Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*8-42_*565del
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c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
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c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
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c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000816_77000817delCA263876CLN5,FBXL3c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
c.174+4689_174+4690del
n.566+4689_566+4690del
c.922_923del
c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del)
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.760_761del
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.213+4689_213+4690del
n.1250_1251del
c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del)
c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1495_1496del
n.174-7863_174-7862del
c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000816C>ACA484336169CLN5,FBXL3c.924C>A (p.Leu308=)
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n.566+4689C>A
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c.*615C>A (n.*615C>A)
c.760C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.213+4689C>A
n.1250C>A
c.169+4689C>A (n.169+4689C>A)
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n.1493G>T
n.174-7865G>T
c.644-7865G>T (n.644-7865G>T)
13g.77000816C=CA2103436307CLN5,FBXL3c.924C= (p.Leu308=)
c.*366C= (n.*366C=)
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c.*373C= (n.*373C=)
c.213+4689C=
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c.1071C= (p.Leu357=)
n.1493G=
n.174-7865G=
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13g.77000816C>GCA484336170CLN5,FBXL3c.924C>G (p.Leu308=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.174+4689C>G
n.566+4689C>G
c.922C>G
c.565+4689C>G (n.565+4689C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
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c.*373C>G (n.*373C>G)
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n.1493G>C
n.174-7865G>C
c.644-7865G>C (n.644-7865G>C)
13g.77000816C>TCA484336171CLN5,FBXL3c.924C>T (p.Leu308=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.174+4689C>T
n.566+4689C>T
c.922C>T
c.565+4689C>T (n.565+4689C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.760C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.213+4689C>T
n.1250C>T
c.169+4689C>T (n.169+4689C>T)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1493G>A
n.174-7865G>A
c.644-7865G>A (n.644-7865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000816_77000818delinsCTTCA2103436304CLN5,FBXL3c.924_926delinsCTT (p.Leu308=)
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.174+4689_174+4691delinsCTT
n.566+4689_566+4691delinsCTT
c.922_924delinsCTT
c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT)
c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT)
c.760_762delinsCTT
c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT)
c.213+4689_213+4691delinsCTT
n.1250_1252delinsCTT
c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT)
c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=)
n.1491_1493delinsAAG
n.174-7867_174-7865delinsAAG
c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG)
13g.77000817T>ACA388314225CLN5,FBXL3c.925T>A (p.Leu309Met)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.174+4690T>A
n.566+4690T>A
c.923T>A
c.565+4690T>A (n.565+4690T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.761T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.213+4690T>A
n.1251T>A
c.169+4690T>A (n.169+4690T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1492A>T
n.174-7866A>T
c.644-7866A>T (n.644-7866A>T)
13g.77000817T>CCA484336172CLN5,FBXL3c.925T>C (p.Leu309=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.174+4690T>C
n.566+4690T>C
c.923T>C
c.565+4690T>C (n.565+4690T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.761T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.213+4690T>C
n.1251T>C
c.169+4690T>C (n.169+4690T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1492A>G
n.174-7866A>G
c.644-7866A>G (n.644-7866A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000817T>GCA388314227CLN5,FBXL3c.925T>G (p.Leu309Val)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.174+4690T>G
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c.923T>G
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c.*616T>G (n.*616T>G)
c.761T>G
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n.1251T>G
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c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1492A>C
n.174-7866A>C
c.644-7866A>C (n.644-7866A>C)
13g.77000817T=CA2103436318CLN5,FBXL3c.925T= (p.Leu309=)
c.*367T= (n.*367T=)
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n.566+4690T=
c.923T=
c.565+4690T= (n.565+4690T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.761T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.213+4690T=
n.1251T=
c.169+4690T= (n.169+4690T=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1492A=
n.174-7866A=
c.644-7866A= (n.644-7866A=)
13g.77000817_77000818delCA263877CLN5,FBXL3c.925_926del (p.Leu309AlafsTer4)
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
c.174+4690_174+4691del
n.566+4690_566+4691del
c.923_924del
c.565+4690_565+4691del (n.565+4690_565+4691del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.761_762del
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
c.213+4690_213+4691del
n.1251_1252del
c.169+4690_169+4691del (n.169+4690_169+4691del)
c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer4)
n.1491_1492del
n.174-7867_174-7866del
c.644-7867_644-7866del (n.644-7867_644-7866del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000818T>ACA388314231CLN5,FBXL3c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.174+4691T>A
n.566+4691T>A
c.924T>A
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c.*617T>A (n.*617T>A)
c.762T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.213+4691T>A
n.1252T>A
c.169+4691T>A (n.169+4691T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1491A>T
n.174-7867A>T
c.644-7867A>T (n.644-7867A>T)
13g.77000818T>CCA388314233CLN5,FBXL3c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.174+4691T>C
n.566+4691T>C
c.924T>C
c.565+4691T>C (n.565+4691T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.762T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.213+4691T>C
n.1252T>C
c.169+4691T>C (n.169+4691T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1491A>G
n.174-7867A>G
c.644-7867A>G (n.644-7867A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000818T>GCA388314235CLN5,FBXL3c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.*368T>G (n.*368T>G)
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c.924T>G
c.565+4691T>G (n.565+4691T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.762T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.213+4691T>G
n.1252T>G
c.169+4691T>G (n.169+4691T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1491A>C
n.174-7867A>C
c.644-7867A>C (n.644-7867A>C)
13g.77000818T=CA2103436326CLN5,FBXL3c.926T= (p.Leu309=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.174+4691T=
n.566+4691T=
c.924T=
c.565+4691T= (n.565+4691T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.762T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.213+4691T=
n.1252T=
c.169+4691T= (n.169+4691T=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1491A=
n.174-7867A=
c.644-7867A= (n.644-7867A=)
13g.77000819G>ACA484336173CLN5,FBXL3c.927G>A (p.Leu309=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.174+4692G>A
n.566+4692G>A
c.925G>A
c.565+4692G>A (n.565+4692G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.763G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.213+4692G>A
n.1253G>A
c.169+4692G>A (n.169+4692G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1490C>T
n.174-7868C>T
c.644-7868C>T (n.644-7868C>T)
13g.77000819G>CCA388314238CLN5,FBXL3c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.174+4692G>C
n.566+4692G>C
c.925G>C
c.565+4692G>C (n.565+4692G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.763G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.213+4692G>C
n.1253G>C
c.169+4692G>C (n.169+4692G>C)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1490C>G
n.174-7868C>G
c.644-7868C>G (n.644-7868C>G)
13g.77000819G>TCA388314240CLN5,FBXL3c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.174+4692G>T
n.566+4692G>T
c.925G>T
c.565+4692G>T (n.565+4692G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.763G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.213+4692G>T
n.1253G>T
c.169+4692G>T (n.169+4692G>T)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1490C>A
n.174-7868C>A
c.644-7868C>A (n.644-7868C>A)
13g.77000820C>ACA388314243CLN5,FBXL3c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.174+4693C>A
n.566+4693C>A
c.926C>A
c.565+4693C>A (n.565+4693C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.764C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.213+4693C>A
n.1254C>A
c.169+4693C>A (n.169+4693C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1489G>T
n.174-7869G>T
c.644-7869G>T (n.644-7869G>T)
13g.77000820C=CA2103436331CLN5,FBXL3c.928C= (p.Gln310=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.174+4693C=
n.566+4693C=
c.926C=
c.565+4693C= (n.565+4693C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.764C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.213+4693C=
n.1254C=
c.169+4693C= (n.169+4693C=)
c.1075C= (p.Gln359=)
n.1489G=
n.174-7869G=
c.644-7869G= (n.644-7869G=)
13g.77000820C>GCA7007273CLN5,FBXL3c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.174+4693C>G
n.566+4693C>G
c.926C>G
c.565+4693C>G (n.565+4693C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.764C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.213+4693C>G
n.1254C>G
c.169+4693C>G (n.169+4693C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1489G>C
n.174-7869G>C
c.644-7869G>C (n.644-7869G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000820C>TCA388314247CLN5,FBXL3c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.174+4693C>T
n.566+4693C>T
c.926C>T
c.565+4693C>T (n.565+4693C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.764C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.213+4693C>T
n.1254C>T
c.169+4693C>T (n.169+4693C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1489G>A
n.174-7869G>A
c.644-7869G>A (n.644-7869G>A)
13g.77000821A>CCA388314254CLN5,FBXL3c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.174+4694A>C
n.566+4694A>C
c.927A>C
c.565+4694A>C (n.565+4694A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.765A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.213+4694A>C
n.1255A>C
c.169+4694A>C (n.169+4694A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.1488T>G
n.174-7870T>G
c.644-7870T>G (n.644-7870T>G)
13g.77000821A>GCA388314252CLN5,FBXL3c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.174+4694A>G
n.566+4694A>G
c.927A>G
c.565+4694A>G (n.565+4694A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.765A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.213+4694A>G
n.1255A>G
c.169+4694A>G (n.169+4694A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.1488T>C
n.174-7870T>C
c.644-7870T>C (n.644-7870T>C)
13g.77000821A>TCA388314250CLN5,FBXL3c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.174+4694A>T
n.566+4694A>T
c.927A>T
c.565+4694A>T (n.565+4694A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.765A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.213+4694A>T
n.1255A>T
c.169+4694A>T (n.169+4694A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.1488T>A
n.174-7870T>A
c.644-7870T>A (n.644-7870T>A)
13g.77000822A>CCA388314257CLN5,FBXL3c.930A>C (p.Gln310His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.174+4695A>C
n.566+4695A>C
c.928A>C
c.565+4695A>C (n.565+4695A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.766A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.213+4695A>C
n.1256A>C
c.169+4695A>C (n.169+4695A>C)
c.1077A>C (p.Gln359His)
n.1487T>G
n.174-7871T>G
c.644-7871T>G (n.644-7871T>G)
13g.77000822A>GCA484336174CLN5,FBXL3c.930A>G (p.Gln310=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.174+4695A>G
n.566+4695A>G
c.928A>G
c.565+4695A>G (n.565+4695A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.766A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.213+4695A>G
n.1256A>G
c.169+4695A>G (n.169+4695A>G)
c.1077A>G (p.Gln359=)
n.1487T>C
n.174-7871T>C
c.644-7871T>C (n.644-7871T>C)
 gnomAD v4
13g.77000822A>TCA388314260CLN5,FBXL3c.930A>T (p.Gln310His)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.174+4695A>T
n.566+4695A>T
c.928A>T
c.565+4695A>T (n.565+4695A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.766A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.213+4695A>T
n.1256A>T
c.169+4695A>T (n.169+4695A>T)
c.1077A>T (p.Gln359His)
n.1487T>A
n.174-7871T>A
c.644-7871T>A (n.644-7871T>A)
 gnomAD v4
13g.77000823A>CCA388314263CLN5,FBXL3c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.174+4696A>C
n.566+4696A>C
c.929A>C
c.565+4696A>C (n.565+4696A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.767A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.213+4696A>C
n.1257A>C
c.169+4696A>C (n.169+4696A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1486T>G
n.174-7872T>G
c.644-7872T>G (n.644-7872T>G)
13g.77000823A>GCA388314265CLN5,FBXL3c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.174+4696A>G
n.566+4696A>G
c.929A>G
c.565+4696A>G (n.565+4696A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.767A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.213+4696A>G
n.1257A>G
c.169+4696A>G (n.169+4696A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1486T>C
n.174-7872T>C
c.644-7872T>C (n.644-7872T>C)
13g.77000823A>TCA388314267CLN5,FBXL3c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.174+4696A>T
n.566+4696A>T
c.929A>T
c.565+4696A>T (n.565+4696A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.767A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.213+4696A>T
n.1257A>T
c.169+4696A>T (n.169+4696A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1486T>A
n.174-7872T>A
c.644-7872T>A (n.644-7872T>A)
13g.77000823_77000824delinsATCA2103436338CLN5,FBXL3c.931_932delinsAT (p.Ile311=)
c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT)
c.174+4696_174+4697delinsAT
n.566+4696_566+4697delinsAT
c.929_930delinsAT
c.565+4696_565+4697delinsAT (n.565+4696_565+4697delinsAT)
c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT)
c.767_768delinsAT
c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT)
c.213+4696_213+4697delinsAT
n.1257_1258delinsAT
c.169+4696_169+4697delinsAT (n.169+4696_169+4697delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
n.1485_1486delinsAT
n.174-7873_174-7872delinsAT
c.644-7873_644-7872delinsAT (n.644-7873_644-7872delinsAT)
13g.77000824T>ACA388314270CLN5,FBXL3c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.174+4697T>A
n.566+4697T>A
c.930T>A
c.565+4697T>A (n.565+4697T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.768T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.213+4697T>A
n.1258T>A
c.169+4697T>A (n.169+4697T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1485A>T
n.174-7873A>T
c.644-7873A>T (n.644-7873A>T)
13g.77000824T>CCA388314273CLN5,FBXL3c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.174+4697T>C
n.566+4697T>C
c.930T>C
c.565+4697T>C (n.565+4697T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.768T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.213+4697T>C
n.1258T>C
c.169+4697T>C (n.169+4697T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1485A>G
n.174-7873A>G
c.644-7873A>G (n.644-7873A>G)
13g.77000824T>GCA388314275CLN5,FBXL3c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.174+4697T>G
n.566+4697T>G
c.930T>G
c.565+4697T>G (n.565+4697T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.768T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.213+4697T>G
n.1258T>G
c.169+4697T>G (n.169+4697T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1485A>C
n.174-7873A>C
c.644-7873A>C (n.644-7873A>C)
13g.77000828delCA263878CLN5,FBXL3c.936del (p.Phe312LeufsTer4)
c.*378del (n.*378del)
c.174+4701del
n.566+4701del
c.934del
c.565+4701del (n.565+4701del)
c.*627del (n.*627del)
c.772del
c.*385del (n.*385del)
c.213+4701del
n.1262del
c.169+4701del (n.169+4701del)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer4)
n.1485del
n.174-7873del
c.644-7873del (n.644-7873del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000825T>ACA484336175CLN5,FBXL3c.933T>A (p.Ile311=)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.174+4698T>A
n.566+4698T>A
c.931T>A
c.565+4698T>A (n.565+4698T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.769T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.213+4698T>A
n.1259T>A
c.169+4698T>A (n.169+4698T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
n.1484A>T
n.174-7874A>T
c.644-7874A>T (n.644-7874A>T)
13g.77000825T>CCA484336176CLN5,FBXL3c.933T>C (p.Ile311=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.174+4698T>C
n.566+4698T>C
c.931T>C
c.565+4698T>C (n.565+4698T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.769T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.213+4698T>C
n.1259T>C
c.169+4698T>C (n.169+4698T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
n.1484A>G
n.174-7874A>G
c.644-7874A>G (n.644-7874A>G)
13g.77000825T>GCA388314280CLN5,FBXL3c.933T>G (p.Ile311Met)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.174+4698T>G
n.566+4698T>G
c.931T>G
c.565+4698T>G (n.565+4698T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.769T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.213+4698T>G
n.1259T>G
c.169+4698T>G (n.169+4698T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
n.1484A>C
n.174-7874A>C
c.644-7874A>C (n.644-7874A>C)
 COSMIC
13g.77000826T>ACA388314283CLN5,FBXL3c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.174+4699T>A
n.566+4699T>A
c.932T>A
c.565+4699T>A (n.565+4699T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.770T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.213+4699T>A
n.1260T>A
c.169+4699T>A (n.169+4699T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1483A>T
n.174-7875A>T
c.644-7875A>T (n.644-7875A>T)
13g.77000826T>CCA388314285CLN5,FBXL3c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.174+4699T>C
n.566+4699T>C
c.932T>C
c.565+4699T>C (n.565+4699T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.770T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.213+4699T>C
n.1260T>C
c.169+4699T>C (n.169+4699T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1483A>G
n.174-7875A>G
c.644-7875A>G (n.644-7875A>G)
13g.77000826T>GCA388314286CLN5,FBXL3c.934T>G (p.Phe312Val)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.174+4699T>G
n.566+4699T>G
c.932T>G
c.565+4699T>G (n.565+4699T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.770T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.213+4699T>G
n.1260T>G
c.169+4699T>G (n.169+4699T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1483A>C
n.174-7875A>C
c.644-7875A>C (n.644-7875A>C)
 COSMIC
13g.77000827T>ACA388314290CLN5,FBXL3c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.174+4700T>A
n.566+4700T>A
c.933T>A
c.565+4700T>A (n.565+4700T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.771T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.213+4700T>A
n.1261T>A
c.169+4700T>A (n.169+4700T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1482A>T
n.174-7876A>T
c.644-7876A>T (n.644-7876A>T)
13g.77000827T>CCA7007274CLN5,FBXL3c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.174+4700T>C
n.566+4700T>C
c.933T>C
c.565+4700T>C (n.565+4700T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.771T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.213+4700T>C
n.1261T>C
c.169+4700T>C (n.169+4700T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1482A>G
n.174-7876A>G
c.644-7876A>G (n.644-7876A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000827T>GCA388314291CLN5,FBXL3c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.174+4700T>G
n.566+4700T>G
c.933T>G
c.565+4700T>G (n.565+4700T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.771T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.213+4700T>G
n.1261T>G
c.169+4700T>G (n.169+4700T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1482A>C
n.174-7876A>C
c.644-7876A>C (n.644-7876A>C)
13g.77000827T=CA2103436349CLN5,FBXL3c.935T= (p.Phe312=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.174+4700T=
n.566+4700T=
c.933T=
c.565+4700T= (n.565+4700T=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.771T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.213+4700T=
n.1261T=
c.169+4700T= (n.169+4700T=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1482A=
n.174-7876A=
c.644-7876A= (n.644-7876A=)

Number of alleles fetched