) n.213-8545T= n.49-8545T= n.316-8545T= c.189-8545T= (n.189-8545T=) n.578-8545T= c.102-8545T= (n.102-8545T=) | |
| 13 | g.77305219A>G | CA2103627979 | MYCBP2 | c.303-8545T>C (n.303-8545T>C) n.213-8545T>C n.49-8545T>C n.316-8545T>C c.189-8545T>C (n.189-8545T>C) n.578-8545T>C c.102-8545T>C (n.102-8545T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305223C>A | CA701092133 | MYCBP2 | c.303-8549G>T (n.303-8549G>T) n.213-8549G>T n.49-8549G>T n.316-8549G>T c.189-8549G>T (n.189-8549G>T) n.578-8549G>T c.102-8549G>T (n.102-8549G>T) | dbSNP |
| 13 | g.77305223C= | CA2103627980 | MYCBP2 | c.303-8549G= (n.303-8549G=) n.213-8549G= n.49-8549G= n.316-8549G= c.189-8549G= (n.189-8549G=) n.578-8549G= c.102-8549G= (n.102-8549G=) | |
| 13 | g.77305226A= | CA2103627982 | MYCBP2 | c.303-8552T= (n.303-8552T=) n.213-8552T= n.49-8552T= n.316-8552T= c.189-8552T= (n.189-8552T=) n.578-8552T= c.102-8552T= (n.102-8552T=) | |
| 13 | g.77305226A>C | CA701092139 | MYCBP2 | c.303-8552T>G (n.303-8552T>G) n.213-8552T>G n.49-8552T>G n.316-8552T>G c.189-8552T>G (n.189-8552T>G) n.578-8552T>G c.102-8552T>G (n.102-8552T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305226A>T | CA2103627983 | MYCBP2 | c.303-8552T>A (n.303-8552T>A) n.213-8552T>A n.49-8552T>A n.316-8552T>A c.189-8552T>A (n.189-8552T>A) n.578-8552T>A c.102-8552T>A (n.102-8552T>A) | dbSNP |
| 13 | g.77305230A= | CA2103627985 | MYCBP2 | c.303-8556T= (n.303-8556T=) n.213-8556T= n.49-8556T= n.316-8556T= c.189-8556T= (n.189-8556T=) n.578-8556T= c.102-8556T= (n.102-8556T=) | |
| 13 | g.77305230A>G | CA701092142 | MYCBP2 | c.303-8556T>C (n.303-8556T>C) n.213-8556T>C n.49-8556T>C n.316-8556T>C c.189-8556T>C (n.189-8556T>C) n.578-8556T>C c.102-8556T>C (n.102-8556T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77305233T>G | CA957824736 | MYCBP2 | c.303-8559A>C (n.303-8559A>C) n.213-8559A>C n.49-8559A>C n.316-8559A>C c.189-8559A>C (n.189-8559A>C) n.578-8559A>C c.102-8559A>C (n.102-8559A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305233T= | CA2103627987 | MYCBP2 | c.303-8559A= (n.303-8559A=) n.213-8559A= n.49-8559A= n.316-8559A= c.189-8559A= (n.189-8559A=) n.578-8559A= c.102-8559A= (n.102-8559A=) | |
| 13 | g.77305236C= | CA2103627989 | MYCBP2 | c.303-8562G= (n.303-8562G=) n.213-8562G= n.49-8562G= n.316-8562G= c.189-8562G= (n.189-8562G=) n.578-8562G= c.102-8562G= (n.102-8562G=) | |
| 13 | g.77305236C>G | CA252241738 | MYCBP2 | c.303-8562G>C (n.303-8562G>C) n.213-8562G>C n.49-8562G>C n.316-8562G>C c.189-8562G>C (n.189-8562G>C) n.578-8562G>C c.102-8562G>C (n.102-8562G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |