| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.72835259_72835260del | CA2623248516 | PIBF1 | c.1114_1115del (p.Glu372IlefsTer2) n.378_379del c.-245_-244del (n.-245_-244del) c.1137_1138del (p.Asn380TyrfsTer?) c.745_746del (p.Glu249IlefsTer2) n.1264_1265del n.1511_1512del c.-90_-89del (n.-90_-89del) n.1378_1379del n.1401_1402del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835259G>A | CA388272431 | PIBF1 | c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.378G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1264G>A n.1511G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.1378G>A n.1401G>A | |
| 13 | g.72835259G>C | CA388272432 | PIBF1 | c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.378G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1264G>C n.1511G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.1378G>C n.1401G>C | |
| 13 | g.72835259G>T | CA388272435 | PIBF1 | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.378G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1264G>T n.1511G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.1378G>T n.1401G>T | |
| 13 | g.72835260A= | CA2101551251 | PIBF1 | c.1115A= (p.Glu372=) n.379A= c.-244A= (n.-244A=) c.1138A= (p.Asn380=) c.746A= (p.Glu249=) n.1265A= n.1512A= c.-89A= (n.-89A=) n.1379A= n.1402A= | |
| 13 | g.72835260A>C | CA388272436 | PIBF1 | c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.379A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1265A>C n.1512A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.1379A>C n.1402A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835260A>G | CA388272439 | PIBF1 | c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.379A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1265A>G n.1512A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.1379A>G n.1402A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835260A>T | CA252145721 | PIBF1 | c.1115A>T (p.Glu372Val) n.379A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1265A>T n.1512A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.1379A>T n.1402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835261A>C | CA388272448 | PIBF1 | c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.380A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1266A>C n.1513A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.1380A>C n.1403A>C | |
| 13 | g.72835261A>G | CA484046293 | PIBF1 | c.1116A>G (p.Glu372=) n.380A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.747A>G (p.Glu249=) n.1266A>G n.1513A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.1380A>G n.1403A>G | |
| 13 | g.72835261A>T | CA388272450 | PIBF1 | c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.380A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1266A>T n.1513A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.1380A>T n.1403A>T | |
| 13 | g.72835262T>A | CA388272458 | PIBF1 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.381T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1267T>A n.1514T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1381T>A n.1404T>A | |
| 13 | g.72835262T>C | CA388272454 | PIBF1 | c.1117T>C (p.Tyr373His) n.381T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.1140T>C (p.Asn380=) c.748T>C (p.Tyr250His) n.1267T>C n.1514T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1381T>C n.1404T>C | |
| 13 | g.72835262T>G | CA388272456 | PIBF1 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.381T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1267T>G n.1514T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1381T>G n.1404T>G | |
| 13 | g.72835263A>C | CA388272461 | PIBF1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.382A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1268A>C n.1515A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.1382A>C n.1405A>C | |
| 13 | g.72835263A>G | CA388272462 | PIBF1 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.382A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1268A>G n.1515A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.1382A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835263A>T | CA388272465 | PIBF1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.382A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1268A>T n.1515A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.1382A>T n.1405A>T | |
| 13 | g.72835264T>A | CA388272468 | PIBF1 | c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.383T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1269T>A n.1516T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.1383T>A n.1406T>A | |
| 13 | g.72835264T>C | CA484046302 | PIBF1 | c.1119T>C (p.Tyr373=) n.383T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.750T>C (p.Tyr250=) n.1269T>C n.1516T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.1383T>C n.1406T>C | |
| 13 | g.72835264T>G | CA388272474 | PIBF1 | c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.383T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1269T>G n.1516T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.1383T>G n.1406T>G | |
| 13 | g.72835265G>A | CA388272476 | PIBF1 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.384G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1270G>A n.1517G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1384G>A n.1407G>A | |
| 13 | g.72835265G>C | CA388272478 | PIBF1 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.384G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1270G>C n.1517G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1384G>C n.1407G>C | |
| 13 | g.72835265G>T | CA388272480 | PIBF1 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.384G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1270G>T n.1517G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1384G>T n.1407G>T | |
| 13 | g.72835266A= | CA2101551256 | PIBF1 | c.1121A= (p.Glu374=) n.385A= c.-238A= (n.-238A=) c.1144A= (p.Lys382=) c.752A= (p.Glu251=) n.1271A= n.1518A= c.-83A= (n.-83A=) n.1385A= n.1408A= | |
| 13 | g.72835266A>C | CA388272483 | PIBF1 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.385A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1271A>C n.1518A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.1385A>C n.1408A>C | |
| 13 | g.72835266A>G | CA388272485 | PIBF1 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.385A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1271A>G n.1518A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.1385A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835266A>T | CA388272488 | PIBF1 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.385A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1271A>T n.1518A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.1385A>T n.1408A>T | |
| 13 | g.72835269del | CA2623248517 | PIBF1 | c.1124del (p.Asn375IlefsTer7) n.388del c.-235del (n.-235del) c.1147del (p.Ile383Ter) c.755del (p.Asn252IlefsTer7) n.1274del n.1521del c.-80del (n.-80del) n.1388del n.1411del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835267A>C | CA388272493 | PIBF1 | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.386A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1272A>C n.1519A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.1386A>C n.1409A>C | |
| 13 | g.72835267A>G | CA484046310 | PIBF1 | c.1122A>G (p.Glu374=) n.386A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.753A>G (p.Glu251=) n.1272A>G n.1519A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.1386A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835267A>T | CA388272490 | PIBF1 | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.386A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1272A>T n.1519A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.1386A>T n.1409A>T | |
| 13 | g.72835268A>C | CA388272497 | PIBF1 | c.1123A>C (p.Asn375His) n.387A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.754A>C (p.Asn252His) n.1273A>C n.1520A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.1387A>C n.1410A>C | |
| 13 | g.72835268A>G | CA388272499 | PIBF1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.387A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.1146A>G (p.Lys382=) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1273A>G n.1520A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.1387A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835268A>T | CA388272501 | PIBF1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.387A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1273A>T n.1520A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.1387A>T n.1410A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835269A= | CA2101551258 | PIBF1 | c.1124A= (p.Asn375=) n.388A= c.-235A= (n.-235A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.755A= (p.Asn252=) n.1274A= n.1521A= c.-80A= (n.-80A=) n.1388A= n.1411A= | |
| 13 | g.72835269A>C | CA388272505 | PIBF1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.388A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1274A>C n.1521A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.1388A>C n.1411A>C | |
| 13 | g.72835269A>G | CA7002152 | PIBF1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.388A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1274A>G n.1521A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1388A>G n.1411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835269A>T | CA388272508 | PIBF1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.388A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1274A>T n.1521A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.1388A>T n.1411A>T | |
| 13 | g.72835270T>A | CA388272512 | PIBF1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.389T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1275T>A n.1522T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.1389T>A n.1412T>A | |
| 13 | g.72835270T>C | CA484046319 | PIBF1 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.389T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.756T>C (p.Asn252=) n.1275T>C n.1522T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.1389T>C n.1412T>C | |
| 13 | g.72835270T>G | CA388272514 | PIBF1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.389T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1275T>G n.1522T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.1389T>G n.1412T>G | |
| 13 | g.72835271A= | CA2101551265 | PIBF1 | c.1126A= (p.Lys376=) n.390A= c.-233A= (n.-233A=) c.1149A= (p.Ile383=) c.757A= (p.Lys253=) n.1276A= n.1523A= c.-78A= (n.-78A=) n.1390A= n.1413A= | |
| 13 | g.72835271A>C | CA388272517 | PIBF1 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.390A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.1149A>C (p.Ile383=) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1276A>C n.1523A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.1390A>C n.1413A>C | |
| 13 | g.72835271A>G | CA388272520 | PIBF1 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.390A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.1149A>G (p.Ile383Met) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1276A>G n.1523A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.1390A>G n.1413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835271A>T | CA388272522 | PIBF1 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.390A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.1149A>T (p.Ile383=) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1276A>T n.1523A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.1390A>T n.1413A>T | |
| 13 | g.72835272A>C | CA388272524 | PIBF1 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.391A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.1150A>C (p.Asn384His) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1277A>C n.1524A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.1391A>C n.1414A>C | |
| 13 | g.72835272A>G | CA388272527 | PIBF1 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.391A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1277A>G n.1524A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.1391A>G n.1414A>G | |
| 13 | g.72835272A>T | CA388272529 | PIBF1 | c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.391A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1277A>T n.1524A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.1391A>T n.1414A>T | |
| 13 | g.72835273A>C | CA388272533 | PIBF1 | c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.392A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1278A>C n.1525A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.1392A>C n.1415A>C | |
| 13 | g.72835273A>G | CA484046326 | PIBF1 | c.1128A>G (p.Lys376=) n.392A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.759A>G (p.Lys253=) n.1278A>G n.1525A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.1392A>G n.1415A>G |