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| 13 | g.77000875A>T | CA388314630 | CLN5,FBXL3 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.*425A>T (n.*425A>T) c.174+4748A>T n.566+4748A>T c.981A>T c.565+4748A>T (n.565+4748A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.819A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.213+4748A>T n.1309A>T c.169+4748A>T (n.169+4748A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1434T>A n.174-7924T>A c.644-7924T>A (n.644-7924T>A) | |
| 13 | g.77000876A= | CA2103436567 | CLN5,FBXL3 | c.984A= (p.Glu328=) c.*426A= (n.*426A=) c.174+4749A= n.566+4749A= c.982A= c.565+4749A= (n.565+4749A=) c.*675A= (n.*675A=) c.820A= c.*433A= (n.*433A=) c.213+4749A= n.1310A= c.169+4749A= (n.169+4749A=) c.1131A= (p.Glu377=) n.1433T= n.174-7925T= c.644-7925T= (n.644-7925T=) | |
| 13 | g.77000876A>C | CA388314632 | CLN5,FBXL3 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.*426A>C (n.*426A>C) c.174+4749A>C n.566+4749A>C c.982A>C c.565+4749A>C (n.565+4749A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.820A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.213+4749A>C n.1310A>C c.169+4749A>C (n.169+4749A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1433T>G n.174-7925T>G c.644-7925T>G (n.644-7925T>G) | |
| 13 | g.77000876A>G | CA484336200 | CLN5,FBXL3 | c.984A>G (p.Glu328=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.174+4749A>G n.566+4749A>G c.982A>G c.565+4749A>G (n.565+4749A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.820A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.213+4749A>G n.1310A>G c.169+4749A>G (n.169+4749A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1433T>C n.174-7925T>C c.644-7925T>C (n.644-7925T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000876A>T | CA388314634 | CLN5,FBXL3 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.*426A>T (n.*426A>T) c.174+4749A>T n.566+4749A>T c.982A>T c.565+4749A>T (n.565+4749A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.820A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.213+4749A>T n.1310A>T c.169+4749A>T (n.169+4749A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1433T>A n.174-7925T>A c.644-7925T>A (n.644-7925T>A) | |
| 13 | g.77000877T>A | CA388314638 | CLN5,FBXL3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.174+4750T>A n.566+4750T>A c.983T>A c.565+4750T>A (n.565+4750T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.821T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.213+4750T>A n.1311T>A c.169+4750T>A (n.169+4750T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1432A>T n.174-7926A>T c.644-7926A>T (n.644-7926A>T) | |
| 13 | g.77000877T>C | CA388314639 | CLN5,FBXL3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*427T>C (n.*427T>C) c.174+4750T>C n.566+4750T>C c.983T>C c.565+4750T>C (n.565+4750T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.821T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.213+4750T>C n.1311T>C c.169+4750T>C (n.169+4750T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1432A>G n.174-7926A>G c.644-7926A>G (n.644-7926A>G) | |
| 13 | g.77000877T>G | CA388314635 | CLN5,FBXL3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.174+4750T>G n.566+4750T>G c.983T>G c.565+4750T>G (n.565+4750T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.821T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.213+4750T>G n.1311T>G c.169+4750T>G (n.169+4750T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1432A>C n.174-7926A>C c.644-7926A>C (n.644-7926A>C) | |
| 13 | g.77000878A>C | CA388314642 | CLN5,FBXL3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) c.174+4751A>C n.566+4751A>C c.984A>C c.565+4751A>C (n.565+4751A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.822A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.213+4751A>C n.1312A>C c.169+4751A>C (n.169+4751A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1431T>G n.174-7927T>G c.644-7927T>G (n.644-7927T>G) | |
| 13 | g.77000878A>G | CA388314645 | CLN5,FBXL3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*428A>G (n.*428A>G) c.174+4751A>G n.566+4751A>G c.984A>G c.565+4751A>G (n.565+4751A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.822A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.213+4751A>G n.1312A>G c.169+4751A>G (n.169+4751A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1431T>C n.174-7927T>C c.644-7927T>C (n.644-7927T>C) | |
| 13 | g.77000878A>T | CA388314644 | CLN5,FBXL3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*428A>T (n.*428A>T) c.174+4751A>T n.566+4751A>T c.984A>T c.565+4751A>T (n.565+4751A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.822A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.213+4751A>T n.1312A>T c.169+4751A>T (n.169+4751A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1431T>A n.174-7927T>A c.644-7927T>A (n.644-7927T>A) | |
| 13 | g.77000879T>A | CA388314647 | CLN5,FBXL3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) c.174+4752T>A n.566+4752T>A c.985T>A c.565+4752T>A (n.565+4752T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.823T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.213+4752T>A n.1313T>A c.169+4752T>A (n.169+4752T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1430A>T n.174-7928A>T c.644-7928A>T (n.644-7928A>T) | |
| 13 | g.77000879T>C | CA484336201 | CLN5,FBXL3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.174+4752T>C n.566+4752T>C c.985T>C c.565+4752T>C (n.565+4752T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.823T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.213+4752T>C n.1313T>C c.169+4752T>C (n.169+4752T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1430A>G n.174-7928A>G c.644-7928A>G (n.644-7928A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000879T>G | CA388314648 | CLN5,FBXL3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) c.174+4752T>G n.566+4752T>G c.985T>G c.565+4752T>G (n.565+4752T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.823T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.213+4752T>G n.1313T>G c.169+4752T>G (n.169+4752T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1430A>C n.174-7928A>C c.644-7928A>C (n.644-7928A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000879T= | CA2103436570 | CLN5,FBXL3 | c.987T= (p.Tyr329=) c.*429T= (n.*429T=) c.174+4752T= n.566+4752T= c.985T= c.565+4752T= (n.565+4752T=) c.*678T= (n.*678T=) c.823T= c.*436T= (n.*436T=) c.213+4752T= n.1313T= c.169+4752T= (n.169+4752T=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1430A= n.174-7928A= c.644-7928A= (n.644-7928A=) | |
| 13 | g.77000880T>A | CA388314650 | CLN5,FBXL3 | c.988T>A (p.Trp330Arg) c.*430T>A (n.*430T>A) c.174+4753T>A n.566+4753T>A c.986T>A c.565+4753T>A (n.565+4753T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.824T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.213+4753T>A n.1314T>A c.169+4753T>A (n.169+4753T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.1429A>T n.174-7929A>T c.644-7929A>T (n.644-7929A>T) | |
| 13 | g.77000880T>C | CA388314652 | CLN5,FBXL3 | c.988T>C (p.Trp330Arg) c.*430T>C (n.*430T>C) c.174+4753T>C n.566+4753T>C c.986T>C c.565+4753T>C (n.565+4753T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.824T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.213+4753T>C n.1314T>C c.169+4753T>C (n.169+4753T>C) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.1429A>G n.174-7929A>G c.644-7929A>G (n.644-7929A>G) | |
| 13 | g.77000880T>G | CA388314654 | CLN5,FBXL3 | c.988T>G (p.Trp330Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.174+4753T>G n.566+4753T>G c.986T>G c.565+4753T>G (n.565+4753T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.824T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.213+4753T>G n.1314T>G c.169+4753T>G (n.169+4753T>G) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.1429A>C n.174-7929A>C c.644-7929A>C (n.644-7929A>C) | |
| 13 | g.77000881G>A | CA388314655 | CLN5,FBXL3 | c.989G>A (p.Trp330Ter) c.*431G>A (n.*431G>A) c.174+4754G>A n.566+4754G>A c.987G>A c.565+4754G>A (n.565+4754G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.825G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.213+4754G>A n.1315G>A c.169+4754G>A (n.169+4754G>A) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.1428C>T n.174-7930C>T c.644-7930C>T (n.644-7930C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.77000881G>C | CA388314657 | CLN5,FBXL3 | c.989G>C (p.Trp330Ser) c.*431G>C (n.*431G>C) c.174+4754G>C n.566+4754G>C c.987G>C c.565+4754G>C (n.565+4754G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.825G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.213+4754G>C n.1315G>C c.169+4754G>C (n.169+4754G>C) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.1428C>G n.174-7930C>G c.644-7930C>G (n.644-7930C>G) | |
| 13 | g.77000881G>T | CA388314659 | CLN5,FBXL3 | c.989G>T (p.Trp330Leu) c.*431G>T (n.*431G>T) c.174+4754G>T n.566+4754G>T c.987G>T c.565+4754G>T (n.565+4754G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.825G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.213+4754G>T n.1315G>T c.169+4754G>T (n.169+4754G>T) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.1428C>A n.174-7930C>A c.644-7930C>A (n.644-7930C>A) | |
| 13 | g.77000882G>A | CA252177689 | CLN5,FBXL3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*432G>A (n.*432G>A) c.174+4755G>A n.566+4755G>A c.988G>A c.565+4755G>A (n.565+4755G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.826G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.213+4755G>A n.1316G>A c.169+4755G>A (n.169+4755G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1427C>T n.174-7931C>T c.644-7931C>T (n.644-7931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882G>C | CA388314662 | CLN5,FBXL3 | c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*432G>C (n.*432G>C) c.174+4755G>C n.566+4755G>C c.988G>C c.565+4755G>C (n.565+4755G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.826G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.213+4755G>C n.1316G>C c.169+4755G>C (n.169+4755G>C) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.1427C>G n.174-7931C>G c.644-7931C>G (n.644-7931C>G) | |
| 13 | g.77000882G= | CA2103436577 | CLN5,FBXL3 | c.990G= (p.Trp330=) c.*432G= (n.*432G=) c.174+4755G= n.566+4755G= c.988G= c.565+4755G= (n.565+4755G=) c.*681G= (n.*681G=) c.826G= c.*439G= (n.*439G=) c.213+4755G= n.1316G= c.169+4755G= (n.169+4755G=) c.1137G= (p.Trp379=) n.1427C= n.174-7931C= c.644-7931C= (n.644-7931C=) | |
| 13 | g.77000882G>T | CA263880 | CLN5,FBXL3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.174+4755G>T n.566+4755G>T c.988G>T c.565+4755G>T (n.565+4755G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.826G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.213+4755G>T n.1316G>T c.169+4755G>T (n.169+4755G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1427C>A n.174-7931C>A c.644-7931C>A (n.644-7931C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882_77000883del | CA912974902 | CLN5,FBXL3 | c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.174+4755_174+4756del n.566+4755_566+4756del c.988_989del c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.826_827del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.213+4755_213+4756del n.1316_1317del c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del) c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10) n.1426_1427del n.174-7932_174-7931del c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del) | |
| 13 | g.77000882_77000883delinsGT | CA2103436578 | CLN5,FBXL3 | c.990_991delinsGT (p.Trp330=) c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) c.174+4755_174+4756delinsGT n.566+4755_566+4756delinsGT c.988_989delinsGT c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) c.826_827delinsGT c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT) c.213+4755_213+4756delinsGT n.1316_1317delinsGT c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT) c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=) n.1426_1427delinsAC n.174-7932_174-7931delinsAC c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC) | |
| 13 | g.77000883T>A | CA388314671 | CLN5,FBXL3 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*433T>A (n.*433T>A) c.174+4756T>A n.566+4756T>A c.989T>A c.565+4756T>A (n.565+4756T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.827T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.213+4756T>A n.1317T>A c.169+4756T>A (n.169+4756T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1426A>T n.174-7932A>T c.644-7932A>T (n.644-7932A>T) | |
| 13 | g.77000883T>C | CA388314669 | CLN5,FBXL3 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*433T>C (n.*433T>C) c.174+4756T>C n.566+4756T>C c.989T>C c.565+4756T>C (n.565+4756T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.827T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.213+4756T>C n.1317T>C c.169+4756T>C (n.169+4756T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1426A>G n.174-7932A>G c.644-7932A>G (n.644-7932A>G) | |
| 13 | g.77000883T>G | CA388314667 | CLN5,FBXL3 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.*433T>G (n.*433T>G) c.174+4756T>G n.566+4756T>G c.989T>G c.565+4756T>G (n.565+4756T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.827T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.213+4756T>G n.1317T>G c.169+4756T>G (n.169+4756T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1426A>C n.174-7932A>C c.644-7932A>C (n.644-7932A>C) | |
| 13 | g.77000887del | CA658823732 | CLN5,FBXL3 | c.995del (p.Leu332TyrfsTer3) c.*437del (n.*437del) c.174+4760del n.566+4760del c.993del c.565+4760del (n.565+4760del) c.*686del (n.*686del) c.831del c.*444del (n.*444del) c.213+4760del n.1321del c.169+4760del (n.169+4760del) c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3) n.1426del n.174-7932del c.644-7932del (n.644-7932del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000884T>A | CA388314673 | CLN5,FBXL3 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.174+4757T>A n.566+4757T>A c.990T>A c.565+4757T>A (n.565+4757T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.828T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.213+4757T>A n.1318T>A c.169+4757T>A (n.169+4757T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1425A>T n.174-7933A>T c.644-7933A>T (n.644-7933A>T) | |
| 13 | g.77000884T>C | CA388314675 | CLN5,FBXL3 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.174+4757T>C n.566+4757T>C c.990T>C c.565+4757T>C (n.565+4757T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.828T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.213+4757T>C n.1318T>C c.169+4757T>C (n.169+4757T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1425A>G n.174-7933A>G c.644-7933A>G (n.644-7933A>G) | |
| 13 | g.77000884T>G | CA388314677 | CLN5,FBXL3 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.174+4757T>G n.566+4757T>G c.990T>G c.565+4757T>G (n.565+4757T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.828T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.213+4757T>G n.1318T>G c.169+4757T>G (n.169+4757T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1425A>C n.174-7933A>C c.644-7933A>C (n.644-7933A>C) | |
| 13 | g.77000885T>A | CA388314678 | CLN5,FBXL3 | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.174+4758T>A n.566+4758T>A c.991T>A c.565+4758T>A (n.565+4758T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.829T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.213+4758T>A n.1319T>A c.169+4758T>A (n.169+4758T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1424A>T n.174-7934A>T c.644-7934A>T (n.644-7934A>T) | |
| 13 | g.77000885T>C | CA484336202 | CLN5,FBXL3 | c.993T>C (p.Phe331=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.174+4758T>C n.566+4758T>C c.991T>C c.565+4758T>C (n.565+4758T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.829T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.213+4758T>C n.1319T>C c.169+4758T>C (n.169+4758T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1424A>G n.174-7934A>G c.644-7934A>G (n.644-7934A>G) | |
| 13 | g.77000885T>G | CA388314680 | CLN5,FBXL3 | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.174+4758T>G n.566+4758T>G c.991T>G c.565+4758T>G (n.565+4758T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.829T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.213+4758T>G n.1319T>G c.169+4758T>G (n.169+4758T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1424A>C n.174-7934A>C c.644-7934A>C (n.644-7934A>C) | |
| 13 | g.77000886T>A | CA388314682 | CLN5,FBXL3 | c.994T>A (p.Leu332Ile) c.*436T>A (n.*436T>A) c.174+4759T>A n.566+4759T>A c.992T>A c.565+4759T>A (n.565+4759T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.830T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.213+4759T>A n.1320T>A c.169+4759T>A (n.169+4759T>A) c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1423A>T n.174-7935A>T c.644-7935A>T (n.644-7935A>T) | dbSNP |
| 13 | g.77000886T>C | CA484336203 | CLN5,FBXL3 | c.994T>C (p.Leu332=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.174+4759T>C n.566+4759T>C c.992T>C c.565+4759T>C (n.565+4759T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.830T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.213+4759T>C n.1320T>C c.169+4759T>C (n.169+4759T>C) c.1141T>C (p.Leu381=) n.1423A>G n.174-7935A>G c.644-7935A>G (n.644-7935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000886T>G | CA388314684 | CLN5,FBXL3 | c.994T>G (p.Leu332Val) c.*436T>G (n.*436T>G) c.174+4759T>G n.566+4759T>G c.992T>G c.565+4759T>G (n.565+4759T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.830T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.213+4759T>G n.1320T>G c.169+4759T>G (n.169+4759T>G) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1423A>C n.174-7935A>C c.644-7935A>C (n.644-7935A>C) | |
| 13 | g.77000886T= | CA2103436599 | CLN5,FBXL3 | c.994T= (p.Leu332=) c.*436T= (n.*436T=) c.174+4759T= n.566+4759T= c.992T= c.565+4759T= (n.565+4759T=) c.*685T= (n.*685T=) c.830T= c.*443T= (n.*443T=) c.213+4759T= n.1320T= c.169+4759T= (n.169+4759T=) c.1141T= (p.Leu381=) n.1423A= n.174-7935A= c.644-7935A= (n.644-7935A=) | |
| 13 | g.77000887T>A | CA388314687 | CLN5,FBXL3 | c.995T>A (p.Leu332Ter) c.*437T>A (n.*437T>A) c.174+4760T>A n.566+4760T>A c.993T>A c.565+4760T>A (n.565+4760T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.831T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.213+4760T>A n.1321T>A c.169+4760T>A (n.169+4760T>A) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1422A>T n.174-7936A>T c.644-7936A>T (n.644-7936A>T) | |
| 13 | g.77000887T>C | CA7007280 | CLN5,FBXL3 | c.995T>C (p.Leu332Ser) c.*437T>C (n.*437T>C) c.174+4760T>C n.566+4760T>C c.993T>C c.565+4760T>C (n.565+4760T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.831T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.213+4760T>C n.1321T>C c.169+4760T>C (n.169+4760T>C) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1422A>G n.174-7936A>G c.644-7936A>G (n.644-7936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000887T>G | CA388314689 | CLN5,FBXL3 | c.995T>G (p.Leu332Ter) c.*437T>G (n.*437T>G) c.174+4760T>G n.566+4760T>G c.993T>G c.565+4760T>G (n.565+4760T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.831T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.213+4760T>G n.1321T>G c.169+4760T>G (n.169+4760T>G) c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1422A>C n.174-7936A>C c.644-7936A>C (n.644-7936A>C) |