Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76995833C>A | CA2575430152 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>A (n.340-69C>A) n.341-69C>A c.279-10C>A n.407-69C>A n.1783C>A n.286-69C>A c.*31-69C>A (n.*31-69C>A) c.176-69C>A n.597C>A c.487-69C>A (n.487-69C>A) n.174-2882G>T c.323-69C>A c.644-2882G>T (n.644-2882G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995833C>T | CA2623298504 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>T (n.340-69C>T) n.341-69C>T c.279-10C>T n.407-69C>T n.1783C>T n.286-69C>T c.*31-69C>T (n.*31-69C>T) c.176-69C>T n.597C>T c.487-69C>T (n.487-69C>T) n.174-2882G>A c.323-69C>T c.644-2882G>A (n.644-2882G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995835_76995837del | CA2623298503 | CLN5,FBXL3 | c.340-67_340-65del (n.340-67_340-65del) n.341-67_341-65del c.279-8_279-6del n.407-67_407-65del n.1785_1787del n.286-67_286-65del c.*31-67_*31-65del (n.*31-67_*31-65del) c.176-67_176-65del n.599_601del c.487-67_487-65del (n.487-67_487-65del) n.174-2884_174-2882del c.323-67_323-65del c.644-2884_644-2882del (n.644-2884_644-2882del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995835C>A | CA2623298505 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>A (n.340-67C>A) n.341-67C>A c.279-8C>A n.407-67C>A n.1785C>A n.286-67C>A c.*31-67C>A (n.*31-67C>A) c.176-67C>A n.599C>A c.487-67C>A (n.487-67C>A) n.174-2884G>T c.323-67C>A c.644-2884G>T (n.644-2884G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995835C= | CA2103423752 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C= (n.340-67C=) n.341-67C= c.279-8C= n.407-67C= n.1785C= n.286-67C= c.*31-67C= (n.*31-67C=) c.176-67C= n.599C= c.487-67C= (n.487-67C=) n.174-2884G= c.323-67C= c.644-2884G= (n.644-2884G=) | |
13 | g.76995835C>T | CA957798695 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>T (n.340-67C>T) n.341-67C>T c.279-8C>T n.407-67C>T n.1785C>T n.286-67C>T c.*31-67C>T (n.*31-67C>T) c.176-67C>T n.599C>T c.487-67C>T (n.487-67C>T) n.174-2884G>A c.323-67C>T c.644-2884G>A (n.644-2884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995836C>T | CA2575430153 | CLN5,FBXL3 | c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.341-66C>T c.279-7C>T n.407-66C>T n.1786C>T n.286-66C>T c.*31-66C>T (n.*31-66C>T) c.176-66C>T n.600C>T c.487-66C>T (n.487-66C>T) n.174-2885G>A c.323-66C>T c.644-2885G>A (n.644-2885G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995837T>C | CA957798699 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.341-65T>C c.279-6T>C n.407-65T>C n.1787T>C n.286-65T>C c.*31-65T>C (n.*31-65T>C) c.176-65T>C n.601T>C c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.174-2886A>G c.323-65T>C c.644-2886A>G (n.644-2886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995837T= | CA2103423754 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T= (n.340-65T=) n.341-65T= c.279-6T= n.407-65T= n.1787T= n.286-65T= c.*31-65T= (n.*31-65T=) c.176-65T= n.601T= c.487-65T= (n.487-65T=) n.174-2886A= c.323-65T= c.644-2886A= (n.644-2886A=) | |
13 | g.76995838A= | CA2103423756 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A= (n.340-64A=) n.341-64A= c.279-5A= n.407-64A= n.1788A= n.286-64A= c.*31-64A= (n.*31-64A=) c.176-64A= n.602A= c.487-64A= (n.487-64A=) n.174-2887T= c.323-64A= c.644-2887T= (n.644-2887T=) | |
13 | g.76995838A>C | CA2623298506 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>C (n.340-64A>C) n.341-64A>C c.279-5A>C n.407-64A>C n.1788A>C n.286-64A>C c.*31-64A>C (n.*31-64A>C) c.176-64A>C n.602A>C c.487-64A>C (n.487-64A>C) n.174-2887T>G c.323-64A>C c.644-2887T>G (n.644-2887T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995838A>G | CA252176516 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>G (n.340-64A>G) n.341-64A>G c.279-5A>G n.407-64A>G n.1788A>G n.286-64A>G c.*31-64A>G (n.*31-64A>G) c.176-64A>G n.602A>G c.487-64A>G (n.487-64A>G) n.174-2887T>C c.323-64A>G c.644-2887T>C (n.644-2887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995839T>C | CA2575430154 | CLN5,FBXL3 | c.340-63T>C (n.340-63T>C) n.341-63T>C c.279-4T>C n.407-63T>C n.1789T>C n.286-63T>C c.*31-63T>C (n.*31-63T>C) c.176-63T>C n.603T>C c.487-63T>C (n.487-63T>C) n.174-2888A>G c.323-63T>C c.644-2888A>G (n.644-2888A>G) | |
13 | g.76995840C>A | CA2575430155 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>A (n.340-62C>A) n.341-62C>A c.279-3C>A n.407-62C>A n.1790C>A n.286-62C>A c.*31-62C>A (n.*31-62C>A) c.176-62C>A n.604C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.174-2889G>T c.323-62C>A c.644-2889G>T (n.644-2889G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995840C= | CA2103423761 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C= (n.340-62C=) n.341-62C= c.279-3C= n.407-62C= n.1790C= n.286-62C= c.*31-62C= (n.*31-62C=) c.176-62C= n.604C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.174-2889G= c.323-62C= c.644-2889G= (n.644-2889G=) | |
13 | g.76995840C>G | CA252176518 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>G (n.340-62C>G) n.341-62C>G c.279-3C>G n.407-62C>G n.1790C>G n.286-62C>G c.*31-62C>G (n.*31-62C>G) c.176-62C>G n.604C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.174-2889G>C c.323-62C>G c.644-2889G>C (n.644-2889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995840C>T | CA2103423762 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>T (n.340-62C>T) n.341-62C>T c.279-3C>T n.407-62C>T n.1790C>T n.286-62C>T c.*31-62C>T (n.*31-62C>T) c.176-62C>T n.604C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.174-2889G>A c.323-62C>T c.644-2889G>A (n.644-2889G>A) | dbSNP |
13 | g.76995841A= | CA2103423763 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A= (n.340-61A=) n.341-61A= c.279-2A= n.407-61A= n.1791A= n.286-61A= c.*31-61A= (n.*31-61A=) c.176-61A= n.605A= c.487-61A= (n.487-61A=) n.174-2890T= c.323-61A= c.644-2890T= (n.644-2890T=) | |
13 | g.76995841A>G | CA701023396 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A>G (n.340-61A>G) n.341-61A>G c.279-2A>G n.407-61A>G n.1791A>G n.286-61A>G c.*31-61A>G (n.*31-61A>G) c.176-61A>G n.605A>G c.487-61A>G (n.487-61A>G) n.174-2890T>C c.323-61A>G c.644-2890T>C (n.644-2890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995842G>A | CA2623298507 | CLN5,FBXL3 | c.340-60G>A (n.340-60G>A) n.341-60G>A c.279-1G>A n.407-60G>A n.1792G>A n.286-60G>A c.*31-60G>A (n.*31-60G>A) c.176-60G>A n.606G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.174-2891C>T c.323-60G>A c.644-2891C>T (n.644-2891C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995847C>A | CA2575430156 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>A (n.340-55C>A) n.341-55C>A c.283C>A n.407-55C>A n.1797C>A n.286-55C>A c.*31-55C>A (n.*31-55C>A) c.176-55C>A n.611C>A c.487-55C>A (n.487-55C>A) n.174-2896G>T c.323-55C>A c.644-2896G>T (n.644-2896G>T) | |
13 | g.76995847C= | CA2103423766 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C= (n.340-55C=) n.341-55C= c.283C= n.407-55C= n.1797C= n.286-55C= c.*31-55C= (n.*31-55C=) c.176-55C= n.611C= c.487-55C= (n.487-55C=) n.174-2896G= c.323-55C= c.644-2896G= (n.644-2896G=) | |
13 | g.76995847C>T | CA2103423767 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.341-55C>T c.283C>T n.407-55C>T n.1797C>T n.286-55C>T c.*31-55C>T (n.*31-55C>T) c.176-55C>T n.611C>T c.487-55C>T (n.487-55C>T) n.174-2896G>A c.323-55C>T c.644-2896G>A (n.644-2896G>A) | dbSNP |
13 | g.76995849T>C | CA611398046 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T>C (n.340-53T>C) n.341-53T>C c.285T>C n.407-53T>C n.1799T>C n.286-53T>C c.*31-53T>C (n.*31-53T>C) c.176-53T>C n.613T>C c.487-53T>C (n.487-53T>C) n.174-2898A>G c.323-53T>C c.644-2898A>G (n.644-2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995849T= | CA2103423768 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T= (n.340-53T=) n.341-53T= c.285T= n.407-53T= n.1799T= n.286-53T= c.*31-53T= (n.*31-53T=) c.176-53T= n.613T= c.487-53T= (n.487-53T=) n.174-2898A= c.323-53T= c.644-2898A= (n.644-2898A=) | |
13 | g.76995850_76995877del | CA2623298508 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_340-25del (n.340-52_340-25del) n.341-52_341-25del c.286_313del n.407-52_407-25del n.1800_1827del n.286-52_286-25del c.*31-52_*31-25del (n.*31-52_*31-25del) c.176-52_176-25del n.614_641del c.487-52_487-25del (n.487-52_487-25del) n.174-2925_174-2898del c.323-52_323-25del c.644-2925_644-2898del (n.644-2925_644-2898del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995850G>C | CA701023407 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.341-52G>C c.286G>C n.407-52G>C n.1800G>C n.286-52G>C c.*31-52G>C (n.*31-52G>C) c.176-52G>C n.614G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.174-2899C>G c.323-52G>C c.644-2899C>G (n.644-2899C>G) | dbSNP |
13 | g.76995850G= | CA2103423771 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G= (n.340-52G=) n.341-52G= c.286G= n.407-52G= n.1800G= n.286-52G= c.*31-52G= (n.*31-52G=) c.176-52G= n.614G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.174-2899C= c.323-52G= c.644-2899C= (n.644-2899C=) | |
13 | g.76995851del | CA2623298509 | CLN5,FBXL3 | c.340-51del (n.340-51del) n.341-51del c.287del n.407-51del n.1801del n.286-51del c.*31-51del (n.*31-51del) c.176-51del n.615del c.487-51del (n.487-51del) n.174-2899del c.323-51del c.644-2899del (n.644-2899del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
13 | g.76995851G>T | CA2623298510 | CLN5,FBXL3 | c.340-51G>T (n.340-51G>T) n.341-51G>T c.287G>T n.407-51G>T n.1801G>T n.286-51G>T c.*31-51G>T (n.*31-51G>T) c.176-51G>T n.615G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) n.174-2900C>A c.323-51G>T c.644-2900C>A (n.644-2900C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995853C>A | CA2623298511 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>A (n.340-49C>A) n.341-49C>A c.289C>A n.407-49C>A n.1803C>A n.286-49C>A c.*31-49C>A (n.*31-49C>A) c.176-49C>A n.617C>A c.487-49C>A (n.487-49C>A) n.174-2902G>T c.323-49C>A c.644-2902G>T (n.644-2902G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995853C= | CA2103423773 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C= (n.340-49C=) n.341-49C= c.289C= n.407-49C= n.1803C= n.286-49C= c.*31-49C= (n.*31-49C=) c.176-49C= n.617C= c.487-49C= (n.487-49C=) n.174-2902G= c.323-49C= c.644-2902G= (n.644-2902G=) | |
13 | g.76995853C>G | CA701023408 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>G (n.340-49C>G) n.341-49C>G c.289C>G n.407-49C>G n.1803C>G n.286-49C>G c.*31-49C>G (n.*31-49C>G) c.176-49C>G n.617C>G c.487-49C>G (n.487-49C>G) n.174-2902G>C c.323-49C>G c.644-2902G>C (n.644-2902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995853C>T | CA2575430157 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>T (n.340-49C>T) n.341-49C>T c.289C>T n.407-49C>T n.1803C>T n.286-49C>T c.*31-49C>T (n.*31-49C>T) c.176-49C>T n.617C>T c.487-49C>T (n.487-49C>T) n.174-2902G>A c.323-49C>T c.644-2902G>A (n.644-2902G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995854C= | CA2103427658 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C= (n.340-48C=) n.341-48C= c.290C= n.407-48C= n.1804C= n.286-48C= c.*31-48C= (n.*31-48C=) c.176-48C= n.618C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.174-2903G= c.323-48C= c.644-2903G= (n.644-2903G=) | |
13 | g.76995854C>T | CA701023409 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C>T (n.340-48C>T) n.341-48C>T c.290C>T n.407-48C>T n.1804C>T n.286-48C>T c.*31-48C>T (n.*31-48C>T) c.176-48C>T n.618C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.174-2903G>A c.323-48C>T c.644-2903G>A (n.644-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995855C>A | CA2623298512 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.341-47C>A c.291C>A n.407-47C>A n.1805C>A n.286-47C>A c.*31-47C>A (n.*31-47C>A) c.176-47C>A n.619C>A c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.174-2904G>T c.323-47C>A c.644-2904G>T (n.644-2904G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995855C= | CA2103427667 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C= (n.340-47C=) n.341-47C= c.291C= n.407-47C= n.1805C= n.286-47C= c.*31-47C= (n.*31-47C=) c.176-47C= n.619C= c.487-47C= (n.487-47C=) n.174-2904G= c.323-47C= c.644-2904G= (n.644-2904G=) | |
13 | g.76995855C>T | CA252176521 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.341-47C>T c.291C>T n.407-47C>T n.1805C>T n.286-47C>T c.*31-47C>T (n.*31-47C>T) c.176-47C>T n.619C>T c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.174-2904G>A c.323-47C>T c.644-2904G>A (n.644-2904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995858G>C | CA2623298513 | CLN5,FBXL3 | c.340-44G>C (n.340-44G>C) n.341-44G>C c.294G>C n.407-44G>C n.1808G>C n.286-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) c.176-44G>C n.622G>C c.487-44G>C (n.487-44G>C) n.174-2907C>G c.323-44G>C c.644-2907C>G (n.644-2907C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995859G>A | CA2623298514 | CLN5,FBXL3 | c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.341-43G>A c.295G>A n.407-43G>A n.1809G>A n.286-43G>A c.*31-43G>A (n.*31-43G>A) c.176-43G>A n.623G>A c.487-43G>A (n.487-43G>A) n.174-2908C>T c.323-43G>A c.644-2908C>T (n.644-2908C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995860T>C | CA2103427673 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T>C (n.340-42T>C) n.341-42T>C c.296T>C n.407-42T>C n.1810T>C n.286-42T>C c.*31-42T>C (n.*31-42T>C) c.176-42T>C n.624T>C c.487-42T>C (n.487-42T>C) n.174-2909A>G c.323-42T>C c.644-2909A>G (n.644-2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995860T= | CA2103427672 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T= (n.340-42T=) n.341-42T= c.296T= n.407-42T= n.1810T= n.286-42T= c.*31-42T= (n.*31-42T=) c.176-42T= n.624T= c.487-42T= (n.487-42T=) n.174-2909A= c.323-42T= c.644-2909A= (n.644-2909A=) | |
13 | g.76995864_76995865del | CA2623298515 | CLN5,FBXL3 | c.340-38_340-37del (n.340-38_340-37del) n.341-38_341-37del c.300_301del n.407-38_407-37del n.1814_1815del n.286-38_286-37del c.*31-38_*31-37del (n.*31-38_*31-37del) c.176-38_176-37del n.628_629del c.487-38_487-37del (n.487-38_487-37del) n.174-2911_174-2910del c.323-38_323-37del c.644-2911_644-2910del (n.644-2911_644-2910del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995862G>A | CA2623298516 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) n.341-40G>A c.298G>A n.407-40G>A n.1812G>A n.286-40G>A c.*31-40G>A (n.*31-40G>A) c.176-40G>A n.626G>A c.487-40G>A (n.487-40G>A) n.174-2911C>T c.323-40G>A c.644-2911C>T (n.644-2911C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995862G>T | CA2623298517 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) n.341-40G>T c.298G>T n.407-40G>T n.1812G>T n.286-40G>T c.*31-40G>T (n.*31-40G>T) c.176-40G>T n.626G>T c.487-40G>T (n.487-40G>T) n.174-2911C>A c.323-40G>T c.644-2911C>A (n.644-2911C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995863T>C | CA2103427677 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T>C (n.340-39T>C) n.341-39T>C c.299T>C n.407-39T>C n.1813T>C n.286-39T>C c.*31-39T>C (n.*31-39T>C) c.176-39T>C n.627T>C c.487-39T>C (n.487-39T>C) n.174-2912A>G c.323-39T>C c.644-2912A>G (n.644-2912A>G) | dbSNP |
13 | g.76995863T= | CA2103427675 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T= (n.340-39T=) n.341-39T= c.299T= n.407-39T= n.1813T= n.286-39T= c.*31-39T= (n.*31-39T=) c.176-39T= n.627T= c.487-39T= (n.487-39T=) n.174-2912A= c.323-39T= c.644-2912A= (n.644-2912A=) | |
13 | g.76995865T>A | CA2575430158 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>A (n.340-37T>A) n.341-37T>A c.301T>A n.407-37T>A n.1815T>A n.286-37T>A c.*31-37T>A (n.*31-37T>A) c.176-37T>A n.629T>A c.487-37T>A (n.487-37T>A) n.174-2914A>T c.323-37T>A c.644-2914A>T (n.644-2914A>T) |