Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.75309891T>ACA7003669TBC1D4c.2593+51A>T (n.2593+51A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.75309892_75309893insTTTGTGGTTTTGTTTTAAACA2516766471TBC1D4c.2593+50_2593+51insTTAAAACAAAACCACAAAT (n.2593+50_2593+51insTTAAAACAAAACCACAAAT)
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 gnomAD v4
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13g.75309897C>TCA611397690TBC1D4c.2593+45G>A (n.2593+45G>A)
c.1861+45G>A (n.1861+45G>A)
c.2404+45G>A (n.2404+45G>A)
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n.452+45G>A
c.2518+45G>A (n.2518+45G>A)
c.2050+45G>A (n.2050+45G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.75309901A=CA2102689158TBC1D4c.2593+41T= (n.2593+41T=)
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13g.75309901A>GCA700942809TBC1D4c.2593+41T>C (n.2593+41T>C)
c.1861+41T>C (n.1861+41T>C)
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c.2569+41T>C (n.2569+41T>C)
n.452+41T>C
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c.1750+41T>C (n.1750+41T>C)
c.160+41T>C (n.160+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.75309912_75309919dupCA611397692TBC1D4c.2593+33_2593+40dup (n.2593+33_2593+40dup)
c.1861+33_1861+40dup (n.1861+33_1861+40dup)
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c.2119+33_2119+40dup (n.2119+33_2119+40dup)
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c.160+33_160+40dup (n.160+33_160+40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309904C>ACA2623267215TBC1D4c.2593+38G>T (n.2593+38G>T)
c.1861+38G>T (n.1861+38G>T)
c.2404+38G>T (n.2404+38G>T)
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n.452+38G>T
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c.2050+38G>T (n.2050+38G>T)
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c.1750+38G>T (n.1750+38G>T)
c.160+38G>T (n.160+38G>T)
 gnomAD v4
13g.75309904C=CA2102689163TBC1D4c.2593+38G= (n.2593+38G=)
c.1861+38G= (n.1861+38G=)
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n.452+38G=
c.2518+38G= (n.2518+38G=)
c.2050+38G= (n.2050+38G=)
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c.2482+38G= (n.2482+38G=)
c.1750+38G= (n.1750+38G=)
c.160+38G= (n.160+38G=)
13g.75309904C>GCA611397694TBC1D4c.2593+38G>C (n.2593+38G>C)
c.1861+38G>C (n.1861+38G>C)
c.2404+38G>C (n.2404+38G>C)
c.2569+38G>C (n.2569+38G>C)
n.452+38G>C
c.2518+38G>C (n.2518+38G>C)
c.2050+38G>C (n.2050+38G>C)
c.2119+38G>C (n.2119+38G>C)
c.2482+38G>C (n.2482+38G>C)
c.1750+38G>C (n.1750+38G>C)
c.160+38G>C (n.160+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309905A>GCA2575428044TBC1D4c.2593+37T>C (n.2593+37T>C)
c.1861+37T>C (n.1861+37T>C)
c.2404+37T>C (n.2404+37T>C)
c.2569+37T>C (n.2569+37T>C)
n.452+37T>C
c.2518+37T>C (n.2518+37T>C)
c.2050+37T>C (n.2050+37T>C)
c.2119+37T>C (n.2119+37T>C)
c.2482+37T>C (n.2482+37T>C)
c.1750+37T>C (n.1750+37T>C)
c.160+37T>C (n.160+37T>C)
 gnomAD v4
13g.75309906T>CCA7003671TBC1D4c.2593+36A>G (n.2593+36A>G)
c.1861+36A>G (n.1861+36A>G)
c.2404+36A>G (n.2404+36A>G)
c.2569+36A>G (n.2569+36A>G)
n.452+36A>G
c.2518+36A>G (n.2518+36A>G)
c.2050+36A>G (n.2050+36A>G)
c.2119+36A>G (n.2119+36A>G)
c.2482+36A>G (n.2482+36A>G)
c.1750+36A>G (n.1750+36A>G)
c.160+36A>G (n.160+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309906T=CA2102689165TBC1D4c.2593+36A= (n.2593+36A=)
c.1861+36A= (n.1861+36A=)
c.2404+36A= (n.2404+36A=)
c.2569+36A= (n.2569+36A=)
n.452+36A=
c.2518+36A= (n.2518+36A=)
c.2050+36A= (n.2050+36A=)
c.2119+36A= (n.2119+36A=)
c.2482+36A= (n.2482+36A=)
c.1750+36A= (n.1750+36A=)
c.160+36A= (n.160+36A=)
13g.75309907A=CA2102689170TBC1D4c.2593+35T= (n.2593+35T=)
c.1861+35T= (n.1861+35T=)
c.2404+35T= (n.2404+35T=)
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n.452+35T=
c.2518+35T= (n.2518+35T=)
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13g.75309907A>GCA7003672TBC1D4c.2593+35T>C (n.2593+35T>C)
c.1861+35T>C (n.1861+35T>C)
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n.452+35T>C
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c.160+35T>C (n.160+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309908G>CCA611397697TBC1D4c.2593+34C>G (n.2593+34C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309908G=CA2102689172TBC1D4c.2593+34C= (n.2593+34C=)
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13g.75309910A=CA2102689174TBC1D4c.2593+32T= (n.2593+32T=)
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13g.75309910A>CCA2102689175TBC1D4c.2593+32T>G (n.2593+32T>G)
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 dbSNP
13g.75309910A>GCA611397698TBC1D4c.2593+32T>C (n.2593+32T>C)
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c.2404+32T>C (n.2404+32T>C)
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n.452+32T>C
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c.1750+32T>C (n.1750+32T>C)
c.160+32T>C (n.160+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309911T>ACA2623267216TBC1D4c.2593+31A>T (n.2593+31A>T)
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c.2404+31A>T (n.2404+31A>T)
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n.452+31A>T
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c.160+31A>T (n.160+31A>T)
 gnomAD v4
13g.75309912C>GCA2623267217TBC1D4c.2593+30G>C (n.2593+30G>C)
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n.452+30G>C
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c.160+30G>C (n.160+30G>C)
 gnomAD v4
13g.75309913A=CA2102689179TBC1D4c.2593+29T= (n.2593+29T=)
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c.2518+29T= (n.2518+29T=)
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c.160+29T= (n.160+29T=)
13g.75309913A>GCA7003673TBC1D4c.2593+29T>C (n.2593+29T>C)
c.1861+29T>C (n.1861+29T>C)
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n.452+29T>C
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c.1750+29T>C (n.1750+29T>C)
c.160+29T>C (n.160+29T>C)
 dbSNP ExAC
13g.75309914T>GCA7003674TBC1D4c.2593+28A>C (n.2593+28A>C)
c.1861+28A>C (n.1861+28A>C)
c.2404+28A>C (n.2404+28A>C)
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n.452+28A>C
c.2518+28A>C (n.2518+28A>C)
c.2050+28A>C (n.2050+28A>C)
c.2119+28A>C (n.2119+28A>C)
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c.1750+28A>C (n.1750+28A>C)
c.160+28A>C (n.160+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309914T=CA2102689181TBC1D4c.2593+28A= (n.2593+28A=)
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13g.75309915A=CA2102689183TBC1D4c.2593+27T= (n.2593+27T=)
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13g.75309915A>CCA2102689184TBC1D4c.2593+27T>G (n.2593+27T>G)
c.1861+27T>G (n.1861+27T>G)
c.2404+27T>G (n.2404+27T>G)
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n.452+27T>G
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c.2050+27T>G (n.2050+27T>G)
c.2119+27T>G (n.2119+27T>G)
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c.1750+27T>G (n.1750+27T>G)
c.160+27T>G (n.160+27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.75309917C=CA2102689186TBC1D4c.2593+25G= (n.2593+25G=)
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n.452+25G=
c.2518+25G= (n.2518+25G=)
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13g.75309917C>TCA700942854TBC1D4c.2593+25G>A (n.2593+25G>A)
c.1861+25G>A (n.1861+25G>A)
c.2404+25G>A (n.2404+25G>A)
c.2569+25G>A (n.2569+25G>A)
n.452+25G>A
c.2518+25G>A (n.2518+25G>A)
c.2050+25G>A (n.2050+25G>A)
c.2119+25G>A (n.2119+25G>A)
c.2482+25G>A (n.2482+25G>A)
c.1750+25G>A (n.1750+25G>A)
c.160+25G>A (n.160+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309918A>GCA2575428045TBC1D4c.2593+24T>C (n.2593+24T>C)
c.1861+24T>C (n.1861+24T>C)
c.2404+24T>C (n.2404+24T>C)
c.2569+24T>C (n.2569+24T>C)
n.452+24T>C
c.2518+24T>C (n.2518+24T>C)
c.2050+24T>C (n.2050+24T>C)
c.2119+24T>C (n.2119+24T>C)
c.2482+24T>C (n.2482+24T>C)
c.1750+24T>C (n.1750+24T>C)
c.160+24T>C (n.160+24T>C)
13g.75309921T=CA2102689188TBC1D4c.2593+21A= (n.2593+21A=)
c.1861+21A= (n.1861+21A=)
c.2404+21A= (n.2404+21A=)
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n.452+21A=
c.2518+21A= (n.2518+21A=)
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c.160+21A= (n.160+21A=)
13g.75309922A>GCA2623267218TBC1D4c.2593+20T>C (n.2593+20T>C)
c.1861+20T>C (n.1861+20T>C)
c.2404+20T>C (n.2404+20T>C)
c.2569+20T>C (n.2569+20T>C)
n.452+20T>C
c.2518+20T>C (n.2518+20T>C)
c.2050+20T>C (n.2050+20T>C)
c.2119+20T>C (n.2119+20T>C)
c.2482+20T>C (n.2482+20T>C)
c.1750+20T>C (n.1750+20T>C)
c.160+20T>C (n.160+20T>C)
 gnomAD v4
13g.75309922dupCA7003675TBC1D4c.2593+20dup (n.2593+20dup)
c.1861+20dup (n.1861+20dup)
c.2404+20dup (n.2404+20dup)
c.2569+20dup (n.2569+20dup)
n.452+20dup
c.2518+20dup (n.2518+20dup)
c.2050+20dup (n.2050+20dup)
c.2119+20dup (n.2119+20dup)
c.2482+20dup (n.2482+20dup)
c.1750+20dup (n.1750+20dup)
c.160+20dup (n.160+20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309924T>ACA2623267219TBC1D4c.2593+18A>T (n.2593+18A>T)
c.1861+18A>T (n.1861+18A>T)
c.2404+18A>T (n.2404+18A>T)
c.2569+18A>T (n.2569+18A>T)
n.452+18A>T
c.2518+18A>T (n.2518+18A>T)
c.2050+18A>T (n.2050+18A>T)
c.2119+18A>T (n.2119+18A>T)
c.2482+18A>T (n.2482+18A>T)
c.1750+18A>T (n.1750+18A>T)
c.160+18A>T (n.160+18A>T)
 gnomAD v4
13g.75309924T>CCA2102689191TBC1D4c.2593+18A>G (n.2593+18A>G)
c.1861+18A>G (n.1861+18A>G)
c.2404+18A>G (n.2404+18A>G)
c.2569+18A>G (n.2569+18A>G)
n.452+18A>G
c.2518+18A>G (n.2518+18A>G)
c.2050+18A>G (n.2050+18A>G)
c.2119+18A>G (n.2119+18A>G)
c.2482+18A>G (n.2482+18A>G)
c.1750+18A>G (n.1750+18A>G)
c.160+18A>G (n.160+18A>G)
 dbSNP
13g.75309924T=CA2102689190TBC1D4c.2593+18A= (n.2593+18A=)
c.1861+18A= (n.1861+18A=)
c.2404+18A= (n.2404+18A=)
c.2569+18A= (n.2569+18A=)
n.452+18A=
c.2518+18A= (n.2518+18A=)
c.2050+18A= (n.2050+18A=)
c.2119+18A= (n.2119+18A=)
c.2482+18A= (n.2482+18A=)
c.1750+18A= (n.1750+18A=)
c.160+18A= (n.160+18A=)
13g.75309925C>TCA2623267220TBC1D4c.2593+17G>A (n.2593+17G>A)
c.1861+17G>A (n.1861+17G>A)
c.2404+17G>A (n.2404+17G>A)
c.2569+17G>A (n.2569+17G>A)
n.452+17G>A
c.2518+17G>A (n.2518+17G>A)
c.2050+17G>A (n.2050+17G>A)
c.2119+17G>A (n.2119+17G>A)
c.2482+17G>A (n.2482+17G>A)
c.1750+17G>A (n.1750+17G>A)
c.160+17G>A (n.160+17G>A)
 gnomAD v4
13g.75309926T>ACA2623267221TBC1D4c.2593+16A>T (n.2593+16A>T)
c.1861+16A>T (n.1861+16A>T)
c.2404+16A>T (n.2404+16A>T)
c.2569+16A>T (n.2569+16A>T)
n.452+16A>T
c.2518+16A>T (n.2518+16A>T)
c.2050+16A>T (n.2050+16A>T)
c.2119+16A>T (n.2119+16A>T)
c.2482+16A>T (n.2482+16A>T)
c.1750+16A>T (n.1750+16A>T)
c.160+16A>T (n.160+16A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched