Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
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c.713-42_*46del
n.1294_1893del
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 ClinVar dbSNP
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c.174+4331_174+6390del
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c.213+4331_213+6390del
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c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
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c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
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n.566+4525_566+4712del
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c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
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n.1086_1273del
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n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
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c.213+4589T>A
n.1150T>A
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
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n.174-7765A>T
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13g.77000716T>CCA388313536CLN5,FBXL3c.824T>C (p.Val275Ala)
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c.971T>C (p.Val324Ala)
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n.174-7765A>G
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13g.77000716T>GCA388313539CLN5,FBXL3c.824T>G (p.Val275Gly)
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13g.77000719_77000720delCA2499222511CLN5,FBXL3c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26)
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
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c.*276_*277del (n.*276_*277del)
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c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26)
n.1592_1593del
n.174-7766_174-7765del
c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000717T>ACA484486720CLN5,FBXL3c.825T>A (p.Val275=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.174+4590T>A
n.566+4590T>A
c.823T>A
c.565+4590T>A (n.565+4590T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.661T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.213+4590T>A
n.1151T>A
c.169+4590T>A (n.169+4590T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
n.1592A>T
n.174-7766A>T
c.644-7766A>T (n.644-7766A>T)
13g.77000717T>CCA484486721CLN5,FBXL3c.825T>C (p.Val275=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.174+4590T>C
n.566+4590T>C
c.823T>C
c.565+4590T>C (n.565+4590T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.661T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.213+4590T>C
n.1151T>C
c.169+4590T>C (n.169+4590T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
n.1592A>G
n.174-7766A>G
c.644-7766A>G (n.644-7766A>G)
 gnomAD v4
13g.77000717T>GCA484486722CLN5,FBXL3c.825T>G (p.Val275=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.174+4590T>G
n.566+4590T>G
c.823T>G
c.565+4590T>G (n.565+4590T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.661T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.213+4590T>G
n.1151T>G
c.169+4590T>G (n.169+4590T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
n.1592A>C
n.174-7766A>C
c.644-7766A>C (n.644-7766A>C)
13g.77000718T>ACA388313543CLN5,FBXL3c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.174+4591T>A
n.566+4591T>A
c.824T>A
c.565+4591T>A (n.565+4591T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.662T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.213+4591T>A
n.1152T>A
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1591A>T
n.174-7767A>T
c.644-7767A>T (n.644-7767A>T)
13g.77000718T>CCA388313546CLN5,FBXL3c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.174+4591T>C
n.566+4591T>C
c.824T>C
c.565+4591T>C (n.565+4591T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.662T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.213+4591T>C
n.1152T>C
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1591A>G
n.174-7767A>G
c.644-7767A>G (n.644-7767A>G)
13g.77000718T>GCA388313556CLN5,FBXL3c.826T>G (p.Phe276Val)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.174+4591T>G
n.566+4591T>G
c.824T>G
c.565+4591T>G (n.565+4591T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.662T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.213+4591T>G
n.1152T>G
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1591A>C
n.174-7767A>C
c.644-7767A>C (n.644-7767A>C)
13g.77000719T>ACA388313572CLN5,FBXL3c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.174+4592T>A
n.566+4592T>A
c.825T>A
c.565+4592T>A (n.565+4592T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.663T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.213+4592T>A
n.1153T>A
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1590A>T
n.174-7768A>T
c.644-7768A>T (n.644-7768A>T)
13g.77000719T>CCA388313569CLN5,FBXL3c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.174+4592T>C
n.566+4592T>C
c.825T>C
c.565+4592T>C (n.565+4592T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.663T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.213+4592T>C
n.1153T>C
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1590A>G
n.174-7768A>G
c.644-7768A>G (n.644-7768A>G)
13g.77000719T>GCA388313566CLN5,FBXL3c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.174+4592T>G
n.566+4592T>G
c.825T>G
c.565+4592T>G (n.565+4592T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.663T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.213+4592T>G
n.1153T>G
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1590A>C
n.174-7768A>C
c.644-7768A>C (n.644-7768A>C)
13g.77000720T>ACA388313575CLN5,FBXL3c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.174+4593T>A
n.566+4593T>A
c.826T>A
c.565+4593T>A (n.565+4593T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.664T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.213+4593T>A
n.1154T>A
c.169+4593T>A (n.169+4593T>A)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1589A>T
n.174-7769A>T
c.644-7769A>T (n.644-7769A>T)
13g.77000720T>CCA484486723CLN5,FBXL3c.828T>C (p.Phe276=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.174+4593T>C
n.566+4593T>C
c.826T>C
c.565+4593T>C (n.565+4593T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.664T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.213+4593T>C
n.1154T>C
c.169+4593T>C (n.169+4593T>C)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1589A>G
n.174-7769A>G
c.644-7769A>G (n.644-7769A>G)
13g.77000720T>GCA388313580CLN5,FBXL3c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.174+4593T>G
n.566+4593T>G
c.826T>G
c.565+4593T>G (n.565+4593T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.664T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.213+4593T>G
n.1154T>G
c.169+4593T>G (n.169+4593T>G)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1589A>C
n.174-7769A>C
c.644-7769A>C (n.644-7769A>C)
 gnomAD v4
13g.77000721G>ACA388313583CLN5,FBXL3c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.174+4594G>A
n.566+4594G>A
c.827G>A
c.565+4594G>A (n.565+4594G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.665G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.213+4594G>A
n.1155G>A
c.169+4594G>A (n.169+4594G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1588C>T
n.174-7770C>T
c.644-7770C>T (n.644-7770C>T)
13g.77000721G>CCA388313586CLN5,FBXL3c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.174+4594G>C
n.566+4594G>C
c.827G>C
c.565+4594G>C (n.565+4594G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.665G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.213+4594G>C
n.1155G>C
c.169+4594G>C (n.169+4594G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1588C>G
n.174-7770C>G
c.644-7770C>G (n.644-7770C>G)
13g.77000721G>TCA388313589CLN5,FBXL3c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.174+4594G>T
n.566+4594G>T
c.827G>T
c.565+4594G>T (n.565+4594G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.665G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.213+4594G>T
n.1155G>T
c.169+4594G>T (n.169+4594G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1588C>A
n.174-7770C>A
c.644-7770C>A (n.644-7770C>A)
13g.77000722G>ACA7007265CLN5,FBXL3c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.174+4595G>A
n.566+4595G>A
c.828G>A
c.565+4595G>A (n.565+4595G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.666G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.213+4595G>A
n.1156G>A
c.169+4595G>A (n.169+4595G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1587C>T
n.174-7771C>T
c.644-7771C>T (n.644-7771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000722G>CCA388313596CLN5,FBXL3c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.174+4595G>C
n.566+4595G>C
c.828G>C
c.565+4595G>C (n.565+4595G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.666G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.213+4595G>C
n.1156G>C
c.169+4595G>C (n.169+4595G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1587C>G
n.174-7771C>G
c.644-7771C>G (n.644-7771C>G)
 gnomAD v4
13g.77000722G=CA2103435920CLN5,FBXL3c.830G= (p.Gly277=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.174+4595G=
n.566+4595G=
c.828G=
c.565+4595G= (n.565+4595G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.666G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.213+4595G=
n.1156G=
c.169+4595G= (n.169+4595G=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1587C=
n.174-7771C=
c.644-7771C= (n.644-7771C=)
13g.77000722G>TCA388313600CLN5,FBXL3c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.174+4595G>T
n.566+4595G>T
c.828G>T
c.565+4595G>T (n.565+4595G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.666G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.213+4595G>T
n.1156G>T
c.169+4595G>T (n.169+4595G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1587C>A
n.174-7771C>A
c.644-7771C>A (n.644-7771C>A)
13g.77000723G>ACA484486724CLN5,FBXL3c.831G>A (p.Gly277=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.174+4596G>A
n.566+4596G>A
c.829G>A
c.565+4596G>A (n.565+4596G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.667G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.213+4596G>A
n.1157G>A
c.169+4596G>A (n.169+4596G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1586C>T
n.174-7772C>T
c.644-7772C>T (n.644-7772C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000723G>CCA484486725CLN5,FBXL3c.831G>C (p.Gly277=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.174+4596G>C
n.566+4596G>C
c.829G>C
c.565+4596G>C (n.565+4596G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.667G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.213+4596G>C
n.1157G>C
c.169+4596G>C (n.169+4596G>C)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1586C>G
n.174-7772C>G
c.644-7772C>G (n.644-7772C>G)
13g.77000723G=CA2103435923CLN5,FBXL3c.831G= (p.Gly277=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.174+4596G=
n.566+4596G=
c.829G=
c.565+4596G= (n.565+4596G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.667G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.213+4596G=
n.1157G=
c.169+4596G= (n.169+4596G=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1586C=
n.174-7772C=
c.644-7772C= (n.644-7772C=)
13g.77000723G>TCA7007266CLN5,FBXL3c.831G>T (p.Gly277=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.174+4596G>T
n.566+4596G>T
c.829G>T
c.565+4596G>T (n.565+4596G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.667G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.213+4596G>T
n.1157G>T
c.169+4596G>T (n.169+4596G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1586C>A
n.174-7772C>A
c.644-7772C>A (n.644-7772C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000723_77000724delinsGCCA2103435927CLN5,FBXL3c.831_832delinsGC (p.Gly277=)
c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC)
c.174+4596_174+4597delinsGC
n.566+4596_566+4597delinsGC
c.829_830delinsGC
c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC)
c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC)
c.667_668delinsGC
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.213+4596_213+4597delinsGC
n.1157_1158delinsGC
c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC)
c.978_979delinsGC (p.Gly326=)
n.1585_1586delinsGC
n.174-7773_174-7772delinsGC
c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC)
13g.77000724C>ACA388313607CLN5,FBXL3c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.174+4597C>A
n.566+4597C>A
c.830C>A
c.565+4597C>A (n.565+4597C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.668C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.213+4597C>A
n.1158C>A
c.169+4597C>A (n.169+4597C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1585G>T
n.174-7773G>T
c.644-7773G>T (n.644-7773G>T)
13g.77000724C=CA2103435943CLN5,FBXL3c.832C= (p.Pro278=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.174+4597C=
n.566+4597C=
c.830C=
c.565+4597C= (n.565+4597C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.668C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.213+4597C=
n.1158C=
c.169+4597C= (n.169+4597C=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1585G=
n.174-7773G=
c.644-7773G= (n.644-7773G=)
13g.77000724C>GCA388313610CLN5,FBXL3c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.174+4597C>G
n.566+4597C>G
c.830C>G
c.565+4597C>G (n.565+4597C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.668C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.213+4597C>G
n.1158C>G
c.169+4597C>G (n.169+4597C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1585G>C
n.174-7773G>C
c.644-7773G>C (n.644-7773G>C)
13g.77000724C>TCA388313620CLN5,FBXL3c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.174+4597C>T
n.566+4597C>T
c.830C>T
c.565+4597C>T (n.565+4597C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.668C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.213+4597C>T
n.1158C>T
c.169+4597C>T (n.169+4597C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1585G>A
n.174-7773G>A
c.644-7773G>A (n.644-7773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000725delCA2103435942CLN5,FBXL3c.833del (p.Pro278GlnfsTer9)
c.*275del (n.*275del)
c.174+4598del
n.566+4598del
c.831del
c.565+4598del (n.565+4598del)
c.*524del (n.*524del)
c.669del
c.*282del (n.*282del)
c.213+4598del
n.1159del
c.169+4598del (n.169+4598del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer9)
n.1585del
n.174-7773del
c.644-7773del (n.644-7773del)
 dbSNP
13g.77000725C>ACA388313630CLN5,FBXL3c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.174+4598C>A
n.566+4598C>A
c.831C>A
c.565+4598C>A (n.565+4598C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.669C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.213+4598C>A
n.1159C>A
c.169+4598C>A (n.169+4598C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.1584G>T
n.174-7774G>T
c.644-7774G>T (n.644-7774G>T)
13g.77000725C>GCA388313627CLN5,FBXL3c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.174+4598C>G
n.566+4598C>G
c.831C>G
c.565+4598C>G (n.565+4598C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.669C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.213+4598C>G
n.1159C>G
c.169+4598C>G (n.169+4598C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1584G>C
n.174-7774G>C
c.644-7774G>C (n.644-7774G>C)
 gnomAD v4
13g.77000725C>TCA388313623CLN5,FBXL3c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.174+4598C>T
n.566+4598C>T
c.831C>T
c.565+4598C>T (n.565+4598C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.669C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.213+4598C>T
n.1159C>T
c.169+4598C>T (n.169+4598C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1584G>A
n.174-7774G>A
c.644-7774G>A (n.644-7774G>A)
13g.77000726A>CCA484486726CLN5,FBXL3c.834A>C (p.Pro278=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.174+4599A>C
n.566+4599A>C
c.832A>C
c.565+4599A>C (n.565+4599A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.670A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.213+4599A>C
n.1160A>C
c.169+4599A>C (n.169+4599A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
n.1583T>G
n.174-7775T>G
c.644-7775T>G (n.644-7775T>G)
13g.77000726A>GCA484486727CLN5,FBXL3c.834A>G (p.Pro278=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.174+4599A>G
n.566+4599A>G
c.832A>G
c.565+4599A>G (n.565+4599A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.670A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.213+4599A>G
n.1160A>G
c.169+4599A>G (n.169+4599A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
n.1583T>C
n.174-7775T>C
c.644-7775T>C (n.644-7775T>C)
13g.77000726A>TCA484486728CLN5,FBXL3c.834A>T (p.Pro278=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.174+4599A>T
n.566+4599A>T
c.832A>T
c.565+4599A>T (n.565+4599A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.670A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.213+4599A>T
n.1160A>T
c.169+4599A>T (n.169+4599A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
n.1583T>A
n.174-7775T>A
c.644-7775T>A (n.644-7775T>A)
13g.77000727A=CA2103435948CLN5,FBXL3c.835A= (p.Thr279=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.174+4600A=
n.566+4600A=
c.833A=
c.565+4600A= (n.565+4600A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.671A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.213+4600A=
n.1161A=
c.169+4600A= (n.169+4600A=)
c.982A= (p.Thr328=)
n.1582T=
n.174-7776T=
c.644-7776T= (n.644-7776T=)
13g.77000727A>CCA388313636CLN5,FBXL3c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.174+4600A>C
n.566+4600A>C
c.833A>C
c.565+4600A>C (n.565+4600A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.671A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.213+4600A>C
n.1161A>C
c.169+4600A>C (n.169+4600A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1582T>G
n.174-7776T>G
c.644-7776T>G (n.644-7776T>G)
13g.77000727A>GCA388313637CLN5,FBXL3c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.174+4600A>G
n.566+4600A>G
c.833A>G
c.565+4600A>G (n.565+4600A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.671A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.213+4600A>G
n.1161A>G
c.169+4600A>G (n.169+4600A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1582T>C
n.174-7776T>C
c.644-7776T>C (n.644-7776T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000727A>TCA388313641CLN5,FBXL3c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.174+4600A>T
n.566+4600A>T
c.833A>T
c.565+4600A>T (n.565+4600A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.671A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.213+4600A>T
n.1161A>T
c.169+4600A>T (n.169+4600A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1582T>A
n.174-7776T>A
c.644-7776T>A (n.644-7776T>A)
13g.77000728_77000732delCA912974899CLN5,FBXL3c.836_840del (p.Thr279LysfsTer22)
c.*278_*282del (n.*278_*282del)
c.174+4601_174+4605del
n.566+4601_566+4605del
c.834_838del
c.565+4601_565+4605del (n.565+4601_565+4605del)
c.*527_*531del (n.*527_*531del)
c.672_676del
c.*285_*289del (n.*285_*289del)
c.213+4601_213+4605del
n.1162_1166del
c.169+4601_169+4605del (n.169+4601_169+4605del)
c.983_987del (p.Thr328LysfsTer22)
n.1578_1582del
n.174-7780_174-7776del
c.644-7780_644-7776del (n.644-7780_644-7776del)
13g.77000728C>ACA388313644CLN5,FBXL3c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.174+4601C>A
n.566+4601C>A
c.834C>A
c.565+4601C>A (n.565+4601C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.672C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.213+4601C>A
n.1162C>A
c.169+4601C>A (n.169+4601C>A)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1581G>T
n.174-7777G>T
c.644-7777G>T (n.644-7777G>T)
13g.77000728C>GCA388313646CLN5,FBXL3c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.174+4601C>G
n.566+4601C>G
c.834C>G
c.565+4601C>G (n.565+4601C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.672C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.213+4601C>G
n.1162C>G
c.169+4601C>G (n.169+4601C>G)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1581G>C
n.174-7777G>C
c.644-7777G>C (n.644-7777G>C)

Number of alleles fetched