Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
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c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000480A=CA2103435024CLN5,FBXL3c.588A= (p.Ala196=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.174+4353A=
n.566+4353A=
c.586A=
c.565+4353A= (n.565+4353A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.424A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.213+4353A=
n.914A=
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c.735A= (p.Ala245=)
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n.174-7529T=
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13g.77000480A>CCA484486498CLN5,FBXL3c.588A>C (p.Ala196=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.174+4353A>C
n.566+4353A>C
c.586A>C
c.565+4353A>C (n.565+4353A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.424A>C
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c.213+4353A>C
n.914A>C
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c.735A>C (p.Ala245=)
n.1829T>G
n.174-7529T>G
c.644-7529T>G (n.644-7529T>G)
13g.77000480A>GCA484486500CLN5,FBXL3c.588A>G (p.Ala196=)
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c.213+4353A>G
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c.735A>G (p.Ala245=)
n.1829T>C
n.174-7529T>C
c.644-7529T>C (n.644-7529T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000480A>TCA484486501CLN5,FBXL3c.588A>T (p.Ala196=)
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c.174+4353A>T
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c.735A>T (p.Ala245=)
n.1829T>A
n.174-7529T>A
c.644-7529T>A (n.644-7529T>A)
13g.77000481A>CCA388311259CLN5,FBXL3c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.174+4354A>C
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c.587A>C
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c.213+4354A>C
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c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1828T>G
n.174-7530T>G
c.644-7530T>G (n.644-7530T>G)
13g.77000481A>GCA388311261CLN5,FBXL3c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
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n.1828T>C
n.174-7530T>C
c.644-7530T>C (n.644-7530T>C)
 gnomAD v4
13g.77000481A>TCA388311263CLN5,FBXL3c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.174+4354A>T
n.566+4354A>T
c.587A>T
c.565+4354A>T (n.565+4354A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.425A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.213+4354A>T
n.915A>T
c.169+4354A>T (n.169+4354A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1828T>A
n.174-7530T>A
c.644-7530T>A (n.644-7530T>A)
13g.77000482A>CCA388311265CLN5,FBXL3c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.174+4355A>C
n.566+4355A>C
c.588A>C
c.565+4355A>C (n.565+4355A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.426A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.213+4355A>C
n.916A>C
c.169+4355A>C (n.169+4355A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1827T>G
n.174-7531T>G
c.644-7531T>G (n.644-7531T>G)
13g.77000482A>GCA388311267CLN5,FBXL3c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.174+4355A>G
n.566+4355A>G
c.588A>G
c.565+4355A>G (n.565+4355A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.426A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.213+4355A>G
n.916A>G
c.169+4355A>G (n.169+4355A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1827T>C
n.174-7531T>C
c.644-7531T>C (n.644-7531T>C)
13g.77000482A>TCA388311269CLN5,FBXL3c.590A>T (p.Lys197Met)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.174+4355A>T
n.566+4355A>T
c.588A>T
c.565+4355A>T (n.565+4355A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.426A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.213+4355A>T
n.916A>T
c.169+4355A>T (n.169+4355A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.1827T>A
n.174-7531T>A
c.644-7531T>A (n.644-7531T>A)
13g.77000482_77000486delinsAGTGGCA2103435031CLN5,FBXL3c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=)
c.*32_*36delinsAGTGG (n.*32_*36delinsAGTGG)
c.174+4355_174+4359delinsAGTGG
n.566+4355_566+4359delinsAGTGG
c.588_592delinsAGTGG
c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG)
c.*281_*285delinsAGTGG (n.*281_*285delinsAGTGG)
c.426_430delinsAGTGG
c.*39_*43delinsAGTGG (n.*39_*43delinsAGTGG)
c.213+4355_213+4359delinsAGTGG
n.916_920delinsAGTGG
c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG)
c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=)
n.1823_1827delinsCCACT
n.174-7535_174-7531delinsCCACT
c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT)
13g.77000483G>ACA484486503CLN5,FBXL3c.591G>A (p.Lys197=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.174+4356G>A
n.566+4356G>A
c.589G>A
c.565+4356G>A (n.565+4356G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.427G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.213+4356G>A
n.917G>A
c.169+4356G>A (n.169+4356G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.1826C>T
n.174-7532C>T
c.644-7532C>T (n.644-7532C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000483G>CCA388311272CLN5,FBXL3c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.174+4356G>C
n.566+4356G>C
c.589G>C
c.565+4356G>C (n.565+4356G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.427G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.213+4356G>C
n.917G>C
c.169+4356G>C (n.169+4356G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.1826C>G
n.174-7532C>G
c.644-7532C>G (n.644-7532C>G)
13g.77000483G=CA2103435038CLN5,FBXL3c.591G= (p.Lys197=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.174+4356G=
n.566+4356G=
c.589G=
c.565+4356G= (n.565+4356G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.427G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.213+4356G=
n.917G=
c.169+4356G= (n.169+4356G=)
c.738G= (p.Lys246=)
n.1826C=
n.174-7532C=
c.644-7532C= (n.644-7532C=)
13g.77000483G>TCA388311274CLN5,FBXL3c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.174+4356G>T
n.566+4356G>T
c.589G>T
c.565+4356G>T (n.565+4356G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.427G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.213+4356G>T
n.917G>T
c.169+4356G>T (n.169+4356G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.1826C>A
n.174-7532C>A
c.644-7532C>A (n.644-7532C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000486_77000489delCA915948652CLN5,FBXL3c.594_597del (p.Trp198Ter)
c.*36_*39del (n.*36_*39del)
c.174+4359_174+4362del
n.566+4359_566+4362del
c.592_595del
c.565+4359_565+4362del (n.565+4359_565+4362del)
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
c.430_433del
c.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.213+4359_213+4362del
n.920_923del
c.169+4359_169+4362del (n.169+4359_169+4362del)
c.741_744del (p.Trp247Ter)
n.1823_1826del
n.174-7535_174-7532del
c.644-7535_644-7532del (n.644-7535_644-7532del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000484T>ACA388311275CLN5,FBXL3c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.174+4357T>A
n.566+4357T>A
c.590T>A
c.565+4357T>A (n.565+4357T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.428T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.213+4357T>A
n.918T>A
c.169+4357T>A (n.169+4357T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.1825A>T
n.174-7533A>T
c.644-7533A>T (n.644-7533A>T)
13g.77000484T>CCA388311276CLN5,FBXL3c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.174+4357T>C
n.566+4357T>C
c.590T>C
c.565+4357T>C (n.565+4357T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.428T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.213+4357T>C
n.918T>C
c.169+4357T>C (n.169+4357T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.1825A>G
n.174-7533A>G
c.644-7533A>G (n.644-7533A>G)
13g.77000484T>GCA388311277CLN5,FBXL3c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.174+4357T>G
n.566+4357T>G
c.590T>G
c.565+4357T>G (n.565+4357T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.428T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.213+4357T>G
n.918T>G
c.169+4357T>G (n.169+4357T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.1825A>C
n.174-7533A>C
c.644-7533A>C (n.644-7533A>C)
13g.77000485G>ACA388311280CLN5,FBXL3c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.174+4358G>A
n.566+4358G>A
c.591G>A
c.565+4358G>A (n.565+4358G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.429G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.213+4358G>A
n.919G>A
c.169+4358G>A (n.169+4358G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.1824C>T
n.174-7534C>T
c.644-7534C>T (n.644-7534C>T)
13g.77000485G>CCA388311282CLN5,FBXL3c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.174+4358G>C
n.566+4358G>C
c.591G>C
c.565+4358G>C (n.565+4358G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.429G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.213+4358G>C
n.919G>C
c.169+4358G>C (n.169+4358G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.1824C>G
n.174-7534C>G
c.644-7534C>G (n.644-7534C>G)
 gnomAD v4
13g.77000485G>TCA388311279CLN5,FBXL3c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.174+4358G>T
n.566+4358G>T
c.591G>T
c.565+4358G>T (n.565+4358G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.429G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.213+4358G>T
n.919G>T
c.169+4358G>T (n.169+4358G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.1824C>A
n.174-7534C>A
c.644-7534C>A (n.644-7534C>A)
13g.77000486G>ACA388311287CLN5,FBXL3c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.174+4359G>A
n.566+4359G>A
c.592G>A
c.565+4359G>A (n.565+4359G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.430G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.213+4359G>A
n.920G>A
c.169+4359G>A (n.169+4359G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.1823C>T
n.174-7535C>T
c.644-7535C>T (n.644-7535C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000486G>CCA388311285CLN5,FBXL3c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.174+4359G>C
n.566+4359G>C
c.592G>C
c.565+4359G>C (n.565+4359G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.430G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.213+4359G>C
n.920G>C
c.169+4359G>C (n.169+4359G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.1823C>G
n.174-7535C>G
c.644-7535C>G (n.644-7535C>G)
13g.77000486G=CA2103435047CLN5,FBXL3c.594G= (p.Trp198=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.174+4359G=
n.566+4359G=
c.592G=
c.565+4359G= (n.565+4359G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.430G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.213+4359G=
n.920G=
c.169+4359G= (n.169+4359G=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.1823C=
n.174-7535C=
c.644-7535C= (n.644-7535C=)
13g.77000486G>TCA388311290CLN5,FBXL3c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.174+4359G>T
n.566+4359G>T
c.592G>T
c.565+4359G>T (n.565+4359G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.430G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.213+4359G>T
n.920G>T
c.169+4359G>T (n.169+4359G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.1823C>A
n.174-7535C>A
c.644-7535C>A (n.644-7535C>A)
 COSMIC
13g.77000486_77000492delinsTTCA2695218840CLN5,FBXL3c.594_600delinsTT (p.Trp198CysfsTer5)
c.*36_*42delinsTT (n.*36_*42delinsTT)
c.174+4359_174+4365delinsTT
n.566+4359_566+4365delinsTT
c.592_598delinsTT
c.565+4359_565+4365delinsTT (n.565+4359_565+4365delinsTT)
c.*285_*291delinsTT (n.*285_*291delinsTT)
c.430_436delinsTT
c.*43_*49delinsTT (n.*43_*49delinsTT)
c.213+4359_213+4365delinsTT
n.920_926delinsTT
c.169+4359_169+4365delinsTT (n.169+4359_169+4365delinsTT)
c.741_747delinsTT (p.Trp247CysfsTer5)
n.1817_1823delinsAA
n.174-7541_174-7535delinsAA
c.644-7541_644-7535delinsAA (n.644-7541_644-7535delinsAA)
13g.77000487G>ACA388311292CLN5,FBXL3c.595G>A (p.Val199Met)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.174+4360G>A
n.566+4360G>A
c.593G>A
c.565+4360G>A (n.565+4360G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.431G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.213+4360G>A
n.921G>A
c.169+4360G>A (n.169+4360G>A)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.1822C>T
n.174-7536C>T
c.644-7536C>T (n.644-7536C>T)
13g.77000487G>CCA388311295CLN5,FBXL3c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.174+4360G>C
n.566+4360G>C
c.593G>C
c.565+4360G>C (n.565+4360G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.431G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.213+4360G>C
n.921G>C
c.169+4360G>C (n.169+4360G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1822C>G
n.174-7536C>G
c.644-7536C>G (n.644-7536C>G)
13g.77000487G>TCA388311297CLN5,FBXL3c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.174+4360G>T
n.566+4360G>T
c.593G>T
c.565+4360G>T (n.565+4360G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.431G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.213+4360G>T
n.921G>T
c.169+4360G>T (n.169+4360G>T)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.1822C>A
n.174-7536C>A
c.644-7536C>A (n.644-7536C>A)
13g.77000488T>ACA388311299CLN5,FBXL3c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.174+4361T>A
n.566+4361T>A
c.594T>A
c.565+4361T>A (n.565+4361T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.432T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.213+4361T>A
n.922T>A
c.169+4361T>A (n.169+4361T>A)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.1821A>T
n.174-7537A>T
c.644-7537A>T (n.644-7537A>T)
13g.77000488T>CCA388311301CLN5,FBXL3c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.174+4361T>C
n.566+4361T>C
c.594T>C
c.565+4361T>C (n.565+4361T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.432T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.213+4361T>C
n.922T>C
c.169+4361T>C (n.169+4361T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1821A>G
n.174-7537A>G
c.644-7537A>G (n.644-7537A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000488T>GCA388311303CLN5,FBXL3c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.174+4361T>G
n.566+4361T>G
c.594T>G
c.565+4361T>G (n.565+4361T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.432T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.213+4361T>G
n.922T>G
c.169+4361T>G (n.169+4361T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1821A>C
n.174-7537A>C
c.644-7537A>C (n.644-7537A>C)
13g.77000488T=CA2103435055CLN5,FBXL3c.596T= (p.Val199=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.174+4361T=
n.566+4361T=
c.594T=
c.565+4361T= (n.565+4361T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.432T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.213+4361T=
n.922T=
c.169+4361T= (n.169+4361T=)
c.743T= (p.Val248=)
n.1821A=
n.174-7537A=
c.644-7537A= (n.644-7537A=)
13g.77000498_77000510delCA2739277685CLN5,FBXL3c.606_618del (p.Asp202GlufsTer9)
c.*48_*60del (n.*48_*60del)
c.174+4371_174+4383del
n.566+4371_566+4383del
c.604_616del
c.565+4371_565+4383del (n.565+4371_565+4383del)
c.*297_*309del (n.*297_*309del)
c.442_454del
c.*55_*67del (n.*55_*67del)
c.213+4371_213+4383del
n.932_944del
c.169+4371_169+4383del (n.169+4371_169+4383del)
c.753_765del (p.Asp251GlufsTer9)
n.1809_1821del
n.174-7549_174-7537del
c.644-7549_644-7537del (n.644-7549_644-7537del)
 ClinVar
13g.77000489G>ACA484486506CLN5,FBXL3c.597G>A (p.Val199=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.174+4362G>A
n.566+4362G>A
c.595G>A
c.565+4362G>A (n.565+4362G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.433G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.213+4362G>A
n.923G>A
c.169+4362G>A (n.169+4362G>A)
c.744G>A (p.Val248=)
n.1820C>T
n.174-7538C>T
c.644-7538C>T (n.644-7538C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000489G>CCA484486507CLN5,FBXL3c.597G>C (p.Val199=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.174+4362G>C
n.566+4362G>C
c.595G>C
c.565+4362G>C (n.565+4362G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.433G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.213+4362G>C
n.923G>C
c.169+4362G>C (n.169+4362G>C)
c.744G>C (p.Val248=)
n.1820C>G
n.174-7538C>G
c.644-7538C>G (n.644-7538C>G)
13g.77000489G>TCA484486508CLN5,FBXL3c.597G>T (p.Val199=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.174+4362G>T
n.566+4362G>T
c.595G>T
c.565+4362G>T (n.565+4362G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.433G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.213+4362G>T
n.923G>T
c.169+4362G>T (n.169+4362G>T)
c.744G>T (p.Val248=)
n.1820C>A
n.174-7538C>A
c.644-7538C>A (n.644-7538C>A)
13g.77000490A>CCA388311310CLN5,FBXL3c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.174+4363A>C
n.566+4363A>C
c.596A>C
c.565+4363A>C (n.565+4363A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.434A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.213+4363A>C
n.924A>C
c.169+4363A>C (n.169+4363A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1819T>G
n.174-7539T>G
c.644-7539T>G (n.644-7539T>G)
 gnomAD v4
13g.77000490A>GCA388311307CLN5,FBXL3c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.174+4363A>G
n.566+4363A>G
c.596A>G
c.565+4363A>G (n.565+4363A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.434A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.213+4363A>G
n.924A>G
c.169+4363A>G (n.169+4363A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1819T>C
n.174-7539T>C
c.644-7539T>C (n.644-7539T>C)
13g.77000490A>TCA388311309CLN5,FBXL3c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.174+4363A>T
n.566+4363A>T
c.596A>T
c.565+4363A>T (n.565+4363A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.434A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.213+4363A>T
n.924A>T
c.169+4363A>T (n.169+4363A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1819T>A
n.174-7539T>A
c.644-7539T>A (n.644-7539T>A)
13g.77000491A>CCA388311311CLN5,FBXL3c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.174+4364A>C
n.566+4364A>C
c.597A>C
c.565+4364A>C (n.565+4364A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.435A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.213+4364A>C
n.925A>C
c.169+4364A>C (n.169+4364A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1818T>G
n.174-7540T>G
c.644-7540T>G (n.644-7540T>G)
13g.77000491A>GCA388311312CLN5,FBXL3c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.174+4364A>G
n.566+4364A>G
c.597A>G
c.565+4364A>G (n.565+4364A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.435A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.213+4364A>G
n.925A>G
c.169+4364A>G (n.169+4364A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1818T>C
n.174-7540T>C
c.644-7540T>C (n.644-7540T>C)
13g.77000491A>TCA388311313CLN5,FBXL3c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.174+4364A>T
n.566+4364A>T
c.597A>T
c.565+4364A>T (n.565+4364A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.435A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.213+4364A>T
n.925A>T
c.169+4364A>T (n.169+4364A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.1818T>A
n.174-7540T>A
c.644-7540T>A (n.644-7540T>A)
13g.77000491_77000492insCACA2573149755CLN5,FBXL3c.599_600insCA (p.Lys200AsnfsTer16)
c.*41_*42insCA (n.*41_*42insCA)
c.174+4364_174+4365insCA
n.566+4364_566+4365insCA
c.597_598insCA
c.565+4364_565+4365insCA (n.565+4364_565+4365insCA)
c.*290_*291insCA (n.*290_*291insCA)
c.435_436insCA
c.*48_*49insCA (n.*48_*49insCA)
c.213+4364_213+4365insCA
n.925_926insCA
c.169+4364_169+4365insCA (n.169+4364_169+4365insCA)
c.746_747insCA (p.Lys249AsnfsTer16)
n.1818_1819insGT
n.174-7540_174-7539insGT
c.644-7540_644-7539insGT (n.644-7540_644-7539insGT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000492A=CA2103435058CLN5,FBXL3c.600A= (p.Lys200=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.174+4365A=
n.566+4365A=
c.598A=
c.565+4365A= (n.565+4365A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.436A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.213+4365A=
n.926A=
c.169+4365A= (n.169+4365A=)
c.747A= (p.Lys249=)
n.1817T=
n.174-7541T=
c.644-7541T= (n.644-7541T=)
13g.77000492A>CCA388311315CLN5,FBXL3c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.174+4365A>C
n.566+4365A>C
c.598A>C
c.565+4365A>C (n.565+4365A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.436A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.213+4365A>C
n.926A>C
c.169+4365A>C (n.169+4365A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.1817T>G
n.174-7541T>G
c.644-7541T>G (n.644-7541T>G)

Number of alleles fetched