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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) | |
| 13 | g.77000761_77000770del | CA2623304552 | CLN5,FBXL3 | c.869_878del (p.Arg290ThrfsTer14) c.*311_*320del (n.*311_*320del) c.174+4634_174+4643del n.566+4634_566+4643del c.867_876del c.565+4634_565+4643del (n.565+4634_565+4643del) c.*560_*569del (n.*560_*569del) c.705_714del c.*318_*327del (n.*318_*327del) c.213+4634_213+4643del n.1195_1204del c.169+4634_169+4643del (n.169+4634_169+4643del) c.1016_1025del (p.Arg339ThrfsTer14) n.1540_1549del n.174-7818_174-7809del c.644-7818_644-7809del (n.644-7818_644-7809del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000768T>A | CA388313928 | CLN5,FBXL3 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) c.174+4641T>A n.566+4641T>A c.874T>A c.565+4641T>A (n.565+4641T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.712T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.213+4641T>A n.1202T>A c.169+4641T>A (n.169+4641T>A) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) n.1541A>T n.174-7817A>T c.644-7817A>T (n.644-7817A>T) | |
| 13 | g.77000768T>C | CA484486757 | CLN5,FBXL3 | c.876T>C (p.Tyr292=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.174+4641T>C n.566+4641T>C c.874T>C c.565+4641T>C (n.565+4641T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.712T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.213+4641T>C n.1202T>C c.169+4641T>C (n.169+4641T>C) c.1023T>C (p.Tyr341=) n.1541A>G n.174-7817A>G c.644-7817A>G (n.644-7817A>G) | |
| 13 | g.77000768T>G | CA388313931 | CLN5,FBXL3 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.*318T>G (n.*318T>G) c.174+4641T>G n.566+4641T>G c.874T>G c.565+4641T>G (n.565+4641T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.712T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.213+4641T>G n.1202T>G c.169+4641T>G (n.169+4641T>G) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1541A>C n.174-7817A>C c.644-7817A>C (n.644-7817A>C) | |
| 13 | g.77000769T>A | CA388313936 | CLN5,FBXL3 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) c.174+4642T>A n.566+4642T>A c.875T>A c.565+4642T>A (n.565+4642T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.713T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.213+4642T>A n.1203T>A c.169+4642T>A (n.169+4642T>A) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.1540A>T n.174-7818A>T c.644-7818A>T (n.644-7818A>T) | |
| 13 | g.77000769T>C | CA388313939 | CLN5,FBXL3 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.*319T>C (n.*319T>C) c.174+4642T>C n.566+4642T>C c.875T>C c.565+4642T>C (n.565+4642T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.713T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.213+4642T>C n.1203T>C c.169+4642T>C (n.169+4642T>C) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.1540A>G n.174-7818A>G c.644-7818A>G (n.644-7818A>G) | |
| 13 | g.77000769T>G | CA388313941 | CLN5,FBXL3 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*319T>G (n.*319T>G) c.174+4642T>G n.566+4642T>G c.875T>G c.565+4642T>G (n.565+4642T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.713T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.213+4642T>G n.1203T>G c.169+4642T>G (n.169+4642T>G) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.1540A>C n.174-7818A>C c.644-7818A>C (n.644-7818A>C) | |
| 13 | g.77000770A>C | CA388313945 | CLN5,FBXL3 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*320A>C (n.*320A>C) c.174+4643A>C n.566+4643A>C c.876A>C c.565+4643A>C (n.565+4643A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.714A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.213+4643A>C n.1204A>C c.169+4643A>C (n.169+4643A>C) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.1539T>G n.174-7819T>G c.644-7819T>G (n.644-7819T>G) | |
| 13 | g.77000770A>G | CA388313947 | CLN5,FBXL3 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*320A>G (n.*320A>G) c.174+4643A>G n.566+4643A>G c.876A>G c.565+4643A>G (n.565+4643A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.714A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.213+4643A>G n.1204A>G c.169+4643A>G (n.169+4643A>G) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1539T>C n.174-7819T>C c.644-7819T>C (n.644-7819T>C) | |
| 13 | g.77000770A>T | CA388313951 | CLN5,FBXL3 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.174+4643A>T n.566+4643A>T c.876A>T c.565+4643A>T (n.565+4643A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.714A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.213+4643A>T n.1204A>T c.169+4643A>T (n.169+4643A>T) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.1539T>A n.174-7819T>A c.644-7819T>A (n.644-7819T>A) | |
| 13 | g.77000771C>A | CA263873 | CLN5,FBXL3 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.174+4644C>A n.566+4644C>A c.877C>A c.565+4644C>A (n.565+4644C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.715C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.213+4644C>A n.1205C>A c.169+4644C>A (n.169+4644C>A) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) n.1538G>T n.174-7820G>T c.644-7820G>T (n.644-7820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000771C= | CA2103436093 | CLN5,FBXL3 | c.879C= (p.Tyr293=) c.*321C= (n.*321C=) c.174+4644C= n.566+4644C= c.877C= c.565+4644C= (n.565+4644C=) c.*570C= (n.*570C=) c.715C= c.*328C= (n.*328C=) c.213+4644C= n.1205C= c.169+4644C= (n.169+4644C=) c.1026C= (p.Tyr342=) n.1538G= n.174-7820G= c.644-7820G= (n.644-7820G=) | |
| 13 | g.77000771C>G | CA388313957 | CLN5,FBXL3 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.174+4644C>G n.566+4644C>G c.877C>G c.565+4644C>G (n.565+4644C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.715C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.213+4644C>G n.1205C>G c.169+4644C>G (n.169+4644C>G) c.1026C>G (p.Tyr342Ter) n.1538G>C n.174-7820G>C c.644-7820G>C (n.644-7820G>C) | |
| 13 | g.77000771C>T | CA484336130 | CLN5,FBXL3 | c.879C>T (p.Tyr293=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.174+4644C>T n.566+4644C>T c.877C>T c.565+4644C>T (n.565+4644C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.715C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.213+4644C>T n.1205C>T c.169+4644C>T (n.169+4644C>T) c.1026C>T (p.Tyr342=) n.1538G>A n.174-7820G>A c.644-7820G>A (n.644-7820G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000774dup | CA2739277687 | CLN5,FBXL3 | c.882dup (p.Phe295LeufsTer8) c.*324dup (n.*324dup) c.174+4647dup n.566+4647dup c.880dup c.565+4647dup (n.565+4647dup) c.*573dup (n.*573dup) c.718dup c.*331dup (n.*331dup) c.213+4647dup n.1208dup c.169+4647dup (n.169+4647dup) c.1029dup (p.Phe344LeufsTer8) n.1538dup n.174-7820dup c.644-7820dup (n.644-7820dup) | ClinVar |
| 13 | g.77000772C>A | CA388313959 | CLN5,FBXL3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.174+4645C>A n.566+4645C>A c.878C>A c.565+4645C>A (n.565+4645C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.716C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.213+4645C>A n.1206C>A c.169+4645C>A (n.169+4645C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1537G>T n.174-7821G>T c.644-7821G>T (n.644-7821G>T) | |
| 13 | g.77000772C= | CA2103436101 | CLN5,FBXL3 | c.880C= (p.Pro294=) c.*322C= (n.*322C=) c.174+4645C= n.566+4645C= c.878C= c.565+4645C= (n.565+4645C=) c.*571C= (n.*571C=) c.716C= c.*329C= (n.*329C=) c.213+4645C= n.1206C= c.169+4645C= (n.169+4645C=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1537G= n.174-7821G= c.644-7821G= (n.644-7821G=) | |
| 13 | g.77000772C>G | CA388313962 | CLN5,FBXL3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*322C>G (n.*322C>G) c.174+4645C>G n.566+4645C>G c.878C>G c.565+4645C>G (n.565+4645C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.716C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.213+4645C>G n.1206C>G c.169+4645C>G (n.169+4645C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1537G>C n.174-7821G>C c.644-7821G>C (n.644-7821G>C) | |
| 13 | g.77000772C>T | CA388313963 | CLN5,FBXL3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*322C>T (n.*322C>T) c.174+4645C>T n.566+4645C>T c.878C>T c.565+4645C>T (n.565+4645C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.716C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.213+4645C>T n.1206C>T c.169+4645C>T (n.169+4645C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1537G>A n.174-7821G>A c.644-7821G>A (n.644-7821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000773C>A | CA388313969 | CLN5,FBXL3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.*323C>A (n.*323C>A) c.174+4646C>A n.566+4646C>A c.879C>A c.565+4646C>A (n.565+4646C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.717C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.213+4646C>A n.1207C>A c.169+4646C>A (n.169+4646C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1536G>T n.174-7822G>T c.644-7822G>T (n.644-7822G>T) | |
| 13 | g.77000773C>G | CA388313972 | CLN5,FBXL3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*323C>G (n.*323C>G) c.174+4646C>G n.566+4646C>G c.879C>G c.565+4646C>G (n.565+4646C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.717C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.213+4646C>G n.1207C>G c.169+4646C>G (n.169+4646C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1536G>C n.174-7822G>C c.644-7822G>C (n.644-7822G>C) | |
| 13 | g.77000773C>T | CA388313967 | CLN5,FBXL3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*323C>T (n.*323C>T) c.174+4646C>T n.566+4646C>T c.879C>T c.565+4646C>T (n.565+4646C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.717C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.213+4646C>T n.1207C>T c.169+4646C>T (n.169+4646C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1536G>A n.174-7822G>A c.644-7822G>A (n.644-7822G>A) | |
| 13 | g.77000774C>A | CA484336132 | CLN5,FBXL3 | c.882C>A (p.Pro294=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.174+4647C>A n.566+4647C>A c.880C>A c.565+4647C>A (n.565+4647C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.718C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.213+4647C>A n.1208C>A c.169+4647C>A (n.169+4647C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) n.1535G>T n.174-7823G>T c.644-7823G>T (n.644-7823G>T) | |
| 13 | g.77000774C>G | CA484336133 | CLN5,FBXL3 | c.882C>G (p.Pro294=) c.*324C>G (n.*324C>G) c.174+4647C>G n.566+4647C>G c.880C>G c.565+4647C>G (n.565+4647C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.718C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.213+4647C>G n.1208C>G c.169+4647C>G (n.169+4647C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) n.1535G>C n.174-7823G>C c.644-7823G>C (n.644-7823G>C) | |
| 13 | g.77000774C>T | CA484336134 | CLN5,FBXL3 | c.882C>T (p.Pro294=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.174+4647C>T n.566+4647C>T c.880C>T c.565+4647C>T (n.565+4647C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.718C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.213+4647C>T n.1208C>T c.169+4647C>T (n.169+4647C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) n.1535G>A n.174-7823G>A c.644-7823G>A (n.644-7823G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000775T>A | CA388313975 | CLN5,FBXL3 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*325T>A (n.*325T>A) c.174+4648T>A n.566+4648T>A c.881T>A c.565+4648T>A (n.565+4648T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.719T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.213+4648T>A n.1209T>A c.169+4648T>A (n.169+4648T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.1534A>T n.174-7824A>T c.644-7824A>T (n.644-7824A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000775T>C | CA388313978 | CLN5,FBXL3 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*325T>C (n.*325T>C) c.174+4648T>C n.566+4648T>C c.881T>C c.565+4648T>C (n.565+4648T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.719T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.213+4648T>C n.1209T>C c.169+4648T>C (n.169+4648T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.1534A>G n.174-7824A>G c.644-7824A>G (n.644-7824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000775T>G | CA388313976 | CLN5,FBXL3 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.174+4648T>G n.566+4648T>G c.881T>G c.565+4648T>G (n.565+4648T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.719T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.213+4648T>G n.1209T>G c.169+4648T>G (n.169+4648T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) n.1534A>C n.174-7824A>C c.644-7824A>C (n.644-7824A>C) | dbSNP |
| 13 | g.77000775T= | CA2103436105 | CLN5,FBXL3 | c.883T= (p.Phe295=) c.*325T= (n.*325T=) c.174+4648T= n.566+4648T= c.881T= c.565+4648T= (n.565+4648T=) c.*574T= (n.*574T=) c.719T= c.*332T= (n.*332T=) c.213+4648T= n.1209T= c.169+4648T= (n.169+4648T=) c.1030T= (p.Phe344=) n.1534A= n.174-7824A= c.644-7824A= (n.644-7824A=) | |
| 13 | g.77000776T>A | CA388313982 | CLN5,FBXL3 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.174+4649T>A n.566+4649T>A c.882T>A c.565+4649T>A (n.565+4649T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.720T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.213+4649T>A n.1210T>A c.169+4649T>A (n.169+4649T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.1533A>T n.174-7825A>T c.644-7825A>T (n.644-7825A>T) | |
| 13 | g.77000776T>C | CA388313984 | CLN5,FBXL3 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.174+4649T>C n.566+4649T>C c.882T>C c.565+4649T>C (n.565+4649T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.720T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.213+4649T>C n.1210T>C c.169+4649T>C (n.169+4649T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.1533A>G n.174-7825A>G c.644-7825A>G (n.644-7825A>G) | |
| 13 | g.77000776T>G | CA388313986 | CLN5,FBXL3 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*326T>G (n.*326T>G) c.174+4649T>G n.566+4649T>G c.882T>G c.565+4649T>G (n.565+4649T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.720T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.213+4649T>G n.1210T>G c.169+4649T>G (n.169+4649T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.1533A>C n.174-7825A>C c.644-7825A>C (n.644-7825A>C) | |
| 13 | g.77000777C>A | CA388313989 | CLN5,FBXL3 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.*327C>A (n.*327C>A) c.174+4650C>A n.566+4650C>A c.883C>A c.565+4650C>A (n.565+4650C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.721C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.213+4650C>A n.1211C>A c.169+4650C>A (n.169+4650C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) n.1532G>T n.174-7826G>T c.644-7826G>T (n.644-7826G>T) | |
| 13 | g.77000777C= | CA2103436116 | CLN5,FBXL3 | c.885C= (p.Phe295=) c.*327C= (n.*327C=) c.174+4650C= n.566+4650C= c.883C= c.565+4650C= (n.565+4650C=) c.*576C= (n.*576C=) c.721C= c.*334C= (n.*334C=) c.213+4650C= n.1211C= c.169+4650C= (n.169+4650C=) c.1032C= (p.Phe344=) n.1532G= n.174-7826G= c.644-7826G= (n.644-7826G=) | |
| 13 | g.77000777C>G | CA313882 | CLN5,FBXL3 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.*327C>G (n.*327C>G) c.174+4650C>G n.566+4650C>G c.883C>G c.565+4650C>G (n.565+4650C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.721C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.213+4650C>G n.1211C>G c.169+4650C>G (n.169+4650C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) n.1532G>C n.174-7826G>C c.644-7826G>C (n.644-7826G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000777C>T | CA484336135 | CLN5,FBXL3 | c.885C>T (p.Phe295=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.174+4650C>T n.566+4650C>T c.883C>T c.565+4650C>T (n.565+4650C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.721C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.213+4650C>T n.1211C>T c.169+4650C>T (n.169+4650C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) n.1532G>A n.174-7826G>A c.644-7826G>A (n.644-7826G>A) | |
| 13 | g.77000778A>C | CA388313992 | CLN5,FBXL3 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*328A>C (n.*328A>C) c.174+4651A>C n.566+4651A>C c.884A>C c.565+4651A>C (n.565+4651A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.722A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.213+4651A>C n.1212A>C c.169+4651A>C (n.169+4651A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1531T>G n.174-7827T>G c.644-7827T>G (n.644-7827T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000778A>G | CA388313994 | CLN5,FBXL3 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*328A>G (n.*328A>G) c.174+4651A>G n.566+4651A>G c.884A>G c.565+4651A>G (n.565+4651A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.722A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.213+4651A>G n.1212A>G c.169+4651A>G (n.169+4651A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1531T>C n.174-7827T>C c.644-7827T>C (n.644-7827T>C) | |
| 13 | g.77000778A>T | CA388313996 | CLN5,FBXL3 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*328A>T (n.*328A>T) c.174+4651A>T n.566+4651A>T c.884A>T c.565+4651A>T (n.565+4651A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.722A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.213+4651A>T n.1212A>T c.169+4651A>T (n.169+4651A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1531T>A n.174-7827T>A c.644-7827T>A (n.644-7827T>A) | |
| 13 | g.77000779A>C | CA388313999 | CLN5,FBXL3 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.174+4652A>C n.566+4652A>C c.885A>C c.565+4652A>C (n.565+4652A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.723A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.213+4652A>C n.1213A>C c.169+4652A>C (n.169+4652A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1530T>G n.174-7828T>G c.644-7828T>G (n.644-7828T>G) | |
| 13 | g.77000779A>G | CA388314001 | CLN5,FBXL3 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.174+4652A>G n.566+4652A>G c.885A>G c.565+4652A>G (n.565+4652A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.723A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.213+4652A>G n.1213A>G c.169+4652A>G (n.169+4652A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1530T>C n.174-7828T>C c.644-7828T>C (n.644-7828T>C) | |
| 13 | g.77000779A>T | CA388314003 | CLN5,FBXL3 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.174+4652A>T n.566+4652A>T c.885A>T c.565+4652A>T (n.565+4652A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.723A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.213+4652A>T n.1213A>T c.169+4652A>T (n.169+4652A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1530T>A n.174-7828T>A c.644-7828T>A (n.644-7828T>A) | |
| 13 | g.77000780A>C | CA388314006 | CLN5,FBXL3 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*330A>C (n.*330A>C) c.174+4653A>C n.566+4653A>C c.886A>C c.565+4653A>C (n.565+4653A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.724A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.213+4653A>C n.1214A>C c.169+4653A>C (n.169+4653A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1529T>G n.174-7829T>G c.644-7829T>G (n.644-7829T>G) | |
| 13 | g.77000780A>G | CA484336137 | CLN5,FBXL3 | c.888A>G (p.Lys296=) c.*330A>G (n.*330A>G) c.174+4653A>G n.566+4653A>G c.886A>G c.565+4653A>G (n.565+4653A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.724A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.213+4653A>G n.1214A>G c.169+4653A>G (n.169+4653A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1529T>C n.174-7829T>C c.644-7829T>C (n.644-7829T>C) | |
| 13 | g.77000780A>T | CA388314008 | CLN5,FBXL3 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*330A>T (n.*330A>T) c.174+4653A>T n.566+4653A>T c.886A>T c.565+4653A>T (n.565+4653A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.724A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.213+4653A>T n.1214A>T c.169+4653A>T (n.169+4653A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1529T>A n.174-7829T>A c.644-7829T>A (n.644-7829T>A) | |
| 13 | g.77000781C>A | CA388314012 | CLN5,FBXL3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.174+4654C>A n.566+4654C>A c.887C>A c.565+4654C>A (n.565+4654C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.725C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.213+4654C>A n.1215C>A c.169+4654C>A (n.169+4654C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1528G>T n.174-7830G>T c.644-7830G>T (n.644-7830G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |