UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52034985A>G | CA2623122358 | ALG11,NEK5 | c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.275+15842A>G (n.275+15842A>G) n.4125T>C n.44+22523A>G n.2666T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034986G>A | CA2091591464 | ALG11,NEK5 | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.275+15843G>A (n.275+15843G>A) n.4124C>T n.44+22524G>A n.2665C>T | dbSNP |
| 13 | g.52034986G= | CA2091591463 | ALG11,NEK5 | c.*1962C= (n.*1962C=) c.275+15843G= (n.275+15843G=) n.4124C= n.44+22524G= n.2665C= | |
| 13 | g.52034986G>T | CA2623122359 | ALG11,NEK5 | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.275+15843G>T (n.275+15843G>T) n.4124C>A n.44+22524G>T n.2665C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034987G>A | CA698971191 | ALG11,NEK5 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.275+15844G>A (n.275+15844G>A) n.4123C>T n.44+22525G>A n.2664C>T | dbSNP |
| 13 | g.52034987G= | CA2091591466 | ALG11,NEK5 | c.*1961C= (n.*1961C=) c.275+15844G= (n.275+15844G=) n.4123C= n.44+22525G= n.2664C= | |
| 13 | g.52034988A>G | CA2623122360 | ALG11,NEK5 | c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.275+15845A>G (n.275+15845A>G) n.4122T>C n.44+22526A>G n.2663T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034992C= | CA2091591467 | ALG11,NEK5 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.275+15849C= (n.275+15849C=) n.4118G= n.44+22530C= n.2659G= | |
| 13 | g.52034992C>T | CA698971198 | ALG11,NEK5 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.275+15849C>T (n.275+15849C>T) n.4118G>A n.44+22530C>T n.2659G>A | dbSNP |
| 13 | g.52034993A= | CA2091591468 | ALG11,NEK5 | c.*1955T= (n.*1955T=) c.275+15850A= (n.275+15850A=) n.4117T= n.44+22531A= n.2658T= | |
| 13 | g.52034993A>G | CA250073404 | ALG11,NEK5 | c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.275+15850A>G (n.275+15850A>G) n.4117T>C n.44+22531A>G n.2658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034997A>C | CA2728162583 | ALG11,NEK5 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.275+15854A>C (n.275+15854A>C) n.4113T>G n.44+22535A>C n.2654T>G | dbSNP |
| 13 | g.52034999T>A | CA250073405 | ALG11,NEK5 | c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.275+15856T>A (n.275+15856T>A) n.4111A>T n.44+22537T>A n.2652A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034999T= | CA2091591470 | ALG11,NEK5 | c.*1949A= (n.*1949A=) c.275+15856T= (n.275+15856T=) n.4111A= n.44+22537T= n.2652A= | |
| 13 | g.52035005G>T | CA2623122361 | ALG11,NEK5 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.275+15862G>T (n.275+15862G>T) n.4105C>A n.44+22543G>T n.2646C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035011T>A | CA2091591472 | ALG11,NEK5 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.275+15868T>A (n.275+15868T>A) n.4099A>T n.44+22549T>A n.2640A>T | dbSNP |
| 13 | g.52035011T= | CA2091591471 | ALG11,NEK5 | c.*1937A= (n.*1937A=) c.275+15868T= (n.275+15868T=) n.4099A= n.44+22549T= n.2640A= | |
| 13 | g.52035012T>C | CA2091591474 | ALG11,NEK5 | c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.275+15869T>C (n.275+15869T>C) n.4098A>G n.44+22550T>C n.2639A>G | dbSNP |
| 13 | g.52035012T= | CA2091591473 | ALG11,NEK5 | c.*1936A= (n.*1936A=) c.275+15869T= (n.275+15869T=) n.4098A= n.44+22550T= n.2639A= | |
| 13 | g.52035015T>A | CA250073408 | ALG11,NEK5 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.275+15872T>A (n.275+15872T>A) n.4095A>T n.44+22553T>A n.2636A>T | dbSNP |
| 13 | g.52035015T= | CA2091591475 | ALG11,NEK5 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.275+15872T= (n.275+15872T=) n.4095A= n.44+22553T= n.2636A= | |
| 13 | g.52035019T= | CA2091591476 | ALG11,NEK5 | c.*1929A= (n.*1929A=) c.275+15876T= (n.275+15876T=) n.4091A= n.44+22557T= n.2632A= | |
| 13 | g.52035022_52035026dup | CA609964207 | ALG11,NEK5 | c.*1924_*1928dup (n.*1924_*1928dup) c.275+15879_275+15883dup (n.275+15879_275+15883dup) n.4086_4090dup n.44+22560_44+22564dup n.2627_2631dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035022G>A | CA2799209688 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.275+15879G>A (n.275+15879G>A) n.4088C>T n.44+22560G>A n.2629C>T | |
| 13 | g.52035022G>T | CA2623122363 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.275+15879G>T (n.275+15879G>T) n.4088C>A n.44+22560G>T n.2629C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035028G>A | CA609964209 | ALG11,NEK5 | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.275+15885G>A (n.275+15885G>A) n.4082C>T n.44+22566G>A n.2623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035028G= | CA2091591477 | ALG11,NEK5 | c.*1920C= (n.*1920C=) c.275+15885G= (n.275+15885G=) n.4082C= n.44+22566G= n.2623C= | |
| 13 | g.52035031C>A | CA2623122364 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.275+15888C>A (n.275+15888C>A) n.4079G>T n.44+22569C>A n.2620G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035031C= | CA2091591479 | ALG11,NEK5 | c.*1917G= (n.*1917G=) c.275+15888C= (n.275+15888C=) n.4079G= n.44+22569C= n.2620G= | |
| 13 | g.52035031C>T | CA2091591480 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.275+15888C>T (n.275+15888C>T) n.4079G>A n.44+22569C>T n.2620G>A | dbSNP |
| 13 | g.52035032T>C | CA2623122366 | ALG11,NEK5 | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.275+15889T>C (n.275+15889T>C) n.4078A>G n.44+22570T>C n.2619A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035033G>T | CA2623122367 | ALG11,NEK5 | c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.275+15890G>T (n.275+15890G>T) n.4077C>A n.44+22571G>T n.2618C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035037_52035041delinsGTAAA | CA2091591481 | ALG11,NEK5 | c.*1907_*1911delinsTTTAC (n.*1907_*1911delinsTTTAC) c.275+15894_275+15898delinsGTAAA (n.275+15894_275+15898delinsGTAAA) n.4069_4073delinsTTTAC n.44+22575_44+22579delinsGTAAA n.2610_2614delinsTTTAC | |
| 13 | g.52035042_52035045del | CA2091591482 | ALG11,NEK5 | c.*1907_*1910del (n.*1907_*1910del) c.275+15899_275+15902del (n.275+15899_275+15902del) n.4069_4072del n.44+22580_44+22583del n.2610_2613del | dbSNP |
| 13 | g.52035039A>G | CA2799209689 | ALG11,NEK5 | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.275+15896A>G (n.275+15896A>G) n.4071T>C n.44+22577A>G n.2612T>C | |
| 13 | g.52035041A= | CA2091591483 | ALG11,NEK5 | c.*1907T= (n.*1907T=) c.275+15898A= (n.275+15898A=) n.4069T= n.44+22579A= n.2610T= | |
| 13 | g.52035041A>G | CA2091591484 | ALG11,NEK5 | c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.275+15898A>G (n.275+15898A>G) n.4069T>C n.44+22579A>G n.2610T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035042T>C | CA609964211 | ALG11,NEK5 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.275+15899T>C (n.275+15899T>C) n.4068A>G n.44+22580T>C n.2609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035042T= | CA2091591485 | ALG11,NEK5 | c.*1906A= (n.*1906A=) c.275+15899T= (n.275+15899T=) n.4068A= n.44+22580T= n.2609A= | |
| 13 | g.52035045del | CA2520703376 | ALG11,NEK5 | c.*1905del (n.*1905del) c.275+15902del (n.275+15902del) n.4067del n.44+22583del n.2608del | |
| 13 | g.52035046C>A | CA2623122368 | ALG11,NEK5 | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.275+15903C>A (n.275+15903C>A) n.4064G>T n.44+22584C>A n.2605G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035047A= | CA2091591488 | ALG11,NEK5 | c.*1901T= (n.*1901T=) c.275+15904A= (n.275+15904A=) n.4063T= n.44+22585A= n.2604T= | |
| 13 | g.52035047A>G | CA2091591487 | ALG11,NEK5 | c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.275+15904A>G (n.275+15904A>G) n.4063T>C n.44+22585A>G n.2604T>C | dbSNP |
| 13 | g.52035047A>T | CA2091591486 | ALG11,NEK5 | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.275+15904A>T (n.275+15904A>T) n.4063T>A n.44+22585A>T n.2604T>A | dbSNP |
| 13 | g.52035049G>A | CA2623122370 | ALG11,NEK5 | c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.275+15906G>A (n.275+15906G>A) n.4061C>T n.44+22587G>A n.2602C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035050C>A | CA2623122371 | ALG11,NEK5 | c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.275+15907C>A (n.275+15907C>A) n.4060G>T n.44+22588C>A n.2601G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035051_52035060delinsACATCCGGAG | CA2091591489 | ALG11,NEK5 | c.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT (n.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT) c.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG (n.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG) n.4050_4059delinsCTCCGGATGT n.44+22589_44+22598delinsACATCCGGAG n.2591_2600delinsCTCCGGATGT | |
| 13 | g.52035052C= | CA2091591491 | ALG11,NEK5 | c.*1896G= (n.*1896G=) c.275+15909C= (n.275+15909C=) n.4058G= n.44+22590C= n.2599G= | |
| 13 | g.52035052C>T | CA956031231 | ALG11,NEK5 | c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.275+15909C>T (n.275+15909C>T) n.4058G>A n.44+22590C>T n.2599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035054_52035062del | CA609964213 | ALG11,NEK5 | c.*1888_*1896del (n.*1888_*1896del) c.275+15911_275+15919del (n.275+15911_275+15919del) n.4050_4058del n.44+22592_44+22600del n.2591_2599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |