Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) | |
13 | g.77000669_77000670del | CA274301 | CLN5,FBXL3 | c.777_778del (p.Phe260SerfsTer12) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.174+4542_174+4543del n.566+4542_566+4543del c.775_776del c.565+4542_565+4543del (n.565+4542_565+4543del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.613_614del c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.213+4542_213+4543del n.1103_1104del c.169+4542_169+4543del (n.169+4542_169+4543del) c.924_925del (p.Phe309SerfsTer12) n.1641_1642del n.174-7717_174-7716del c.644-7717_644-7716del (n.644-7717_644-7716del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000669A>C | CA484486687 | CLN5,FBXL3 | c.777A>C (p.Ile259=) c.*219A>C (n.*219A>C) c.174+4542A>C n.566+4542A>C c.775A>C c.565+4542A>C (n.565+4542A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.613A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.213+4542A>C n.1103A>C c.169+4542A>C (n.169+4542A>C) c.924A>C (p.Ile308=) n.1640T>G n.174-7718T>G c.644-7718T>G (n.644-7718T>G) | |
13 | g.77000669A>G | CA388313105 | CLN5,FBXL3 | c.777A>G (p.Ile259Met) c.*219A>G (n.*219A>G) c.174+4542A>G n.566+4542A>G c.775A>G c.565+4542A>G (n.565+4542A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.613A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.213+4542A>G n.1103A>G c.169+4542A>G (n.169+4542A>G) c.924A>G (p.Ile308Met) n.1640T>C n.174-7718T>C c.644-7718T>C (n.644-7718T>C) | |
13 | g.77000669A>T | CA484486688 | CLN5,FBXL3 | c.777A>T (p.Ile259=) c.*219A>T (n.*219A>T) c.174+4542A>T n.566+4542A>T c.775A>T c.565+4542A>T (n.565+4542A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.613A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.213+4542A>T n.1103A>T c.169+4542A>T (n.169+4542A>T) c.924A>T (p.Ile308=) n.1640T>A n.174-7718T>A c.644-7718T>A (n.644-7718T>A) | |
13 | g.77000670T>A | CA388313109 | CLN5,FBXL3 | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.*220T>A (n.*220T>A) c.174+4543T>A n.566+4543T>A c.776T>A c.565+4543T>A (n.565+4543T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.614T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.213+4543T>A n.1104T>A c.169+4543T>A (n.169+4543T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1639A>T n.174-7719A>T c.644-7719A>T (n.644-7719A>T) | |
13 | g.77000670T>C | CA388313113 | CLN5,FBXL3 | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.*220T>C (n.*220T>C) c.174+4543T>C n.566+4543T>C c.776T>C c.565+4543T>C (n.565+4543T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.614T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.213+4543T>C n.1104T>C c.169+4543T>C (n.169+4543T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1639A>G n.174-7719A>G c.644-7719A>G (n.644-7719A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000670T>G | CA388313121 | CLN5,FBXL3 | c.778T>G (p.Phe260Val) c.*220T>G (n.*220T>G) c.174+4543T>G n.566+4543T>G c.776T>G c.565+4543T>G (n.565+4543T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.614T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.213+4543T>G n.1104T>G c.169+4543T>G (n.169+4543T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1639A>C n.174-7719A>C c.644-7719A>C (n.644-7719A>C) | |
13 | g.77000670T= | CA2103435725 | CLN5,FBXL3 | c.778T= (p.Phe260=) c.*220T= (n.*220T=) c.174+4543T= n.566+4543T= c.776T= c.565+4543T= (n.565+4543T=) c.*469T= (n.*469T=) c.614T= c.*227T= (n.*227T=) c.213+4543T= n.1104T= c.169+4543T= (n.169+4543T=) c.925T= (p.Phe309=) n.1639A= n.174-7719A= c.644-7719A= (n.644-7719A=) | |
13 | g.77000671T>A | CA388313132 | CLN5,FBXL3 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.174+4544T>A n.566+4544T>A c.777T>A c.565+4544T>A (n.565+4544T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.615T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.213+4544T>A n.1105T>A c.169+4544T>A (n.169+4544T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1638A>T n.174-7720A>T c.644-7720A>T (n.644-7720A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000671T>C | CA388313143 | CLN5,FBXL3 | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.*221T>C (n.*221T>C) c.174+4544T>C n.566+4544T>C c.777T>C c.565+4544T>C (n.565+4544T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.615T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.213+4544T>C n.1105T>C c.169+4544T>C (n.169+4544T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1638A>G n.174-7720A>G c.644-7720A>G (n.644-7720A>G) | |
13 | g.77000671T>G | CA388313128 | CLN5,FBXL3 | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.*221T>G (n.*221T>G) c.174+4544T>G n.566+4544T>G c.777T>G c.565+4544T>G (n.565+4544T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.615T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.213+4544T>G n.1105T>G c.169+4544T>G (n.169+4544T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1638A>C n.174-7720A>C c.644-7720A>C (n.644-7720A>C) | |
13 | g.77000672T>A | CA388313145 | CLN5,FBXL3 | c.780T>A (p.Phe260Leu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.174+4545T>A n.566+4545T>A c.778T>A c.565+4545T>A (n.565+4545T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.616T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.213+4545T>A n.1106T>A c.169+4545T>A (n.169+4545T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) n.1637A>T n.174-7721A>T c.644-7721A>T (n.644-7721A>T) | |
13 | g.77000672T>C | CA484486689 | CLN5,FBXL3 | c.780T>C (p.Phe260=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.174+4545T>C n.566+4545T>C c.778T>C c.565+4545T>C (n.565+4545T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.616T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.213+4545T>C n.1106T>C c.169+4545T>C (n.169+4545T>C) c.927T>C (p.Phe309=) n.1637A>G n.174-7721A>G c.644-7721A>G (n.644-7721A>G) | |
13 | g.77000672T>G | CA388313149 | CLN5,FBXL3 | c.780T>G (p.Phe260Leu) c.*222T>G (n.*222T>G) c.174+4545T>G n.566+4545T>G c.778T>G c.565+4545T>G (n.565+4545T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.616T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.213+4545T>G n.1106T>G c.169+4545T>G (n.169+4545T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) n.1637A>C n.174-7721A>C c.644-7721A>C (n.644-7721A>C) | |
13 | g.77000673C>A | CA388313152 | CLN5,FBXL3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*223C>A (n.*223C>A) c.174+4546C>A n.566+4546C>A c.779C>A c.565+4546C>A (n.565+4546C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.617C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.213+4546C>A n.1107C>A c.169+4546C>A (n.169+4546C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1636G>T n.174-7722G>T c.644-7722G>T (n.644-7722G>T) | |
13 | g.77000673C= | CA2103435730 | CLN5,FBXL3 | c.781C= (p.Leu261=) c.*223C= (n.*223C=) c.174+4546C= n.566+4546C= c.779C= c.565+4546C= (n.565+4546C=) c.*472C= (n.*472C=) c.617C= c.*230C= (n.*230C=) c.213+4546C= n.1107C= c.169+4546C= (n.169+4546C=) c.928C= (p.Leu310=) n.1636G= n.174-7722G= c.644-7722G= (n.644-7722G=) | |
13 | g.77000673C>G | CA7007257 | CLN5,FBXL3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*223C>G (n.*223C>G) c.174+4546C>G n.566+4546C>G c.779C>G c.565+4546C>G (n.565+4546C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.617C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.213+4546C>G n.1107C>G c.169+4546C>G (n.169+4546C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1636G>C n.174-7722G>C c.644-7722G>C (n.644-7722G>C) | dbSNP ExAC |
13 | g.77000673C>T | CA388313161 | CLN5,FBXL3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.174+4546C>T n.566+4546C>T c.779C>T c.565+4546C>T (n.565+4546C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.617C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.213+4546C>T n.1107C>T c.169+4546C>T (n.169+4546C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1636G>A n.174-7722G>A c.644-7722G>A (n.644-7722G>A) | |
13 | g.77000674T>A | CA388313179 | CLN5,FBXL3 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*224T>A (n.*224T>A) c.174+4547T>A n.566+4547T>A c.780T>A c.565+4547T>A (n.565+4547T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.618T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.213+4547T>A n.1108T>A c.169+4547T>A (n.169+4547T>A) c.929T>A (p.Leu310His) n.1635A>T n.174-7723A>T c.644-7723A>T (n.644-7723A>T) | |
13 | g.77000674T>C | CA388313167 | CLN5,FBXL3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.174+4547T>C n.566+4547T>C c.780T>C c.565+4547T>C (n.565+4547T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.618T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.213+4547T>C n.1108T>C c.169+4547T>C (n.169+4547T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1635A>G n.174-7723A>G c.644-7723A>G (n.644-7723A>G) | |
13 | g.77000674T>G | CA388313175 | CLN5,FBXL3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.174+4547T>G n.566+4547T>G c.780T>G c.565+4547T>G (n.565+4547T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.618T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.213+4547T>G n.1108T>G c.169+4547T>G (n.169+4547T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1635A>C n.174-7723A>C c.644-7723A>C (n.644-7723A>C) | |
13 | g.77000675T>A | CA484486691 | CLN5,FBXL3 | c.783T>A (p.Leu261=) c.*225T>A (n.*225T>A) c.174+4548T>A n.566+4548T>A c.781T>A c.565+4548T>A (n.565+4548T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.619T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.213+4548T>A n.1109T>A c.169+4548T>A (n.169+4548T>A) c.930T>A (p.Leu310=) n.1634A>T n.174-7724A>T c.644-7724A>T (n.644-7724A>T) | |
13 | g.77000675T>C | CA484486692 | CLN5,FBXL3 | c.783T>C (p.Leu261=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.174+4548T>C n.566+4548T>C c.781T>C c.565+4548T>C (n.565+4548T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.619T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.213+4548T>C n.1109T>C c.169+4548T>C (n.169+4548T>C) c.930T>C (p.Leu310=) n.1634A>G n.174-7724A>G c.644-7724A>G (n.644-7724A>G) | |
13 | g.77000675T>G | CA484486690 | CLN5,FBXL3 | c.783T>G (p.Leu261=) c.*225T>G (n.*225T>G) c.174+4548T>G n.566+4548T>G c.781T>G c.565+4548T>G (n.565+4548T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.619T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.213+4548T>G n.1109T>G c.169+4548T>G (n.169+4548T>G) c.930T>G (p.Leu310=) n.1634A>C n.174-7724A>C c.644-7724A>C (n.644-7724A>C) | |
13 | g.77000676T>A | CA388313180 | CLN5,FBXL3 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.174+4549T>A n.566+4549T>A c.782T>A c.565+4549T>A (n.565+4549T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.620T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.213+4549T>A n.1110T>A c.169+4549T>A (n.169+4549T>A) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1633A>T n.174-7725A>T c.644-7725A>T (n.644-7725A>T) | |
13 | g.77000676T>C | CA388313181 | CLN5,FBXL3 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*226T>C (n.*226T>C) c.174+4549T>C n.566+4549T>C c.782T>C c.565+4549T>C (n.565+4549T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.620T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.213+4549T>C n.1110T>C c.169+4549T>C (n.169+4549T>C) c.931T>C (p.Tyr311His) n.1633A>G n.174-7725A>G c.644-7725A>G (n.644-7725A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000676T>G | CA388313182 | CLN5,FBXL3 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*226T>G (n.*226T>G) c.174+4549T>G n.566+4549T>G c.782T>G c.565+4549T>G (n.565+4549T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.620T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.213+4549T>G n.1110T>G c.169+4549T>G (n.169+4549T>G) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1633A>C n.174-7725A>C c.644-7725A>C (n.644-7725A>C) | |
13 | g.77000676T= | CA2103435735 | CLN5,FBXL3 | c.784T= (p.Tyr262=) c.*226T= (n.*226T=) c.174+4549T= n.566+4549T= c.782T= c.565+4549T= (n.565+4549T=) c.*475T= (n.*475T=) c.620T= c.*233T= (n.*233T=) c.213+4549T= n.1110T= c.169+4549T= (n.169+4549T=) c.931T= (p.Tyr311=) n.1633A= n.174-7725A= c.644-7725A= (n.644-7725A=) | |
13 | g.77000677A= | CA2103435743 | CLN5,FBXL3 | c.785A= (p.Tyr262=) c.*227A= (n.*227A=) c.174+4550A= n.566+4550A= c.783A= c.565+4550A= (n.565+4550A=) c.*476A= (n.*476A=) c.621A= c.*234A= (n.*234A=) c.213+4550A= n.1111A= c.169+4550A= (n.169+4550A=) c.932A= (p.Tyr311=) n.1632T= n.174-7726T= c.644-7726T= (n.644-7726T=) | |
13 | g.77000677A>C | CA388313186 | CLN5,FBXL3 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) c.174+4550A>C n.566+4550A>C c.783A>C c.565+4550A>C (n.565+4550A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.621A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.213+4550A>C n.1111A>C c.169+4550A>C (n.169+4550A>C) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1632T>G n.174-7726T>G c.644-7726T>G (n.644-7726T>G) | |
13 | g.77000677A>G | CA7007258 | CLN5,FBXL3 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*227A>G (n.*227A>G) c.174+4550A>G n.566+4550A>G c.783A>G c.565+4550A>G (n.565+4550A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.621A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.213+4550A>G n.1111A>G c.169+4550A>G (n.169+4550A>G) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.1632T>C n.174-7726T>C c.644-7726T>C (n.644-7726T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000677A>T | CA388313188 | CLN5,FBXL3 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*227A>T (n.*227A>T) c.174+4550A>T n.566+4550A>T c.783A>T c.565+4550A>T (n.565+4550A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.621A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.213+4550A>T n.1111A>T c.169+4550A>T (n.169+4550A>T) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1632T>A n.174-7726T>A c.644-7726T>A (n.644-7726T>A) | |
13 | g.77000678C>A | CA388313189 | CLN5,FBXL3 | c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.*228C>A (n.*228C>A) c.174+4551C>A n.566+4551C>A c.784C>A c.565+4551C>A (n.565+4551C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.622C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.213+4551C>A n.1112C>A c.169+4551C>A (n.169+4551C>A) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.1631G>T n.174-7727G>T c.644-7727G>T (n.644-7727G>T) | |
13 | g.77000678C>G | CA388313190 | CLN5,FBXL3 | c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.*228C>G (n.*228C>G) c.174+4551C>G n.566+4551C>G c.784C>G c.565+4551C>G (n.565+4551C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.622C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.213+4551C>G n.1112C>G c.169+4551C>G (n.169+4551C>G) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.1631G>C n.174-7727G>C c.644-7727G>C (n.644-7727G>C) | ClinVar |
13 | g.77000678C>T | CA484486693 | CLN5,FBXL3 | c.786C>T (p.Tyr262=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.174+4551C>T n.566+4551C>T c.784C>T c.565+4551C>T (n.565+4551C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.622C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.213+4551C>T n.1112C>T c.169+4551C>T (n.169+4551C>T) c.933C>T (p.Tyr311=) n.1631G>A n.174-7727G>A c.644-7727G>A (n.644-7727G>A) | |
13 | g.77000679A= | CA2103435751 | CLN5,FBXL3 | c.787A= (p.Ser263=) c.*229A= (n.*229A=) c.174+4552A= n.566+4552A= c.785A= c.565+4552A= (n.565+4552A=) c.*478A= (n.*478A=) c.623A= c.*236A= (n.*236A=) c.213+4552A= n.1113A= c.169+4552A= (n.169+4552A=) c.934A= (p.Ser312=) n.1630T= n.174-7728T= c.644-7728T= (n.644-7728T=) | |
13 | g.77000679A>C | CA388313193 | CLN5,FBXL3 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) c.174+4552A>C n.566+4552A>C c.785A>C c.565+4552A>C (n.565+4552A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.623A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.213+4552A>C n.1113A>C c.169+4552A>C (n.169+4552A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1630T>G n.174-7728T>G c.644-7728T>G (n.644-7728T>G) | |
13 | g.77000679A>G | CA388313194 | CLN5,FBXL3 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.174+4552A>G n.566+4552A>G c.785A>G c.565+4552A>G (n.565+4552A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.623A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.213+4552A>G n.1113A>G c.169+4552A>G (n.169+4552A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1630T>C n.174-7728T>C c.644-7728T>C (n.644-7728T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000679A>T | CA388313195 | CLN5,FBXL3 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) c.174+4552A>T n.566+4552A>T c.785A>T c.565+4552A>T (n.565+4552A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.623A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.213+4552A>T n.1113A>T c.169+4552A>T (n.169+4552A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1630T>A n.174-7728T>A c.644-7728T>A (n.644-7728T>A) | |
13 | g.77000680G>A | CA273763 | CLN5,FBXL3 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.174+4553G>A n.566+4553G>A c.786G>A c.565+4553G>A (n.565+4553G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.624G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.213+4553G>A n.1114G>A c.169+4553G>A (n.169+4553G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1629C>T n.174-7729C>T c.644-7729C>T (n.644-7729C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000680G>C | CA388313201 | CLN5,FBXL3 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) c.174+4553G>C n.566+4553G>C c.786G>C c.565+4553G>C (n.565+4553G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.624G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.213+4553G>C n.1114G>C c.169+4553G>C (n.169+4553G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1629C>G n.174-7729C>G c.644-7729C>G (n.644-7729C>G) | |
13 | g.77000680G= | CA2103435765 | CLN5,FBXL3 | c.788G= (p.Ser263=) c.*230G= (n.*230G=) c.174+4553G= n.566+4553G= c.786G= c.565+4553G= (n.565+4553G=) c.*479G= (n.*479G=) c.624G= c.*237G= (n.*237G=) c.213+4553G= n.1114G= c.169+4553G= (n.169+4553G=) c.935G= (p.Ser312=) n.1629C= n.174-7729C= c.644-7729C= (n.644-7729C=) | |
13 | g.77000680G>T | CA388313205 | CLN5,FBXL3 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) c.174+4553G>T n.566+4553G>T c.786G>T c.565+4553G>T (n.565+4553G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.624G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.213+4553G>T n.1114G>T c.169+4553G>T (n.169+4553G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1629C>A n.174-7729C>A c.644-7729C>A (n.644-7729C>A) | |
13 | g.77000681T>A | CA388313217 | CLN5,FBXL3 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) c.174+4554T>A n.566+4554T>A c.787T>A c.565+4554T>A (n.565+4554T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.625T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.213+4554T>A n.1115T>A c.169+4554T>A (n.169+4554T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1628A>T n.174-7730A>T c.644-7730A>T (n.644-7730A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000681T>C | CA484486694 | CLN5,FBXL3 | c.789T>C (p.Ser263=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.174+4554T>C n.566+4554T>C c.787T>C c.565+4554T>C (n.565+4554T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.625T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.213+4554T>C n.1115T>C c.169+4554T>C (n.169+4554T>C) c.936T>C (p.Ser312=) n.1628A>G n.174-7730A>G c.644-7730A>G (n.644-7730A>G) | |
13 | g.77000681T>G | CA388313212 | CLN5,FBXL3 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.174+4554T>G n.566+4554T>G c.787T>G c.565+4554T>G (n.565+4554T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.625T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.213+4554T>G n.1115T>G c.169+4554T>G (n.169+4554T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1628A>C n.174-7730A>C c.644-7730A>C (n.644-7730A>C) |