Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76995019A>T | CA2623297676 | CLN5,FBXL3 | c.174-44A>T (n.174-44A>T) n.175-44A>T c.113-44A>T n.184-44A>T n.969A>T c.-82-44A>T (n.-82-44A>T) c.10-44A>T c.321-44A>T (n.321-44A>T) n.174-2068T>A c.157-44A>T c.644-2068T>A (n.644-2068T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995020T>C | CA2623297677 | CLN5,FBXL3 | c.174-43T>C (n.174-43T>C) n.175-43T>C c.113-43T>C n.184-43T>C n.970T>C c.-82-43T>C (n.-82-43T>C) c.10-43T>C c.321-43T>C (n.321-43T>C) n.174-2069A>G c.157-43T>C c.644-2069A>G (n.644-2069A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995021T>A | CA2623297679 | CLN5,FBXL3 | c.174-42T>A (n.174-42T>A) n.175-42T>A c.113-42T>A n.184-42T>A n.971T>A c.-82-42T>A (n.-82-42T>A) c.10-42T>A c.321-42T>A (n.321-42T>A) n.174-2070A>T c.157-42T>A c.644-2070A>T (n.644-2070A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022_76995023insTTCTC | CA2623297678 | CLN5,FBXL3 | c.174-41_174-40insTTCTC (n.174-41_174-40insTTCTC) n.175-41_175-40insTTCTC c.113-41_113-40insTTCTC n.184-41_184-40insTTCTC n.972_973insTTCTC c.-82-41_-82-40insTTCTC (n.-82-41_-82-40insTTCTC) c.10-41_10-40insTTCTC c.321-41_321-40insTTCTC (n.321-41_321-40insTTCTC) n.174-2070_174-2069insGAAGA c.157-41_157-40insTTCTC c.644-2070_644-2069insGAAGA (n.644-2070_644-2069insGAAGA) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022C>A | CA2623297680 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C>A (n.174-41C>A) n.175-41C>A c.113-41C>A n.184-41C>A n.972C>A c.-82-41C>A (n.-82-41C>A) c.10-41C>A c.321-41C>A (n.321-41C>A) n.174-2071G>T c.157-41C>A c.644-2071G>T (n.644-2071G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022C= | CA2103422567 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C= (n.174-41C=) n.175-41C= c.113-41C= n.184-41C= n.972C= c.-82-41C= (n.-82-41C=) c.10-41C= c.321-41C= (n.321-41C=) n.174-2071G= c.157-41C= c.644-2071G= (n.644-2071G=) | |
13 | g.76995022C>T | CA252176313 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C>T (n.174-41C>T) n.175-41C>T c.113-41C>T n.184-41C>T n.972C>T c.-82-41C>T (n.-82-41C>T) c.10-41C>T c.321-41C>T (n.321-41C>T) n.174-2071G>A c.157-41C>T c.644-2071G>A (n.644-2071G>A) | dbSNP |
13 | g.76995027_76995030delinsTAGA | CA2103422572 | CLN5,FBXL3 | c.174-36_174-33delinsTAGA (n.174-36_174-33delinsTAGA) n.175-36_175-33delinsTAGA c.113-36_113-33delinsTAGA n.184-36_184-33delinsTAGA n.977_980delinsTAGA c.-82-36_-82-33delinsTAGA (n.-82-36_-82-33delinsTAGA) c.10-36_10-33delinsTAGA c.321-36_321-33delinsTAGA (n.321-36_321-33delinsTAGA) n.174-2079_174-2076delinsTCTA c.157-36_157-33delinsTAGA c.644-2079_644-2076delinsTCTA (n.644-2079_644-2076delinsTCTA) | |
13 | g.76995028A= | CA2103422576 | CLN5,FBXL3 | c.174-35A= (n.174-35A=) n.175-35A= c.113-35A= n.184-35A= n.978A= c.-82-35A= (n.-82-35A=) c.10-35A= c.321-35A= (n.321-35A=) n.174-2077T= c.157-35A= c.644-2077T= (n.644-2077T=) | |
13 | g.76995028A>G | CA7007153 | CLN5,FBXL3 | c.174-35A>G (n.174-35A>G) n.175-35A>G c.113-35A>G n.184-35A>G n.978A>G c.-82-35A>G (n.-82-35A>G) c.10-35A>G c.321-35A>G (n.321-35A>G) n.174-2077T>C c.157-35A>G c.644-2077T>C (n.644-2077T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995029_76995031del | CA7007152 | CLN5,FBXL3 | c.174-34_174-32del (n.174-34_174-32del) n.175-34_175-32del c.113-34_113-32del n.184-34_184-32del n.979_981del c.-82-34_-82-32del (n.-82-34_-82-32del) c.10-34_10-32del c.321-34_321-32del (n.321-34_321-32del) n.174-2079_174-2077del c.157-34_157-32del c.644-2079_644-2077del (n.644-2079_644-2077del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995029G>C | CA2103422581 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G>C (n.174-34G>C) n.175-34G>C c.113-34G>C n.184-34G>C n.979G>C c.-82-34G>C (n.-82-34G>C) c.10-34G>C c.321-34G>C (n.321-34G>C) n.174-2078C>G c.157-34G>C c.644-2078C>G (n.644-2078C>G) | dbSNP |
13 | g.76995029G= | CA2103422579 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G= (n.174-34G=) n.175-34G= c.113-34G= n.184-34G= n.979G= c.-82-34G= (n.-82-34G=) c.10-34G= c.321-34G= (n.321-34G=) n.174-2078C= c.157-34G= c.644-2078C= (n.644-2078C=) | |
13 | g.76995029G>T | CA2623297687 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G>T (n.174-34G>T) n.175-34G>T c.113-34G>T n.184-34G>T n.979G>T c.-82-34G>T (n.-82-34G>T) c.10-34G>T c.321-34G>T (n.321-34G>T) n.174-2078C>A c.157-34G>T c.644-2078C>A (n.644-2078C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995032T>C | CA701022726 | CLN5,FBXL3 | c.174-31T>C (n.174-31T>C) n.175-31T>C c.113-31T>C n.184-31T>C n.982T>C c.-82-31T>C (n.-82-31T>C) c.10-31T>C c.321-31T>C (n.321-31T>C) n.174-2081A>G c.157-31T>C c.644-2081A>G (n.644-2081A>G) | dbSNP |
13 | g.76995032T= | CA2103422584 | CLN5,FBXL3 | c.174-31T= (n.174-31T=) n.175-31T= c.113-31T= n.184-31T= n.982T= c.-82-31T= (n.-82-31T=) c.10-31T= c.321-31T= (n.321-31T=) n.174-2081A= c.157-31T= c.644-2081A= (n.644-2081A=) | |
13 | g.76995033C>A | CA2623297688 | CLN5,FBXL3 | c.174-30C>A (n.174-30C>A) n.175-30C>A c.113-30C>A n.184-30C>A n.983C>A c.-82-30C>A (n.-82-30C>A) c.10-30C>A c.321-30C>A (n.321-30C>A) n.174-2082G>T c.157-30C>A c.644-2082G>T (n.644-2082G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995034T>C | CA7007154 | CLN5,FBXL3 | c.174-29T>C (n.174-29T>C) n.175-29T>C c.113-29T>C n.184-29T>C n.984T>C c.-82-29T>C (n.-82-29T>C) c.10-29T>C c.321-29T>C (n.321-29T>C) n.174-2083A>G c.157-29T>C c.644-2083A>G (n.644-2083A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995034T= | CA2103422587 | CLN5,FBXL3 | c.174-29T= (n.174-29T=) n.175-29T= c.113-29T= n.184-29T= n.984T= c.-82-29T= (n.-82-29T=) c.10-29T= c.321-29T= (n.321-29T=) n.174-2083A= c.157-29T= c.644-2083A= (n.644-2083A=) | |
13 | g.76995034dup | CA2575430134 | CLN5,FBXL3 | c.174-29dup (n.174-29dup) n.175-29dup c.113-29dup n.184-29dup n.984dup c.-82-29dup (n.-82-29dup) c.10-29dup c.321-29dup (n.321-29dup) n.174-2083dup c.157-29dup c.644-2083dup (n.644-2083dup) | gnomAD v4 |
13 | g.76995035A>G | CA2623297690 | CLN5,FBXL3 | c.174-28A>G (n.174-28A>G) n.175-28A>G c.113-28A>G n.184-28A>G n.985A>G c.-82-28A>G (n.-82-28A>G) c.10-28A>G c.321-28A>G (n.321-28A>G) n.174-2084T>C c.157-28A>G c.644-2084T>C (n.644-2084T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995036A= | CA2103422590 | CLN5,FBXL3 | c.174-27A= (n.174-27A=) n.175-27A= c.113-27A= n.184-27A= n.986A= c.-82-27A= (n.-82-27A=) c.10-27A= c.321-27A= (n.321-27A=) n.174-2085T= c.157-27A= c.644-2085T= (n.644-2085T=) | |
13 | g.76995036A>C | CA7007155 | CLN5,FBXL3 | c.174-27A>C (n.174-27A>C) n.175-27A>C c.113-27A>C n.184-27A>C n.986A>C c.-82-27A>C (n.-82-27A>C) c.10-27A>C c.321-27A>C (n.321-27A>C) n.174-2085T>G c.157-27A>C c.644-2085T>G (n.644-2085T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995037G>A | CA2623297691 | CLN5,FBXL3 | c.174-26G>A (n.174-26G>A) n.175-26G>A c.113-26G>A n.184-26G>A n.987G>A c.-82-26G>A (n.-82-26G>A) c.10-26G>A c.321-26G>A (n.321-26G>A) n.174-2086C>T c.157-26G>A c.644-2086C>T (n.644-2086C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995038T>C | CA7007156 | CLN5,FBXL3 | c.174-25T>C (n.174-25T>C) n.175-25T>C c.113-25T>C n.184-25T>C n.988T>C c.-82-25T>C (n.-82-25T>C) c.10-25T>C c.321-25T>C (n.321-25T>C) n.174-2087A>G c.157-25T>C c.644-2087A>G (n.644-2087A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995038T= | CA2103422594 | CLN5,FBXL3 | c.174-25T= (n.174-25T=) n.175-25T= c.113-25T= n.184-25T= n.988T= c.-82-25T= (n.-82-25T=) c.10-25T= c.321-25T= (n.321-25T=) n.174-2087A= c.157-25T= c.644-2087A= (n.644-2087A=) | |
13 | g.76995039A= | CA2103422599 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A= (n.174-24A=) n.175-24A= c.113-24A= n.184-24A= n.989A= c.-82-24A= (n.-82-24A=) c.10-24A= c.321-24A= (n.321-24A=) n.174-2088T= c.157-24A= c.644-2088T= (n.644-2088T=) | |
13 | g.76995039A>C | CA2103422601 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A>C (n.174-24A>C) n.175-24A>C c.113-24A>C n.184-24A>C n.989A>C c.-82-24A>C (n.-82-24A>C) c.10-24A>C c.321-24A>C (n.321-24A>C) n.174-2088T>G c.157-24A>C c.644-2088T>G (n.644-2088T>G) | dbSNP |
13 | g.76995039A>G | CA7007157 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A>G (n.174-24A>G) n.175-24A>G c.113-24A>G n.184-24A>G n.989A>G c.-82-24A>G (n.-82-24A>G) c.10-24A>G c.321-24A>G (n.321-24A>G) n.174-2088T>C c.157-24A>G c.644-2088T>C (n.644-2088T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995040G>A | CA2623297693 | CLN5,FBXL3 | c.174-23G>A (n.174-23G>A) n.175-23G>A c.113-23G>A n.184-23G>A n.990G>A c.-82-23G>A (n.-82-23G>A) c.10-23G>A c.321-23G>A (n.321-23G>A) n.174-2089C>T c.157-23G>A c.644-2089C>T (n.644-2089C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995042T>A | CA2623297694 | CLN5,FBXL3 | c.174-21T>A (n.174-21T>A) n.175-21T>A c.113-21T>A n.184-21T>A n.992T>A c.-82-21T>A (n.-82-21T>A) c.10-21T>A c.321-21T>A (n.321-21T>A) n.174-2091A>T c.157-21T>A c.644-2091A>T (n.644-2091A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995043G>A | CA2575430135 | CLN5,FBXL3 | c.174-20G>A (n.174-20G>A) n.175-20G>A c.113-20G>A n.184-20G>A n.993G>A c.-82-20G>A (n.-82-20G>A) c.10-20G>A c.321-20G>A (n.321-20G>A) n.174-2092C>T c.157-20G>A c.644-2092C>T (n.644-2092C>T) | ClinVar |
13 | g.76995043G>C | CA2575430136 | CLN5,FBXL3 | c.174-20G>C (n.174-20G>C) n.175-20G>C c.113-20G>C n.184-20G>C n.993G>C c.-82-20G>C (n.-82-20G>C) c.10-20G>C c.321-20G>C (n.321-20G>C) n.174-2092C>G c.157-20G>C c.644-2092C>G (n.644-2092C>G) | |
13 | g.76995044G>A | CA7007158 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G>A (n.174-19G>A) n.175-19G>A c.113-19G>A n.184-19G>A n.994G>A c.-82-19G>A (n.-82-19G>A) c.10-19G>A c.321-19G>A (n.321-19G>A) n.174-2093C>T c.157-19G>A c.644-2093C>T (n.644-2093C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995044G= | CA2103422609 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G= (n.174-19G=) n.175-19G= c.113-19G= n.184-19G= n.994G= c.-82-19G= (n.-82-19G=) c.10-19G= c.321-19G= (n.321-19G=) n.174-2093C= c.157-19G= c.644-2093C= (n.644-2093C=) | |
13 | g.76995044G>T | CA2623297695 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G>T (n.174-19G>T) n.175-19G>T c.113-19G>T n.184-19G>T n.994G>T c.-82-19G>T (n.-82-19G>T) c.10-19G>T c.321-19G>T (n.321-19G>T) n.174-2093C>A c.157-19G>T c.644-2093C>A (n.644-2093C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995044_76995048delinsGTTTC | CA2103422606 | CLN5,FBXL3 | c.174-19_174-15delinsGTTTC (n.174-19_174-15delinsGTTTC) n.175-19_175-15delinsGTTTC c.113-19_113-15delinsGTTTC n.184-19_184-15delinsGTTTC n.994_998delinsGTTTC c.-82-19_-82-15delinsGTTTC (n.-82-19_-82-15delinsGTTTC) c.10-19_10-15delinsGTTTC c.321-19_321-15delinsGTTTC (n.321-19_321-15delinsGTTTC) n.174-2097_174-2093delinsGAAAC c.157-19_157-15delinsGTTTC c.644-2097_644-2093delinsGAAAC (n.644-2097_644-2093delinsGAAAC) | |
13 | g.76995048_76995051del | CA957798417 | CLN5,FBXL3 | c.174-15_174-12del (n.174-15_174-12del) n.175-15_175-12del c.113-15_113-12del n.184-15_184-12del n.998_1001del c.-82-15_-82-12del (n.-82-15_-82-12del) c.10-15_10-12del c.321-15_321-12del (n.321-15_321-12del) n.174-2097_174-2094del c.157-15_157-12del c.644-2097_644-2094del (n.644-2097_644-2094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995046T>A | CA2623297697 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T>A (n.174-17T>A) n.175-17T>A c.113-17T>A n.184-17T>A n.996T>A c.-82-17T>A (n.-82-17T>A) c.10-17T>A c.321-17T>A (n.321-17T>A) n.174-2095A>T c.157-17T>A c.644-2095A>T (n.644-2095A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995046T>C | CA610978144 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T>C (n.174-17T>C) n.175-17T>C c.113-17T>C n.184-17T>C n.996T>C c.-82-17T>C (n.-82-17T>C) c.10-17T>C c.321-17T>C (n.321-17T>C) n.174-2095A>G c.157-17T>C c.644-2095A>G (n.644-2095A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.76995046T= | CA2103422612 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T= (n.174-17T=) n.175-17T= c.113-17T= n.184-17T= n.996T= c.-82-17T= (n.-82-17T=) c.10-17T= c.321-17T= (n.321-17T=) n.174-2095A= c.157-17T= c.644-2095A= (n.644-2095A=) | |
13 | g.76995048C>A | CA2623297699 | CLN5,FBXL3 | c.174-15C>A (n.174-15C>A) n.175-15C>A c.113-15C>A n.184-15C>A n.998C>A c.-82-15C>A (n.-82-15C>A) c.10-15C>A c.321-15C>A (n.321-15C>A) n.174-2097G>T c.157-15C>A c.644-2097G>T (n.644-2097G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995053del | CA2623297700 | CLN5,FBXL3 | c.174-10del (n.174-10del) n.175-10del c.113-10del n.184-10del n.1003del c.-82-10del (n.-82-10del) c.10-10del c.321-10del (n.321-10del) n.174-2098del c.157-10del c.644-2098del (n.644-2098del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995050_76995054delinsTTTTC | CA2103422613 | CLN5,FBXL3 | c.174-13_174-9delinsTTTTC (n.174-13_174-9delinsTTTTC) n.175-13_175-9delinsTTTTC c.113-13_113-9delinsTTTTC n.184-13_184-9delinsTTTTC n.1000_1004delinsTTTTC c.-82-13_-82-9delinsTTTTC (n.-82-13_-82-9delinsTTTTC) c.10-13_10-9delinsTTTTC c.321-13_321-9delinsTTTTC (n.321-13_321-9delinsTTTTC) n.174-2103_174-2099delinsGAAAA c.157-13_157-9delinsTTTTC c.644-2103_644-2099delinsGAAAA (n.644-2103_644-2099delinsGAAAA) | |
13 | g.76995054_76995057del | CA919308098 | CLN5,FBXL3 | c.174-9_174-6del (n.174-9_174-6del) n.175-9_175-6del c.113-9_113-6del n.184-9_184-6del n.1004_1007del c.-82-9_-82-6del (n.-82-9_-82-6del) c.10-9_10-6del c.321-9_321-6del (n.321-9_321-6del) n.174-2103_174-2100del c.157-9_157-6del c.644-2103_644-2100del (n.644-2103_644-2100del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995054C>T | CA645583990 | CLN5,FBXL3 | c.174-9C>T (n.174-9C>T) n.175-9C>T c.113-9C>T n.184-9C>T n.1004C>T c.-82-9C>T (n.-82-9C>T) c.10-9C>T c.321-9C>T (n.321-9C>T) n.174-2103G>A c.157-9C>T c.644-2103G>A (n.644-2103G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995055_76995057del | CA2623297704 | CLN5,FBXL3 | c.174-8_174-6del (n.174-8_174-6del) n.175-8_175-6del c.113-8_113-6del n.184-8_184-6del n.1005_1007del c.-82-8_-82-6del (n.-82-8_-82-6del) c.10-8_10-6del c.321-8_321-6del (n.321-8_321-6del) n.174-2106_174-2104del c.157-8_157-6del c.644-2106_644-2104del (n.644-2106_644-2104del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995057T>C | CA2573149747 | CLN5,FBXL3 | c.174-6T>C (n.174-6T>C) n.175-6T>C c.113-6T>C n.184-6T>C n.1007T>C c.-82-6T>C (n.-82-6T>C) c.10-6T>C c.321-6T>C (n.321-6T>C) n.174-2106A>G c.157-6T>C c.644-2106A>G (n.644-2106A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995058A= | CA2103422617 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A= (n.174-5A=) n.175-5A= c.113-5A= n.184-5A= n.1008A= c.-82-5A= (n.-82-5A=) c.10-5A= c.321-5A= (n.321-5A=) n.174-2107T= c.157-5A= c.644-2107T= (n.644-2107T=) | |
13 | g.76995058A>G | CA2103422618 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A>G (n.174-5A>G) n.175-5A>G c.113-5A>G n.184-5A>G n.1008A>G c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.10-5A>G c.321-5A>G (n.321-5A>G) n.174-2107T>C c.157-5A>G c.644-2107T>C (n.644-2107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |