Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG)
c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000671T>ACA388313132CLN5,FBXL3c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.174+4544T>A
n.566+4544T>A
c.777T>A
c.565+4544T>A (n.565+4544T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.615T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.213+4544T>A
n.1105T>A
c.169+4544T>A (n.169+4544T>A)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1638A>T
n.174-7720A>T
c.644-7720A>T (n.644-7720A>T)
 gnomAD v4
13g.77000671T>CCA388313143CLN5,FBXL3c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.174+4544T>C
n.566+4544T>C
c.777T>C
c.565+4544T>C (n.565+4544T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.615T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.213+4544T>C
n.1105T>C
c.169+4544T>C (n.169+4544T>C)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1638A>G
n.174-7720A>G
c.644-7720A>G (n.644-7720A>G)
13g.77000671T>GCA388313128CLN5,FBXL3c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.174+4544T>G
n.566+4544T>G
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c.565+4544T>G (n.565+4544T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.615T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.213+4544T>G
n.1105T>G
c.169+4544T>G (n.169+4544T>G)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1638A>C
n.174-7720A>C
c.644-7720A>C (n.644-7720A>C)
13g.77000672T>ACA388313145CLN5,FBXL3c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.174+4545T>A
n.566+4545T>A
c.778T>A
c.565+4545T>A (n.565+4545T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.616T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.213+4545T>A
n.1106T>A
c.169+4545T>A (n.169+4545T>A)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.1637A>T
n.174-7721A>T
c.644-7721A>T (n.644-7721A>T)
13g.77000672T>CCA484486689CLN5,FBXL3c.780T>C (p.Phe260=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.174+4545T>C
n.566+4545T>C
c.778T>C
c.565+4545T>C (n.565+4545T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.616T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.213+4545T>C
n.1106T>C
c.169+4545T>C (n.169+4545T>C)
c.927T>C (p.Phe309=)
n.1637A>G
n.174-7721A>G
c.644-7721A>G (n.644-7721A>G)
13g.77000672T>GCA388313149CLN5,FBXL3c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.174+4545T>G
n.566+4545T>G
c.778T>G
c.565+4545T>G (n.565+4545T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.616T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.213+4545T>G
n.1106T>G
c.169+4545T>G (n.169+4545T>G)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.1637A>C
n.174-7721A>C
c.644-7721A>C (n.644-7721A>C)
13g.77000673C>ACA388313152CLN5,FBXL3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.174+4546C>A
n.566+4546C>A
c.779C>A
c.565+4546C>A (n.565+4546C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.617C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.213+4546C>A
n.1107C>A
c.169+4546C>A (n.169+4546C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1636G>T
n.174-7722G>T
c.644-7722G>T (n.644-7722G>T)
13g.77000673C=CA2103435730CLN5,FBXL3c.781C= (p.Leu261=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.174+4546C=
n.566+4546C=
c.779C=
c.565+4546C= (n.565+4546C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.617C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.213+4546C=
n.1107C=
c.169+4546C= (n.169+4546C=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1636G=
n.174-7722G=
c.644-7722G= (n.644-7722G=)
13g.77000673C>GCA7007257CLN5,FBXL3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.174+4546C>G
n.566+4546C>G
c.779C>G
c.565+4546C>G (n.565+4546C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.617C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.213+4546C>G
n.1107C>G
c.169+4546C>G (n.169+4546C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1636G>C
n.174-7722G>C
c.644-7722G>C (n.644-7722G>C)
 dbSNP ExAC
13g.77000673C>TCA388313161CLN5,FBXL3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.174+4546C>T
n.566+4546C>T
c.779C>T
c.565+4546C>T (n.565+4546C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.617C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.213+4546C>T
n.1107C>T
c.169+4546C>T (n.169+4546C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1636G>A
n.174-7722G>A
c.644-7722G>A (n.644-7722G>A)
13g.77000674T>ACA388313179CLN5,FBXL3c.782T>A (p.Leu261His)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.174+4547T>A
n.566+4547T>A
c.780T>A
c.565+4547T>A (n.565+4547T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.618T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.213+4547T>A
n.1108T>A
c.169+4547T>A (n.169+4547T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1635A>T
n.174-7723A>T
c.644-7723A>T (n.644-7723A>T)
13g.77000674T>CCA388313167CLN5,FBXL3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.174+4547T>C
n.566+4547T>C
c.780T>C
c.565+4547T>C (n.565+4547T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.618T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.213+4547T>C
n.1108T>C
c.169+4547T>C (n.169+4547T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1635A>G
n.174-7723A>G
c.644-7723A>G (n.644-7723A>G)
13g.77000674T>GCA388313175CLN5,FBXL3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.174+4547T>G
n.566+4547T>G
c.780T>G
c.565+4547T>G (n.565+4547T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.618T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.213+4547T>G
n.1108T>G
c.169+4547T>G (n.169+4547T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1635A>C
n.174-7723A>C
c.644-7723A>C (n.644-7723A>C)
13g.77000675T>ACA484486691CLN5,FBXL3c.783T>A (p.Leu261=)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.174+4548T>A
n.566+4548T>A
c.781T>A
c.565+4548T>A (n.565+4548T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.619T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.213+4548T>A
n.1109T>A
c.169+4548T>A (n.169+4548T>A)
c.930T>A (p.Leu310=)
n.1634A>T
n.174-7724A>T
c.644-7724A>T (n.644-7724A>T)
13g.77000675T>CCA484486692CLN5,FBXL3c.783T>C (p.Leu261=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.174+4548T>C
n.566+4548T>C
c.781T>C
c.565+4548T>C (n.565+4548T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.619T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.213+4548T>C
n.1109T>C
c.169+4548T>C (n.169+4548T>C)
c.930T>C (p.Leu310=)
n.1634A>G
n.174-7724A>G
c.644-7724A>G (n.644-7724A>G)
13g.77000675T>GCA484486690CLN5,FBXL3c.783T>G (p.Leu261=)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.174+4548T>G
n.566+4548T>G
c.781T>G
c.565+4548T>G (n.565+4548T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.619T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.213+4548T>G
n.1109T>G
c.169+4548T>G (n.169+4548T>G)
c.930T>G (p.Leu310=)
n.1634A>C
n.174-7724A>C
c.644-7724A>C (n.644-7724A>C)
13g.77000676T>ACA388313180CLN5,FBXL3c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.174+4549T>A
n.566+4549T>A
c.782T>A
c.565+4549T>A (n.565+4549T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.620T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.213+4549T>A
n.1110T>A
c.169+4549T>A (n.169+4549T>A)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1633A>T
n.174-7725A>T
c.644-7725A>T (n.644-7725A>T)
13g.77000676T>CCA388313181CLN5,FBXL3c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.174+4549T>C
n.566+4549T>C
c.782T>C
c.565+4549T>C (n.565+4549T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.620T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.213+4549T>C
n.1110T>C
c.169+4549T>C (n.169+4549T>C)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1633A>G
n.174-7725A>G
c.644-7725A>G (n.644-7725A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000676T>GCA388313182CLN5,FBXL3c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.174+4549T>G
n.566+4549T>G
c.782T>G
c.565+4549T>G (n.565+4549T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.620T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.213+4549T>G
n.1110T>G
c.169+4549T>G (n.169+4549T>G)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1633A>C
n.174-7725A>C
c.644-7725A>C (n.644-7725A>C)
13g.77000676T=CA2103435735CLN5,FBXL3c.784T= (p.Tyr262=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.174+4549T=
n.566+4549T=
c.782T=
c.565+4549T= (n.565+4549T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.620T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.213+4549T=
n.1110T=
c.169+4549T= (n.169+4549T=)
c.931T= (p.Tyr311=)
n.1633A=
n.174-7725A=
c.644-7725A= (n.644-7725A=)
13g.77000677A=CA2103435743CLN5,FBXL3c.785A= (p.Tyr262=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.174+4550A=
n.566+4550A=
c.783A=
c.565+4550A= (n.565+4550A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.621A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.213+4550A=
n.1111A=
c.169+4550A= (n.169+4550A=)
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1632T=
n.174-7726T=
c.644-7726T= (n.644-7726T=)
13g.77000677A>CCA388313186CLN5,FBXL3c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.174+4550A>C
n.566+4550A>C
c.783A>C
c.565+4550A>C (n.565+4550A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.621A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.213+4550A>C
n.1111A>C
c.169+4550A>C (n.169+4550A>C)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1632T>G
n.174-7726T>G
c.644-7726T>G (n.644-7726T>G)
13g.77000677A>GCA7007258CLN5,FBXL3c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.174+4550A>G
n.566+4550A>G
c.783A>G
c.565+4550A>G (n.565+4550A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.621A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.213+4550A>G
n.1111A>G
c.169+4550A>G (n.169+4550A>G)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1632T>C
n.174-7726T>C
c.644-7726T>C (n.644-7726T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000677A>TCA388313188CLN5,FBXL3c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.174+4550A>T
n.566+4550A>T
c.783A>T
c.565+4550A>T (n.565+4550A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.621A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.213+4550A>T
n.1111A>T
c.169+4550A>T (n.169+4550A>T)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1632T>A
n.174-7726T>A
c.644-7726T>A (n.644-7726T>A)
13g.77000678C>ACA388313189CLN5,FBXL3c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.174+4551C>A
n.566+4551C>A
c.784C>A
c.565+4551C>A (n.565+4551C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.622C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.213+4551C>A
n.1112C>A
c.169+4551C>A (n.169+4551C>A)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
n.1631G>T
n.174-7727G>T
c.644-7727G>T (n.644-7727G>T)
13g.77000678C>GCA388313190CLN5,FBXL3c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.174+4551C>G
n.566+4551C>G
c.784C>G
c.565+4551C>G (n.565+4551C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.622C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.213+4551C>G
n.1112C>G
c.169+4551C>G (n.169+4551C>G)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
n.1631G>C
n.174-7727G>C
c.644-7727G>C (n.644-7727G>C)
 ClinVar
13g.77000678C>TCA484486693CLN5,FBXL3c.786C>T (p.Tyr262=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.174+4551C>T
n.566+4551C>T
c.784C>T
c.565+4551C>T (n.565+4551C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.622C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.213+4551C>T
n.1112C>T
c.169+4551C>T (n.169+4551C>T)
c.933C>T (p.Tyr311=)
n.1631G>A
n.174-7727G>A
c.644-7727G>A (n.644-7727G>A)
13g.77000679A=CA2103435751CLN5,FBXL3c.787A= (p.Ser263=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.174+4552A=
n.566+4552A=
c.785A=
c.565+4552A= (n.565+4552A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.623A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.213+4552A=
n.1113A=
c.169+4552A= (n.169+4552A=)
c.934A= (p.Ser312=)
n.1630T=
n.174-7728T=
c.644-7728T= (n.644-7728T=)
13g.77000679A>CCA388313193CLN5,FBXL3c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.174+4552A>C
n.566+4552A>C
c.785A>C
c.565+4552A>C (n.565+4552A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.623A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.213+4552A>C
n.1113A>C
c.169+4552A>C (n.169+4552A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.1630T>G
n.174-7728T>G
c.644-7728T>G (n.644-7728T>G)
13g.77000679A>GCA388313194CLN5,FBXL3c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.174+4552A>G
n.566+4552A>G
c.785A>G
c.565+4552A>G (n.565+4552A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.623A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.213+4552A>G
n.1113A>G
c.169+4552A>G (n.169+4552A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.1630T>C
n.174-7728T>C
c.644-7728T>C (n.644-7728T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000679A>TCA388313195CLN5,FBXL3c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.174+4552A>T
n.566+4552A>T
c.785A>T
c.565+4552A>T (n.565+4552A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.623A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.213+4552A>T
n.1113A>T
c.169+4552A>T (n.169+4552A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.1630T>A
n.174-7728T>A
c.644-7728T>A (n.644-7728T>A)
13g.77000680G>ACA273763CLN5,FBXL3c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.174+4553G>A
n.566+4553G>A
c.786G>A
c.565+4553G>A (n.565+4553G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.624G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.213+4553G>A
n.1114G>A
c.169+4553G>A (n.169+4553G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.1629C>T
n.174-7729C>T
c.644-7729C>T (n.644-7729C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000680G>CCA388313201CLN5,FBXL3c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.174+4553G>C
n.566+4553G>C
c.786G>C
c.565+4553G>C (n.565+4553G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.624G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.213+4553G>C
n.1114G>C
c.169+4553G>C (n.169+4553G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.1629C>G
n.174-7729C>G
c.644-7729C>G (n.644-7729C>G)
13g.77000680G=CA2103435765CLN5,FBXL3c.788G= (p.Ser263=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.174+4553G=
n.566+4553G=
c.786G=
c.565+4553G= (n.565+4553G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.624G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.213+4553G=
n.1114G=
c.169+4553G= (n.169+4553G=)
c.935G= (p.Ser312=)
n.1629C=
n.174-7729C=
c.644-7729C= (n.644-7729C=)
13g.77000680G>TCA388313205CLN5,FBXL3c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.174+4553G>T
n.566+4553G>T
c.786G>T
c.565+4553G>T (n.565+4553G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.624G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.213+4553G>T
n.1114G>T
c.169+4553G>T (n.169+4553G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1629C>A
n.174-7729C>A
c.644-7729C>A (n.644-7729C>A)
13g.77000681T>ACA388313217CLN5,FBXL3c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.174+4554T>A
n.566+4554T>A
c.787T>A
c.565+4554T>A (n.565+4554T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.625T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.213+4554T>A
n.1115T>A
c.169+4554T>A (n.169+4554T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.1628A>T
n.174-7730A>T
c.644-7730A>T (n.644-7730A>T)
 gnomAD v4
13g.77000681T>CCA484486694CLN5,FBXL3c.789T>C (p.Ser263=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.174+4554T>C
n.566+4554T>C
c.787T>C
c.565+4554T>C (n.565+4554T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.625T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.213+4554T>C
n.1115T>C
c.169+4554T>C (n.169+4554T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1628A>G
n.174-7730A>G
c.644-7730A>G (n.644-7730A>G)
13g.77000681T>GCA388313212CLN5,FBXL3c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.174+4554T>G
n.566+4554T>G
c.787T>G
c.565+4554T>G (n.565+4554T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.625T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.213+4554T>G
n.1115T>G
c.169+4554T>G (n.169+4554T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.1628A>C
n.174-7730A>C
c.644-7730A>C (n.644-7730A>C)
13g.77000682G>ACA388313220CLN5,FBXL3c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.174+4555G>A
n.566+4555G>A
c.788G>A
c.565+4555G>A (n.565+4555G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.626G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.213+4555G>A
n.1116G>A
c.169+4555G>A (n.169+4555G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1627C>T
n.174-7731C>T
c.644-7731C>T (n.644-7731C>T)
13g.77000682G>CCA388313221CLN5,FBXL3c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.174+4555G>C
n.566+4555G>C
c.788G>C
c.565+4555G>C (n.565+4555G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.626G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.213+4555G>C
n.1116G>C
c.169+4555G>C (n.169+4555G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1627C>G
n.174-7731C>G
c.644-7731C>G (n.644-7731C>G)
13g.77000682G>TCA388313224CLN5,FBXL3c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.174+4555G>T
n.566+4555G>T
c.788G>T
c.565+4555G>T (n.565+4555G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.626G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.213+4555G>T
n.1116G>T
c.169+4555G>T (n.169+4555G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
n.1627C>A
n.174-7731C>A
c.644-7731C>A (n.644-7731C>A)
13g.77000683G>ACA388313228CLN5,FBXL3c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.174+4556G>A
n.566+4556G>A
c.789G>A
c.565+4556G>A (n.565+4556G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.627G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.213+4556G>A
n.1117G>A
c.169+4556G>A (n.169+4556G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1626C>T
n.174-7732C>T
c.644-7732C>T (n.644-7732C>T)
13g.77000683G>CCA388313234CLN5,FBXL3c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.174+4556G>C
n.566+4556G>C
c.789G>C
c.565+4556G>C (n.565+4556G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.627G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.213+4556G>C
n.1117G>C
c.169+4556G>C (n.169+4556G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1626C>G
n.174-7732C>G
c.644-7732C>G (n.644-7732C>G)
13g.77000683G>TCA388313236CLN5,FBXL3c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.174+4556G>T
n.566+4556G>T
c.789G>T
c.565+4556G>T (n.565+4556G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.627G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.213+4556G>T
n.1117G>T
c.169+4556G>T (n.169+4556G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1626C>A
n.174-7732C>A
c.644-7732C>A (n.644-7732C>A)
13g.77000684A=CA2103435774CLN5,FBXL3c.792A= (p.Gly264=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.174+4557A=
n.566+4557A=
c.790A=
c.565+4557A= (n.565+4557A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.628A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.213+4557A=
n.1118A=
c.169+4557A= (n.169+4557A=)
c.939A= (p.Gly313=)
n.1625T=
n.174-7733T=
c.644-7733T= (n.644-7733T=)
13g.77000684A>CCA484486695CLN5,FBXL3c.792A>C (p.Gly264=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.174+4557A>C
n.566+4557A>C
c.790A>C
c.565+4557A>C (n.565+4557A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.628A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.213+4557A>C
n.1118A>C
c.169+4557A>C (n.169+4557A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
n.1625T>G
n.174-7733T>G
c.644-7733T>G (n.644-7733T>G)

Number of alleles fetched