| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
| 13 | g.77000866A= | CA2103436524 | CLN5,FBXL3 | c.974A= (p.Tyr325=) c.*416A= (n.*416A=) c.174+4739A= n.566+4739A= c.972A= c.565+4739A= (n.565+4739A=) c.*665A= (n.*665A=) c.810A= c.*423A= (n.*423A=) c.213+4739A= n.1300A= c.169+4739A= (n.169+4739A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.1443T= n.174-7915T= c.644-7915T= (n.644-7915T=) | |
| 13 | g.77000866A>C | CA388314574 | CLN5,FBXL3 | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*416A>C (n.*416A>C) c.174+4739A>C n.566+4739A>C c.972A>C c.565+4739A>C (n.565+4739A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.810A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.213+4739A>C n.1300A>C c.169+4739A>C (n.169+4739A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.1443T>G n.174-7915T>G c.644-7915T>G (n.644-7915T>G) | |
| 13 | g.77000866A>G | CA252339 | CLN5,FBXL3 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*416A>G (n.*416A>G) c.174+4739A>G n.566+4739A>G c.972A>G c.565+4739A>G (n.565+4739A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.810A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.213+4739A>G n.1300A>G c.169+4739A>G (n.169+4739A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1443T>C n.174-7915T>C c.644-7915T>C (n.644-7915T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000866A>T | CA388314577 | CLN5,FBXL3 | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.174+4739A>T n.566+4739A>T c.972A>T c.565+4739A>T (n.565+4739A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.810A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.213+4739A>T n.1300A>T c.169+4739A>T (n.169+4739A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.1443T>A n.174-7915T>A c.644-7915T>A (n.644-7915T>A) | |
| 13 | g.77000867T>A | CA388314579 | CLN5,FBXL3 | c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*417T>A (n.*417T>A) c.174+4740T>A n.566+4740T>A c.973T>A c.565+4740T>A (n.565+4740T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.811T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.213+4740T>A n.1301T>A c.169+4740T>A (n.169+4740T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.1442A>T n.174-7916A>T c.644-7916A>T (n.644-7916A>T) | |
| 13 | g.77000867T>C | CA484336197 | CLN5,FBXL3 | c.975T>C (p.Tyr325=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.174+4740T>C n.566+4740T>C c.973T>C c.565+4740T>C (n.565+4740T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.811T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.213+4740T>C n.1301T>C c.169+4740T>C (n.169+4740T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.1442A>G n.174-7916A>G c.644-7916A>G (n.644-7916A>G) | ClinVar |
| 13 | g.77000867T>G | CA388314581 | CLN5,FBXL3 | c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*417T>G (n.*417T>G) c.174+4740T>G n.566+4740T>G c.973T>G c.565+4740T>G (n.565+4740T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.811T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.213+4740T>G n.1301T>G c.169+4740T>G (n.169+4740T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.1442A>C n.174-7916A>C c.644-7916A>C (n.644-7916A>C) | |
| 13 | g.77000868A= | CA2103436552 | CLN5,FBXL3 | c.976A= (p.Asn326=) c.*418A= (n.*418A=) c.174+4741A= n.566+4741A= c.974A= c.565+4741A= (n.565+4741A=) c.*667A= (n.*667A=) c.812A= c.*425A= (n.*425A=) c.213+4741A= n.1302A= c.169+4741A= (n.169+4741A=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1441T= n.174-7917T= c.644-7917T= (n.644-7917T=) | |
| 13 | g.77000868A>C | CA388314583 | CLN5,FBXL3 | c.976A>C (p.Asn326His) c.*418A>C (n.*418A>C) c.174+4741A>C n.566+4741A>C c.974A>C c.565+4741A>C (n.565+4741A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.812A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.213+4741A>C n.1302A>C c.169+4741A>C (n.169+4741A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1441T>G n.174-7917T>G c.644-7917T>G (n.644-7917T>G) | |
| 13 | g.77000868A>G | CA388314585 | CLN5,FBXL3 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*418A>G (n.*418A>G) c.174+4741A>G n.566+4741A>G c.974A>G c.565+4741A>G (n.565+4741A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.812A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.213+4741A>G n.1302A>G c.169+4741A>G (n.169+4741A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1441T>C n.174-7917T>C c.644-7917T>C (n.644-7917T>C) | COSMIC |
| 13 | g.77000868A>T | CA252177686 | CLN5,FBXL3 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*418A>T (n.*418A>T) c.174+4741A>T n.566+4741A>T c.974A>T c.565+4741A>T (n.565+4741A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.812A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.213+4741A>T n.1302A>T c.169+4741A>T (n.169+4741A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1441T>A n.174-7917T>A c.644-7917T>A (n.644-7917T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000869A>C | CA388314596 | CLN5,FBXL3 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*419A>C (n.*419A>C) c.174+4742A>C n.566+4742A>C c.975A>C c.565+4742A>C (n.565+4742A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.813A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.213+4742A>C n.1303A>C c.169+4742A>C (n.169+4742A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1440T>G n.174-7918T>G c.644-7918T>G (n.644-7918T>G) | |
| 13 | g.77000869A>G | CA388314598 | CLN5,FBXL3 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*419A>G (n.*419A>G) c.174+4742A>G n.566+4742A>G c.975A>G c.565+4742A>G (n.565+4742A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.813A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.213+4742A>G n.1303A>G c.169+4742A>G (n.169+4742A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1440T>C n.174-7918T>C c.644-7918T>C (n.644-7918T>C) | |
| 13 | g.77000869A>T | CA388314600 | CLN5,FBXL3 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*419A>T (n.*419A>T) c.174+4742A>T n.566+4742A>T c.975A>T c.565+4742A>T (n.565+4742A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.813A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.213+4742A>T n.1303A>T c.169+4742A>T (n.169+4742A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1440T>A n.174-7918T>A c.644-7918T>A (n.644-7918T>A) | |
| 13 | g.77000870T>A | CA388314603 | CLN5,FBXL3 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) c.174+4743T>A n.566+4743T>A c.976T>A c.565+4743T>A (n.565+4743T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.814T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.213+4743T>A n.1304T>A c.169+4743T>A (n.169+4743T>A) c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1439A>T n.174-7919A>T c.644-7919A>T (n.644-7919A>T) | |
| 13 | g.77000870T>C | CA484336198 | CLN5,FBXL3 | c.978T>C (p.Asn326=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.174+4743T>C n.566+4743T>C c.976T>C c.565+4743T>C (n.565+4743T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.814T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.213+4743T>C n.1304T>C c.169+4743T>C (n.169+4743T>C) c.1125T>C (p.Asn375=) n.1439A>G n.174-7919A>G c.644-7919A>G (n.644-7919A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000870T>G | CA388314605 | CLN5,FBXL3 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.*420T>G (n.*420T>G) c.174+4743T>G n.566+4743T>G c.976T>G c.565+4743T>G (n.565+4743T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.814T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.213+4743T>G n.1304T>G c.169+4743T>G (n.169+4743T>G) c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1439A>C n.174-7919A>C c.644-7919A>C (n.644-7919A>C) | |
| 13 | g.77000873del | CA2499222512 | CLN5,FBXL3 | c.981del (p.Phe327LeufsTer8) c.*423del (n.*423del) c.174+4746del n.566+4746del c.979del c.565+4746del (n.565+4746del) c.*672del (n.*672del) c.817del c.*430del (n.*430del) c.213+4746del n.1307del c.169+4746del (n.169+4746del) c.1128del (p.Phe376LeufsTer8) n.1439del n.174-7919del c.644-7919del (n.644-7919del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000871T>A | CA388314611 | CLN5,FBXL3 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*421T>A (n.*421T>A) c.174+4744T>A n.566+4744T>A c.977T>A c.565+4744T>A (n.565+4744T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.815T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.213+4744T>A n.1305T>A c.169+4744T>A (n.169+4744T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.1438A>T n.174-7920A>T c.644-7920A>T (n.644-7920A>T) | |
| 13 | g.77000871T>C | CA388314609 | CLN5,FBXL3 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*421T>C (n.*421T>C) c.174+4744T>C n.566+4744T>C c.977T>C c.565+4744T>C (n.565+4744T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.815T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.213+4744T>C n.1305T>C c.169+4744T>C (n.169+4744T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.1438A>G n.174-7920A>G c.644-7920A>G (n.644-7920A>G) | |
| 13 | g.77000871T>G | CA388314607 | CLN5,FBXL3 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.*421T>G (n.*421T>G) c.174+4744T>G n.566+4744T>G c.977T>G c.565+4744T>G (n.565+4744T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.815T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.213+4744T>G n.1305T>G c.169+4744T>G (n.169+4744T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.1438A>C n.174-7920A>C c.644-7920A>C (n.644-7920A>C) | |
| 13 | g.77000872T>A | CA388314613 | CLN5,FBXL3 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.174+4745T>A n.566+4745T>A c.978T>A c.565+4745T>A (n.565+4745T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.816T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.213+4745T>A n.1306T>A c.169+4745T>A (n.169+4745T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.1437A>T n.174-7921A>T c.644-7921A>T (n.644-7921A>T) | |
| 13 | g.77000872T>C | CA388314614 | CLN5,FBXL3 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*422T>C (n.*422T>C) c.174+4745T>C n.566+4745T>C c.978T>C c.565+4745T>C (n.565+4745T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.816T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.213+4745T>C n.1306T>C c.169+4745T>C (n.169+4745T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.1437A>G n.174-7921A>G c.644-7921A>G (n.644-7921A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.77000872T>G | CA388314616 | CLN5,FBXL3 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*422T>G (n.*422T>G) c.174+4745T>G n.566+4745T>G c.978T>G c.565+4745T>G (n.565+4745T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.816T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.213+4745T>G n.1306T>G c.169+4745T>G (n.169+4745T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.1437A>C n.174-7921A>C c.644-7921A>C (n.644-7921A>C) | |
| 13 | g.77000872T= | CA2103436561 | CLN5,FBXL3 | c.980T= (p.Phe327=) c.*422T= (n.*422T=) c.174+4745T= n.566+4745T= c.978T= c.565+4745T= (n.565+4745T=) c.*671T= (n.*671T=) c.816T= c.*429T= (n.*429T=) c.213+4745T= n.1306T= c.169+4745T= (n.169+4745T=) c.1127T= (p.Phe376=) n.1437A= n.174-7921A= c.644-7921A= (n.644-7921A=) | |
| 13 | g.77000873T>A | CA388314617 | CLN5,FBXL3 | c.981T>A (p.Phe327Leu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.174+4746T>A n.566+4746T>A c.979T>A c.565+4746T>A (n.565+4746T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.817T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.213+4746T>A n.1307T>A c.169+4746T>A (n.169+4746T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) n.1436A>T n.174-7922A>T c.644-7922A>T (n.644-7922A>T) | |
| 13 | g.77000873T>C | CA484336199 | CLN5,FBXL3 | c.981T>C (p.Phe327=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.174+4746T>C n.566+4746T>C c.979T>C c.565+4746T>C (n.565+4746T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.817T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.213+4746T>C n.1307T>C c.169+4746T>C (n.169+4746T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) n.1436A>G n.174-7922A>G c.644-7922A>G (n.644-7922A>G) | |
| 13 | g.77000873T>G | CA388314619 | CLN5,FBXL3 | c.981T>G (p.Phe327Leu) c.*423T>G (n.*423T>G) c.174+4746T>G n.566+4746T>G c.979T>G c.565+4746T>G (n.565+4746T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.817T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.213+4746T>G n.1307T>G c.169+4746T>G (n.169+4746T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) n.1436A>C n.174-7922A>C c.644-7922A>C (n.644-7922A>C) | |
| 13 | g.77000874G>A | CA388314621 | CLN5,FBXL3 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*424G>A (n.*424G>A) c.174+4747G>A n.566+4747G>A c.980G>A c.565+4747G>A (n.565+4747G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.818G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.213+4747G>A n.1308G>A c.169+4747G>A (n.169+4747G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1435C>T n.174-7923C>T c.644-7923C>T (n.644-7923C>T) | |
| 13 | g.77000874G>C | CA388314622 | CLN5,FBXL3 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*424G>C (n.*424G>C) c.174+4747G>C n.566+4747G>C c.980G>C c.565+4747G>C (n.565+4747G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.818G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.213+4747G>C n.1308G>C c.169+4747G>C (n.169+4747G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1435C>G n.174-7923C>G c.644-7923C>G (n.644-7923C>G) | |
| 13 | g.77000874G>T | CA388314624 | CLN5,FBXL3 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*424G>T (n.*424G>T) c.174+4747G>T n.566+4747G>T c.980G>T c.565+4747G>T (n.565+4747G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.818G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.213+4747G>T n.1308G>T c.169+4747G>T (n.169+4747G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1435C>A n.174-7923C>A c.644-7923C>A (n.644-7923C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000875A>C | CA388314627 | CLN5,FBXL3 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*425A>C (n.*425A>C) c.174+4748A>C n.566+4748A>C c.981A>C c.565+4748A>C (n.565+4748A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.819A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.213+4748A>C n.1309A>C c.169+4748A>C (n.169+4748A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1434T>G n.174-7924T>G c.644-7924T>G (n.644-7924T>G) | |
| 13 | g.77000875A>G | CA388314628 | CLN5,FBXL3 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.174+4748A>G n.566+4748A>G c.981A>G c.565+4748A>G (n.565+4748A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.819A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.213+4748A>G n.1309A>G c.169+4748A>G (n.169+4748A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1434T>C n.174-7924T>C c.644-7924T>C (n.644-7924T>C) | |
| 13 | g.77000875A>T | CA388314630 | CLN5,FBXL3 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.*425A>T (n.*425A>T) c.174+4748A>T n.566+4748A>T c.981A>T c.565+4748A>T (n.565+4748A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.819A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.213+4748A>T n.1309A>T c.169+4748A>T (n.169+4748A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1434T>A n.174-7924T>A c.644-7924T>A (n.644-7924T>A) | |
| 13 | g.77000876A= | CA2103436567 | CLN5,FBXL3 | c.984A= (p.Glu328=) c.*426A= (n.*426A=) c.174+4749A= n.566+4749A= c.982A= c.565+4749A= (n.565+4749A=) c.*675A= (n.*675A=) c.820A= c.*433A= (n.*433A=) c.213+4749A= n.1310A= c.169+4749A= (n.169+4749A=) c.1131A= (p.Glu377=) n.1433T= n.174-7925T= c.644-7925T= (n.644-7925T=) | |
| 13 | g.77000876A>C | CA388314632 | CLN5,FBXL3 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.*426A>C (n.*426A>C) c.174+4749A>C n.566+4749A>C c.982A>C c.565+4749A>C (n.565+4749A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.820A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.213+4749A>C n.1310A>C c.169+4749A>C (n.169+4749A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1433T>G n.174-7925T>G c.644-7925T>G (n.644-7925T>G) | |
| 13 | g.77000876A>G | CA484336200 | CLN5,FBXL3 | c.984A>G (p.Glu328=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.174+4749A>G n.566+4749A>G c.982A>G c.565+4749A>G (n.565+4749A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.820A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.213+4749A>G n.1310A>G c.169+4749A>G (n.169+4749A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1433T>C n.174-7925T>C c.644-7925T>C (n.644-7925T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000876A>T | CA388314634 | CLN5,FBXL3 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.*426A>T (n.*426A>T) c.174+4749A>T n.566+4749A>T c.982A>T c.565+4749A>T (n.565+4749A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.820A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.213+4749A>T n.1310A>T c.169+4749A>T (n.169+4749A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1433T>A n.174-7925T>A c.644-7925T>A (n.644-7925T>A) | |
| 13 | g.77000877T>A | CA388314638 | CLN5,FBXL3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.174+4750T>A n.566+4750T>A c.983T>A c.565+4750T>A (n.565+4750T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.821T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.213+4750T>A n.1311T>A c.169+4750T>A (n.169+4750T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1432A>T n.174-7926A>T c.644-7926A>T (n.644-7926A>T) | |
| 13 | g.77000877T>C | CA388314639 | CLN5,FBXL3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*427T>C (n.*427T>C) c.174+4750T>C n.566+4750T>C c.983T>C c.565+4750T>C (n.565+4750T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.821T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.213+4750T>C n.1311T>C c.169+4750T>C (n.169+4750T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1432A>G n.174-7926A>G c.644-7926A>G (n.644-7926A>G) | |
| 13 | g.77000877T>G | CA388314635 | CLN5,FBXL3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.174+4750T>G n.566+4750T>G c.983T>G c.565+4750T>G (n.565+4750T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.821T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.213+4750T>G n.1311T>G c.169+4750T>G (n.169+4750T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1432A>C n.174-7926A>C c.644-7926A>C (n.644-7926A>C) | |
| 13 | g.77000878A>C | CA388314642 | CLN5,FBXL3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) c.174+4751A>C n.566+4751A>C c.984A>C c.565+4751A>C (n.565+4751A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.822A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.213+4751A>C n.1312A>C c.169+4751A>C (n.169+4751A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1431T>G n.174-7927T>G c.644-7927T>G (n.644-7927T>G) | |
| 13 | g.77000878A>G | CA388314645 | CLN5,FBXL3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*428A>G (n.*428A>G) c.174+4751A>G n.566+4751A>G c.984A>G c.565+4751A>G (n.565+4751A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.822A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.213+4751A>G n.1312A>G c.169+4751A>G (n.169+4751A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1431T>C n.174-7927T>C c.644-7927T>C (n.644-7927T>C) | |
| 13 | g.77000878A>T | CA388314644 | CLN5,FBXL3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*428A>T (n.*428A>T) c.174+4751A>T n.566+4751A>T c.984A>T c.565+4751A>T (n.565+4751A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.822A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.213+4751A>T n.1312A>T c.169+4751A>T (n.169+4751A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1431T>A n.174-7927T>A c.644-7927T>A (n.644-7927T>A) | |
| 13 | g.77000879T>A | CA388314647 | CLN5,FBXL3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) c.174+4752T>A n.566+4752T>A c.985T>A c.565+4752T>A (n.565+4752T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.823T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.213+4752T>A n.1313T>A c.169+4752T>A (n.169+4752T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1430A>T n.174-7928A>T c.644-7928A>T (n.644-7928A>T) | |
| 13 | g.77000879T>C | CA484336201 | CLN5,FBXL3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.174+4752T>C n.566+4752T>C c.985T>C c.565+4752T>C (n.565+4752T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.823T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.213+4752T>C n.1313T>C c.169+4752T>C (n.169+4752T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1430A>G n.174-7928A>G c.644-7928A>G (n.644-7928A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000879T>G | CA388314648 | CLN5,FBXL3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) c.174+4752T>G n.566+4752T>G c.985T>G c.565+4752T>G (n.565+4752T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.823T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.213+4752T>G n.1313T>G c.169+4752T>G (n.169+4752T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1430A>C n.174-7928A>C c.644-7928A>C (n.644-7928A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |