WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52028239dup | CA956064684 | ALG11,UTP14C | c.1208-80dup (n.1208-80dup) c.1208-83dup (n.1208-83dup) n.5512-80dup c.275+9096dup (n.275+9096dup) c.*316-80dup (n.*316-80dup) c.*960-80dup (n.*960-80dup) n.44+15777dup c.276-80dup (n.276-80dup) n.1111-80dup n.2200-80dup n.1335-80dup c.*933-80dup (n.*933-80dup) c.977-80dup (n.977-80dup) c.*1-83dup (n.*1-83dup) n.396-80dup n.4144-80dup c.-486-80dup (n.-486-80dup) c.45-80dup (n.45-80dup) n.77-80dup n.66-80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028236T>G | CA250067808 | ALG11,UTP14C | c.1208-83T>G (n.1208-83T>G) c.1208-86T>G (n.1208-86T>G) n.5512-83T>G c.275+9093T>G (n.275+9093T>G) c.*316-83T>G (n.*316-83T>G) c.*960-83T>G (n.*960-83T>G) n.44+15774T>G c.276-83T>G (n.276-83T>G) n.1111-83T>G n.2200-83T>G n.1335-83T>G c.*933-83T>G (n.*933-83T>G) c.977-83T>G (n.977-83T>G) c.*1-86T>G (n.*1-86T>G) n.396-83T>G n.4144-83T>G c.-486-83T>G (n.-486-83T>G) c.45-83T>G (n.45-83T>G) n.77-83T>G n.66-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028236T= | CA2091584871 | ALG11,UTP14C | c.1208-83T= (n.1208-83T=) c.1208-86T= (n.1208-86T=) n.5512-83T= c.275+9093T= (n.275+9093T=) c.*316-83T= (n.*316-83T=) c.*960-83T= (n.*960-83T=) n.44+15774T= c.276-83T= (n.276-83T=) n.1111-83T= n.2200-83T= n.1335-83T= c.*933-83T= (n.*933-83T=) c.977-83T= (n.977-83T=) c.*1-86T= (n.*1-86T=) n.396-83T= n.4144-83T= c.-486-83T= (n.-486-83T=) c.45-83T= (n.45-83T=) n.77-83T= n.66-83T= | |
| 13 | g.52028239T>C | CA2623120589 | ALG11,UTP14C | c.1208-80T>C (n.1208-80T>C) c.1208-83T>C (n.1208-83T>C) n.5512-80T>C c.275+9096T>C (n.275+9096T>C) c.*316-80T>C (n.*316-80T>C) c.*960-80T>C (n.*960-80T>C) n.44+15777T>C c.276-80T>C (n.276-80T>C) n.1111-80T>C n.2200-80T>C n.1335-80T>C c.*933-80T>C (n.*933-80T>C) c.977-80T>C (n.977-80T>C) c.*1-83T>C (n.*1-83T>C) n.396-80T>C n.4144-80T>C c.-486-80T>C (n.-486-80T>C) c.45-80T>C (n.45-80T>C) n.77-80T>C n.66-80T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028239T>G | CA2623120590 | ALG11,UTP14C | c.1208-80T>G (n.1208-80T>G) c.1208-83T>G (n.1208-83T>G) n.5512-80T>G c.275+9096T>G (n.275+9096T>G) c.*316-80T>G (n.*316-80T>G) c.*960-80T>G (n.*960-80T>G) n.44+15777T>G c.276-80T>G (n.276-80T>G) n.1111-80T>G n.2200-80T>G n.1335-80T>G c.*933-80T>G (n.*933-80T>G) c.977-80T>G (n.977-80T>G) c.*1-83T>G (n.*1-83T>G) n.396-80T>G n.4144-80T>G c.-486-80T>G (n.-486-80T>G) c.45-80T>G (n.45-80T>G) n.77-80T>G n.66-80T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028243G>A | CA250067814 | ALG11,UTP14C | c.1208-76G>A (n.1208-76G>A) c.1208-79G>A (n.1208-79G>A) n.5512-76G>A c.275+9100G>A (n.275+9100G>A) c.*316-76G>A (n.*316-76G>A) c.*960-76G>A (n.*960-76G>A) n.44+15781G>A c.276-76G>A (n.276-76G>A) n.1111-76G>A n.2200-76G>A n.1335-76G>A c.*933-76G>A (n.*933-76G>A) c.977-76G>A (n.977-76G>A) c.*1-79G>A (n.*1-79G>A) n.396-76G>A n.4144-76G>A c.-486-76G>A (n.-486-76G>A) c.45-76G>A (n.45-76G>A) n.77-76G>A n.66-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028243G>C | CA2091584874 | ALG11,UTP14C | c.1208-76G>C (n.1208-76G>C) c.1208-79G>C (n.1208-79G>C) n.5512-76G>C c.275+9100G>C (n.275+9100G>C) c.*316-76G>C (n.*316-76G>C) c.*960-76G>C (n.*960-76G>C) n.44+15781G>C c.276-76G>C (n.276-76G>C) n.1111-76G>C n.2200-76G>C n.1335-76G>C c.*933-76G>C (n.*933-76G>C) c.977-76G>C (n.977-76G>C) c.*1-79G>C (n.*1-79G>C) n.396-76G>C n.4144-76G>C c.-486-76G>C (n.-486-76G>C) c.45-76G>C (n.45-76G>C) n.77-76G>C n.66-76G>C | dbSNP |
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| 13 | g.52028244A>T | CA2623120592 | ALG11,UTP14C | c.1208-75A>T (n.1208-75A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) n.5512-75A>T c.275+9101A>T (n.275+9101A>T) c.*316-75A>T (n.*316-75A>T) c.*960-75A>T (n.*960-75A>T) n.44+15782A>T c.276-75A>T (n.276-75A>T) n.1111-75A>T n.2200-75A>T n.1335-75A>T c.*933-75A>T (n.*933-75A>T) c.977-75A>T (n.977-75A>T) c.*1-78A>T (n.*1-78A>T) n.396-75A>T n.4144-75A>T c.-486-75A>T (n.-486-75A>T) c.45-75A>T (n.45-75A>T) n.77-75A>T n.66-75A>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028247T>G | CA698962546 | ALG11,UTP14C | c.1208-72T>G (n.1208-72T>G) c.1208-75T>G (n.1208-75T>G) n.5512-72T>G c.275+9104T>G (n.275+9104T>G) c.*316-72T>G (n.*316-72T>G) c.*960-72T>G (n.*960-72T>G) n.44+15785T>G c.276-72T>G (n.276-72T>G) n.1111-72T>G n.2200-72T>G n.1335-72T>G c.*933-72T>G (n.*933-72T>G) c.977-72T>G (n.977-72T>G) c.*1-75T>G (n.*1-75T>G) n.396-72T>G n.4144-72T>G c.-486-72T>G (n.-486-72T>G) c.45-72T>G (n.45-72T>G) n.77-72T>G n.66-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028248C>A | CA2091584877 | ALG11,UTP14C | c.1208-71C>A (n.1208-71C>A) c.1208-74C>A (n.1208-74C>A) n.5512-71C>A c.275+9105C>A (n.275+9105C>A) c.*316-71C>A (n.*316-71C>A) c.*960-71C>A (n.*960-71C>A) n.44+15786C>A c.276-71C>A (n.276-71C>A) n.1111-71C>A n.2200-71C>A n.1335-71C>A c.*933-71C>A (n.*933-71C>A) c.977-71C>A (n.977-71C>A) c.*1-74C>A (n.*1-74C>A) n.396-71C>A n.4144-71C>A c.-486-71C>A (n.-486-71C>A) c.45-71C>A (n.45-71C>A) n.77-71C>A n.66-71C>A | dbSNP |
