UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.75324271_75324285delinsCTGAATTCTGGTAAA | CA2102696504 | TBC1D4 | c.2150_2164delinsTTTACCAGAATTCAG (p.Phe717=) c.1490+1912_1490+1926delinsTTTACCAGAATTCAG (n.1490+1912_1490+1926delinsTTTACCAGAATTCAG) c.2033+1912_2033+1926delinsTTTACCAGAATTCAG (n.2033+1912_2033+1926delinsTTTACCAGAATTCAG) c.569+1912_569+1926delinsTTTACCAGAATTCAG (n.569+1912_569+1926delinsTTTACCAGAATTCAG) n.171_185delinsTTTACCAGAATTCAG c.2075_2089delinsTTTACCAGAATTCAG (p.Phe692=) c.1607_1621delinsTTTACCAGAATTCAG (p.Phe536=) c.1676_1690delinsTTTACCAGAATTCAG (p.Phe559=) c.2039_2053delinsTTTACCAGAATTCAG (p.Phe680=) c.1379+1912_1379+1926delinsTTTACCAGAATTCAG (n.1379+1912_1379+1926delinsTTTACCAGAATTCAG) | |
| 13 | g.75324272_75324285del | CA611397726 | TBC1D4 | c.2150_2163del (p.Phe717TrpfsTer2) c.1490+1912_1490+1925del (n.1490+1912_1490+1925del) c.2033+1912_2033+1925del (n.2033+1912_2033+1925del) c.569+1912_569+1925del (n.569+1912_569+1925del) n.171_184del c.2075_2088del (p.Phe692TrpfsTer2) c.1607_1620del (p.Phe536TrpfsTer2) c.1676_1689del (p.Phe559TrpfsTer2) c.2039_2052del (p.Phe680TrpfsTer2) c.1379+1912_1379+1925del (n.1379+1912_1379+1925del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324285A>C | CA388276867 | TBC1D4 | c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.1490+1912T>G (n.1490+1912T>G) c.2033+1912T>G (n.2033+1912T>G) c.569+1912T>G (n.569+1912T>G) n.171T>G c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1379+1912T>G (n.1379+1912T>G) | |
| 13 | g.75324285A>G | CA388276870 | TBC1D4 | c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.1490+1912T>C (n.1490+1912T>C) c.2033+1912T>C (n.2033+1912T>C) c.569+1912T>C (n.569+1912T>C) n.171T>C c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1379+1912T>C (n.1379+1912T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.75324285A>T | CA388276869 | TBC1D4 | c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.1490+1912T>A (n.1490+1912T>A) c.2033+1912T>A (n.2033+1912T>A) c.569+1912T>A (n.569+1912T>A) n.171T>A c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1379+1912T>A (n.1379+1912T>A) | |
| 13 | g.75324286A>C | CA388276871 | TBC1D4 | c.2149T>G (p.Phe717Val) c.1490+1911T>G (n.1490+1911T>G) c.2033+1911T>G (n.2033+1911T>G) c.569+1911T>G (n.569+1911T>G) n.170T>G c.2074T>G (p.Phe692Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1379+1911T>G (n.1379+1911T>G) | |
| 13 | g.75324286A>G | CA388276875 | TBC1D4 | c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.1490+1911T>C (n.1490+1911T>C) c.2033+1911T>C (n.2033+1911T>C) c.569+1911T>C (n.569+1911T>C) n.170T>C c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1379+1911T>C (n.1379+1911T>C) | COSMIC |
| 13 | g.75324286A>T | CA388276873 | TBC1D4 | c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.1490+1911T>A (n.1490+1911T>A) c.2033+1911T>A (n.2033+1911T>A) c.569+1911T>A (n.569+1911T>A) n.170T>A c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1379+1911T>A (n.1379+1911T>A) | |
| 13 | g.75324287G>A | CA7003798 | TBC1D4 | c.2148C>T (p.Ser716=) c.1490+1910C>T (n.1490+1910C>T) c.2033+1910C>T (n.2033+1910C>T) c.569+1910C>T (n.569+1910C>T) n.169C>T c.2073C>T (p.Ser691=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.2037C>T (p.Ser679=) c.1379+1910C>T (n.1379+1910C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324287G>C | CA388276881 | TBC1D4 | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.1490+1910C>G (n.1490+1910C>G) c.2033+1910C>G (n.2033+1910C>G) c.569+1910C>G (n.569+1910C>G) n.169C>G c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.2037C>G (p.Ser679Arg) c.1379+1910C>G (n.1379+1910C>G) | |
| 13 | g.75324287G= | CA2102696512 | TBC1D4 | c.2148C= (p.Ser716=) c.1490+1910C= (n.1490+1910C=) c.2033+1910C= (n.2033+1910C=) c.569+1910C= (n.569+1910C=) n.169C= c.2073C= (p.Ser691=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1674C= (p.Ser558=) c.2037C= (p.Ser679=) c.1379+1910C= (n.1379+1910C=) | |
| 13 | g.75324287G>T | CA388276878 | TBC1D4 | c.2148C>A (p.Ser716Arg) c.1490+1910C>A (n.1490+1910C>A) c.2033+1910C>A (n.2033+1910C>A) c.569+1910C>A (n.569+1910C>A) n.169C>A c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.2037C>A (p.Ser679Arg) c.1379+1910C>A (n.1379+1910C>A) | |
| 13 | g.75324288C>A | CA388276883 | TBC1D4 | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.1490+1909G>T (n.1490+1909G>T) c.2033+1909G>T (n.2033+1909G>T) c.569+1909G>T (n.569+1909G>T) n.168G>T c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.1379+1909G>T (n.1379+1909G>T) | |
| 13 | g.75324288C= | CA2102696513 | TBC1D4 | c.2147G= (p.Ser716=) c.1490+1909G= (n.1490+1909G=) c.2033+1909G= (n.2033+1909G=) c.569+1909G= (n.569+1909G=) n.168G= c.2072G= (p.Ser691=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1673G= (p.Ser558=) c.2036G= (p.Ser679=) c.1379+1909G= (n.1379+1909G=) | |
| 13 | g.75324288C>G | CA388276885 | TBC1D4 | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.1490+1909G>C (n.1490+1909G>C) c.2033+1909G>C (n.2033+1909G>C) c.569+1909G>C (n.569+1909G>C) n.168G>C c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.1379+1909G>C (n.1379+1909G>C) | |
| 13 | g.75324288C>T | CA7003799 | TBC1D4 | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.1490+1909G>A (n.1490+1909G>A) c.2033+1909G>A (n.2033+1909G>A) c.569+1909G>A (n.569+1909G>A) n.168G>A c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.1379+1909G>A (n.1379+1909G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324289T>A | CA388276888 | TBC1D4 | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.1490+1908A>T (n.1490+1908A>T) c.2033+1908A>T (n.2033+1908A>T) c.569+1908A>T (n.569+1908A>T) n.167A>T c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.1379+1908A>T (n.1379+1908A>T) | |
| 13 | g.75324289T>C | CA388276890 | TBC1D4 | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.1490+1908A>G (n.1490+1908A>G) c.2033+1908A>G (n.2033+1908A>G) c.569+1908A>G (n.569+1908A>G) n.167A>G c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.1379+1908A>G (n.1379+1908A>G) | |
| 13 | g.75324289T>G | CA388276891 | TBC1D4 | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.1490+1908A>C (n.1490+1908A>C) c.2033+1908A>C (n.2033+1908A>C) c.569+1908A>C (n.569+1908A>C) n.167A>C c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.1379+1908A>C (n.1379+1908A>C) | |
| 13 | g.75324292del | CA2596299596 | TBC1D4 | c.2146del (p.Ser716AlafsTer?) c.1490+1908del (n.1490+1908del) c.2033+1908del (n.2033+1908del) c.569+1908del (n.569+1908del) n.167del c.2071del (p.Ser691AlafsTer?) c.1603del (p.Ser535AlafsTer?) c.1672del (p.Ser558AlafsTer?) c.2035del (p.Ser679AlafsTer?) c.1379+1908del (n.1379+1908del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324290T>A | CA388276894 | TBC1D4 | c.2145A>T (p.Lys715Asn) c.1490+1907A>T (n.1490+1907A>T) c.2033+1907A>T (n.2033+1907A>T) c.569+1907A>T (n.569+1907A>T) n.166A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.2034A>T (p.Lys678Asn) c.1379+1907A>T (n.1379+1907A>T) | |
| 13 | g.75324290T>C | CA484057033 | TBC1D4 | c.2145A>G (p.Lys715=) c.1490+1907A>G (n.1490+1907A>G) c.2033+1907A>G (n.2033+1907A>G) c.569+1907A>G (n.569+1907A>G) n.166A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.2034A>G (p.Lys678=) c.1379+1907A>G (n.1379+1907A>G) | |
| 13 | g.75324290T>G | CA388276896 | TBC1D4 | c.2145A>C (p.Lys715Asn) c.1490+1907A>C (n.1490+1907A>C) c.2033+1907A>C (n.2033+1907A>C) c.569+1907A>C (n.569+1907A>C) n.166A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.2034A>C (p.Lys678Asn) c.1379+1907A>C (n.1379+1907A>C) | |
| 13 | g.75324291T>A | CA388276899 | TBC1D4 | c.2144A>T (p.Lys715Ile) c.1490+1906A>T (n.1490+1906A>T) c.2033+1906A>T (n.2033+1906A>T) c.569+1906A>T (n.569+1906A>T) n.165A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.2033A>T (p.Lys678Ile) c.1379+1906A>T (n.1379+1906A>T) | |
| 13 | g.75324291T>C | CA388276901 | TBC1D4 | c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.1490+1906A>G (n.1490+1906A>G) c.2033+1906A>G (n.2033+1906A>G) c.569+1906A>G (n.569+1906A>G) n.165A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1379+1906A>G (n.1379+1906A>G) | dbSNP |
| 13 | g.75324291T>G | CA388276903 | TBC1D4 | c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.1490+1906A>C (n.1490+1906A>C) c.2033+1906A>C (n.2033+1906A>C) c.569+1906A>C (n.569+1906A>C) n.165A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1379+1906A>C (n.1379+1906A>C) | |
| 13 | g.75324291T= | CA2102696514 | TBC1D4 | c.2144A= (p.Lys715=) c.1490+1906A= (n.1490+1906A=) c.2033+1906A= (n.2033+1906A=) c.569+1906A= (n.569+1906A=) n.165A= c.2069A= (p.Lys690=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1670A= (p.Lys557=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1379+1906A= (n.1379+1906A=) | |
| 13 | g.75324292T>A | CA388276906 | TBC1D4 | c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.1490+1905A>T (n.1490+1905A>T) c.2033+1905A>T (n.2033+1905A>T) c.569+1905A>T (n.569+1905A>T) n.164A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1379+1905A>T (n.1379+1905A>T) | |
| 13 | g.75324292T>C | CA388276908 | TBC1D4 | c.2143A>G (p.Lys715Glu) c.1490+1905A>G (n.1490+1905A>G) c.2033+1905A>G (n.2033+1905A>G) c.569+1905A>G (n.569+1905A>G) n.164A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1379+1905A>G (n.1379+1905A>G) | |
| 13 | g.75324292T>G | CA7003800 | TBC1D4 | c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.1490+1905A>C (n.1490+1905A>C) c.2033+1905A>C (n.2033+1905A>C) c.569+1905A>C (n.569+1905A>C) n.164A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1379+1905A>C (n.1379+1905A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324292T= | CA2102696515 | TBC1D4 | c.2143A= (p.Lys715=) c.1490+1905A= (n.1490+1905A=) c.2033+1905A= (n.2033+1905A=) c.569+1905A= (n.569+1905A=) n.164A= c.2068A= (p.Lys690=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1669A= (p.Lys557=) c.2032A= (p.Lys678=) c.1379+1905A= (n.1379+1905A=) | |
| 13 | g.75324293C>A | CA484057036 | TBC1D4 | c.2142G>T (p.Leu714=) c.1490+1904G>T (n.1490+1904G>T) c.2033+1904G>T (n.2033+1904G>T) c.569+1904G>T (n.569+1904G>T) n.163G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.1599G>T (p.Leu533=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.1379+1904G>T (n.1379+1904G>T) | |
| 13 | g.75324293C>G | CA484057037 | TBC1D4 | c.2142G>C (p.Leu714=) c.1490+1904G>C (n.1490+1904G>C) c.2033+1904G>C (n.2033+1904G>C) c.569+1904G>C (n.569+1904G>C) n.163G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.1599G>C (p.Leu533=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.1379+1904G>C (n.1379+1904G>C) | |
| 13 | g.75324293C>T | CA484057038 | TBC1D4 | c.2142G>A (p.Leu714=) c.1490+1904G>A (n.1490+1904G>A) c.2033+1904G>A (n.2033+1904G>A) c.569+1904G>A (n.569+1904G>A) n.163G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.1379+1904G>A (n.1379+1904G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.75324294A>C | CA388276915 | TBC1D4 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.1490+1903T>G (n.1490+1903T>G) c.2033+1903T>G (n.2033+1903T>G) c.569+1903T>G (n.569+1903T>G) n.162T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1379+1903T>G (n.1379+1903T>G) | |
| 13 | g.75324294A>G | CA388276910 | TBC1D4 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.1490+1903T>C (n.1490+1903T>C) c.2033+1903T>C (n.2033+1903T>C) c.569+1903T>C (n.569+1903T>C) n.162T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1379+1903T>C (n.1379+1903T>C) | |
| 13 | g.75324294A>T | CA388276913 | TBC1D4 | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.1490+1903T>A (n.1490+1903T>A) c.2033+1903T>A (n.2033+1903T>A) c.569+1903T>A (n.569+1903T>A) n.162T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.1379+1903T>A (n.1379+1903T>A) | |
| 13 | g.75324295G>A | CA484057041 | TBC1D4 | c.2140C>T (p.Leu714=) c.1490+1902C>T (n.1490+1902C>T) c.2033+1902C>T (n.2033+1902C>T) c.569+1902C>T (n.569+1902C>T) n.161C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1597C>T (p.Leu533=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.1379+1902C>T (n.1379+1902C>T) | |
| 13 | g.75324295G>C | CA388276918 | TBC1D4 | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.1490+1902C>G (n.1490+1902C>G) c.2033+1902C>G (n.2033+1902C>G) c.569+1902C>G (n.569+1902C>G) n.161C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1379+1902C>G (n.1379+1902C>G) | dbSNP |
| 13 | g.75324295G= | CA2102696516 | TBC1D4 | c.2140C= (p.Leu714=) c.1490+1902C= (n.1490+1902C=) c.2033+1902C= (n.2033+1902C=) c.569+1902C= (n.569+1902C=) n.161C= c.2065C= (p.Leu689=) c.1597C= (p.Leu533=) c.1666C= (p.Leu556=) c.2029C= (p.Leu677=) c.1379+1902C= (n.1379+1902C=) | |
| 13 | g.75324295G>T | CA388276919 | TBC1D4 | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.1490+1902C>A (n.1490+1902C>A) c.2033+1902C>A (n.2033+1902C>A) c.569+1902C>A (n.569+1902C>A) n.161C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.1379+1902C>A (n.1379+1902C>A) | |
| 13 | g.75324296G>A | CA484057043 | TBC1D4 | c.2139C>T (p.Phe713=) c.1490+1901C>T (n.1490+1901C>T) c.2033+1901C>T (n.2033+1901C>T) c.569+1901C>T (n.569+1901C>T) n.160C>T c.2064C>T (p.Phe688=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1665C>T (p.Phe555=) c.2028C>T (p.Phe676=) c.1379+1901C>T (n.1379+1901C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324296G>C | CA388276922 | TBC1D4 | c.2139C>G (p.Phe713Leu) c.1490+1901C>G (n.1490+1901C>G) c.2033+1901C>G (n.2033+1901C>G) c.569+1901C>G (n.569+1901C>G) n.160C>G c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.1379+1901C>G (n.1379+1901C>G) | |
| 13 | g.75324296G= | CA2102696517 | TBC1D4 | c.2139C= (p.Phe713=) c.1490+1901C= (n.1490+1901C=) c.2033+1901C= (n.2033+1901C=) c.569+1901C= (n.569+1901C=) n.160C= c.2064C= (p.Phe688=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1665C= (p.Phe555=) c.2028C= (p.Phe676=) c.1379+1901C= (n.1379+1901C=) | |
| 13 | g.75324296G>T | CA388276925 | TBC1D4 | c.2139C>A (p.Phe713Leu) c.1490+1901C>A (n.1490+1901C>A) c.2033+1901C>A (n.2033+1901C>A) c.569+1901C>A (n.569+1901C>A) n.160C>A c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.1379+1901C>A (n.1379+1901C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.75324297A>C | CA388276927 | TBC1D4 | c.2138T>G (p.Phe713Cys) c.1490+1900T>G (n.1490+1900T>G) c.2033+1900T>G (n.2033+1900T>G) c.569+1900T>G (n.569+1900T>G) n.159T>G c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.1379+1900T>G (n.1379+1900T>G) | |
| 13 | g.75324297A>G | CA388276928 | TBC1D4 | c.2138T>C (p.Phe713Ser) c.1490+1900T>C (n.1490+1900T>C) c.2033+1900T>C (n.2033+1900T>C) c.569+1900T>C (n.569+1900T>C) n.159T>C c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.1379+1900T>C (n.1379+1900T>C) | |
| 13 | g.75324297A>T | CA388276930 | TBC1D4 | c.2138T>A (p.Phe713Tyr) c.1490+1900T>A (n.1490+1900T>A) c.2033+1900T>A (n.2033+1900T>A) c.569+1900T>A (n.569+1900T>A) n.159T>A c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.1379+1900T>A (n.1379+1900T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.75324298A>C | CA388276932 | TBC1D4 | c.2137T>G (p.Phe713Val) c.1490+1899T>G (n.1490+1899T>G) c.2033+1899T>G (n.2033+1899T>G) c.569+1899T>G (n.569+1899T>G) n.158T>G c.2062T>G (p.Phe688Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.2026T>G (p.Phe676Val) c.1379+1899T>G (n.1379+1899T>G) | |
| 13 | g.75324298A>G | CA388276933 | TBC1D4 | c.2137T>C (p.Phe713Leu) c.1490+1899T>C (n.1490+1899T>C) c.2033+1899T>C (n.2033+1899T>C) c.569+1899T>C (n.569+1899T>C) n.158T>C c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.1379+1899T>C (n.1379+1899T>C) |