| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995979_76995987delinsCCAACTTGG | CA2103427973 | CLN5,FBXL3 | c.417_425delinsCCAACTTGG (p.Phe139=) c.26_34delinsCCAACTTGG n.418_426delinsCCAACTTGG c.415_423delinsCCAACTTGG n.484_492delinsCCAACTTGG n.1929_1937delinsCCAACTTGG n.363_371delinsCCAACTTGG c.*108_*116delinsCCAACTTGG (n.*108_*116delinsCCAACTTGG) c.253_261delinsCCAACTTGG c.65_73delinsCCAACTTGG n.743_751delinsCCAACTTGG c.21_29delinsCCAACTTGG (p.Phe7=) c.564_572delinsCCAACTTGG (p.Phe188=) n.174-3036_174-3028delinsCCAAGTTGG c.400_408delinsCCAACTTGG c.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG (n.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG) | |
| 13 | g.76995985_76995992del | CA611398061 | CLN5,FBXL3 | c.423_430del (p.Gly142TyrfsTer8) c.32_39del n.424_431del c.421_428del n.490_497del n.1935_1942del n.369_376del c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.259_266del c.71_78del n.749_756del c.27_34del (p.Gly10TyrfsTer8) c.570_577del (p.Gly191TyrfsTer8) n.174-3036_174-3029del c.406_413del c.644-3036_644-3029del (n.644-3036_644-3029del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995986G>A | CA388308977 | CLN5,FBXL3 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.33G>A n.425G>A c.422G>A n.491G>A n.1936G>A n.370G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.260G>A c.72G>A n.750G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.174-3035C>T c.407G>A c.644-3035C>T (n.644-3035C>T) | |
| 13 | g.76995986G>C | CA7007202 | CLN5,FBXL3 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.33G>C n.425G>C c.422G>C n.491G>C n.1936G>C n.370G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.260G>C c.72G>C n.750G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.174-3035C>G c.407G>C c.644-3035C>G (n.644-3035C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995986G= | CA2103428029 | CLN5,FBXL3 | c.424G= (p.Gly142=) c.33G= n.425G= c.422G= n.491G= n.1936G= n.370G= c.*115G= (n.*115G=) c.260G= c.72G= n.750G= c.28G= (p.Gly10=) c.571G= (p.Gly191=) n.174-3035C= c.407G= c.644-3035C= (n.644-3035C=) | |
| 13 | g.76995986G>T | CA388308981 | CLN5,FBXL3 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.33G>T n.425G>T c.422G>T n.491G>T n.1936G>T n.370G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.260G>T c.72G>T n.750G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.174-3035C>A c.407G>T c.644-3035C>A (n.644-3035C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995987G>A | CA388308986 | CLN5,FBXL3 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.34G>A n.426G>A c.423G>A n.492G>A n.1937G>A n.371G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.261G>A c.73G>A n.751G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.174-3036C>T c.408G>A c.644-3036C>T (n.644-3036C>T) | |
| 13 | g.76995987G>C | CA388308988 | CLN5,FBXL3 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.34G>C n.426G>C c.423G>C n.492G>C n.1937G>C n.371G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.261G>C c.73G>C n.751G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.174-3036C>G c.408G>C c.644-3036C>G (n.644-3036C>G) | |
| 13 | g.76995987G>T | CA388308983 | CLN5,FBXL3 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.34G>T n.426G>T c.423G>T n.492G>T n.1937G>T n.371G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.261G>T c.73G>T n.751G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.174-3036C>A c.408G>T c.644-3036C>A (n.644-3036C>A) | |
| 13 | g.76995988C>A | CA484486514 | CLN5,FBXL3 | c.426C>A (p.Gly142=) c.35C>A n.427C>A c.424C>A n.493C>A n.1938C>A n.372C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.262C>A c.74C>A n.752C>A c.30C>A (p.Gly10=) c.573C>A (p.Gly191=) n.174-3037G>T c.409C>A c.644-3037G>T (n.644-3037G>T) | |
| 13 | g.76995988C= | CA2103428037 | CLN5,FBXL3 | c.426C= (p.Gly142=) c.35C= n.427C= c.424C= n.493C= n.1938C= n.372C= c.*117C= (n.*117C=) c.262C= c.74C= n.752C= c.30C= (p.Gly10=) c.573C= (p.Gly191=) n.174-3037G= c.409C= c.644-3037G= (n.644-3037G=) | |
| 13 | g.76995988C>G | CA484486515 | CLN5,FBXL3 | c.426C>G (p.Gly142=) c.35C>G n.427C>G c.424C>G n.493C>G n.1938C>G n.372C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.262C>G c.74C>G n.752C>G c.30C>G (p.Gly10=) c.573C>G (p.Gly191=) n.174-3037G>C c.409C>G c.644-3037G>C (n.644-3037G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995988C>T | CA484486516 | CLN5,FBXL3 | c.426C>T (p.Gly142=) c.35C>T n.427C>T c.424C>T n.493C>T n.1938C>T n.372C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.262C>T c.74C>T n.752C>T c.30C>T (p.Gly10=) c.573C>T (p.Gly191=) n.174-3037G>A c.409C>T c.644-3037G>A (n.644-3037G>A) | |
| 13 | g.76995989A>C | CA388308991 | CLN5,FBXL3 | c.427A>C (p.Asn143His) c.36A>C n.428A>C c.425A>C n.494A>C n.1939A>C n.373A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.263A>C c.75A>C n.753A>C c.31A>C (p.Asn11His) c.574A>C (p.Asn192His) n.174-3038T>G c.410A>C c.644-3038T>G (n.644-3038T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995989A>G | CA388308994 | CLN5,FBXL3 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.36A>G n.428A>G c.425A>G n.494A>G n.1939A>G n.373A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.263A>G c.75A>G n.753A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.174-3038T>C c.410A>G c.644-3038T>C (n.644-3038T>C) | |
| 13 | g.76995989A>T | CA388308996 | CLN5,FBXL3 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.36A>T n.428A>T c.425A>T n.494A>T n.1939A>T n.373A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.263A>T c.75A>T n.753A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.174-3038T>A c.410A>T c.644-3038T>A (n.644-3038T>A) | |
| 13 | g.76995990A= | CA2103428044 | CLN5,FBXL3 | c.428A= (p.Asn143=) c.37A= n.429A= c.426A= n.495A= n.1940A= n.374A= c.*119A= (n.*119A=) c.264A= c.76A= n.754A= c.32A= (p.Asn11=) c.575A= (p.Asn192=) n.174-3039T= c.411A= c.644-3039T= (n.644-3039T=) | |
| 13 | g.76995990A>C | CA388308999 | CLN5,FBXL3 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.37A>C n.429A>C c.426A>C n.495A>C n.1940A>C n.374A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.264A>C c.76A>C n.754A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.174-3039T>G c.411A>C c.644-3039T>G (n.644-3039T>G) | |
| 13 | g.76995990A>G | CA263898 | CLN5,FBXL3 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.37A>G n.429A>G c.426A>G n.495A>G n.1940A>G n.374A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.264A>G c.76A>G n.754A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.174-3039T>C c.411A>G c.644-3039T>C (n.644-3039T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995990A>T | CA388309002 | CLN5,FBXL3 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.37A>T n.429A>T c.426A>T n.495A>T n.1940A>T n.374A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.264A>T c.76A>T n.754A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.174-3039T>A c.411A>T c.644-3039T>A (n.644-3039T>A) | |
| 13 | g.76995991C>A | CA388309006 | CLN5,FBXL3 | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.38C>A n.430C>A c.427C>A n.496C>A n.1941C>A n.375C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.265C>A c.77C>A n.755C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.174-3040G>T c.412C>A c.644-3040G>T (n.644-3040G>T) | |
| 13 | g.76995991C>G | CA388309008 | CLN5,FBXL3 | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.38C>G n.430C>G c.427C>G n.496C>G n.1941C>G n.375C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.265C>G c.77C>G n.755C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.174-3040G>C c.412C>G c.644-3040G>C (n.644-3040G>C) | |
| 13 | g.76995991C>T | CA484486518 | CLN5,FBXL3 | c.429C>T (p.Asn143=) c.38C>T n.430C>T c.427C>T n.496C>T n.1941C>T n.375C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.265C>T c.77C>T n.755C>T c.33C>T (p.Asn11=) c.576C>T (p.Asn192=) n.174-3040G>A c.412C>T c.644-3040G>A (n.644-3040G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995992T>A | CA388309011 | CLN5,FBXL3 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.39T>A n.431T>A c.428T>A n.497T>A n.1942T>A n.376T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.266T>A c.78T>A n.756T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) n.174-3041A>T c.413T>A c.644-3041A>T (n.644-3041A>T) | |
| 13 | g.76995992T>C | CA388309013 | CLN5,FBXL3 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.39T>C n.431T>C c.428T>C n.497T>C n.1942T>C n.376T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.266T>C c.78T>C n.756T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) n.174-3041A>G c.413T>C c.644-3041A>G (n.644-3041A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995992T>G | CA388309016 | CLN5,FBXL3 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.39T>G n.431T>G c.428T>G n.497T>G n.1942T>G n.376T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.266T>G c.78T>G n.756T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) n.174-3041A>C c.413T>G c.644-3041A>C (n.644-3041A>C) | |
| 13 | g.76995992T= | CA2103428054 | CLN5,FBXL3 | c.430T= (p.Cys144=) c.39T= n.431T= c.428T= n.497T= n.1942T= n.376T= c.*121T= (n.*121T=) c.266T= c.78T= n.756T= c.34T= (p.Cys12=) c.577T= (p.Cys193=) n.174-3041A= c.413T= c.644-3041A= (n.644-3041A=) | |
| 13 | g.76995993_76995994del | CA2623298532 | CLN5,FBXL3 | c.431_432del (p.Cys144TyrfsTer8) c.40_41del n.432_433del c.429_430del n.498_499del n.1943_1944del n.377_378del c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.267_268del c.79_80del n.757_758del c.35_36del (p.Cys12TyrfsTer8) c.578_579del (p.Cys193TyrfsTer8) n.174-3042_174-3041del c.414_415del c.644-3042_644-3041del (n.644-3042_644-3041del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995993G>A | CA388309019 | CLN5,FBXL3 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.40G>A n.432G>A c.429G>A n.498G>A n.1943G>A n.377G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.267G>A c.79G>A n.757G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.174-3042C>T c.414G>A c.644-3042C>T (n.644-3042C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995993G>C | CA388309021 | CLN5,FBXL3 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.40G>C n.432G>C c.429G>C n.498G>C n.1943G>C n.377G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.267G>C c.79G>C n.757G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) n.174-3042C>G c.414G>C c.644-3042C>G (n.644-3042C>G) | |
| 13 | g.76995993G= | CA2103428058 | CLN5,FBXL3 | c.431G= (p.Cys144=) c.40G= n.432G= c.429G= n.498G= n.1943G= n.377G= c.*122G= (n.*122G=) c.267G= c.79G= n.757G= c.35G= (p.Cys12=) c.578G= (p.Cys193=) n.174-3042C= c.414G= c.644-3042C= (n.644-3042C=) | |
| 13 | g.76995993G>T | CA388309024 | CLN5,FBXL3 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.40G>T n.432G>T c.429G>T n.498G>T n.1943G>T n.377G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.267G>T c.79G>T n.757G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) n.174-3042C>A c.414G>T c.644-3042C>A (n.644-3042C>A) | |
| 13 | g.76995994T>A | CA388309026 | CLN5,FBXL3 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.41T>A n.433T>A c.430T>A n.499T>A n.1944T>A n.378T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.268T>A c.80T>A n.758T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) n.174-3043A>T c.415T>A c.644-3043A>T (n.644-3043A>T) | |
| 13 | g.76995994T>C | CA484486519 | CLN5,FBXL3 | c.432T>C (p.Cys144=) c.41T>C n.433T>C c.430T>C n.499T>C n.1944T>C n.378T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.268T>C c.80T>C n.758T>C c.36T>C (p.Cys12=) c.579T>C (p.Cys193=) n.174-3043A>G c.415T>C c.644-3043A>G (n.644-3043A>G) | |
| 13 | g.76995994T>G | CA388309029 | CLN5,FBXL3 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.41T>G n.433T>G c.430T>G n.499T>G n.1944T>G n.378T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.268T>G c.80T>G n.758T>G c.36T>G (p.Cys12Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) n.174-3043A>C c.415T>G c.644-3043A>C (n.644-3043A>C) | COSMIC |
| 13 | g.76995995A= | CA2103428063 | CLN5,FBXL3 | c.433A= (p.Thr145=) c.42A= n.434A= c.431A= n.500A= n.1945A= n.379A= c.*124A= (n.*124A=) c.269A= c.81A= n.759A= c.37A= (p.Thr13=) c.580A= (p.Thr194=) n.174-3044T= c.416A= c.644-3044T= (n.644-3044T=) | |
| 13 | g.76995995A>C | CA388309033 | CLN5,FBXL3 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.42A>C n.434A>C c.431A>C n.500A>C n.1945A>C n.379A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.269A>C c.81A>C n.759A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.174-3044T>G c.416A>C c.644-3044T>G (n.644-3044T>G) | |
| 13 | g.76995995A>G | CA388309037 | CLN5,FBXL3 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.42A>G n.434A>G c.431A>G n.500A>G n.1945A>G n.379A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.269A>G c.81A>G n.759A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.174-3044T>C c.416A>G c.644-3044T>C (n.644-3044T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995995A>T | CA388309035 | CLN5,FBXL3 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.42A>T n.434A>T c.431A>T n.500A>T n.1945A>T n.379A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.269A>T c.81A>T n.759A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.174-3044T>A c.416A>T c.644-3044T>A (n.644-3044T>A) | |
| 13 | g.76995996C>A | CA388309040 | CLN5,FBXL3 | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.43C>A n.435C>A c.432C>A n.501C>A n.1946C>A n.380C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.270C>A c.82C>A n.760C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) n.174-3045G>T c.417C>A c.644-3045G>T (n.644-3045G>T) | ClinVar |
| 13 | g.76995996C= | CA2103428065 | CLN5,FBXL3 | c.434C= (p.Thr145=) c.43C= n.435C= c.432C= n.501C= n.1946C= n.380C= c.*125C= (n.*125C=) c.270C= c.82C= n.760C= c.38C= (p.Thr13=) c.581C= (p.Thr194=) n.174-3045G= c.417C= c.644-3045G= (n.644-3045G=) | |
| 13 | g.76995996C>G | CA388309042 | CLN5,FBXL3 | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.43C>G n.435C>G c.432C>G n.501C>G n.1946C>G n.380C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.270C>G c.82C>G n.760C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.174-3045G>C c.417C>G c.644-3045G>C (n.644-3045G>C) | |
| 13 | g.76995996C>T | CA252176556 | CLN5,FBXL3 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.43C>T n.435C>T c.432C>T n.501C>T n.1946C>T n.380C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.270C>T c.82C>T n.760C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.174-3045G>A c.417C>T c.644-3045G>A (n.644-3045G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995997A= | CA2103428077 | CLN5,FBXL3 | c.435A= (p.Thr145=) c.44A= n.436A= c.433A= n.502A= n.1947A= n.381A= c.*126A= (n.*126A=) c.271A= c.83A= n.761A= c.39A= (p.Thr13=) c.582A= (p.Thr194=) n.174-3046T= c.418A= c.644-3046T= (n.644-3046T=) | |
| 13 | g.76995997A>C | CA484486521 | CLN5,FBXL3 | c.435A>C (p.Thr145=) c.44A>C n.436A>C c.433A>C n.502A>C n.1947A>C n.381A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.271A>C c.83A>C n.761A>C c.39A>C (p.Thr13=) c.582A>C (p.Thr194=) n.174-3046T>G c.418A>C c.644-3046T>G (n.644-3046T>G) | |
| 13 | g.76995997A>G | CA252176559 | CLN5,FBXL3 | c.435A>G (p.Thr145=) c.44A>G n.436A>G c.433A>G n.502A>G n.1947A>G n.381A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.271A>G c.83A>G n.761A>G c.39A>G (p.Thr13=) c.582A>G (p.Thr194=) n.174-3046T>C c.418A>G c.644-3046T>C (n.644-3046T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995997A>T | CA484486522 | CLN5,FBXL3 | c.435A>T (p.Thr145=) c.44A>T n.436A>T c.433A>T n.502A>T n.1947A>T n.381A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.271A>T c.83A>T n.761A>T c.39A>T (p.Thr13=) c.582A>T (p.Thr194=) n.174-3046T>A c.418A>T c.644-3046T>A (n.644-3046T>A) | |
| 13 | g.76995997dup | CA701023661 | CLN5,FBXL3 | c.435dup (p.Phe146IlefsTer7) c.44dup n.436dup c.433dup n.502dup n.1947dup n.381dup c.*126dup (n.*126dup) c.271dup c.83dup n.761dup c.39dup (p.Phe14IlefsTer7) c.582dup (p.Phe195IlefsTer7) n.174-3046dup c.418dup c.644-3046dup (n.644-3046dup) | dbSNP |
| 13 | g.76995997_76995998del | CA912974893 | CLN5,FBXL3 | c.435_436del (p.Phe146SerfsTer6) c.44_45del n.436_437del c.433_434del n.502_503del n.1947_1948del n.381_382del c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.271_272del c.83_84del n.761_762del c.39_40del (p.Phe14SerfsTer6) c.582_583del (p.Phe195SerfsTer6) n.174-3047_174-3046del c.418_419del c.644-3047_644-3046del (n.644-3047_644-3046del) | |
| 13 | g.76995997_76995998delinsAT | CA2103428086 | CLN5,FBXL3 | c.435_436delinsAT (p.Thr145=) c.44_45delinsAT n.436_437delinsAT c.433_434delinsAT n.502_503delinsAT n.1947_1948delinsAT n.381_382delinsAT c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT) c.271_272delinsAT c.83_84delinsAT n.761_762delinsAT c.39_40delinsAT (p.Thr13=) c.582_583delinsAT (p.Thr194=) n.174-3047_174-3046delinsAT c.418_419delinsAT c.644-3047_644-3046delinsAT (n.644-3047_644-3046delinsAT) |