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| 13 | g.52028249T>C | CA2091584880 | ALG11,UTP14C | c.1208-70T>C (n.1208-70T>C) c.1208-73T>C (n.1208-73T>C) n.5512-70T>C c.275+9106T>C (n.275+9106T>C) c.*316-70T>C (n.*316-70T>C) c.*960-70T>C (n.*960-70T>C) n.44+15787T>C c.276-70T>C (n.276-70T>C) n.1111-70T>C n.2200-70T>C n.1335-70T>C c.*933-70T>C (n.*933-70T>C) c.977-70T>C (n.977-70T>C) c.*1-73T>C (n.*1-73T>C) n.396-70T>C n.4144-70T>C c.-486-70T>C (n.-486-70T>C) c.45-70T>C (n.45-70T>C) n.77-70T>C n.66-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028250A= | CA2091584882 | ALG11,UTP14C | c.1208-69A= (n.1208-69A=) c.1208-72A= (n.1208-72A=) n.5512-69A= c.275+9107A= (n.275+9107A=) c.*316-69A= (n.*316-69A=) c.*960-69A= (n.*960-69A=) n.44+15788A= c.276-69A= (n.276-69A=) n.1111-69A= n.2200-69A= n.1335-69A= c.*933-69A= (n.*933-69A=) c.977-69A= (n.977-69A=) c.*1-72A= (n.*1-72A=) n.396-69A= n.4144-69A= c.-486-69A= (n.-486-69A=) c.45-69A= (n.45-69A=) n.77-69A= n.66-69A= | |
| 13 | g.52028250A>C | CA2623120595 | ALG11,UTP14C | c.1208-69A>C (n.1208-69A>C) c.1208-72A>C (n.1208-72A>C) n.5512-69A>C c.275+9107A>C (n.275+9107A>C) c.*316-69A>C (n.*316-69A>C) c.*960-69A>C (n.*960-69A>C) n.44+15788A>C c.276-69A>C (n.276-69A>C) n.1111-69A>C n.2200-69A>C n.1335-69A>C c.*933-69A>C (n.*933-69A>C) c.977-69A>C (n.977-69A>C) c.*1-72A>C (n.*1-72A>C) n.396-69A>C n.4144-69A>C c.-486-69A>C (n.-486-69A>C) c.45-69A>C (n.45-69A>C) n.77-69A>C n.66-69A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028250A>G | CA250067816 | ALG11,UTP14C | c.1208-69A>G (n.1208-69A>G) c.1208-72A>G (n.1208-72A>G) n.5512-69A>G c.275+9107A>G (n.275+9107A>G) c.*316-69A>G (n.*316-69A>G) c.*960-69A>G (n.*960-69A>G) n.44+15788A>G c.276-69A>G (n.276-69A>G) n.1111-69A>G n.2200-69A>G n.1335-69A>G c.*933-69A>G (n.*933-69A>G) c.977-69A>G (n.977-69A>G) c.*1-72A>G (n.*1-72A>G) n.396-69A>G n.4144-69A>G c.-486-69A>G (n.-486-69A>G) c.45-69A>G (n.45-69A>G) n.77-69A>G n.66-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028253C>T | CA2623120598 | ALG11,UTP14C | c.1208-66C>T (n.1208-66C>T) c.1208-69C>T (n.1208-69C>T) n.5512-66C>T c.275+9110C>T (n.275+9110C>T) c.*316-66C>T (n.*316-66C>T) c.*960-66C>T (n.*960-66C>T) n.44+15791C>T c.276-66C>T (n.276-66C>T) n.1111-66C>T n.2200-66C>T n.1335-66C>T c.*933-66C>T (n.*933-66C>T) c.977-66C>T (n.977-66C>T) c.*1-69C>T (n.*1-69C>T) n.396-66C>T n.4144-66C>T c.-486-66C>T (n.-486-66C>T) c.45-66C>T (n.45-66C>T) n.77-66C>T n.66-66C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028254A>C | CA2623120600 | ALG11,UTP14C | c.1208-65A>C (n.1208-65A>C) c.1208-68A>C (n.1208-68A>C) n.5512-65A>C c.275+9111A>C (n.275+9111A>C) c.*316-65A>C (n.*316-65A>C) c.*960-65A>C (n.*960-65A>C) n.44+15792A>C c.276-65A>C (n.276-65A>C) n.1111-65A>C n.2200-65A>C n.1335-65A>C c.*933-65A>C (n.*933-65A>C) c.977-65A>C (n.977-65A>C) c.*1-68A>C (n.*1-68A>C) n.396-65A>C n.4144-65A>C c.-486-65A>C (n.-486-65A>C) c.45-65A>C (n.45-65A>C) n.77-65A>C n.66-65A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028254_52028257delinsATCC | CA2091584884 | ALG11,UTP14C | c.1208-65_1208-62delinsATCC (n.1208-65_1208-62delinsATCC) c.1208-68_1208-65delinsATCC (n.1208-68_1208-65delinsATCC) n.5512-65_5512-62delinsATCC c.275+9111_275+9114delinsATCC (n.275+9111_275+9114delinsATCC) c.*316-65_*316-62delinsATCC (n.*316-65_*316-62delinsATCC) c.*960-65_*960-62delinsATCC (n.*960-65_*960-62delinsATCC) n.44+15792_44+15795delinsATCC c.276-65_276-62delinsATCC (n.276-65_276-62delinsATCC) n.1111-65_1111-62delinsATCC n.2200-65_2200-62delinsATCC n.1335-65_1335-62delinsATCC c.*933-65_*933-62delinsATCC (n.*933-65_*933-62delinsATCC) c.977-65_977-62delinsATCC (n.977-65_977-62delinsATCC) c.*1-68_*1-65delinsATCC (n.*1-68_*1-65delinsATCC) n.396-65_396-62delinsATCC n.4144-65_4144-62delinsATCC c.-486-65_-486-62delinsATCC (n.-486-65_-486-62delinsATCC) c.45-65_45-62delinsATCC (n.45-65_45-62delinsATCC) n.77-65_77-62delinsATCC n.66-65_66-62delinsATCC | |
| 13 | g.52028257_52028259del | CA2091584886 | ALG11,UTP14C | c.1208-62_1208-60del (n.1208-62_1208-60del) c.1208-65_1208-63del (n.1208-65_1208-63del) n.5512-62_5512-60del c.275+9114_275+9116del (n.275+9114_275+9116del) c.*316-62_*316-60del (n.*316-62_*316-60del) c.*960-62_*960-60del (n.*960-62_*960-60del) n.44+15795_44+15797del c.276-62_276-60del (n.276-62_276-60del) n.1111-62_1111-60del n.2200-62_2200-60del n.1335-62_1335-60del c.*933-62_*933-60del (n.*933-62_*933-60del) c.977-62_977-60del (n.977-62_977-60del) c.*1-65_*1-63del (n.*1-65_*1-63del) n.396-62_396-60del n.4144-62_4144-60del c.-486-62_-486-60del (n.-486-62_-486-60del) c.45-62_45-60del (n.45-62_45-60del) n.77-62_77-60del n.66-62_66-60del | dbSNP |
| 13 | g.52028257C= | CA2091584888 | ALG11,UTP14C | c.1208-62C= (n.1208-62C=) c.1208-65C= (n.1208-65C=) n.5512-62C= c.275+9114C= (n.275+9114C=) c.*316-62C= (n.*316-62C=) c.*960-62C= (n.*960-62C=) n.44+15795C= c.276-62C= (n.276-62C=) n.1111-62C= n.2200-62C= n.1335-62C= c.*933-62C= (n.*933-62C=) c.977-62C= (n.977-62C=) c.*1-65C= (n.*1-65C=) n.396-62C= n.4144-62C= c.-486-62C= (n.-486-62C=) c.45-62C= (n.45-62C=) n.77-62C= n.66-62C= | |
| 13 | g.52028257C>G | CA2091584889 | ALG11,UTP14C | c.1208-62C>G (n.1208-62C>G) c.1208-65C>G (n.1208-65C>G) n.5512-62C>G c.275+9114C>G (n.275+9114C>G) c.*316-62C>G (n.*316-62C>G) c.*960-62C>G (n.*960-62C>G) n.44+15795C>G c.276-62C>G (n.276-62C>G) n.1111-62C>G n.2200-62C>G n.1335-62C>G c.*933-62C>G (n.*933-62C>G) c.977-62C>G (n.977-62C>G) c.*1-65C>G (n.*1-65C>G) n.396-62C>G n.4144-62C>G c.-486-62C>G (n.-486-62C>G) c.45-62C>G (n.45-62C>G) n.77-62C>G n.66-62C>G | dbSNP |
| 13 | g.52028257C>T | CA698962552 | ALG11,UTP14C | c.1208-62C>T (n.1208-62C>T) c.1208-65C>T (n.1208-65C>T) n.5512-62C>T c.275+9114C>T (n.275+9114C>T) c.*316-62C>T (n.*316-62C>T) c.*960-62C>T (n.*960-62C>T) n.44+15795C>T c.276-62C>T (n.276-62C>T) n.1111-62C>T n.2200-62C>T n.1335-62C>T c.*933-62C>T (n.*933-62C>T) c.977-62C>T (n.977-62C>T) c.*1-65C>T (n.*1-65C>T) n.396-62C>T n.4144-62C>T c.-486-62C>T (n.-486-62C>T) c.45-62C>T (n.45-62C>T) n.77-62C>T n.66-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028259C>A | CA2623120601 | ALG11,UTP14C | c.1208-60C>A (n.1208-60C>A) c.1208-63C>A (n.1208-63C>A) n.5512-60C>A c.275+9116C>A (n.275+9116C>A) c.*316-60C>A (n.*316-60C>A) c.*960-60C>A (n.*960-60C>A) n.44+15797C>A c.276-60C>A (n.276-60C>A) n.1111-60C>A n.2200-60C>A n.1335-60C>A c.*933-60C>A (n.*933-60C>A) c.977-60C>A (n.977-60C>A) c.*1-63C>A (n.*1-63C>A) n.396-60C>A n.4144-60C>A c.-486-60C>A (n.-486-60C>A) c.45-60C>A (n.45-60C>A) n.77-60C>A n.66-60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028259C>T | CA2623120602 | ALG11,UTP14C | c.1208-60C>T (n.1208-60C>T) c.1208-63C>T (n.1208-63C>T) n.5512-60C>T c.275+9116C>T (n.275+9116C>T) c.*316-60C>T (n.*316-60C>T) c.*960-60C>T (n.*960-60C>T) n.44+15797C>T c.276-60C>T (n.276-60C>T) n.1111-60C>T n.2200-60C>T n.1335-60C>T c.*933-60C>T (n.*933-60C>T) c.977-60C>T (n.977-60C>T) c.*1-63C>T (n.*1-63C>T) n.396-60C>T n.4144-60C>T c.-486-60C>T (n.-486-60C>T) c.45-60C>T (n.45-60C>T) n.77-60C>T n.66-60C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028260A= | CA2091584891 | ALG11,UTP14C | c.1208-59A= (n.1208-59A=) c.1208-62A= (n.1208-62A=) n.5512-59A= c.275+9117A= (n.275+9117A=) c.*316-59A= (n.*316-59A=) c.*960-59A= (n.*960-59A=) n.44+15798A= c.276-59A= (n.276-59A=) n.1111-59A= n.2200-59A= n.1335-59A= c.*933-59A= (n.*933-59A=) c.977-59A= (n.977-59A=) c.*1-62A= (n.*1-62A=) n.396-59A= n.4144-59A= c.-486-59A= (n.-486-59A=) c.45-59A= (n.45-59A=) n.77-59A= n.66-59A= | |
| 13 | g.52028260A>G | CA698962553 | ALG11,UTP14C | c.1208-59A>G (n.1208-59A>G) c.1208-62A>G (n.1208-62A>G) n.5512-59A>G c.275+9117A>G (n.275+9117A>G) c.*316-59A>G (n.*316-59A>G) c.*960-59A>G (n.*960-59A>G) n.44+15798A>G c.276-59A>G (n.276-59A>G) n.1111-59A>G n.2200-59A>G n.1335-59A>G c.*933-59A>G (n.*933-59A>G) c.977-59A>G (n.977-59A>G) c.*1-62A>G (n.*1-62A>G) n.396-59A>G n.4144-59A>G c.-486-59A>G (n.-486-59A>G) c.45-59A>G (n.45-59A>G) n.77-59A>G n.66-59A>G | dbSNP |
| 13 | g.52028262_52028267del | CA2623120604 | ALG11,UTP14C | c.1208-57_1208-52del (n.1208-57_1208-52del) c.1208-60_1208-55del (n.1208-60_1208-55del) n.5512-57_5512-52del c.275+9119_275+9124del (n.275+9119_275+9124del) c.*316-57_*316-52del (n.*316-57_*316-52del) c.*960-57_*960-52del (n.*960-57_*960-52del) n.44+15800_44+15805del c.276-57_276-52del (n.276-57_276-52del) n.1111-57_1111-52del n.2200-57_2200-52del n.1335-57_1335-52del c.*933-57_*933-52del (n.*933-57_*933-52del) c.977-57_977-52del (n.977-57_977-52del) c.*1-60_*1-55del (n.*1-60_*1-55del) n.396-57_396-52del n.4144-57_4144-52del c.-486-57_-486-52del (n.-486-57_-486-52del) c.45-57_45-52del (n.45-57_45-52del) n.77-57_77-52del n.66-57_66-52del | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028261T>C | CA2091584893 | ALG11,UTP14C | c.1208-58T>C (n.1208-58T>C) c.1208-61T>C (n.1208-61T>C) n.5512-58T>C c.275+9118T>C (n.275+9118T>C) c.*316-58T>C (n.*316-58T>C) c.*960-58T>C (n.*960-58T>C) n.44+15799T>C c.276-58T>C (n.276-58T>C) n.1111-58T>C n.2200-58T>C n.1335-58T>C c.*933-58T>C (n.*933-58T>C) c.977-58T>C (n.977-58T>C) c.*1-61T>C (n.*1-61T>C) n.396-58T>C n.4144-58T>C c.-486-58T>C (n.-486-58T>C) c.45-58T>C (n.45-58T>C) n.77-58T>C n.66-58T>C | dbSNP |
| 13 | g.52028261T= | CA2091584892 | ALG11,UTP14C | c.1208-58T= (n.1208-58T=) c.1208-61T= (n.1208-61T=) n.5512-58T= c.275+9118T= (n.275+9118T=) c.*316-58T= (n.*316-58T=) c.*960-58T= (n.*960-58T=) n.44+15799T= c.276-58T= (n.276-58T=) n.1111-58T= n.2200-58T= n.1335-58T= c.*933-58T= (n.*933-58T=) c.977-58T= (n.977-58T=) c.*1-61T= (n.*1-61T=) n.396-58T= n.4144-58T= c.-486-58T= (n.-486-58T=) c.45-58T= (n.45-58T=) n.77-58T= n.66-58T= | |
| 13 | g.52028263C>T | CA2623120607 | ALG11,UTP14C | c.1208-56C>T (n.1208-56C>T) c.1208-59C>T (n.1208-59C>T) n.5512-56C>T c.275+9120C>T (n.275+9120C>T) c.*316-56C>T (n.*316-56C>T) c.*960-56C>T (n.*960-56C>T) n.44+15801C>T c.276-56C>T (n.276-56C>T) n.1111-56C>T n.2200-56C>T n.1335-56C>T c.*933-56C>T (n.*933-56C>T) c.977-56C>T (n.977-56C>T) c.*1-59C>T (n.*1-59C>T) n.396-56C>T n.4144-56C>T c.-486-56C>T (n.-486-56C>T) c.45-56C>T (n.45-56C>T) n.77-56C>T n.66-56C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028266A>G | CA2091584896 | ALG11,UTP14C | c.1208-53A>G (n.1208-53A>G) c.1208-56A>G (n.1208-56A>G) n.5512-53A>G c.275+9123A>G (n.275+9123A>G) c.*316-53A>G (n.*316-53A>G) c.*960-53A>G (n.*960-53A>G) n.44+15804A>G c.276-53A>G (n.276-53A>G) n.1111-53A>G n.2200-53A>G n.1335-53A>G c.*933-53A>G (n.*933-53A>G) c.977-53A>G (n.977-53A>G) c.*1-56A>G (n.*1-56A>G) n.396-53A>G n.4144-53A>G c.-486-53A>G (n.-486-53A>G) c.45-53A>G (n.45-53A>G) n.77-53A>G n.66-53A>G | dbSNP |
| 13 | g.52028267T>C | CA2091584900 | ALG11,UTP14C | c.1208-52T>C (n.1208-52T>C) c.1208-55T>C (n.1208-55T>C) n.5512-52T>C c.275+9124T>C (n.275+9124T>C) c.*316-52T>C (n.*316-52T>C) c.*960-52T>C (n.*960-52T>C) n.44+15805T>C c.276-52T>C (n.276-52T>C) n.1111-52T>C n.2200-52T>C n.1335-52T>C c.*933-52T>C (n.*933-52T>C) c.977-52T>C (n.977-52T>C) c.*1-55T>C (n.*1-55T>C) n.396-52T>C n.4144-52T>C c.-486-52T>C (n.-486-52T>C) c.45-52T>C (n.45-52T>C) n.77-52T>C n.66-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028268G>C | CA2623120609 | ALG11,UTP14C | c.1208-51G>C (n.1208-51G>C) c.1208-54G>C (n.1208-54G>C) n.5512-51G>C c.275+9125G>C (n.275+9125G>C) c.*316-51G>C (n.*316-51G>C) c.*960-51G>C (n.*960-51G>C) n.44+15806G>C c.276-51G>C (n.276-51G>C) n.1111-51G>C n.2200-51G>C n.1335-51G>C c.*933-51G>C (n.*933-51G>C) c.977-51G>C (n.977-51G>C) c.*1-54G>C (n.*1-54G>C) n.396-51G>C n.4144-51G>C c.-486-51G>C (n.-486-51G>C) c.45-51G>C (n.45-51G>C) n.77-51G>C n.66-51G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028269A>C | CA2575420944 | ALG11,UTP14C | c.1208-50A>C (n.1208-50A>C) c.1208-53A>C (n.1208-53A>C) n.5512-50A>C c.275+9126A>C (n.275+9126A>C) c.*316-50A>C (n.*316-50A>C) c.*960-50A>C (n.*960-50A>C) n.44+15807A>C c.276-50A>C (n.276-50A>C) n.1111-50A>C n.2200-50A>C n.1335-50A>C c.*933-50A>C (n.*933-50A>C) c.977-50A>C (n.977-50A>C) c.*1-53A>C (n.*1-53A>C) n.396-50A>C n.4144-50A>C c.-486-50A>C (n.-486-50A>C) c.45-50A>C (n.45-50A>C) n.77-50A>C n.66-50A>C | |
| 13 | g.52028272A>C | CA2623120611 | ALG11,UTP14C | c.1208-47A>C (n.1208-47A>C) c.1208-50A>C (n.1208-50A>C) n.5512-47A>C c.275+9129A>C (n.275+9129A>C) c.*316-47A>C (n.*316-47A>C) c.*960-47A>C (n.*960-47A>C) n.44+15810A>C c.276-47A>C (n.276-47A>C) n.1111-47A>C n.2200-47A>C n.1335-47A>C c.*933-47A>C (n.*933-47A>C) c.977-47A>C (n.977-47A>C) c.*1-50A>C (n.*1-50A>C) n.396-47A>C n.4144-47A>C c.-486-47A>C (n.-486-47A>C) c.45-47A>C (n.45-47A>C) n.77-47A>C n.66-47A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028274A= | CA2091584903 | ALG11,UTP14C | c.1208-45A= (n.1208-45A=) c.1208-48A= (n.1208-48A=) n.5512-45A= c.275+9131A= (n.275+9131A=) c.*316-45A= (n.*316-45A=) c.*960-45A= (n.*960-45A=) n.44+15812A= c.276-45A= (n.276-45A=) n.1111-45A= n.2200-45A= n.1335-45A= c.*933-45A= (n.*933-45A=) c.977-45A= (n.977-45A=) c.*1-48A= (n.*1-48A=) n.396-45A= n.4144-45A= c.-486-45A= (n.-486-45A=) c.45-45A= (n.45-45A=) n.77-45A= n.66-45A= | |
| 13 | g.52028274A>G | CA6990039 | ALG11,UTP14C | c.1208-45A>G (n.1208-45A>G) c.1208-48A>G (n.1208-48A>G) n.5512-45A>G c.275+9131A>G (n.275+9131A>G) c.*316-45A>G (n.*316-45A>G) c.*960-45A>G (n.*960-45A>G) n.44+15812A>G c.276-45A>G (n.276-45A>G) n.1111-45A>G n.2200-45A>G n.1335-45A>G c.*933-45A>G (n.*933-45A>G) c.977-45A>G (n.977-45A>G) c.*1-48A>G (n.*1-48A>G) n.396-45A>G n.4144-45A>G c.-486-45A>G (n.-486-45A>G) c.45-45A>G (n.45-45A>G) n.77-45A>G n.66-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028275C= | CA2091584908 | ALG11,UTP14C | c.1208-44C= (n.1208-44C=) c.1208-47C= (n.1208-47C=) n.5512-44C= c.275+9132C= (n.275+9132C=) c.*316-44C= (n.*316-44C=) c.*960-44C= (n.*960-44C=) n.44+15813C= c.276-44C= (n.276-44C=) n.1111-44C= n.2200-44C= n.1335-44C= c.*933-44C= (n.*933-44C=) c.977-44C= (n.977-44C=) c.*1-47C= (n.*1-47C=) n.396-44C= n.4144-44C= c.-486-44C= (n.-486-44C=) c.45-44C= (n.45-44C=) n.77-44C= n.66-44C= | |
| 13 | g.52028275C>T | CA6990040 | ALG11,UTP14C | c.1208-44C>T (n.1208-44C>T) c.1208-47C>T (n.1208-47C>T) n.5512-44C>T c.275+9132C>T (n.275+9132C>T) c.*316-44C>T (n.*316-44C>T) c.*960-44C>T (n.*960-44C>T) n.44+15813C>T c.276-44C>T (n.276-44C>T) n.1111-44C>T n.2200-44C>T n.1335-44C>T c.*933-44C>T (n.*933-44C>T) c.977-44C>T (n.977-44C>T) c.*1-47C>T (n.*1-47C>T) n.396-44C>T n.4144-44C>T c.-486-44C>T (n.-486-44C>T) c.45-44C>T (n.45-44C>T) n.77-44C>T n.66-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028277C>A | CA250067828 | ALG11,UTP14C | c.1208-42C>A (n.1208-42C>A) c.1208-45C>A (n.1208-45C>A) n.5512-42C>A c.275+9134C>A (n.275+9134C>A) c.*316-42C>A (n.*316-42C>A) c.*960-42C>A (n.*960-42C>A) n.44+15815C>A c.276-42C>A (n.276-42C>A) n.1111-42C>A n.2200-42C>A n.1335-42C>A c.*933-42C>A (n.*933-42C>A) c.977-42C>A (n.977-42C>A) c.*1-45C>A (n.*1-45C>A) n.396-42C>A n.4144-42C>A c.-486-42C>A (n.-486-42C>A) c.45-42C>A (n.45-42C>A) n.77-42C>A n.66-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028277C= | CA2091584910 | ALG11,UTP14C | c.1208-42C= (n.1208-42C=) c.1208-45C= (n.1208-45C=) n.5512-42C= c.275+9134C= (n.275+9134C=) c.*316-42C= (n.*316-42C=) c.*960-42C= (n.*960-42C=) n.44+15815C= c.276-42C= (n.276-42C=) n.1111-42C= n.2200-42C= n.1335-42C= c.*933-42C= (n.*933-42C=) c.977-42C= (n.977-42C=) c.*1-45C= (n.*1-45C=) n.396-42C= n.4144-42C= c.-486-42C= (n.-486-42C=) c.45-42C= (n.45-42C=) n.77-42C= n.66-42C= | |
| 13 | g.52028277C>G | CA610426008 | ALG11,UTP14C | c.1208-42C>G (n.1208-42C>G) c.1208-45C>G (n.1208-45C>G) n.5512-42C>G c.275+9134C>G (n.275+9134C>G) c.*316-42C>G (n.*316-42C>G) c.*960-42C>G (n.*960-42C>G) n.44+15815C>G c.276-42C>G (n.276-42C>G) n.1111-42C>G n.2200-42C>G n.1335-42C>G c.*933-42C>G (n.*933-42C>G) c.977-42C>G (n.977-42C>G) c.*1-45C>G (n.*1-45C>G) n.396-42C>G n.4144-42C>G c.-486-42C>G (n.-486-42C>G) c.45-42C>G (n.45-42C>G) n.77-42C>G n.66-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |