Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.52035022_52035026dup | CA609964207 | ALG11,NEK5 | c.*1924_*1928dup (n.*1924_*1928dup) c.275+15879_275+15883dup (n.275+15879_275+15883dup) n.4086_4090dup n.44+22560_44+22564dup n.2627_2631dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035022G>A | CA2799209688 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.275+15879G>A (n.275+15879G>A) n.4088C>T n.44+22560G>A n.2629C>T | |
13 | g.52035022G>T | CA2623122363 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.275+15879G>T (n.275+15879G>T) n.4088C>A n.44+22560G>T n.2629C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035028G>A | CA609964209 | ALG11,NEK5 | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.275+15885G>A (n.275+15885G>A) n.4082C>T n.44+22566G>A n.2623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035028G= | CA2091591477 | ALG11,NEK5 | c.*1920C= (n.*1920C=) c.275+15885G= (n.275+15885G=) n.4082C= n.44+22566G= n.2623C= | |
13 | g.52035031C>A | CA2623122364 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.275+15888C>A (n.275+15888C>A) n.4079G>T n.44+22569C>A n.2620G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035031C= | CA2091591479 | ALG11,NEK5 | c.*1917G= (n.*1917G=) c.275+15888C= (n.275+15888C=) n.4079G= n.44+22569C= n.2620G= | |
13 | g.52035031C>T | CA2091591480 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.275+15888C>T (n.275+15888C>T) n.4079G>A n.44+22569C>T n.2620G>A | dbSNP |
13 | g.52035032T>C | CA2623122366 | ALG11,NEK5 | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.275+15889T>C (n.275+15889T>C) n.4078A>G n.44+22570T>C n.2619A>G | gnomAD v4 |
13 | g.52035033G>T | CA2623122367 | ALG11,NEK5 | c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.275+15890G>T (n.275+15890G>T) n.4077C>A n.44+22571G>T n.2618C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035037_52035041delinsGTAAA | CA2091591481 | ALG11,NEK5 | c.*1907_*1911delinsTTTAC (n.*1907_*1911delinsTTTAC) c.275+15894_275+15898delinsGTAAA (n.275+15894_275+15898delinsGTAAA) n.4069_4073delinsTTTAC n.44+22575_44+22579delinsGTAAA n.2610_2614delinsTTTAC | |
13 | g.52035042_52035045del | CA2091591482 | ALG11,NEK5 | c.*1907_*1910del (n.*1907_*1910del) c.275+15899_275+15902del (n.275+15899_275+15902del) n.4069_4072del n.44+22580_44+22583del n.2610_2613del | dbSNP |
13 | g.52035039A>G | CA2799209689 | ALG11,NEK5 | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.275+15896A>G (n.275+15896A>G) n.4071T>C n.44+22577A>G n.2612T>C | |
13 | g.52035041A= | CA2091591483 | ALG11,NEK5 | c.*1907T= (n.*1907T=) c.275+15898A= (n.275+15898A=) n.4069T= n.44+22579A= n.2610T= | |
13 | g.52035041A>G | CA2091591484 | ALG11,NEK5 | c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.275+15898A>G (n.275+15898A>G) n.4069T>C n.44+22579A>G n.2610T>C | dbSNP |
13 | g.52035042T>C | CA609964211 | ALG11,NEK5 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.275+15899T>C (n.275+15899T>C) n.4068A>G n.44+22580T>C n.2609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035042T= | CA2091591485 | ALG11,NEK5 | c.*1906A= (n.*1906A=) c.275+15899T= (n.275+15899T=) n.4068A= n.44+22580T= n.2609A= | |
13 | g.52035045del | CA2520703376 | ALG11,NEK5 | c.*1905del (n.*1905del) c.275+15902del (n.275+15902del) n.4067del n.44+22583del n.2608del | |
13 | g.52035046C>A | CA2623122368 | ALG11,NEK5 | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.275+15903C>A (n.275+15903C>A) n.4064G>T n.44+22584C>A n.2605G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035047A= | CA2091591488 | ALG11,NEK5 | c.*1901T= (n.*1901T=) c.275+15904A= (n.275+15904A=) n.4063T= n.44+22585A= n.2604T= | |
13 | g.52035047A>G | CA2091591487 | ALG11,NEK5 | c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.275+15904A>G (n.275+15904A>G) n.4063T>C n.44+22585A>G n.2604T>C | dbSNP |
13 | g.52035047A>T | CA2091591486 | ALG11,NEK5 | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.275+15904A>T (n.275+15904A>T) n.4063T>A n.44+22585A>T n.2604T>A | dbSNP |
13 | g.52035049G>A | CA2623122370 | ALG11,NEK5 | c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.275+15906G>A (n.275+15906G>A) n.4061C>T n.44+22587G>A n.2602C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035050C>A | CA2623122371 | ALG11,NEK5 | c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.275+15907C>A (n.275+15907C>A) n.4060G>T n.44+22588C>A n.2601G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035051_52035060delinsACATCCGGAG | CA2091591489 | ALG11,NEK5 | c.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT (n.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT) c.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG (n.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG) n.4050_4059delinsCTCCGGATGT n.44+22589_44+22598delinsACATCCGGAG n.2591_2600delinsCTCCGGATGT | |
13 | g.52035052C= | CA2091591491 | ALG11,NEK5 | c.*1896G= (n.*1896G=) c.275+15909C= (n.275+15909C=) n.4058G= n.44+22590C= n.2599G= | |
13 | g.52035052C>T | CA956031231 | ALG11,NEK5 | c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.275+15909C>T (n.275+15909C>T) n.4058G>A n.44+22590C>T n.2599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035054_52035062del | CA609964213 | ALG11,NEK5 | c.*1888_*1896del (n.*1888_*1896del) c.275+15911_275+15919del (n.275+15911_275+15919del) n.4050_4058del n.44+22592_44+22600del n.2591_2599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035053A= | CA2091591492 | ALG11,NEK5 | c.*1895T= (n.*1895T=) c.275+15910A= (n.275+15910A=) n.4057T= n.44+22591A= n.2598T= | |
13 | g.52035053A>G | CA250073418 | ALG11,NEK5 | c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.275+15910A>G (n.275+15910A>G) n.4057T>C n.44+22591A>G n.2598T>C | dbSNP |
13 | g.52035054T>C | CA2799209690 | ALG11,NEK5 | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.275+15911T>C (n.275+15911T>C) n.4056A>G n.44+22592T>C n.2597A>G | |
13 | g.52035056C= | CA2091591493 | ALG11,NEK5 | c.*1892G= (n.*1892G=) c.275+15913C= (n.275+15913C=) n.4054G= n.44+22594C= n.2595G= | |
13 | g.52035056C>T | CA250073426 | ALG11,NEK5 | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.275+15913C>T (n.275+15913C>T) n.4054G>A n.44+22594C>T n.2595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035057G>A | CA609964216 | ALG11,NEK5 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.275+15914G>A (n.275+15914G>A) n.4053C>T n.44+22595G>A n.2594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035057G= | CA2091591495 | ALG11,NEK5 | c.*1891C= (n.*1891C=) c.275+15914G= (n.275+15914G=) n.4053C= n.44+22595G= n.2594C= | |
13 | g.52035057G>T | CA15773892 | ALG11,NEK5 | c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.275+15914G>T (n.275+15914G>T) n.4053C>A n.44+22595G>T n.2594C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035058G>C | CA2091591497 | ALG11,NEK5 | c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.275+15915G>C (n.275+15915G>C) n.4052C>G n.44+22596G>C n.2593C>G | dbSNP |
13 | g.52035058G= | CA2091591496 | ALG11,NEK5 | c.*1890C= (n.*1890C=) c.275+15915G= (n.275+15915G=) n.4052C= n.44+22596G= n.2593C= | |
13 | g.52035058G>T | CA2623122373 | ALG11,NEK5 | c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.275+15915G>T (n.275+15915G>T) n.4052C>A n.44+22596G>T n.2593C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035059A= | CA2091591498 | ALG11,NEK5 | c.*1889T= (n.*1889T=) c.275+15916A= (n.275+15916A=) n.4051T= n.44+22597A= n.2592T= | |
13 | g.52035059A>G | CA2091591499 | ALG11,NEK5 | c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.275+15916A>G (n.275+15916A>G) n.4051T>C n.44+22597A>G n.2592T>C | dbSNP |
13 | g.52035060G>A | CA250073446 | ALG11,NEK5 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.275+15917G>A (n.275+15917G>A) n.4050C>T n.44+22598G>A n.2591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035060G= | CA2091591500 | ALG11,NEK5 | c.*1888C= (n.*1888C=) c.275+15917G= (n.275+15917G=) n.4050C= n.44+22598G= n.2591C= | |
13 | g.52035061C>T | CA2623122374 | ALG11,NEK5 | c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.275+15918C>T (n.275+15918C>T) n.4049G>A n.44+22599C>T n.2590G>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035063C>A | CA2091591503 | ALG11,NEK5 | c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.275+15920C>A (n.275+15920C>A) n.4047G>T n.44+22601C>A n.2588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.52035063C= | CA2091591502 | ALG11,NEK5 | c.*1885G= (n.*1885G=) c.275+15920C= (n.275+15920C=) n.4047G= n.44+22601C= n.2588G= | |
13 | g.52035064T>C | CA2091591505 | ALG11,NEK5 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.275+15921T>C (n.275+15921T>C) n.4046A>G n.44+22602T>C n.2587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.52035064T= | CA2091591504 | ALG11,NEK5 | c.*1884A= (n.*1884A=) c.275+15921T= (n.275+15921T=) n.4046A= n.44+22602T= n.2587A= | |
13 | g.52035065A= | CA2091591507 | ALG11,NEK5 | c.*1883T= (n.*1883T=) c.275+15922A= (n.275+15922A=) n.4045T= n.44+22603A= n.2586T= | |
13 | g.52035065A>C | CA250073448 | ALG11,NEK5 | c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.275+15922A>C (n.275+15922A>C) n.4045T>G n.44+22603A>C n.2586T>G | dbSNP |