Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*8-42_*565del
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c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
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 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
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c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
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c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000680G>ACA273763CLN5,FBXL3c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
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n.566+4553G>A
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n.174-7729C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000680G>CCA388313201CLN5,FBXL3c.788G>C (p.Ser263Thr)
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c.786G>C
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n.1114G>C
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n.1629C>G
n.174-7729C>G
c.644-7729C>G (n.644-7729C>G)
13g.77000680G=CA2103435765CLN5,FBXL3c.788G= (p.Ser263=)
c.*230G= (n.*230G=)
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13g.77000680G>TCA388313205CLN5,FBXL3c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*230G>T (n.*230G>T)
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c.*479G>T (n.*479G>T)
c.624G>T
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c.213+4553G>T
n.1114G>T
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c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1629C>A
n.174-7729C>A
c.644-7729C>A (n.644-7729C>A)
13g.77000681T>ACA388313217CLN5,FBXL3c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
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c.787T>A
c.565+4554T>A (n.565+4554T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.625T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.213+4554T>A
n.1115T>A
c.169+4554T>A (n.169+4554T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.1628A>T
n.174-7730A>T
c.644-7730A>T (n.644-7730A>T)
 gnomAD v4
13g.77000681T>CCA484486694CLN5,FBXL3c.789T>C (p.Ser263=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.174+4554T>C
n.566+4554T>C
c.787T>C
c.565+4554T>C (n.565+4554T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.625T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.213+4554T>C
n.1115T>C
c.169+4554T>C (n.169+4554T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1628A>G
n.174-7730A>G
c.644-7730A>G (n.644-7730A>G)
13g.77000681T>GCA388313212CLN5,FBXL3c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.174+4554T>G
n.566+4554T>G
c.787T>G
c.565+4554T>G (n.565+4554T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.625T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.213+4554T>G
n.1115T>G
c.169+4554T>G (n.169+4554T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.1628A>C
n.174-7730A>C
c.644-7730A>C (n.644-7730A>C)
13g.77000682G>ACA388313220CLN5,FBXL3c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.174+4555G>A
n.566+4555G>A
c.788G>A
c.565+4555G>A (n.565+4555G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.626G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.213+4555G>A
n.1116G>A
c.169+4555G>A (n.169+4555G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1627C>T
n.174-7731C>T
c.644-7731C>T (n.644-7731C>T)
13g.77000682G>CCA388313221CLN5,FBXL3c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.174+4555G>C
n.566+4555G>C
c.788G>C
c.565+4555G>C (n.565+4555G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.626G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.213+4555G>C
n.1116G>C
c.169+4555G>C (n.169+4555G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1627C>G
n.174-7731C>G
c.644-7731C>G (n.644-7731C>G)
13g.77000682G>TCA388313224CLN5,FBXL3c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.174+4555G>T
n.566+4555G>T
c.788G>T
c.565+4555G>T (n.565+4555G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.626G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.213+4555G>T
n.1116G>T
c.169+4555G>T (n.169+4555G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
n.1627C>A
n.174-7731C>A
c.644-7731C>A (n.644-7731C>A)
13g.77000683G>ACA388313228CLN5,FBXL3c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.174+4556G>A
n.566+4556G>A
c.789G>A
c.565+4556G>A (n.565+4556G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.627G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.213+4556G>A
n.1117G>A
c.169+4556G>A (n.169+4556G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1626C>T
n.174-7732C>T
c.644-7732C>T (n.644-7732C>T)
13g.77000683G>CCA388313234CLN5,FBXL3c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.174+4556G>C
n.566+4556G>C
c.789G>C
c.565+4556G>C (n.565+4556G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.627G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.213+4556G>C
n.1117G>C
c.169+4556G>C (n.169+4556G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1626C>G
n.174-7732C>G
c.644-7732C>G (n.644-7732C>G)
13g.77000683G>TCA388313236CLN5,FBXL3c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.174+4556G>T
n.566+4556G>T
c.789G>T
c.565+4556G>T (n.565+4556G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.627G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.213+4556G>T
n.1117G>T
c.169+4556G>T (n.169+4556G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1626C>A
n.174-7732C>A
c.644-7732C>A (n.644-7732C>A)
13g.77000684A=CA2103435774CLN5,FBXL3c.792A= (p.Gly264=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.174+4557A=
n.566+4557A=
c.790A=
c.565+4557A= (n.565+4557A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.628A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.213+4557A=
n.1118A=
c.169+4557A= (n.169+4557A=)
c.939A= (p.Gly313=)
n.1625T=
n.174-7733T=
c.644-7733T= (n.644-7733T=)
13g.77000684A>CCA484486695CLN5,FBXL3c.792A>C (p.Gly264=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.174+4557A>C
n.566+4557A>C
c.790A>C
c.565+4557A>C (n.565+4557A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.628A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.213+4557A>C
n.1118A>C
c.169+4557A>C (n.169+4557A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
n.1625T>G
n.174-7733T>G
c.644-7733T>G (n.644-7733T>G)
13g.77000684A>GCA484486696CLN5,FBXL3c.792A>G (p.Gly264=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.174+4557A>G
n.566+4557A>G
c.790A>G
c.565+4557A>G (n.565+4557A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.628A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.213+4557A>G
n.1118A>G
c.169+4557A>G (n.169+4557A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
n.1625T>C
n.174-7733T>C
c.644-7733T>C (n.644-7733T>C)
 dbSNP
13g.77000684A>TCA484486697CLN5,FBXL3c.792A>T (p.Gly264=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.174+4557A>T
n.566+4557A>T
c.790A>T
c.565+4557A>T (n.565+4557A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.628A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.213+4557A>T
n.1118A>T
c.169+4557A>T (n.169+4557A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
n.1625T>A
n.174-7733T>A
c.644-7733T>A (n.644-7733T>A)
13g.77000685G>ACA388313241CLN5,FBXL3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.174+4558G>A
n.566+4558G>A
c.791G>A
c.565+4558G>A (n.565+4558G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.629G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.213+4558G>A
n.1119G>A
c.169+4558G>A (n.169+4558G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1624C>T
n.174-7734C>T
c.644-7734C>T (n.644-7734C>T)
13g.77000685G>CCA7007259CLN5,FBXL3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.174+4558G>C
n.566+4558G>C
c.791G>C
c.565+4558G>C (n.565+4558G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.629G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.213+4558G>C
n.1119G>C
c.169+4558G>C (n.169+4558G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1624C>G
n.174-7734C>G
c.644-7734C>G (n.644-7734C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000685G=CA2103435781CLN5,FBXL3c.793G= (p.Glu265=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.174+4558G=
n.566+4558G=
c.791G=
c.565+4558G= (n.565+4558G=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.629G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.213+4558G=
n.1119G=
c.169+4558G= (n.169+4558G=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1624C=
n.174-7734C=
c.644-7734C= (n.644-7734C=)
13g.77000685G>TCA16041688CLN5,FBXL3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.174+4558G>T
n.566+4558G>T
c.791G>T
c.565+4558G>T (n.565+4558G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.629G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.213+4558G>T
n.1119G>T
c.169+4558G>T (n.169+4558G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1624C>A
n.174-7734C>A
c.644-7734C>A (n.644-7734C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000686A>CCA388313257CLN5,FBXL3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.174+4559A>C
n.566+4559A>C
c.792A>C
c.565+4559A>C (n.565+4559A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.630A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.213+4559A>C
n.1120A>C
c.169+4559A>C (n.169+4559A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1623T>G
n.174-7735T>G
c.644-7735T>G (n.644-7735T>G)
13g.77000686A>GCA388313260CLN5,FBXL3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.174+4559A>G
n.566+4559A>G
c.792A>G
c.565+4559A>G (n.565+4559A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.630A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.213+4559A>G
n.1120A>G
c.169+4559A>G (n.169+4559A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1623T>C
n.174-7735T>C
c.644-7735T>C (n.644-7735T>C)
13g.77000686A>TCA388313264CLN5,FBXL3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.174+4559A>T
n.566+4559A>T
c.792A>T
c.565+4559A>T (n.565+4559A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.630A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.213+4559A>T
n.1120A>T
c.169+4559A>T (n.169+4559A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1623T>A
n.174-7735T>A
c.644-7735T>A (n.644-7735T>A)
13g.77000687A>CCA388313269CLN5,FBXL3c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.174+4560A>C
n.566+4560A>C
c.793A>C
c.565+4560A>C (n.565+4560A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.631A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.213+4560A>C
n.1121A>C
c.169+4560A>C (n.169+4560A>C)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1622T>G
n.174-7736T>G
c.644-7736T>G (n.644-7736T>G)
13g.77000687A>GCA484486698CLN5,FBXL3c.795A>G (p.Glu265=)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.174+4560A>G
n.566+4560A>G
c.793A>G
c.565+4560A>G (n.565+4560A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.631A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.213+4560A>G
n.1121A>G
c.169+4560A>G (n.169+4560A>G)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1622T>C
n.174-7736T>C
c.644-7736T>C (n.644-7736T>C)
 gnomAD v4
13g.77000687A>TCA388313273CLN5,FBXL3c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.174+4560A>T
n.566+4560A>T
c.793A>T
c.565+4560A>T (n.565+4560A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.631A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.213+4560A>T
n.1121A>T
c.169+4560A>T (n.169+4560A>T)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1622T>A
n.174-7736T>A
c.644-7736T>A (n.644-7736T>A)
13g.77000688C>ACA388313277CLN5,FBXL3c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.174+4561C>A
n.566+4561C>A
c.794C>A
c.565+4561C>A (n.565+4561C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.632C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.213+4561C>A
n.1122C>A
c.169+4561C>A (n.169+4561C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1621G>T
n.174-7737G>T
c.644-7737G>T (n.644-7737G>T)
 dbSNP
13g.77000688C=CA2103435797CLN5,FBXL3c.796C= (p.Pro266=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.174+4561C=
n.566+4561C=
c.794C=
c.565+4561C= (n.565+4561C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.632C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.213+4561C=
n.1122C=
c.169+4561C= (n.169+4561C=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1621G=
n.174-7737G=
c.644-7737G= (n.644-7737G=)
13g.77000688C>GCA388313281CLN5,FBXL3c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.174+4561C>G
n.566+4561C>G
c.794C>G
c.565+4561C>G (n.565+4561C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.632C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.213+4561C>G
n.1122C>G
c.169+4561C>G (n.169+4561C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1621G>C
n.174-7737G>C
c.644-7737G>C (n.644-7737G>C)
 dbSNP
13g.77000688C>TCA388313292CLN5,FBXL3c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.174+4561C>T
n.566+4561C>T
c.794C>T
c.565+4561C>T (n.565+4561C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.632C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.213+4561C>T
n.1122C>T
c.169+4561C>T (n.169+4561C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1621G>A
n.174-7737G>A
c.644-7737G>A (n.644-7737G>A)
13g.77000689C>ACA388313296CLN5,FBXL3c.797C>A (p.Pro266His)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.174+4562C>A
n.566+4562C>A
c.795C>A
c.565+4562C>A (n.565+4562C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.633C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.213+4562C>A
n.1123C>A
c.169+4562C>A (n.169+4562C>A)
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1620G>T
n.174-7738G>T
c.644-7738G>T (n.644-7738G>T)
13g.77000689C=CA2103435808CLN5,FBXL3c.797C= (p.Pro266=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.174+4562C=
n.566+4562C=
c.795C=
c.565+4562C= (n.565+4562C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.633C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.213+4562C=
n.1123C=
c.169+4562C= (n.169+4562C=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.1620G=
n.174-7738G=
c.644-7738G= (n.644-7738G=)
13g.77000689C>GCA388313299CLN5,FBXL3c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.174+4562C>G
n.566+4562C>G
c.795C>G
c.565+4562C>G (n.565+4562C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.633C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.213+4562C>G
n.1123C>G
c.169+4562C>G (n.169+4562C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1620G>C
n.174-7738G>C
c.644-7738G>C (n.644-7738G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000689C>TCA388313302CLN5,FBXL3c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.174+4562C>T
n.566+4562C>T
c.795C>T
c.565+4562C>T (n.565+4562C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.633C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.213+4562C>T
n.1123C>T
c.169+4562C>T (n.169+4562C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1620G>A
n.174-7738G>A
c.644-7738G>A (n.644-7738G>A)
13g.77000690T>ACA484486699CLN5,FBXL3c.798T>A (p.Pro266=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.174+4563T>A
n.566+4563T>A
c.796T>A
c.565+4563T>A (n.565+4563T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.634T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.213+4563T>A
n.1124T>A
c.169+4563T>A (n.169+4563T>A)
c.945T>A (p.Pro315=)
n.1619A>T
n.174-7739A>T
c.644-7739A>T (n.644-7739A>T)
13g.77000690T>CCA484486700CLN5,FBXL3c.798T>C (p.Pro266=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.174+4563T>C
n.566+4563T>C
c.796T>C
c.565+4563T>C (n.565+4563T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.634T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.213+4563T>C
n.1124T>C
c.169+4563T>C (n.169+4563T>C)
c.945T>C (p.Pro315=)
n.1619A>G
n.174-7739A>G
c.644-7739A>G (n.644-7739A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000690T>GCA484486701CLN5,FBXL3c.798T>G (p.Pro266=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.174+4563T>G
n.566+4563T>G
c.796T>G
c.565+4563T>G (n.565+4563T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.634T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.213+4563T>G
n.1124T>G
c.169+4563T>G (n.169+4563T>G)
c.945T>G (p.Pro315=)
n.1619A>C
n.174-7739A>C
c.644-7739A>C (n.644-7739A>C)
13g.77000690T=CA2103435815CLN5,FBXL3c.798T= (p.Pro266=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.174+4563T=
n.566+4563T=
c.796T=
c.565+4563T= (n.565+4563T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.634T=
c.*247T= (n.*247T=)
c.213+4563T=
n.1124T=
c.169+4563T= (n.169+4563T=)
c.945T= (p.Pro315=)
n.1619A=
n.174-7739A=
c.644-7739A= (n.644-7739A=)
13g.77000691A=CA2103435823CLN5,FBXL3c.799A= (p.Thr267=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.174+4564A=
n.566+4564A=
c.797A=
c.565+4564A= (n.565+4564A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.635A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.213+4564A=
n.1125A=
c.169+4564A= (n.169+4564A=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.1618T=
n.174-7740T=
c.644-7740T= (n.644-7740T=)
13g.77000691A>CCA7007260CLN5,FBXL3c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.174+4564A>C
n.566+4564A>C
c.797A>C
c.565+4564A>C (n.565+4564A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.635A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.213+4564A>C
n.1125A>C
c.169+4564A>C (n.169+4564A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1618T>G
n.174-7740T>G
c.644-7740T>G (n.644-7740T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000691A>GCA7007261CLN5,FBXL3c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.174+4564A>G
n.566+4564A>G
c.797A>G
c.565+4564A>G (n.565+4564A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.635A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.213+4564A>G
n.1125A>G
c.169+4564A>G (n.169+4564A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1618T>C
n.174-7740T>C
c.644-7740T>C (n.644-7740T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000691A>TCA388313315CLN5,FBXL3c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.174+4564A>T
n.566+4564A>T
c.797A>T
c.565+4564A>T (n.565+4564A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.635A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.213+4564A>T
n.1125A>T
c.169+4564A>T (n.169+4564A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1618T>A
n.174-7740T>A
c.644-7740T>A (n.644-7740T>A)
13g.77000692C>ACA7007262CLN5,FBXL3c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.174+4565C>A
n.566+4565C>A
c.798C>A
c.565+4565C>A (n.565+4565C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.636C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.213+4565C>A
n.1126C>A
c.169+4565C>A (n.169+4565C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1617G>T
n.174-7741G>T
c.644-7741G>T (n.644-7741G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000692C=CA2103435832CLN5,FBXL3c.800C= (p.Thr267=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.174+4565C=
n.566+4565C=
c.798C=
c.565+4565C= (n.565+4565C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.636C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.213+4565C=
n.1126C=
c.169+4565C= (n.169+4565C=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1617G=
n.174-7741G=
c.644-7741G= (n.644-7741G=)
13g.77000692C>GCA388313336CLN5,FBXL3c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.174+4565C>G
n.566+4565C>G
c.798C>G
c.565+4565C>G (n.565+4565C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.636C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.213+4565C>G
n.1126C>G
c.169+4565C>G (n.169+4565C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1617G>C
n.174-7741G>C
c.644-7741G>C (n.644-7741G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched