| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996008T>A | CA388309105 | CLN5,FBXL3 | c.446T>A (p.Leu149His) c.55T>A n.447T>A c.444T>A n.513T>A n.1958T>A n.392T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.282T>A c.94T>A n.772T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.593T>A (p.Leu198His) n.174-3057A>T c.429T>A c.644-3057A>T (n.644-3057A>T) | |
| 13 | g.76996008T>C | CA263901 | CLN5,FBXL3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.55T>C n.447T>C c.444T>C n.513T>C n.1958T>C n.392T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.282T>C c.94T>C n.772T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.174-3057A>G c.429T>C c.644-3057A>G (n.644-3057A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996008T>G | CA388309108 | CLN5,FBXL3 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.55T>G n.447T>G c.444T>G n.513T>G n.1958T>G n.392T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.282T>G c.94T>G n.772T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.174-3057A>C c.429T>G c.644-3057A>C (n.644-3057A>C) | |
| 13 | g.76996008T= | CA2103428134 | CLN5,FBXL3 | c.446T= (p.Leu149=) c.55T= n.447T= c.444T= n.513T= n.1958T= n.392T= c.*137T= (n.*137T=) c.282T= c.94T= n.772T= c.50T= (p.Leu17=) c.593T= (p.Leu198=) n.174-3057A= c.429T= c.644-3057A= (n.644-3057A=) | |
| 13 | g.76996009C>A | CA484486532 | CLN5,FBXL3 | c.447C>A (p.Leu149=) c.56C>A n.448C>A c.445C>A n.514C>A n.1959C>A n.393C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.283C>A c.95C>A n.773C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.594C>A (p.Leu198=) n.174-3058G>T c.430C>A c.644-3058G>T (n.644-3058G>T) | |
| 13 | g.76996009C= | CA2103428144 | CLN5,FBXL3 | c.447C= (p.Leu149=) c.56C= n.448C= c.445C= n.514C= n.1959C= n.393C= c.*138C= (n.*138C=) c.283C= c.95C= n.773C= c.51C= (p.Leu17=) c.594C= (p.Leu198=) n.174-3058G= c.430C= c.644-3058G= (n.644-3058G=) | |
| 13 | g.76996009C>G | CA484486533 | CLN5,FBXL3 | c.447C>G (p.Leu149=) c.56C>G n.448C>G c.445C>G n.514C>G n.1959C>G n.393C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.283C>G c.95C>G n.773C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.594C>G (p.Leu198=) n.174-3058G>C c.430C>G c.644-3058G>C (n.644-3058G>C) | ClinVar |
| 13 | g.76996009C>T | CA484486534 | CLN5,FBXL3 | c.447C>T (p.Leu149=) c.56C>T n.448C>T c.445C>T n.514C>T n.1959C>T n.393C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.283C>T c.95C>T n.773C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.594C>T (p.Leu198=) n.174-3058G>A c.430C>T c.644-3058G>A (n.644-3058G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76996010C>A | CA484486535 | CLN5,FBXL3 | c.448C>A (p.Arg150=) c.57C>A n.449C>A c.446C>A n.515C>A n.1960C>A n.394C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.284C>A c.96C>A n.774C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.595C>A (p.Arg199=) n.174-3059G>T c.431C>A c.644-3059G>T (n.644-3059G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996010C= | CA2103428155 | CLN5,FBXL3 | c.448C= (p.Arg150=) c.57C= n.449C= c.446C= n.515C= n.1960C= n.394C= c.*139C= (n.*139C=) c.284C= c.96C= n.774C= c.52C= (p.Arg18=) c.595C= (p.Arg199=) n.174-3059G= c.431C= c.644-3059G= (n.644-3059G=) | |
| 13 | g.76996010C>G | CA388309112 | CLN5,FBXL3 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.57C>G n.449C>G c.446C>G n.515C>G n.1960C>G n.394C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.284C>G c.96C>G n.774C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.174-3059G>C c.431C>G c.644-3059G>C (n.644-3059G>C) | |
| 13 | g.76996010C>T | CA313918 | CLN5,FBXL3 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.57C>T n.449C>T c.446C>T n.515C>T n.1960C>T n.394C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.284C>T c.96C>T n.774C>T c.52C>T (p.Arg18Ter) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.174-3059G>A c.431C>T c.644-3059G>A (n.644-3059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.76996011G>A | CA252176564 | CLN5,FBXL3 | c.449G>A (p.Arg150Gln) c.58G>A n.450G>A c.447G>A n.516G>A n.1961G>A n.395G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.285G>A c.97G>A n.775G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.174-3060C>T c.432G>A c.644-3060C>T (n.644-3060C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996011G>C | CA388309119 | CLN5,FBXL3 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.58G>C n.450G>C c.447G>C n.516G>C n.1961G>C n.395G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.285G>C c.97G>C n.775G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.174-3060C>G c.432G>C c.644-3060C>G (n.644-3060C>G) | |
| 13 | g.76996011G= | CA2103428166 | CLN5,FBXL3 | c.449G= (p.Arg150=) c.58G= n.450G= c.447G= n.516G= n.1961G= n.395G= c.*140G= (n.*140G=) c.285G= c.97G= n.775G= c.53G= (p.Arg18=) c.596G= (p.Arg199=) n.174-3060C= c.432G= c.644-3060C= (n.644-3060C=) | |
| 13 | g.76996011G>T | CA388309121 | CLN5,FBXL3 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.58G>T n.450G>T c.447G>T n.516G>T n.1961G>T n.395G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.285G>T c.97G>T n.775G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.174-3060C>A c.432G>T c.644-3060C>A (n.644-3060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.76996012A>C | CA484486539 | CLN5,FBXL3 | c.450A>C (p.Arg150=) c.59A>C n.451A>C c.448A>C n.517A>C n.1962A>C n.396A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.286A>C c.98A>C n.776A>C c.54A>C (p.Arg18=) c.597A>C (p.Arg199=) n.174-3061T>G c.433A>C c.644-3061T>G (n.644-3061T>G) | |
| 13 | g.76996012A>G | CA484486540 | CLN5,FBXL3 | c.450A>G (p.Arg150=) c.59A>G n.451A>G c.448A>G n.517A>G n.1962A>G n.396A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.286A>G c.98A>G n.776A>G c.54A>G (p.Arg18=) c.597A>G (p.Arg199=) n.174-3061T>C c.433A>G c.644-3061T>C (n.644-3061T>C) | ClinVar |
| 13 | g.76996012A>T | CA484486541 | CLN5,FBXL3 | c.450A>T (p.Arg150=) c.59A>T n.451A>T c.448A>T n.517A>T n.1962A>T n.396A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.286A>T c.98A>T n.776A>T c.54A>T (p.Arg18=) c.597A>T (p.Arg199=) n.174-3061T>A c.433A>T c.644-3061T>A (n.644-3061T>A) | |
| 13 | g.76996013C>A | CA388309124 | CLN5,FBXL3 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.60C>A n.452C>A c.449C>A n.518C>A n.1963C>A n.397C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.287C>A c.99C>A n.777C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.174-3062G>T c.434C>A c.644-3062G>T (n.644-3062G>T) | |
| 13 | g.76996013C= | CA2103428173 | CLN5,FBXL3 | c.451C= (p.Pro151=) c.60C= n.452C= c.449C= n.518C= n.1963C= n.397C= c.*142C= (n.*142C=) c.287C= c.99C= n.777C= c.55C= (p.Pro19=) c.598C= (p.Pro200=) n.174-3062G= c.434C= c.644-3062G= (n.644-3062G=) | |
| 13 | g.76996013C>G | CA388309126 | CLN5,FBXL3 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.60C>G n.452C>G c.449C>G n.518C>G n.1963C>G n.397C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.287C>G c.99C>G n.777C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.174-3062G>C c.434C>G c.644-3062G>C (n.644-3062G>C) | |
| 13 | g.76996013C>T | CA7007204 | CLN5,FBXL3 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.60C>T n.452C>T c.449C>T n.518C>T n.1963C>T n.397C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.287C>T c.99C>T n.777C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.174-3062G>A c.434C>T c.644-3062G>A (n.644-3062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996014C>A | CA388309131 | CLN5,FBXL3 | c.452C>A (p.Pro151His) c.61C>A n.453C>A c.450C>A n.519C>A n.1964C>A n.398C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.288C>A c.100C>A n.778C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.599C>A (p.Pro200His) n.174-3063G>T c.435C>A c.644-3063G>T (n.644-3063G>T) | |
| 13 | g.76996014C>G | CA388309133 | CLN5,FBXL3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.61C>G n.453C>G c.450C>G n.519C>G n.1964C>G n.398C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.288C>G c.100C>G n.778C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.174-3063G>C c.435C>G c.644-3063G>C (n.644-3063G>C) | |
| 13 | g.76996014C>T | CA388309135 | CLN5,FBXL3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.61C>T n.453C>T c.450C>T n.519C>T n.1964C>T n.398C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.288C>T c.100C>T n.778C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.174-3063G>A c.435C>T c.644-3063G>A (n.644-3063G>A) | |
| 13 | g.76996015T>A | CA484486542 | CLN5,FBXL3 | c.453T>A (p.Pro151=) c.62T>A n.454T>A c.451T>A n.520T>A n.1965T>A n.399T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.289T>A c.101T>A n.779T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.600T>A (p.Pro200=) n.174-3064A>T c.436T>A c.644-3064A>T (n.644-3064A>T) | |
| 13 | g.76996015T>C | CA484486544 | CLN5,FBXL3 | c.453T>C (p.Pro151=) c.62T>C n.454T>C c.451T>C n.520T>C n.1965T>C n.399T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.289T>C c.101T>C n.779T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.600T>C (p.Pro200=) n.174-3064A>G c.436T>C c.644-3064A>G (n.644-3064A>G) | |
| 13 | g.76996015T>G | CA484486546 | CLN5,FBXL3 | c.453T>G (p.Pro151=) c.62T>G n.454T>G c.451T>G n.520T>G n.1965T>G n.399T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.289T>G c.101T>G n.779T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.600T>G (p.Pro200=) n.174-3064A>C c.436T>G c.644-3064A>C (n.644-3064A>C) | |
| 13 | g.76996016G>A | CA388309143 | CLN5,FBXL3 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.63G>A n.455G>A c.452G>A n.521G>A n.1966G>A n.400G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.290G>A c.102G>A n.780G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.174-3065C>T c.437G>A c.644-3065C>T (n.644-3065C>T) | |
| 13 | g.76996016G>C | CA388309139 | CLN5,FBXL3 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.63G>C n.455G>C c.452G>C n.521G>C n.1966G>C n.400G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.290G>C c.102G>C n.780G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.174-3065C>G c.437G>C c.644-3065C>G (n.644-3065C>G) | |
| 13 | g.76996016G>T | CA388309141 | CLN5,FBXL3 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.63G>T n.455G>T c.452G>T n.521G>T n.1966G>T n.400G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.290G>T c.102G>T n.780G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.174-3065C>A c.437G>T c.644-3065C>A (n.644-3065C>A) | |
| 13 | g.76996017A>C | CA388309146 | CLN5,FBXL3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.64A>C n.456A>C c.453A>C n.522A>C n.1967A>C n.401A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.291A>C c.103A>C n.781A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.174-3066T>G c.438A>C c.644-3066T>G (n.644-3066T>G) | |
| 13 | g.76996017A>G | CA388309149 | CLN5,FBXL3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.64A>G n.456A>G c.453A>G n.522A>G n.1967A>G n.401A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.291A>G c.103A>G n.781A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.174-3066T>C c.438A>G c.644-3066T>C (n.644-3066T>C) | |
| 13 | g.76996017A>T | CA388309151 | CLN5,FBXL3 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.64A>T n.456A>T c.453A>T n.522A>T n.1967A>T n.401A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.291A>T c.103A>T n.781A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.174-3066T>A c.438A>T c.644-3066T>A (n.644-3066T>A) | |
| 13 | g.76996018A>C | CA388309154 | CLN5,FBXL3 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.65A>C n.457A>C c.454A>C n.523A>C n.1968A>C n.402A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.292A>C c.104A>C n.782A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.174-3067T>G c.439A>C c.644-3067T>G (n.644-3067T>G) | |
| 13 | g.76996018A>G | CA484486547 | CLN5,FBXL3 | c.456A>G (p.Glu152=) c.65A>G n.457A>G c.454A>G n.523A>G n.1968A>G n.402A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.292A>G c.104A>G n.782A>G c.60A>G (p.Glu20=) c.603A>G (p.Glu201=) n.174-3067T>C c.439A>G c.644-3067T>C (n.644-3067T>C) | |
| 13 | g.76996018A>T | CA388309156 | CLN5,FBXL3 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.65A>T n.457A>T c.454A>T n.523A>T n.1968A>T n.402A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.292A>T c.104A>T n.782A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.174-3067T>A c.439A>T c.644-3067T>A (n.644-3067T>A) | |
| 13 | g.76996019A>C | CA388309159 | CLN5,FBXL3 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.66A>C n.458A>C c.455A>C n.524A>C n.1969A>C n.403A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.293A>C c.105A>C n.783A>C c.61A>C (p.Met21Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) n.174-3068T>G c.440A>C c.644-3068T>G (n.644-3068T>G) | |
| 13 | g.76996019A>G | CA388309161 | CLN5,FBXL3 | c.457A>G (p.Met153Val) c.66A>G n.458A>G c.455A>G n.524A>G n.1969A>G n.403A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.293A>G c.105A>G n.783A>G c.61A>G (p.Met21Val) c.604A>G (p.Met202Val) n.174-3068T>C c.440A>G c.644-3068T>C (n.644-3068T>C) | |
| 13 | g.76996019A>T | CA388309163 | CLN5,FBXL3 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.66A>T n.458A>T c.455A>T n.524A>T n.1969A>T n.403A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.293A>T c.105A>T n.783A>T c.61A>T (p.Met21Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) n.174-3068T>A c.440A>T c.644-3068T>A (n.644-3068T>A) | |
| 13 | g.76996020T>A | CA388309167 | CLN5,FBXL3 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.67T>A n.459T>A c.456T>A n.525T>A n.1970T>A n.404T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.294T>A c.106T>A n.784T>A c.62T>A (p.Met21Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) n.174-3069A>T c.441T>A c.644-3069A>T (n.644-3069A>T) | |
| 13 | g.76996020T>C | CA388309170 | CLN5,FBXL3 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.67T>C n.459T>C c.456T>C n.525T>C n.1970T>C n.404T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.294T>C c.106T>C n.784T>C c.62T>C (p.Met21Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) n.174-3069A>G c.441T>C c.644-3069A>G (n.644-3069A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996020T>G | CA388309172 | CLN5,FBXL3 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.67T>G n.459T>G c.456T>G n.525T>G n.1970T>G n.404T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.294T>G c.106T>G n.784T>G c.62T>G (p.Met21Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) n.174-3069A>C c.441T>G c.644-3069A>C (n.644-3069A>C) | |
| 13 | g.76996020T= | CA2103428182 | CLN5,FBXL3 | c.458T= (p.Met153=) c.67T= n.459T= c.456T= n.525T= n.1970T= n.404T= c.*149T= (n.*149T=) c.294T= c.106T= n.784T= c.62T= (p.Met21=) c.605T= (p.Met202=) n.174-3069A= c.441T= c.644-3069A= (n.644-3069A=) | |
| 13 | g.76996021G>A | CA313921 | CLN5,FBXL3 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.68G>A n.460G>A c.457G>A n.526G>A n.1971G>A n.405G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.295G>A c.107G>A n.785G>A c.63G>A (p.Met21Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) n.174-3070C>T c.442G>A c.644-3070C>T (n.644-3070C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996021G>C | CA388309178 | CLN5,FBXL3 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.68G>C n.460G>C c.457G>C n.526G>C n.1971G>C n.405G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.295G>C c.107G>C n.785G>C c.63G>C (p.Met21Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) n.174-3070C>G c.442G>C c.644-3070C>G (n.644-3070C>G) | |
| 13 | g.76996021G= | CA2103428191 | CLN5,FBXL3 | c.459G= (p.Met153=) c.68G= n.460G= c.457G= n.526G= n.1971G= n.405G= c.*150G= (n.*150G=) c.295G= c.107G= n.785G= c.63G= (p.Met21=) c.606G= (p.Met202=) n.174-3070C= c.442G= c.644-3070C= (n.644-3070C=) | |
| 13 | g.76996021G>T | CA388309174 | CLN5,FBXL3 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.68G>T n.460G>T c.457G>T n.526G>T n.1971G>T n.405G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.295G>T c.107G>T n.785G>T c.63G>T (p.Met21Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) n.174-3070C>A c.442G>T c.644-3070C>A (n.644-3070C>A) | |
| 13 | g.76996022G>A | CA388309185 | CLN5,FBXL3 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.69G>A n.461G>A c.458G>A n.527G>A n.1972G>A n.406G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.296G>A c.108G>A n.786G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.174-3071C>T c.443G>A c.644-3071C>T (n.644-3071C>T) |