| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
| 13 | g.76995885_76995922delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT | CA2103427723 | CLN5,FBXL3 | c.340-17_360delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.341-17_361delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.321_358delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.407-17_427delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.1835_1872delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.286-17_306delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.*31-17_*51delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.176-17_196delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.649_686delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.487-17_507delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.174-2971_174-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC c.323-17_343delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC (n.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC) | |
| 13 | g.76995886_76995922del | CA611398050 | CLN5,FBXL3 | c.340-16_360del n.341-16_361del c.322_358del n.407-16_427del n.1836_1872del n.286-16_306del c.*31-16_*51del c.176-16_196del n.650_686del c.487-16_507del n.174-2971_174-2935del c.323-16_343del c.644-2971_644-2935del (n.644-2971_644-2935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G>A | CA611398051 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>A (n.340-12G>A) n.341-12G>A c.326G>A n.407-12G>A n.1840G>A n.286-12G>A c.*31-12G>A (n.*31-12G>A) c.176-12G>A n.654G>A c.487-12G>A (n.487-12G>A) n.174-2939C>T c.323-12G>A c.644-2939C>T (n.644-2939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G= | CA2103427739 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G= (n.340-12G=) n.341-12G= c.326G= n.407-12G= n.1840G= n.286-12G= c.*31-12G= (n.*31-12G=) c.176-12G= n.654G= c.487-12G= (n.487-12G=) n.174-2939C= c.323-12G= c.644-2939C= (n.644-2939C=) | |
| 13 | g.76995890G>T | CA2103427742 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>T (n.340-12G>T) n.341-12G>T c.326G>T n.407-12G>T n.1840G>T n.286-12G>T c.*31-12G>T (n.*31-12G>T) c.176-12G>T n.654G>T c.487-12G>T (n.487-12G>T) n.174-2939C>A c.323-12G>T c.644-2939C>A (n.644-2939C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892C>G | CA2623298525 | CLN5,FBXL3 | c.340-10C>G (n.340-10C>G) n.341-10C>G c.328C>G n.407-10C>G n.1842C>G n.286-10C>G c.*31-10C>G (n.*31-10C>G) c.176-10C>G n.656C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) n.174-2941G>C c.323-10C>G c.644-2941G>C (n.644-2941G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892_76995894delinsCTT | CA2103427745 | CLN5,FBXL3 | c.340-10_340-8delinsCTT (n.340-10_340-8delinsCTT) n.341-10_341-8delinsCTT c.328_330delinsCTT n.407-10_407-8delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.286-10_286-8delinsCTT c.*31-10_*31-8delinsCTT (n.*31-10_*31-8delinsCTT) c.176-10_176-8delinsCTT n.656_658delinsCTT c.487-10_487-8delinsCTT (n.487-10_487-8delinsCTT) n.174-2943_174-2941delinsAAG c.323-10_323-8delinsCTT c.644-2943_644-2941delinsAAG (n.644-2943_644-2941delinsAAG) | |
| 13 | g.76995893_76995897del | CA2623298524 | CLN5,FBXL3 | c.340-9_340-5del (n.340-9_340-5del) n.341-9_341-5del c.329_333del n.407-9_407-5del n.1843_1847del n.286-9_286-5del c.*31-9_*31-5del (n.*31-9_*31-5del) c.176-9_176-5del n.657_661del c.487-9_487-5del (n.487-9_487-5del) n.174-2945_174-2941del c.323-9_323-5del c.644-2945_644-2941del (n.644-2945_644-2941del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995894_76995895del | CA701023424 | CLN5,FBXL3 | c.340-8_340-7del (n.340-8_340-7del) n.341-8_341-7del c.330_331del n.407-8_407-7del n.1844_1845del n.286-8_286-7del c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) c.176-8_176-7del n.658_659del c.487-8_487-7del (n.487-8_487-7del) n.174-2943_174-2942del c.323-8_323-7del c.644-2943_644-2942del (n.644-2943_644-2942del) | dbSNP |
| 13 | g.76995894T>C | CA2573149751 | CLN5,FBXL3 | c.340-8T>C (n.340-8T>C) n.341-8T>C c.330T>C n.407-8T>C n.1844T>C n.286-8T>C c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) c.176-8T>C n.658T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.174-2943A>G c.323-8T>C c.644-2943A>G (n.644-2943A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995896A>G | CA2623298526 | CLN5,FBXL3 | c.340-6A>G (n.340-6A>G) n.341-6A>G c.332A>G n.407-6A>G n.1846A>G n.286-6A>G c.*31-6A>G (n.*31-6A>G) c.176-6A>G n.660A>G c.487-6A>G (n.487-6A>G) n.174-2945T>C c.323-6A>G c.644-2945T>C (n.644-2945T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995897C>T | CA2623298527 | CLN5,FBXL3 | c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.341-5C>T c.333C>T n.407-5C>T n.1847C>T n.286-5C>T c.*31-5C>T (n.*31-5C>T) c.176-5C>T n.661C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.174-2946G>A c.323-5C>T c.644-2946G>A (n.644-2946G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995899C>A | CA2623298528 | CLN5,FBXL3 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.341-3C>A c.335C>A n.407-3C>A n.1849C>A n.286-3C>A c.*31-3C>A (n.*31-3C>A) c.176-3C>A n.663C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.174-2948G>T c.323-3C>A c.644-2948G>T (n.644-2948G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995900A>C | CA388308542 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.341-2A>C c.336A>C n.407-2A>C n.1850A>C n.286-2A>C c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) c.176-2A>C n.664A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.174-2949T>G c.323-2A>C c.644-2949T>G (n.644-2949T>G) | |
| 13 | g.76995900A>G | CA388308545 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.341-2A>G c.336A>G n.407-2A>G n.1850A>G n.286-2A>G c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) c.176-2A>G n.664A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.174-2949T>C c.323-2A>G c.644-2949T>C (n.644-2949T>C) | |
| 13 | g.76995900A>T | CA388308547 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.341-2A>T c.336A>T n.407-2A>T n.1850A>T n.286-2A>T c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) c.176-2A>T n.664A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.174-2949T>A c.323-2A>T c.644-2949T>A (n.644-2949T>A) | |
| 13 | g.76995900_76995901delinsAG | CA2103427751 | CLN5,FBXL3 | c.340-2_340-1delinsAG (n.340-2_340-1delinsAG) n.341-2_341-1delinsAG c.336_337delinsAG n.407-2_407-1delinsAG n.1850_1851delinsAG n.286-2_286-1delinsAG c.*31-2_*31-1delinsAG (n.*31-2_*31-1delinsAG) c.176-2_176-1delinsAG n.664_665delinsAG c.487-2_487-1delinsAG (n.487-2_487-1delinsAG) n.174-2950_174-2949delinsCT c.323-2_323-1delinsAG c.644-2950_644-2949delinsCT (n.644-2950_644-2949delinsCT) | |
| 13 | g.76995901del | CA16041687 | CLN5,FBXL3 | c.340-1del (n.340-1del) n.341-1del c.337del n.407-1del n.1851del n.286-1del c.*31-1del (n.*31-1del) c.176-1del n.665del c.487-1del (n.487-1del) n.174-2950del c.323-1del c.644-2950del (n.644-2950del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G>A | CA388308550 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.341-1G>A c.337G>A n.407-1G>A n.1851G>A n.286-1G>A c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) c.176-1G>A n.665G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.174-2950C>T c.323-1G>A c.644-2950C>T (n.644-2950C>T) | |
| 13 | g.76995901G>C | CA388308552 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.341-1G>C c.337G>C n.407-1G>C n.1851G>C n.286-1G>C c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) c.176-1G>C n.665G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.174-2950C>G c.323-1G>C c.644-2950C>G (n.644-2950C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G= | CA2103427756 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G= (n.340-1G=) n.341-1G= c.337G= n.407-1G= n.1851G= n.286-1G= c.*31-1G= (n.*31-1G=) c.176-1G= n.665G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.174-2950C= c.323-1G= c.644-2950C= (n.644-2950C=) | |
| 13 | g.76995901G>T | CA388308555 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.341-1G>T c.337G>T n.407-1G>T n.1851G>T n.286-1G>T c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) c.176-1G>T n.665G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.174-2950C>A c.323-1G>T c.644-2950C>A (n.644-2950C>A) | |
| 13 | g.76995902A>C | CA388308564 | CLN5,FBXL3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.341A>C c.338A>C n.407A>C n.1852A>C n.286A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.176A>C n.666A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.174-2951T>G c.323A>C c.644-2951T>G (n.644-2951T>G) | |
| 13 | g.76995902A>G | CA388308559 | CLN5,FBXL3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.341A>G c.338A>G n.407A>G n.1852A>G n.286A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.176A>G n.666A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.174-2951T>C c.323A>G c.644-2951T>C (n.644-2951T>C) | |
| 13 | g.76995902A>T | CA388308561 | CLN5,FBXL3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.341A>T c.338A>T n.407A>T n.1852A>T n.286A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.176A>T n.666A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.174-2951T>A c.323A>T c.644-2951T>A (n.644-2951T>A) | |
| 13 | g.76995903A>C | CA388308566 | CLN5,FBXL3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.342A>C c.339A>C n.408A>C n.1853A>C n.287A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.177A>C n.667A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.174-2952T>G c.324A>C c.644-2952T>G (n.644-2952T>G) | |
| 13 | g.76995903A>G | CA388308569 | CLN5,FBXL3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.342A>G c.339A>G n.408A>G n.1853A>G n.287A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.177A>G n.667A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.174-2952T>C c.324A>G c.644-2952T>C (n.644-2952T>C) | |
| 13 | g.76995903A>T | CA388308571 | CLN5,FBXL3 | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.342A>T c.339A>T n.408A>T n.1853A>T n.287A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.177A>T n.667A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.174-2952T>A c.324A>T c.644-2952T>A (n.644-2952T>A) | |
| 13 | g.76995904_76995908dup | CA2695199766 | CLN5,FBXL3 | c.342_346dup (p.Met116LysfsTer13) n.343_347dup c.340_344dup n.409_413dup n.1854_1858dup n.288_292dup c.*33_*37dup (n.*33_*37dup) c.178_182dup n.668_672dup c.489_493dup (p.Met165LysfsTer13) n.174-2956_174-2952dup c.325_329dup c.644-2956_644-2952dup (n.644-2956_644-2952dup) | ClinVar |
| 13 | g.76995904A= | CA2103427764 | CLN5,FBXL3 | c.342A= (p.Lys114=) n.343A= c.340A= n.409A= n.1854A= n.288A= c.*33A= (n.*33A=) c.178A= n.668A= c.489A= (p.Lys163=) n.174-2953T= c.325A= c.644-2953T= (n.644-2953T=) | |
| 13 | g.76995904A>C | CA388308573 | CLN5,FBXL3 | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.343A>C c.340A>C n.409A>C n.1854A>C n.288A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.178A>C n.668A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.174-2953T>G c.325A>C c.644-2953T>G (n.644-2953T>G) | |
| 13 | g.76995904A>G | CA7007192 | CLN5,FBXL3 | c.342A>G (p.Lys114=) n.343A>G c.340A>G n.409A>G n.1854A>G n.288A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.178A>G n.668A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.174-2953T>C c.325A>G c.644-2953T>C (n.644-2953T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995904A>T | CA388308577 | CLN5,FBXL3 | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.343A>T c.340A>T n.409A>T n.1854A>T n.288A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.178A>T n.668A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.174-2953T>A c.325A>T c.644-2953T>A (n.644-2953T>A) | |
| 13 | g.76995905A>C | CA388308579 | CLN5,FBXL3 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.344A>C c.341A>C n.410A>C n.1855A>C n.289A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.179A>C n.669A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.174-2954T>G c.326A>C c.644-2954T>G (n.644-2954T>G) | |
| 13 | g.76995905A>G | CA388308582 | CLN5,FBXL3 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.344A>G c.341A>G n.410A>G n.1855A>G n.289A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.179A>G n.669A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.174-2954T>C c.326A>G c.644-2954T>C (n.644-2954T>C) | |
| 13 | g.76995905A>T | CA388308584 | CLN5,FBXL3 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.344A>T c.341A>T n.410A>T n.1855A>T n.289A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.179A>T n.669A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.174-2954T>A c.326A>T c.644-2954T>A (n.644-2954T>A) | |
| 13 | g.76995906T>A | CA388308587 | CLN5,FBXL3 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.345T>A c.342T>A n.411T>A n.1856T>A n.290T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.180T>A n.670T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.174-2955A>T c.327T>A c.644-2955A>T (n.644-2955A>T) | |
| 13 | g.76995906T>C | CA388308589 | CLN5,FBXL3 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.345T>C c.342T>C n.411T>C n.1856T>C n.290T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.180T>C n.670T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.174-2955A>G c.327T>C c.644-2955A>G (n.644-2955A>G) | |
| 13 | g.76995906T>G | CA388308591 | CLN5,FBXL3 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.345T>G c.342T>G n.411T>G n.1856T>G n.290T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.180T>G n.670T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.174-2955A>C c.327T>G c.644-2955A>C (n.644-2955A>C) | |
| 13 | g.76995907T>A | CA484486460 | CLN5,FBXL3 | c.345T>A (p.Ile115=) n.346T>A c.343T>A n.412T>A n.1857T>A n.291T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.181T>A n.671T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.174-2956A>T c.328T>A c.644-2956A>T (n.644-2956A>T) | |
| 13 | g.76995907T>C | CA484486461 | CLN5,FBXL3 | c.345T>C (p.Ile115=) n.346T>C c.343T>C n.412T>C n.1857T>C n.291T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.181T>C n.671T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.174-2956A>G c.328T>C c.644-2956A>G (n.644-2956A>G) | |
| 13 | g.76995907T>G | CA388308593 | CLN5,FBXL3 | c.345T>G (p.Ile115Met) n.346T>G c.343T>G n.412T>G n.1857T>G n.291T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.181T>G n.671T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.174-2956A>C c.328T>G c.644-2956A>C (n.644-2956A>C) | |
| 13 | g.76995908A= | CA2103427768 | CLN5,FBXL3 | c.346A= (p.Met116=) n.347A= c.344A= n.413A= n.1858A= n.292A= c.*37A= (n.*37A=) c.182A= n.672A= c.493A= (p.Met165=) n.174-2957T= c.329A= c.644-2957T= (n.644-2957T=) | |
| 13 | g.76995908A>C | CA388308599 | CLN5,FBXL3 | c.346A>C (p.Met116Leu) n.347A>C c.344A>C n.413A>C n.1858A>C n.292A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.182A>C n.672A>C c.493A>C (p.Met165Leu) n.174-2957T>G c.329A>C c.644-2957T>G (n.644-2957T>G) | |
| 13 | g.76995908A>G | CA388308597 | CLN5,FBXL3 | c.346A>G (p.Met116Val) n.347A>G c.344A>G n.413A>G n.1858A>G n.292A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.182A>G n.672A>G c.493A>G (p.Met165Val) n.174-2957T>C c.329A>G c.644-2957T>C (n.644-2957T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995908A>T | CA252176528 | CLN5,FBXL3 | c.346A>T (p.Met116Leu) n.347A>T c.344A>T n.413A>T n.1858A>T n.292A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.182A>T n.672A>T c.493A>T (p.Met165Leu) n.174-2957T>A c.329A>T c.644-2957T>A (n.644-2957T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>A | CA388308601 | CLN5,FBXL3 | c.347T>A (p.Met116Lys) n.348T>A c.345T>A n.414T>A n.1859T>A n.293T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.183T>A n.673T>A c.494T>A (p.Met165Lys) n.174-2958A>T c.330T>A c.644-2958A>T (n.644-2958A>T) | |
| 13 | g.76995909T>C | CA388308603 | CLN5,FBXL3 | c.347T>C (p.Met116Thr) n.348T>C c.345T>C n.414T>C n.1859T>C n.293T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.183T>C n.673T>C c.494T>C (p.Met165Thr) n.174-2958A>G c.330T>C c.644-2958A>G (n.644-2958A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>G | CA388308605 | CLN5,FBXL3 | c.347T>G (p.Met116Arg) n.348T>G c.345T>G n.414T>G n.1859T>G n.293T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.183T>G n.673T>G c.494T>G (p.Met165Arg) n.174-2958A>C c.330T>G c.644-2958A>C (n.644-2958A>C) | gnomAD v4 |