UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52035113A= | CA2091591534 | ALG11,NEK5 | c.*1835T= (n.*1835T=) c.275+15970A= (n.275+15970A=) n.3997T= n.44+22651A= n.2538T= | |
| 13 | g.52035113A>G | CA2623122404 | ALG11,NEK5 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.275+15970A>G (n.275+15970A>G) n.3997T>C n.44+22651A>G n.2538T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035115_52035117dup | CA2091591535 | ALG11,NEK5 | c.*1832_*1834dup (n.*1832_*1834dup) c.275+15972_275+15974dup (n.275+15972_275+15974dup) n.3994_3996dup n.44+22653_44+22655dup n.2535_2537dup | dbSNP |
| 13 | g.52035118G>A | CA2091591538 | ALG11,NEK5 | c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.275+15975G>A (n.275+15975G>A) n.3992C>T n.44+22656G>A n.2533C>T | dbSNP |
| 13 | g.52035118G= | CA2091591537 | ALG11,NEK5 | c.*1830C= (n.*1830C=) c.275+15975G= (n.275+15975G=) n.3992C= n.44+22656G= n.2533C= | |
| 13 | g.52035121A= | CA2091591540 | ALG11,NEK5 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.275+15978A= (n.275+15978A=) n.3989T= n.44+22659A= n.2530T= | |
| 13 | g.52035121A>G | CA2091591541 | ALG11,NEK5 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.275+15978A>G (n.275+15978A>G) n.3989T>C n.44+22659A>G n.2530T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035122C= | CA2091591542 | ALG11,NEK5 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.275+15979C= (n.275+15979C=) n.3988G= n.44+22660C= n.2529G= | |
| 13 | g.52035123dup | CA2091591543 | ALG11,NEK5 | c.*1825dup (n.*1825dup) c.275+15980dup (n.275+15980dup) n.3987dup n.44+22661dup n.2528dup | dbSNP |
| 13 | g.52035128C>A | CA2623122406 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.275+15985C>A (n.275+15985C>A) n.3982G>T n.44+22666C>A n.2523G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035128C= | CA2091591544 | ALG11,NEK5 | c.*1820G= (n.*1820G=) c.275+15985C= (n.275+15985C=) n.3982G= n.44+22666C= n.2523G= | |
| 13 | g.52035128C>T | CA2091591545 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.275+15985C>T (n.275+15985C>T) n.3982G>A n.44+22666C>T n.2523G>A | dbSNP |
| 13 | g.52035129A= | CA2091591547 | ALG11,NEK5 | c.*1819T= (n.*1819T=) c.275+15986A= (n.275+15986A=) n.3981T= n.44+22667A= n.2522T= | |
| 13 | g.52035129A>G | CA250073497 | ALG11,NEK5 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.275+15986A>G (n.275+15986A>G) n.3981T>C n.44+22667A>G n.2522T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035130A>C | CA2623122407 | ALG11,NEK5 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.275+15987A>C (n.275+15987A>C) n.3980T>G n.44+22668A>C n.2521T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035131T>C | CA2091591549 | ALG11,NEK5 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.275+15988T>C (n.275+15988T>C) n.3979A>G n.44+22669T>C n.2520A>G | dbSNP |
| 13 | g.52035131T= | CA2091591548 | ALG11,NEK5 | c.*1817A= (n.*1817A=) c.275+15988T= (n.275+15988T=) n.3979A= n.44+22669T= n.2520A= | |
| 13 | g.52035137G>T | CA2799209692 | ALG11,NEK5 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.275+15994G>T (n.275+15994G>T) n.3973C>A n.44+22675G>T n.2514C>A | |
| 13 | g.52035140C= | CA2091591551 | ALG11,NEK5 | c.*1808G= (n.*1808G=) c.275+15997C= (n.275+15997C=) n.3970G= n.44+22678C= n.2511G= | |
| 13 | g.52035140C>T | CA2091591552 | ALG11,NEK5 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.275+15997C>T (n.275+15997C>T) n.3970G>A n.44+22678C>T n.2511G>A | dbSNP |
| 13 | g.52035142T>C | CA250073504 | ALG11,NEK5 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.275+15999T>C (n.275+15999T>C) n.3968A>G n.44+22680T>C n.2509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035142T>G | CA2091591553 | ALG11,NEK5 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.275+15999T>G (n.275+15999T>G) n.3968A>C n.44+22680T>G n.2509A>C | dbSNP |
| 13 | g.52035142T= | CA2091591554 | ALG11,NEK5 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.275+15999T= (n.275+15999T=) n.3968A= n.44+22680T= n.2509A= | |
| 13 | g.52035145del | CA2799209693 | ALG11,NEK5 | c.*1806del (n.*1806del) c.275+16002del (n.275+16002del) n.3968del n.44+22683del n.2509del | |
| 13 | g.52035145T>A | CA2623122410 | ALG11,NEK5 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.275+16002T>A (n.275+16002T>A) n.3965A>T n.44+22683T>A n.2506A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035145T>G | CA698971255 | ALG11,NEK5 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.275+16002T>G (n.275+16002T>G) n.3965A>C n.44+22683T>G n.2506A>C | dbSNP |
| 13 | g.52035145T= | CA2091591556 | ALG11,NEK5 | c.*1803A= (n.*1803A=) c.275+16002T= (n.275+16002T=) n.3965A= n.44+22683T= n.2506A= | |
| 13 | g.52035146A>G | CA2593284733 | ALG11,NEK5 | c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.275+16003A>G (n.275+16003A>G) n.3964T>C n.44+22684A>G n.2505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035148A= | CA2091591558 | ALG11,NEK5 | c.*1800T= (n.*1800T=) c.275+16005A= (n.275+16005A=) n.3962T= n.44+22686A= n.2503T= | |
| 13 | g.52035148A>G | CA250073514 | ALG11,NEK5 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.275+16005A>G (n.275+16005A>G) n.3962T>C n.44+22686A>G n.2503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035151_52035154dup | CA698971267 | ALG11,NEK5 | c.*1796_*1799dup (n.*1796_*1799dup) c.275+16008_275+16011dup (n.275+16008_275+16011dup) n.3958_3961dup n.44+22689_44+22692dup n.2499_2502dup | dbSNP |
| 13 | g.52035158C>A | CA2091591561 | ALG11,NEK5 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.275+16015C>A (n.275+16015C>A) n.3952G>T n.44+22696C>A n.2493G>T | dbSNP |
| 13 | g.52035158C= | CA2091591560 | ALG11,NEK5 | c.*1790G= (n.*1790G=) c.275+16015C= (n.275+16015C=) n.3952G= n.44+22696C= n.2493G= | |
| 13 | g.52035160T>C | CA2091591562 | ALG11,NEK5 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.275+16017T>C (n.275+16017T>C) n.3950A>G n.44+22698T>C n.2491A>G | dbSNP |
| 13 | g.52035160T= | CA2091591563 | ALG11,NEK5 | c.*1788A= (n.*1788A=) c.275+16017T= (n.275+16017T=) n.3950A= n.44+22698T= n.2491A= | |
| 13 | g.52035164G>T | CA2623122414 | ALG11,NEK5 | c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.275+16021G>T (n.275+16021G>T) n.3946C>A n.44+22702G>T n.2487C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035166T>C | CA2091591565 | ALG11,NEK5 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.275+16023T>C (n.275+16023T>C) n.3944A>G n.44+22704T>C n.2485A>G | dbSNP |
| 13 | g.52035166T= | CA2091591564 | ALG11,NEK5 | c.*1782A= (n.*1782A=) c.275+16023T= (n.275+16023T=) n.3944A= n.44+22704T= n.2485A= | |
| 13 | g.52035167G>T | CA2623122415 | ALG11,NEK5 | c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.275+16024G>T (n.275+16024G>T) n.3943C>A n.44+22705G>T n.2484C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035169G>A | CA2623122417 | ALG11,NEK5 | c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.275+16026G>A (n.275+16026G>A) n.3941C>T n.44+22707G>A n.2482C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035169G= | CA2091591566 | ALG11,NEK5 | c.*1779C= (n.*1779C=) c.275+16026G= (n.275+16026G=) n.3941C= n.44+22707G= n.2482C= | |
| 13 | g.52035169G>T | CA2091591567 | ALG11,NEK5 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.275+16026G>T (n.275+16026G>T) n.3941C>A n.44+22707G>T n.2482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52035169_52035170insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT | CA2559673377 | ALG11,NEK5 | c.*1778_*1779insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG (n.*1778_*1779insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG) c.275+16026_275+16027insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT (n.275+16026_275+16027insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT) n.3940_3941insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG n.44+22707_44+22708insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT n.2481_2482insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG | |
| 13 | g.52035170A>G | CA2623122418 | ALG11,NEK5 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.275+16027A>G (n.275+16027A>G) n.3940T>C n.44+22708A>G n.2481T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035174_52035177dup | CA2091591569 | ALG11,NEK5 | c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) c.275+16031_275+16034dup (n.275+16031_275+16034dup) n.3937_3940dup n.44+22712_44+22715dup n.2478_2481dup | dbSNP |
| 13 | g.52035171A= | CA2091591570 | ALG11,NEK5 | c.*1777T= (n.*1777T=) c.275+16028A= (n.275+16028A=) n.3939T= n.44+22709A= n.2480T= | |
| 13 | g.52035171A>G | CA698971271 | ALG11,NEK5 | c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.275+16028A>G (n.275+16028A>G) n.3939T>C n.44+22709A>G n.2480T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035174A>G | CA2728162650 | ALG11,NEK5 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.275+16031A>G (n.275+16031A>G) n.3936T>C n.44+22712A>G n.2477T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035176C>A | CA2572936042 | ALG11,NEK5 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.275+16033C>A (n.275+16033C>A) n.3934G>T n.44+22714C>A n.2475G>T | |
| 13 | g.52035176C= | CA2091591571 | ALG11,NEK5 | c.*1772G= (n.*1772G=) c.275+16033C= (n.275+16033C=) n.3934G= n.44+22714C= n.2475G= |