Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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13g.75309891T>ACA7003669TBC1D4c.2593+51A>T (n.2593+51A>T)
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c.2404+51A>T (n.2404+51A>T)
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n.452+51A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2404+49G>A (n.2404+49G>A)
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n.452+49G>A
c.2518+49G>A (n.2518+49G>A)
c.2050+49G>A (n.2050+49G>A)
c.2119+49G>A (n.2119+49G>A)
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c.2569+46G>A (n.2569+46G>A)
n.452+46G>A
c.2518+46G>A (n.2518+46G>A)
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gnomAD v4
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13g.75309897C>TCA611397690TBC1D4c.2593+45G>A (n.2593+45G>A)
c.1861+45G>A (n.1861+45G>A)
c.2404+45G>A (n.2404+45G>A)
c.2569+45G>A (n.2569+45G>A)
n.452+45G>A
c.2518+45G>A (n.2518+45G>A)
c.2050+45G>A (n.2050+45G>A)
c.2119+45G>A (n.2119+45G>A)
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c.1750+45G>A (n.1750+45G>A)
c.160+45G>A (n.160+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309899T>CCA700942806TBC1D4c.2593+43A>G (n.2593+43A>G)
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c.2569+43A>G (n.2569+43A>G)
n.452+43A>G
c.2518+43A>G (n.2518+43A>G)
c.2050+43A>G (n.2050+43A>G)
c.2119+43A>G (n.2119+43A>G)
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c.1750+43A>G (n.1750+43A>G)
c.160+43A>G (n.160+43A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.75309899T=CA2102689156TBC1D4c.2593+43A= (n.2593+43A=)
c.1861+43A= (n.1861+43A=)
c.2404+43A= (n.2404+43A=)
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n.452+43A=
c.2518+43A= (n.2518+43A=)
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c.1750+43A= (n.1750+43A=)
c.160+43A= (n.160+43A=)
13g.75309901A=CA2102689158TBC1D4c.2593+41T= (n.2593+41T=)
c.1861+41T= (n.1861+41T=)
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n.452+41T=
c.2518+41T= (n.2518+41T=)
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13g.75309901A>GCA700942809TBC1D4c.2593+41T>C (n.2593+41T>C)
c.1861+41T>C (n.1861+41T>C)
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n.452+41T>C
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c.1750+41T>C (n.1750+41T>C)
c.160+41T>C (n.160+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.75309912_75309919dupCA611397692TBC1D4c.2593+33_2593+40dup (n.2593+33_2593+40dup)
c.1861+33_1861+40dup (n.1861+33_1861+40dup)
c.2404+33_2404+40dup (n.2404+33_2404+40dup)
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n.452+33_452+40dup
c.2518+33_2518+40dup (n.2518+33_2518+40dup)
c.2050+33_2050+40dup (n.2050+33_2050+40dup)
c.2119+33_2119+40dup (n.2119+33_2119+40dup)
c.2482+33_2482+40dup (n.2482+33_2482+40dup)
c.1750+33_1750+40dup (n.1750+33_1750+40dup)
c.160+33_160+40dup (n.160+33_160+40dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309903T>CCA2799751965TBC1D4c.2593+39A>G (n.2593+39A>G)
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n.452+39A>G
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c.2050+39A>G (n.2050+39A>G)
c.2119+39A>G (n.2119+39A>G)
c.2482+39A>G (n.2482+39A>G)
c.1750+39A>G (n.1750+39A>G)
c.160+39A>G (n.160+39A>G)
13g.75309904C>ACA2623267215TBC1D4c.2593+38G>T (n.2593+38G>T)
c.1861+38G>T (n.1861+38G>T)
c.2404+38G>T (n.2404+38G>T)
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n.452+38G>T
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c.160+38G>T (n.160+38G>T)
gnomAD v4
13g.75309904C=CA2102689163TBC1D4c.2593+38G= (n.2593+38G=)
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13g.75309904C>GCA611397694TBC1D4c.2593+38G>C (n.2593+38G>C)
c.1861+38G>C (n.1861+38G>C)
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n.452+38G>C
c.2518+38G>C (n.2518+38G>C)
c.2050+38G>C (n.2050+38G>C)
c.2119+38G>C (n.2119+38G>C)
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c.1750+38G>C (n.1750+38G>C)
c.160+38G>C (n.160+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309905A>GCA2575428044TBC1D4c.2593+37T>C (n.2593+37T>C)
c.1861+37T>C (n.1861+37T>C)
c.2404+37T>C (n.2404+37T>C)
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n.452+37T>C
c.2518+37T>C (n.2518+37T>C)
c.2050+37T>C (n.2050+37T>C)
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c.1750+37T>C (n.1750+37T>C)
c.160+37T>C (n.160+37T>C)
gnomAD v4
13g.75309906T>CCA7003671TBC1D4c.2593+36A>G (n.2593+36A>G)
c.1861+36A>G (n.1861+36A>G)
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n.452+36A>G
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c.160+36A>G (n.160+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309906T=CA2102689165TBC1D4c.2593+36A= (n.2593+36A=)
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13g.75309907A=CA2102689170TBC1D4c.2593+35T= (n.2593+35T=)
c.1861+35T= (n.1861+35T=)
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13g.75309907A>GCA7003672TBC1D4c.2593+35T>C (n.2593+35T>C)
c.1861+35T>C (n.1861+35T>C)
c.2404+35T>C (n.2404+35T>C)
c.2569+35T>C (n.2569+35T>C)
n.452+35T>C
c.2518+35T>C (n.2518+35T>C)
c.2050+35T>C (n.2050+35T>C)
c.2119+35T>C (n.2119+35T>C)
c.2482+35T>C (n.2482+35T>C)
c.1750+35T>C (n.1750+35T>C)
c.160+35T>C (n.160+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309908G>CCA611397697TBC1D4c.2593+34C>G (n.2593+34C>G)
c.1861+34C>G (n.1861+34C>G)
c.2404+34C>G (n.2404+34C>G)
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n.452+34C>G
c.2518+34C>G (n.2518+34C>G)
c.2050+34C>G (n.2050+34C>G)
c.2119+34C>G (n.2119+34C>G)
c.2482+34C>G (n.2482+34C>G)
c.1750+34C>G (n.1750+34C>G)
c.160+34C>G (n.160+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.75309908G=CA2102689172TBC1D4c.2593+34C= (n.2593+34C=)
c.1861+34C= (n.1861+34C=)
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n.452+34C=
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13g.75309910A=CA2102689174TBC1D4c.2593+32T= (n.2593+32T=)
c.1861+32T= (n.1861+32T=)
c.2404+32T= (n.2404+32T=)
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n.452+32T=
c.2518+32T= (n.2518+32T=)
c.2050+32T= (n.2050+32T=)
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c.1750+32T= (n.1750+32T=)
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13g.75309910A>CCA2102689175TBC1D4c.2593+32T>G (n.2593+32T>G)
c.1861+32T>G (n.1861+32T>G)
c.2404+32T>G (n.2404+32T>G)
c.2569+32T>G (n.2569+32T>G)
n.452+32T>G
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c.2050+32T>G (n.2050+32T>G)
c.2119+32T>G (n.2119+32T>G)
c.2482+32T>G (n.2482+32T>G)
c.1750+32T>G (n.1750+32T>G)
c.160+32T>G (n.160+32T>G)
dbSNP
13g.75309910A>GCA611397698TBC1D4c.2593+32T>C (n.2593+32T>C)
c.1861+32T>C (n.1861+32T>C)
c.2404+32T>C (n.2404+32T>C)
c.2569+32T>C (n.2569+32T>C)
n.452+32T>C
c.2518+32T>C (n.2518+32T>C)
c.2050+32T>C (n.2050+32T>C)
c.2119+32T>C (n.2119+32T>C)
c.2482+32T>C (n.2482+32T>C)
c.1750+32T>C (n.1750+32T>C)
c.160+32T>C (n.160+32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309911T>ACA2623267216TBC1D4c.2593+31A>T (n.2593+31A>T)
c.1861+31A>T (n.1861+31A>T)
c.2404+31A>T (n.2404+31A>T)
c.2569+31A>T (n.2569+31A>T)
n.452+31A>T
c.2518+31A>T (n.2518+31A>T)
c.2050+31A>T (n.2050+31A>T)
c.2119+31A>T (n.2119+31A>T)
c.2482+31A>T (n.2482+31A>T)
c.1750+31A>T (n.1750+31A>T)
c.160+31A>T (n.160+31A>T)
gnomAD v4
13g.75309912C>GCA2623267217TBC1D4c.2593+30G>C (n.2593+30G>C)
c.1861+30G>C (n.1861+30G>C)
c.2404+30G>C (n.2404+30G>C)
c.2569+30G>C (n.2569+30G>C)
n.452+30G>C
c.2518+30G>C (n.2518+30G>C)
c.2050+30G>C (n.2050+30G>C)
c.2119+30G>C (n.2119+30G>C)
c.2482+30G>C (n.2482+30G>C)
c.1750+30G>C (n.1750+30G>C)
c.160+30G>C (n.160+30G>C)
gnomAD v4
13g.75309913A=CA2102689179TBC1D4c.2593+29T= (n.2593+29T=)
c.1861+29T= (n.1861+29T=)
c.2404+29T= (n.2404+29T=)
c.2569+29T= (n.2569+29T=)
n.452+29T=
c.2518+29T= (n.2518+29T=)
c.2050+29T= (n.2050+29T=)
c.2119+29T= (n.2119+29T=)
c.2482+29T= (n.2482+29T=)
c.1750+29T= (n.1750+29T=)
c.160+29T= (n.160+29T=)
13g.75309913A>GCA7003673TBC1D4c.2593+29T>C (n.2593+29T>C)
c.1861+29T>C (n.1861+29T>C)
c.2404+29T>C (n.2404+29T>C)
c.2569+29T>C (n.2569+29T>C)
n.452+29T>C
c.2518+29T>C (n.2518+29T>C)
c.2050+29T>C (n.2050+29T>C)
c.2119+29T>C (n.2119+29T>C)
c.2482+29T>C (n.2482+29T>C)
c.1750+29T>C (n.1750+29T>C)
c.160+29T>C (n.160+29T>C)
dbSNP ExAC
13g.75309914T>GCA7003674TBC1D4c.2593+28A>C (n.2593+28A>C)
c.1861+28A>C (n.1861+28A>C)
c.2404+28A>C (n.2404+28A>C)
c.2569+28A>C (n.2569+28A>C)
n.452+28A>C
c.2518+28A>C (n.2518+28A>C)
c.2050+28A>C (n.2050+28A>C)
c.2119+28A>C (n.2119+28A>C)
c.2482+28A>C (n.2482+28A>C)
c.1750+28A>C (n.1750+28A>C)
c.160+28A>C (n.160+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.75309914T=CA2102689181TBC1D4c.2593+28A= (n.2593+28A=)
c.1861+28A= (n.1861+28A=)
c.2404+28A= (n.2404+28A=)
c.2569+28A= (n.2569+28A=)
n.452+28A=
c.2518+28A= (n.2518+28A=)
c.2050+28A= (n.2050+28A=)
c.2119+28A= (n.2119+28A=)
c.2482+28A= (n.2482+28A=)
c.1750+28A= (n.1750+28A=)
c.160+28A= (n.160+28A=)
13g.75309915A=CA2102689183TBC1D4c.2593+27T= (n.2593+27T=)
c.1861+27T= (n.1861+27T=)
c.2404+27T= (n.2404+27T=)
c.2569+27T= (n.2569+27T=)
n.452+27T=
c.2518+27T= (n.2518+27T=)
c.2050+27T= (n.2050+27T=)
c.2119+27T= (n.2119+27T=)
c.2482+27T= (n.2482+27T=)
c.1750+27T= (n.1750+27T=)
c.160+27T= (n.160+27T=)
13g.75309915A>CCA2102689184TBC1D4c.2593+27T>G (n.2593+27T>G)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched