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| 13 | g.77000779A>T | CA388314003 | CLN5,FBXL3 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.174+4652A>T n.566+4652A>T c.885A>T c.565+4652A>T (n.565+4652A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.723A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.213+4652A>T n.1213A>T c.169+4652A>T (n.169+4652A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1530T>A n.174-7828T>A c.644-7828T>A (n.644-7828T>A) | |
| 13 | g.77000780A>C | CA388314006 | CLN5,FBXL3 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*330A>C (n.*330A>C) c.174+4653A>C n.566+4653A>C c.886A>C c.565+4653A>C (n.565+4653A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.724A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.213+4653A>C n.1214A>C c.169+4653A>C (n.169+4653A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1529T>G n.174-7829T>G c.644-7829T>G (n.644-7829T>G) | |
| 13 | g.77000780A>G | CA484336137 | CLN5,FBXL3 | c.888A>G (p.Lys296=) c.*330A>G (n.*330A>G) c.174+4653A>G n.566+4653A>G c.886A>G c.565+4653A>G (n.565+4653A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.724A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.213+4653A>G n.1214A>G c.169+4653A>G (n.169+4653A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1529T>C n.174-7829T>C c.644-7829T>C (n.644-7829T>C) | |
| 13 | g.77000780A>T | CA388314008 | CLN5,FBXL3 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*330A>T (n.*330A>T) c.174+4653A>T n.566+4653A>T c.886A>T c.565+4653A>T (n.565+4653A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.724A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.213+4653A>T n.1214A>T c.169+4653A>T (n.169+4653A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1529T>A n.174-7829T>A c.644-7829T>A (n.644-7829T>A) | |
| 13 | g.77000781C>A | CA388314012 | CLN5,FBXL3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.174+4654C>A n.566+4654C>A c.887C>A c.565+4654C>A (n.565+4654C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.725C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.213+4654C>A n.1215C>A c.169+4654C>A (n.169+4654C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1528G>T n.174-7830G>T c.644-7830G>T (n.644-7830G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000781C= | CA2103436123 | CLN5,FBXL3 | c.889C= (p.Pro297=) c.*331C= (n.*331C=) c.174+4654C= n.566+4654C= c.887C= c.565+4654C= (n.565+4654C=) c.*580C= (n.*580C=) c.725C= c.*338C= (n.*338C=) c.213+4654C= n.1215C= c.169+4654C= (n.169+4654C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1528G= n.174-7830G= c.644-7830G= (n.644-7830G=) | |
| 13 | g.77000781C>G | CA388314016 | CLN5,FBXL3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.174+4654C>G n.566+4654C>G c.887C>G c.565+4654C>G (n.565+4654C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.725C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.213+4654C>G n.1215C>G c.169+4654C>G (n.169+4654C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1528G>C n.174-7830G>C c.644-7830G>C (n.644-7830G>C) | |
| 13 | g.77000781C>T | CA388314014 | CLN5,FBXL3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.174+4654C>T n.566+4654C>T c.887C>T c.565+4654C>T (n.565+4654C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.725C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.213+4654C>T n.1215C>T c.169+4654C>T (n.169+4654C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1528G>A n.174-7830G>A c.644-7830G>A (n.644-7830G>A) | |
| 13 | g.77000781_77000782del | CA2623304583 | CLN5,FBXL3 | c.889_890del (p.Pro297ThrfsTer5) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.174+4654_174+4655del n.566+4654_566+4655del c.887_888del c.565+4654_565+4655del (n.565+4654_565+4655del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.725_726del c.*338_*339del (n.*338_*339del) c.213+4654_213+4655del n.1215_1216del c.169+4654_169+4655del (n.169+4654_169+4655del) c.1036_1037del (p.Pro346ThrfsTer5) n.1527_1528del n.174-7831_174-7830del c.644-7831_644-7830del (n.644-7831_644-7830del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000782C>A | CA388314019 | CLN5,FBXL3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.174+4655C>A n.566+4655C>A c.888C>A c.565+4655C>A (n.565+4655C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.726C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.213+4655C>A n.1216C>A c.169+4655C>A (n.169+4655C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.1527G>T n.174-7831G>T c.644-7831G>T (n.644-7831G>T) | |
| 13 | g.77000782C>G | CA388314021 | CLN5,FBXL3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.174+4655C>G n.566+4655C>G c.888C>G c.565+4655C>G (n.565+4655C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.726C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.213+4655C>G n.1216C>G c.169+4655C>G (n.169+4655C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1527G>C n.174-7831G>C c.644-7831G>C (n.644-7831G>C) | |
| 13 | g.77000782C>T | CA388314023 | CLN5,FBXL3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.174+4655C>T n.566+4655C>T c.888C>T c.565+4655C>T (n.565+4655C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.726C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.213+4655C>T n.1216C>T c.169+4655C>T (n.169+4655C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1527G>A n.174-7831G>A c.644-7831G>A (n.644-7831G>A) | |
| 13 | g.77000783A>C | CA484336138 | CLN5,FBXL3 | c.891A>C (p.Pro297=) c.*333A>C (n.*333A>C) c.174+4656A>C n.566+4656A>C c.889A>C c.565+4656A>C (n.565+4656A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.727A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.213+4656A>C n.1217A>C c.169+4656A>C (n.169+4656A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) n.1526T>G n.174-7832T>G c.644-7832T>G (n.644-7832T>G) | |
| 13 | g.77000783A>G | CA484336139 | CLN5,FBXL3 | c.891A>G (p.Pro297=) c.*333A>G (n.*333A>G) c.174+4656A>G n.566+4656A>G c.889A>G c.565+4656A>G (n.565+4656A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.727A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.213+4656A>G n.1217A>G c.169+4656A>G (n.169+4656A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) n.1526T>C n.174-7832T>C c.644-7832T>C (n.644-7832T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000783A>T | CA484336140 | CLN5,FBXL3 | c.891A>T (p.Pro297=) c.*333A>T (n.*333A>T) c.174+4656A>T n.566+4656A>T c.889A>T c.565+4656A>T (n.565+4656A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.727A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.213+4656A>T n.1217A>T c.169+4656A>T (n.169+4656A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) n.1526T>A n.174-7832T>A c.644-7832T>A (n.644-7832T>A) | |
| 13 | g.77000784C>A | CA388314026 | CLN5,FBXL3 | c.892C>A (p.His298Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.174+4657C>A n.566+4657C>A c.890C>A c.565+4657C>A (n.565+4657C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.728C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.213+4657C>A n.1218C>A c.169+4657C>A (n.169+4657C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1525G>T n.174-7833G>T c.644-7833G>T (n.644-7833G>T) | |
| 13 | g.77000784C= | CA2103436130 | CLN5,FBXL3 | c.892C= (p.His298=) c.*334C= (n.*334C=) c.174+4657C= n.566+4657C= c.890C= c.565+4657C= (n.565+4657C=) c.*583C= (n.*583C=) c.728C= c.*341C= (n.*341C=) c.213+4657C= n.1218C= c.169+4657C= (n.169+4657C=) c.1039C= (p.His347=) n.1525G= n.174-7833G= c.644-7833G= (n.644-7833G=) | |
| 13 | g.77000784C>G | CA388314029 | CLN5,FBXL3 | c.892C>G (p.His298Asp) c.*334C>G (n.*334C>G) c.174+4657C>G n.566+4657C>G c.890C>G c.565+4657C>G (n.565+4657C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.728C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.213+4657C>G n.1218C>G c.169+4657C>G (n.169+4657C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1525G>C n.174-7833G>C c.644-7833G>C (n.644-7833G>C) | |
| 13 | g.77000784C>T | CA7007270 | CLN5,FBXL3 | c.892C>T (p.His298Tyr) c.*334C>T (n.*334C>T) c.174+4657C>T n.566+4657C>T c.890C>T c.565+4657C>T (n.565+4657C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.728C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.213+4657C>T n.1218C>T c.169+4657C>T (n.169+4657C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1525G>A n.174-7833G>A c.644-7833G>A (n.644-7833G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000785A>C | CA388314033 | CLN5,FBXL3 | c.893A>C (p.His298Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.174+4658A>C n.566+4658A>C c.891A>C c.565+4658A>C (n.565+4658A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.729A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.213+4658A>C n.1219A>C c.169+4658A>C (n.169+4658A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1524T>G n.174-7834T>G c.644-7834T>G (n.644-7834T>G) | |
| 13 | g.77000785A>G | CA388314036 | CLN5,FBXL3 | c.893A>G (p.His298Arg) c.*335A>G (n.*335A>G) c.174+4658A>G n.566+4658A>G c.891A>G c.565+4658A>G (n.565+4658A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.729A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.213+4658A>G n.1219A>G c.169+4658A>G (n.169+4658A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1524T>C n.174-7834T>C c.644-7834T>C (n.644-7834T>C) | |
| 13 | g.77000785A>T | CA388314038 | CLN5,FBXL3 | c.893A>T (p.His298Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) c.174+4658A>T n.566+4658A>T c.891A>T c.565+4658A>T (n.565+4658A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.729A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.213+4658A>T n.1219A>T c.169+4658A>T (n.169+4658A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1524T>A n.174-7834T>A c.644-7834T>A (n.644-7834T>A) | |
| 13 | g.77000786T>A | CA388314040 | CLN5,FBXL3 | c.894T>A (p.His298Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.174+4659T>A n.566+4659T>A c.892T>A c.565+4659T>A (n.565+4659T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.730T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.213+4659T>A n.1220T>A c.169+4659T>A (n.169+4659T>A) c.1041T>A (p.His347Gln) n.1523A>T n.174-7835A>T c.644-7835A>T (n.644-7835A>T) | |
| 13 | g.77000786T>C | CA484336143 | CLN5,FBXL3 | c.894T>C (p.His298=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.174+4659T>C n.566+4659T>C c.892T>C c.565+4659T>C (n.565+4659T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.730T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.213+4659T>C n.1220T>C c.169+4659T>C (n.169+4659T>C) c.1041T>C (p.His347=) n.1523A>G n.174-7835A>G c.644-7835A>G (n.644-7835A>G) | |
| 13 | g.77000786T>G | CA388314042 | CLN5,FBXL3 | c.894T>G (p.His298Gln) c.*336T>G (n.*336T>G) c.174+4659T>G n.566+4659T>G c.892T>G c.565+4659T>G (n.565+4659T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.730T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.213+4659T>G n.1220T>G c.169+4659T>G (n.169+4659T>G) c.1041T>G (p.His347Gln) n.1523A>C n.174-7835A>C c.644-7835A>C (n.644-7835A>C) | |
| 13 | g.77000787T>A | CA388314045 | CLN5,FBXL3 | c.895T>A (p.Leu299Met) c.*337T>A (n.*337T>A) c.174+4660T>A n.566+4660T>A c.893T>A c.565+4660T>A (n.565+4660T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.731T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.213+4660T>A n.1221T>A c.169+4660T>A (n.169+4660T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) n.1522A>T n.174-7836A>T c.644-7836A>T (n.644-7836A>T) | |
| 13 | g.77000787T>C | CA484336144 | CLN5,FBXL3 | c.895T>C (p.Leu299=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.174+4660T>C n.566+4660T>C c.893T>C c.565+4660T>C (n.565+4660T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.731T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.213+4660T>C n.1221T>C c.169+4660T>C (n.169+4660T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) n.1522A>G n.174-7836A>G c.644-7836A>G (n.644-7836A>G) | |
| 13 | g.77000787T>G | CA388314047 | CLN5,FBXL3 | c.895T>G (p.Leu299Val) c.*337T>G (n.*337T>G) c.174+4660T>G n.566+4660T>G c.893T>G c.565+4660T>G (n.565+4660T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.731T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.213+4660T>G n.1221T>G c.169+4660T>G (n.169+4660T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) n.1522A>C n.174-7836A>C c.644-7836A>C (n.644-7836A>C) | |
| 13 | g.77000788T>A | CA388314050 | CLN5,FBXL3 | c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.174+4661T>A n.566+4661T>A c.894T>A c.565+4661T>A (n.565+4661T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.732T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.213+4661T>A n.1222T>A c.169+4661T>A (n.169+4661T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.1521A>T n.174-7837A>T c.644-7837A>T (n.644-7837A>T) | |
| 13 | g.77000788T>C | CA388314053 | CLN5,FBXL3 | c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) c.174+4661T>C n.566+4661T>C c.894T>C c.565+4661T>C (n.565+4661T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.732T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.213+4661T>C n.1222T>C c.169+4661T>C (n.169+4661T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.1521A>G n.174-7837A>G c.644-7837A>G (n.644-7837A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000788T>G | CA388314055 | CLN5,FBXL3 | c.896T>G (p.Leu299Trp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.174+4661T>G n.566+4661T>G c.894T>G c.565+4661T>G (n.565+4661T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.732T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.213+4661T>G n.1222T>G c.169+4661T>G (n.169+4661T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.1521A>C n.174-7837A>C c.644-7837A>C (n.644-7837A>C) | |
| 13 | g.77000789G>A | CA484336145 | CLN5,FBXL3 | c.897G>A (p.Leu299=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.174+4662G>A n.566+4662G>A c.895G>A c.565+4662G>A (n.565+4662G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.733G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.213+4662G>A n.1223G>A c.169+4662G>A (n.169+4662G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1520C>T n.174-7838C>T c.644-7838C>T (n.644-7838C>T) | |
| 13 | g.77000789G>C | CA388314057 | CLN5,FBXL3 | c.897G>C (p.Leu299Phe) c.*339G>C (n.*339G>C) c.174+4662G>C n.566+4662G>C c.895G>C c.565+4662G>C (n.565+4662G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.733G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.213+4662G>C n.1223G>C c.169+4662G>C (n.169+4662G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.1520C>G n.174-7838C>G c.644-7838C>G (n.644-7838C>G) | |
| 13 | g.77000789G= | CA2103436156 | CLN5,FBXL3 | c.897G= (p.Leu299=) c.*339G= (n.*339G=) c.174+4662G= n.566+4662G= c.895G= c.565+4662G= (n.565+4662G=) c.*588G= (n.*588G=) c.733G= c.*346G= (n.*346G=) c.213+4662G= n.1223G= c.169+4662G= (n.169+4662G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1520C= n.174-7838C= c.644-7838C= (n.644-7838C=) | |
| 13 | g.77000789G>T | CA388314059 | CLN5,FBXL3 | c.897G>T (p.Leu299Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.174+4662G>T n.566+4662G>T c.895G>T c.565+4662G>T (n.565+4662G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.733G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.213+4662G>T n.1223G>T c.169+4662G>T (n.169+4662G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.1520C>A n.174-7838C>A c.644-7838C>A (n.644-7838C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.77000790C>G | CA388314065 | CLN5,FBXL3 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*340C>G (n.*340C>G) c.174+4663C>G n.566+4663C>G c.896C>G c.565+4663C>G (n.565+4663C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.734C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.213+4663C>G n.1224C>G c.169+4663C>G (n.169+4663C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1519G>C n.174-7839G>C c.644-7839G>C (n.644-7839G>C) | |
| 13 | g.77000790C>T | CA388314063 | CLN5,FBXL3 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*340C>T (n.*340C>T) c.174+4663C>T n.566+4663C>T c.896C>T c.565+4663C>T (n.565+4663C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.734C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.213+4663C>T n.1224C>T c.169+4663C>T (n.169+4663C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1519G>A n.174-7839G>A c.644-7839G>A (n.644-7839G>A) | |
| 13 | g.77000791C>A | CA388314071 | CLN5,FBXL3 | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.*341C>A (n.*341C>A) c.174+4664C>A n.566+4664C>A c.897C>A c.565+4664C>A (n.565+4664C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.735C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.213+4664C>A n.1225C>A c.169+4664C>A (n.169+4664C>A) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1518G>T n.174-7840G>T c.644-7840G>T (n.644-7840G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000791C>G | CA388314073 | CLN5,FBXL3 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) c.174+4664C>G n.566+4664C>G c.897C>G c.565+4664C>G (n.565+4664C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.735C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.213+4664C>G n.1225C>G c.169+4664C>G (n.169+4664C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1518G>C n.174-7840G>C c.644-7840G>C (n.644-7840G>C) | |
| 13 | g.77000791C>T | CA388314075 | CLN5,FBXL3 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*341C>T (n.*341C>T) c.174+4664C>T n.566+4664C>T c.897C>T c.565+4664C>T (n.565+4664C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.735C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.213+4664C>T n.1225C>T c.169+4664C>T (n.169+4664C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1518G>A n.174-7840G>A c.644-7840G>A (n.644-7840G>A) | |
| 13 | g.77000792A>C | CA484336150 | CLN5,FBXL3 | c.900A>C (p.Pro300=) c.*342A>C (n.*342A>C) c.174+4665A>C n.566+4665A>C c.898A>C c.565+4665A>C (n.565+4665A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.736A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.213+4665A>C n.1226A>C c.169+4665A>C (n.169+4665A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) n.1517T>G n.174-7841T>G c.644-7841T>G (n.644-7841T>G) | |
| 13 | g.77000792A>G | CA484336149 | CLN5,FBXL3 | c.900A>G (p.Pro300=) c.*342A>G (n.*342A>G) c.174+4665A>G n.566+4665A>G c.898A>G c.565+4665A>G (n.565+4665A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.736A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.213+4665A>G n.1226A>G c.169+4665A>G (n.169+4665A>G) c.1047A>G (p.Pro349=) n.1517T>C n.174-7841T>C c.644-7841T>C (n.644-7841T>C) | |
| 13 | g.77000792A>T | CA484336148 | CLN5,FBXL3 | c.900A>T (p.Pro300=) c.*342A>T (n.*342A>T) c.174+4665A>T n.566+4665A>T c.898A>T c.565+4665A>T (n.565+4665A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.736A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.213+4665A>T n.1226A>T c.169+4665A>T (n.169+4665A>T) c.1047A>T (p.Pro349=) n.1517T>A n.174-7841T>A c.644-7841T>A (n.644-7841T>A) |