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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG | CA2103434831 | CLN5,FBXL3 | 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(n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT) | |
| 13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
| 13 | g.77000882G>A | CA252177689 | CLN5,FBXL3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*432G>A (n.*432G>A) c.174+4755G>A n.566+4755G>A c.988G>A c.565+4755G>A (n.565+4755G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.826G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.213+4755G>A n.1316G>A c.169+4755G>A (n.169+4755G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1427C>T n.174-7931C>T c.644-7931C>T (n.644-7931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882G>C | CA388314662 | CLN5,FBXL3 | c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*432G>C (n.*432G>C) c.174+4755G>C n.566+4755G>C c.988G>C c.565+4755G>C (n.565+4755G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.826G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.213+4755G>C n.1316G>C c.169+4755G>C (n.169+4755G>C) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.1427C>G n.174-7931C>G c.644-7931C>G (n.644-7931C>G) | |
| 13 | g.77000882G= | CA2103436577 | CLN5,FBXL3 | c.990G= (p.Trp330=) c.*432G= (n.*432G=) c.174+4755G= n.566+4755G= c.988G= c.565+4755G= (n.565+4755G=) c.*681G= (n.*681G=) c.826G= c.*439G= (n.*439G=) c.213+4755G= n.1316G= c.169+4755G= (n.169+4755G=) c.1137G= (p.Trp379=) n.1427C= n.174-7931C= c.644-7931C= (n.644-7931C=) | |
| 13 | g.77000882G>T | CA263880 | CLN5,FBXL3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.174+4755G>T n.566+4755G>T c.988G>T c.565+4755G>T (n.565+4755G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.826G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.213+4755G>T n.1316G>T c.169+4755G>T (n.169+4755G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1427C>A n.174-7931C>A c.644-7931C>A (n.644-7931C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882_77000883del | CA912974902 | CLN5,FBXL3 | c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.174+4755_174+4756del n.566+4755_566+4756del c.988_989del c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.826_827del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.213+4755_213+4756del n.1316_1317del c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del) c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10) n.1426_1427del n.174-7932_174-7931del c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del) | |
| 13 | g.77000882_77000883delinsGT | CA2103436578 | CLN5,FBXL3 | c.990_991delinsGT (p.Trp330=) c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) c.174+4755_174+4756delinsGT n.566+4755_566+4756delinsGT c.988_989delinsGT c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) c.826_827delinsGT c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT) c.213+4755_213+4756delinsGT n.1316_1317delinsGT c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT) c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=) n.1426_1427delinsAC n.174-7932_174-7931delinsAC c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC) | |
| 13 | g.77000883T>A | CA388314671 | CLN5,FBXL3 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*433T>A (n.*433T>A) c.174+4756T>A n.566+4756T>A c.989T>A c.565+4756T>A (n.565+4756T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.827T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.213+4756T>A n.1317T>A c.169+4756T>A (n.169+4756T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1426A>T n.174-7932A>T c.644-7932A>T (n.644-7932A>T) | |
| 13 | g.77000883T>C | CA388314669 | CLN5,FBXL3 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*433T>C (n.*433T>C) c.174+4756T>C n.566+4756T>C c.989T>C c.565+4756T>C (n.565+4756T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.827T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.213+4756T>C n.1317T>C c.169+4756T>C (n.169+4756T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1426A>G n.174-7932A>G c.644-7932A>G (n.644-7932A>G) | |
| 13 | g.77000883T>G | CA388314667 | CLN5,FBXL3 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.*433T>G (n.*433T>G) c.174+4756T>G n.566+4756T>G c.989T>G c.565+4756T>G (n.565+4756T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.827T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.213+4756T>G n.1317T>G c.169+4756T>G (n.169+4756T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1426A>C n.174-7932A>C c.644-7932A>C (n.644-7932A>C) | |
| 13 | g.77000887del | CA658823732 | CLN5,FBXL3 | c.995del (p.Leu332TyrfsTer3) c.*437del (n.*437del) c.174+4760del n.566+4760del c.993del c.565+4760del (n.565+4760del) c.*686del (n.*686del) c.831del c.*444del (n.*444del) c.213+4760del n.1321del c.169+4760del (n.169+4760del) c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3) n.1426del n.174-7932del c.644-7932del (n.644-7932del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000884T>A | CA388314673 | CLN5,FBXL3 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.174+4757T>A n.566+4757T>A c.990T>A c.565+4757T>A (n.565+4757T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.828T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.213+4757T>A n.1318T>A c.169+4757T>A (n.169+4757T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1425A>T n.174-7933A>T c.644-7933A>T (n.644-7933A>T) | |
| 13 | g.77000884T>C | CA388314675 | CLN5,FBXL3 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.174+4757T>C n.566+4757T>C c.990T>C c.565+4757T>C (n.565+4757T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.828T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.213+4757T>C n.1318T>C c.169+4757T>C (n.169+4757T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1425A>G n.174-7933A>G c.644-7933A>G (n.644-7933A>G) | |
| 13 | g.77000884T>G | CA388314677 | CLN5,FBXL3 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.174+4757T>G n.566+4757T>G c.990T>G c.565+4757T>G (n.565+4757T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.828T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.213+4757T>G n.1318T>G c.169+4757T>G (n.169+4757T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1425A>C n.174-7933A>C c.644-7933A>C (n.644-7933A>C) | |
| 13 | g.77000885T>A | CA388314678 | CLN5,FBXL3 | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.174+4758T>A n.566+4758T>A c.991T>A c.565+4758T>A (n.565+4758T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.829T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.213+4758T>A n.1319T>A c.169+4758T>A (n.169+4758T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1424A>T n.174-7934A>T c.644-7934A>T (n.644-7934A>T) | |
| 13 | g.77000885T>C | CA484336202 | CLN5,FBXL3 | c.993T>C (p.Phe331=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.174+4758T>C n.566+4758T>C c.991T>C c.565+4758T>C (n.565+4758T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.829T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.213+4758T>C n.1319T>C c.169+4758T>C (n.169+4758T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1424A>G n.174-7934A>G c.644-7934A>G (n.644-7934A>G) | |
| 13 | g.77000885T>G | CA388314680 | CLN5,FBXL3 | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.174+4758T>G n.566+4758T>G c.991T>G c.565+4758T>G (n.565+4758T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.829T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.213+4758T>G n.1319T>G c.169+4758T>G (n.169+4758T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1424A>C n.174-7934A>C c.644-7934A>C (n.644-7934A>C) | |
| 13 | g.77000886T>A | CA388314682 | CLN5,FBXL3 | c.994T>A (p.Leu332Ile) c.*436T>A (n.*436T>A) c.174+4759T>A n.566+4759T>A c.992T>A c.565+4759T>A (n.565+4759T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.830T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.213+4759T>A n.1320T>A c.169+4759T>A (n.169+4759T>A) c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1423A>T n.174-7935A>T c.644-7935A>T (n.644-7935A>T) | dbSNP |
| 13 | g.77000886T>C | CA484336203 | CLN5,FBXL3 | c.994T>C (p.Leu332=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.174+4759T>C n.566+4759T>C c.992T>C c.565+4759T>C (n.565+4759T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.830T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.213+4759T>C n.1320T>C c.169+4759T>C (n.169+4759T>C) c.1141T>C (p.Leu381=) n.1423A>G n.174-7935A>G c.644-7935A>G (n.644-7935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000886T>G | CA388314684 | CLN5,FBXL3 | c.994T>G (p.Leu332Val) c.*436T>G (n.*436T>G) c.174+4759T>G n.566+4759T>G c.992T>G c.565+4759T>G (n.565+4759T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.830T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.213+4759T>G n.1320T>G c.169+4759T>G (n.169+4759T>G) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1423A>C n.174-7935A>C c.644-7935A>C (n.644-7935A>C) | |
| 13 | g.77000886T= | CA2103436599 | CLN5,FBXL3 | c.994T= (p.Leu332=) c.*436T= (n.*436T=) c.174+4759T= n.566+4759T= c.992T= c.565+4759T= (n.565+4759T=) c.*685T= (n.*685T=) c.830T= c.*443T= (n.*443T=) c.213+4759T= n.1320T= c.169+4759T= (n.169+4759T=) c.1141T= (p.Leu381=) n.1423A= n.174-7935A= c.644-7935A= (n.644-7935A=) | |
| 13 | g.77000887T>A | CA388314687 | CLN5,FBXL3 | c.995T>A (p.Leu332Ter) c.*437T>A (n.*437T>A) c.174+4760T>A n.566+4760T>A c.993T>A c.565+4760T>A (n.565+4760T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.831T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.213+4760T>A n.1321T>A c.169+4760T>A (n.169+4760T>A) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1422A>T n.174-7936A>T c.644-7936A>T (n.644-7936A>T) | |
| 13 | g.77000887T>C | CA7007280 | CLN5,FBXL3 | c.995T>C (p.Leu332Ser) c.*437T>C (n.*437T>C) c.174+4760T>C n.566+4760T>C c.993T>C c.565+4760T>C (n.565+4760T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.831T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.213+4760T>C n.1321T>C c.169+4760T>C (n.169+4760T>C) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1422A>G n.174-7936A>G c.644-7936A>G (n.644-7936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000887T>G | CA388314689 | CLN5,FBXL3 | c.995T>G (p.Leu332Ter) c.*437T>G (n.*437T>G) c.174+4760T>G n.566+4760T>G c.993T>G c.565+4760T>G (n.565+4760T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.831T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.213+4760T>G n.1321T>G c.169+4760T>G (n.169+4760T>G) c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1422A>C n.174-7936A>C c.644-7936A>C (n.644-7936A>C) | |
| 13 | g.77000887T= | CA2103436613 | CLN5,FBXL3 | c.995T= (p.Leu332=) c.*437T= (n.*437T=) c.174+4760T= n.566+4760T= c.993T= c.565+4760T= (n.565+4760T=) c.*686T= (n.*686T=) c.831T= c.*444T= (n.*444T=) c.213+4760T= n.1321T= c.169+4760T= (n.169+4760T=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1422A= n.174-7936A= c.644-7936A= (n.644-7936A=) | |
| 13 | g.77000888A>C | CA388314691 | CLN5,FBXL3 | c.996A>C (p.Leu332Phe) c.*438A>C (n.*438A>C) c.174+4761A>C n.566+4761A>C c.994A>C c.565+4761A>C (n.565+4761A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.832A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.213+4761A>C n.1322A>C c.169+4761A>C (n.169+4761A>C) c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.1421T>G n.174-7937T>G c.644-7937T>G (n.644-7937T>G) | |
| 13 | g.77000888A>G | CA484336204 | CLN5,FBXL3 | c.996A>G (p.Leu332=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.174+4761A>G n.566+4761A>G c.994A>G c.565+4761A>G (n.565+4761A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.832A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.213+4761A>G n.1322A>G c.169+4761A>G (n.169+4761A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) n.1421T>C n.174-7937T>C c.644-7937T>C (n.644-7937T>C) | |
| 13 | g.77000888A>T | CA388314693 | CLN5,FBXL3 | c.996A>T (p.Leu332Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.174+4761A>T n.566+4761A>T c.994A>T c.565+4761A>T (n.565+4761A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.832A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.213+4761A>T n.1322A>T c.169+4761A>T (n.169+4761A>T) c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.1421T>A n.174-7937T>A c.644-7937T>A (n.644-7937T>A) | |
| 13 | g.77000889C>A | CA388314699 | CLN5,FBXL3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*439C>A (n.*439C>A) c.174+4762C>A n.566+4762C>A c.995C>A c.565+4762C>A (n.565+4762C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.833C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.213+4762C>A n.1323C>A c.169+4762C>A (n.169+4762C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1420G>T n.174-7938G>T c.644-7938G>T (n.644-7938G>T) | |
| 13 | g.77000889C= | CA2103436621 | CLN5,FBXL3 | c.997C= (p.Pro333=) c.*439C= (n.*439C=) c.174+4762C= n.566+4762C= c.995C= c.565+4762C= (n.565+4762C=) c.*688C= (n.*688C=) c.833C= c.*446C= (n.*446C=) c.213+4762C= n.1323C= c.169+4762C= (n.169+4762C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.1420G= n.174-7938G= c.644-7938G= (n.644-7938G=) | |
| 13 | g.77000889C>G | CA388314697 | CLN5,FBXL3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*439C>G (n.*439C>G) c.174+4762C>G n.566+4762C>G c.995C>G c.565+4762C>G (n.565+4762C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.833C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.213+4762C>G n.1323C>G c.169+4762C>G (n.169+4762C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1420G>C n.174-7938G>C c.644-7938G>C (n.644-7938G>C) | |
| 13 | g.77000889C>T | CA7007281 | CLN5,FBXL3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*439C>T (n.*439C>T) c.174+4762C>T n.566+4762C>T c.995C>T c.565+4762C>T (n.565+4762C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.833C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.213+4762C>T n.1323C>T c.169+4762C>T (n.169+4762C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1420G>A n.174-7938G>A c.644-7938G>A (n.644-7938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000890C>A | CA388314705 | CLN5,FBXL3 | c.998C>A (p.Pro333His) c.*440C>A (n.*440C>A) c.174+4763C>A n.566+4763C>A c.996C>A c.565+4763C>A (n.565+4763C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.834C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.213+4763C>A n.1324C>A c.169+4763C>A (n.169+4763C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1419G>T n.174-7939G>T c.644-7939G>T (n.644-7939G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000890C= | CA2103436627 | CLN5,FBXL3 | c.998C= (p.Pro333=) c.*440C= (n.*440C=) c.174+4763C= n.566+4763C= c.996C= c.565+4763C= (n.565+4763C=) c.*689C= (n.*689C=) c.834C= c.*447C= (n.*447C=) c.213+4763C= n.1324C= c.169+4763C= (n.169+4763C=) c.1145C= (p.Pro382=) n.1419G= n.174-7939G= c.644-7939G= (n.644-7939G=) | |
| 13 | g.77000890C>G | CA388314707 | CLN5,FBXL3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) c.174+4763C>G n.566+4763C>G c.996C>G c.565+4763C>G (n.565+4763C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.834C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.213+4763C>G n.1324C>G c.169+4763C>G (n.169+4763C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1419G>C n.174-7939G>C c.644-7939G>C (n.644-7939G>C) | |
| 13 | g.77000890C>T | CA7007282 | CLN5,FBXL3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*440C>T (n.*440C>T) c.174+4763C>T n.566+4763C>T c.996C>T c.565+4763C>T (n.565+4763C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.834C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.213+4763C>T n.1324C>T c.169+4763C>T (n.169+4763C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1419G>A n.174-7939G>A c.644-7939G>A (n.644-7939G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000891T>A | CA484336205 | CLN5,FBXL3 | c.999T>A (p.Pro333=) c.*441T>A (n.*441T>A) c.174+4764T>A n.566+4764T>A c.997T>A c.565+4764T>A (n.565+4764T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.835T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.213+4764T>A n.1325T>A c.169+4764T>A (n.169+4764T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.1418A>T n.174-7940A>T c.644-7940A>T (n.644-7940A>T) | |
| 13 | g.77000891T>C | CA484336206 | CLN5,FBXL3 | c.999T>C (p.Pro333=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.174+4764T>C n.566+4764T>C c.997T>C c.565+4764T>C (n.565+4764T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.835T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.213+4764T>C n.1325T>C c.169+4764T>C (n.169+4764T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.1418A>G n.174-7940A>G c.644-7940A>G (n.644-7940A>G) | COSMIC |
| 13 | g.77000891T>G | CA484336207 | CLN5,FBXL3 | c.999T>G (p.Pro333=) c.*441T>G (n.*441T>G) c.174+4764T>G n.566+4764T>G c.997T>G c.565+4764T>G (n.565+4764T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.835T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.213+4764T>G n.1325T>G c.169+4764T>G (n.169+4764T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.1418A>C n.174-7940A>C c.644-7940A>C (n.644-7940A>C) | |
| 13 | g.77000892A= | CA2103436634 | CLN5,FBXL3 | c.1000A= (p.Met334=) c.*442A= (n.*442A=) c.174+4765A= n.566+4765A= c.998A= c.565+4765A= (n.565+4765A=) c.*691A= (n.*691A=) c.836A= c.*449A= (n.*449A=) c.213+4765A= n.1326A= c.169+4765A= (n.169+4765A=) c.1147A= (p.Met383=) n.1417T= n.174-7941T= c.644-7941T= (n.644-7941T=) | |
| 13 | g.77000892A>C | CA388314711 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*442A>C (n.*442A>C) c.174+4765A>C n.566+4765A>C c.998A>C c.565+4765A>C (n.565+4765A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.836A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.213+4765A>C n.1326A>C c.169+4765A>C (n.169+4765A>C) c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1417T>G n.174-7941T>G c.644-7941T>G (n.644-7941T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000892A>G | CA7007283 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.*442A>G (n.*442A>G) c.174+4765A>G n.566+4765A>G c.998A>G c.565+4765A>G (n.565+4765A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.836A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.213+4765A>G n.1326A>G c.169+4765A>G (n.169+4765A>G) c.1147A>G (p.Met383Val) n.1417T>C n.174-7941T>C c.644-7941T>C (n.644-7941T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000892A>T | CA252177699 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.174+4765A>T n.566+4765A>T c.998A>T c.565+4765A>T (n.565+4765A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.836A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.213+4765A>T n.1326A>T c.169+4765A>T (n.169+4765A>T) c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1417T>A n.174-7941T>A c.644-7941T>A (n.644-7941T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000893T>A | CA388314716 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) c.174+4766T>A n.566+4766T>A c.999T>A c.565+4766T>A (n.565+4766T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.837T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.213+4766T>A n.1327T>A c.169+4766T>A (n.169+4766T>A) c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1416A>T n.174-7942A>T c.644-7942A>T (n.644-7942A>T) | |
| 13 | g.77000893T>C | CA388314717 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*443T>C (n.*443T>C) c.174+4766T>C n.566+4766T>C c.999T>C c.565+4766T>C (n.565+4766T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.837T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.213+4766T>C n.1327T>C c.169+4766T>C (n.169+4766T>C) c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1416A>G n.174-7942A>G c.644-7942A>G (n.644-7942A>G) | |
| 13 | g.77000893T>G | CA388314719 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.174+4766T>G n.566+4766T>G c.999T>G c.565+4766T>G (n.565+4766T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.837T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.213+4766T>G n.1327T>G c.169+4766T>G (n.169+4766T>G) c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1416A>C n.174-7942A>C c.644-7942A>C (n.644-7942A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000894G>A | CA7007284 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) c.174+4767G>A n.566+4767G>A c.1000G>A c.565+4767G>A (n.565+4767G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.838G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.213+4767G>A n.1328G>A c.169+4767G>A (n.169+4767G>A) c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1415C>T n.174-7943C>T c.644-7943C>T (n.644-7943C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000894G>C | CA388314722 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*444G>C (n.*444G>C) c.174+4767G>C n.566+4767G>C c.1000G>C c.565+4767G>C (n.565+4767G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.838G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.213+4767G>C n.1328G>C c.169+4767G>C (n.169+4767G>C) c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1415C>G n.174-7943C>G c.644-7943C>G (n.644-7943C>G) |