WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52024664_52024665delinsGA | CA2091591686 | ALG11 | c.934_935delinsGA (p.Glu312=) n.5238_5239delinsGA c.275+5521_275+5522delinsGA (n.275+5521_275+5522delinsGA) c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA) c.*686_*687delinsGA (n.*686_*687delinsGA) n.44+12202_44+12203delinsGA c.276-3655_276-3654delinsGA (n.276-3655_276-3654delinsGA) n.837_838delinsGA n.2200-3655_2200-3654delinsGA n.1061_1062delinsGA c.*659_*660delinsGA (n.*659_*660delinsGA) c.703_704delinsGA (p.Glu235=) c.*1-3658_*1-3657delinsGA (n.*1-3658_*1-3657delinsGA) n.396-3655_396-3654delinsGA n.3870_3871delinsGA c.45-3655_45-3654delinsGA (n.45-3655_45-3654delinsGA) n.77-3655_77-3654delinsGA n.66-3655_66-3654delinsGA | |
| 13 | g.52024665A= | CA2091591690 | ALG11 | c.935A= (p.Glu312=) n.5239A= c.275+5522A= (n.275+5522A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*687A= (n.*687A=) n.44+12203A= c.276-3654A= (n.276-3654A=) n.838A= n.2200-3654A= n.1062A= c.*660A= (n.*660A=) c.704A= (p.Glu235=) c.*1-3657A= (n.*1-3657A=) n.396-3654A= n.3871A= c.45-3654A= (n.45-3654A=) n.77-3654A= n.66-3654A= | |
| 13 | g.52024665A>C | CA388017156 | ALG11 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.5239A>C c.275+5522A>C (n.275+5522A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.44+12203A>C c.276-3654A>C (n.276-3654A>C) n.838A>C n.2200-3654A>C n.1062A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*1-3657A>C (n.*1-3657A>C) n.396-3654A>C n.3871A>C c.45-3654A>C (n.45-3654A>C) n.77-3654A>C n.66-3654A>C | |
| 13 | g.52024665A>G | CA16619815 | ALG11 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.5239A>G c.275+5522A>G (n.275+5522A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.44+12203A>G c.276-3654A>G (n.276-3654A>G) n.838A>G n.2200-3654A>G n.1062A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*1-3657A>G (n.*1-3657A>G) n.396-3654A>G n.3871A>G c.45-3654A>G (n.45-3654A>G) n.77-3654A>G n.66-3654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52024665A>T | CA388017152 | ALG11 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.5239A>T c.275+5522A>T (n.275+5522A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.44+12203A>T c.276-3654A>T (n.276-3654A>T) n.838A>T n.2200-3654A>T n.1062A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*1-3657A>T (n.*1-3657A>T) n.396-3654A>T n.3871A>T c.45-3654A>T (n.45-3654A>T) n.77-3654A>T n.66-3654A>T | |
| 13 | g.52024668del | CA610425949 | ALG11 | c.938del (p.Lys313ArgfsTer14) n.5242del c.275+5525del (n.275+5525del) c.*46del (n.*46del) c.*690del (n.*690del) n.44+12206del c.276-3651del (n.276-3651del) n.841del n.2200-3651del n.1065del c.*663del (n.*663del) c.707del (p.Lys236ArgfsTer14) c.*1-3654del (n.*1-3654del) n.396-3651del n.3874del c.45-3651del (n.45-3651del) n.77-3651del n.66-3651del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.52024666A>C | CA388017172 | ALG11 | c.936A>C (p.Glu312Asp) n.5240A>C c.275+5523A>C (n.275+5523A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.44+12204A>C c.276-3653A>C (n.276-3653A>C) n.839A>C n.2200-3653A>C n.1063A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.*1-3656A>C (n.*1-3656A>C) n.396-3653A>C n.3872A>C c.45-3653A>C (n.45-3653A>C) n.77-3653A>C n.66-3653A>C | |
| 13 | g.52024666A>G | CA484025735 | ALG11 | c.936A>G (p.Glu312=) n.5240A>G c.275+5523A>G (n.275+5523A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.44+12204A>G c.276-3653A>G (n.276-3653A>G) n.839A>G n.2200-3653A>G n.1063A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.*1-3656A>G (n.*1-3656A>G) n.396-3653A>G n.3872A>G c.45-3653A>G (n.45-3653A>G) n.77-3653A>G n.66-3653A>G | |
| 13 | g.52024666A>T | CA388017179 | ALG11 | c.936A>T (p.Glu312Asp) n.5240A>T c.275+5523A>T (n.275+5523A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.44+12204A>T c.276-3653A>T (n.276-3653A>T) n.839A>T n.2200-3653A>T n.1063A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.*1-3656A>T (n.*1-3656A>T) n.396-3653A>T n.3872A>T c.45-3653A>T (n.45-3653A>T) n.77-3653A>T n.66-3653A>T | |
| 13 | g.52024667A>C | CA388017191 | ALG11 | c.937A>C (p.Lys313Gln) n.5241A>C c.275+5524A>C (n.275+5524A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.44+12205A>C c.276-3652A>C (n.276-3652A>C) n.840A>C n.2200-3652A>C n.1064A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*1-3655A>C (n.*1-3655A>C) n.396-3652A>C n.3873A>C c.45-3652A>C (n.45-3652A>C) n.77-3652A>C n.66-3652A>C | |
| 13 | g.52024667A>G | CA388017198 | ALG11 | c.937A>G (p.Lys313Glu) n.5241A>G c.275+5524A>G (n.275+5524A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.44+12205A>G c.276-3652A>G (n.276-3652A>G) n.840A>G n.2200-3652A>G n.1064A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*1-3655A>G (n.*1-3655A>G) n.396-3652A>G n.3873A>G c.45-3652A>G (n.45-3652A>G) n.77-3652A>G n.66-3652A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.52024667A>T | CA388017201 | ALG11 | c.937A>T (p.Lys313Ter) n.5241A>T c.275+5524A>T (n.275+5524A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.44+12205A>T c.276-3652A>T (n.276-3652A>T) n.840A>T n.2200-3652A>T n.1064A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*1-3655A>T (n.*1-3655A>T) n.396-3652A>T n.3873A>T c.45-3652A>T (n.45-3652A>T) n.77-3652A>T n.66-3652A>T | |
| 13 | g.52024668A= | CA2091591697 | ALG11 | c.938A= (p.Lys313=) n.5242A= c.275+5525A= (n.275+5525A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*690A= (n.*690A=) n.44+12206A= c.276-3651A= (n.276-3651A=) n.841A= n.2200-3651A= n.1065A= c.*663A= (n.*663A=) c.707A= (p.Lys236=) c.*1-3654A= (n.*1-3654A=) n.396-3651A= n.3874A= c.45-3651A= (n.45-3651A=) n.77-3651A= n.66-3651A= | |
| 13 | g.52024668A>C | CA388017206 | ALG11 | c.938A>C (p.Lys313Thr) n.5242A>C c.275+5525A>C (n.275+5525A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.44+12206A>C c.276-3651A>C (n.276-3651A>C) n.841A>C n.2200-3651A>C n.1065A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*1-3654A>C (n.*1-3654A>C) n.396-3651A>C n.3874A>C c.45-3651A>C (n.45-3651A>C) n.77-3651A>C n.66-3651A>C | |
| 13 | g.52024668A>G | CA388017203 | ALG11 | c.938A>G (p.Lys313Arg) n.5242A>G c.275+5525A>G (n.275+5525A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.44+12206A>G c.276-3651A>G (n.276-3651A>G) n.841A>G n.2200-3651A>G n.1065A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*1-3654A>G (n.*1-3654A>G) n.396-3651A>G n.3874A>G c.45-3651A>G (n.45-3651A>G) n.77-3651A>G n.66-3651A>G | dbSNP |
| 13 | g.52024668A>T | CA388017204 | ALG11 | c.938A>T (p.Lys313Met) n.5242A>T c.275+5525A>T (n.275+5525A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.44+12206A>T c.276-3651A>T (n.276-3651A>T) n.841A>T n.2200-3651A>T n.1065A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) c.*1-3654A>T (n.*1-3654A>T) n.396-3651A>T n.3874A>T c.45-3651A>T (n.45-3651A>T) n.77-3651A>T n.66-3651A>T | |
| 13 | g.52024669G>A | CA484025738 | ALG11 | c.939G>A (p.Lys313=) n.5243G>A c.275+5526G>A (n.275+5526G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.44+12207G>A c.276-3650G>A (n.276-3650G>A) n.842G>A n.2200-3650G>A n.1066G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.708G>A (p.Lys236=) c.*1-3653G>A (n.*1-3653G>A) n.396-3650G>A n.3875G>A c.45-3650G>A (n.45-3650G>A) n.77-3650G>A n.66-3650G>A | |
| 13 | g.52024669G>C | CA388017209 | ALG11 | c.939G>C (p.Lys313Asn) n.5243G>C c.275+5526G>C (n.275+5526G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.44+12207G>C c.276-3650G>C (n.276-3650G>C) n.842G>C n.2200-3650G>C n.1066G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*1-3653G>C (n.*1-3653G>C) n.396-3650G>C n.3875G>C c.45-3650G>C (n.45-3650G>C) n.77-3650G>C n.66-3650G>C | |
| 13 | g.52024669G>T | CA388017210 | ALG11 | c.939G>T (p.Lys313Asn) n.5243G>T c.275+5526G>T (n.275+5526G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.44+12207G>T c.276-3650G>T (n.276-3650G>T) n.842G>T n.2200-3650G>T n.1066G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*1-3653G>T (n.*1-3653G>T) n.396-3650G>T n.3875G>T c.45-3650G>T (n.45-3650G>T) n.77-3650G>T n.66-3650G>T | |
| 13 | g.52024670A= | CA2091591700 | ALG11 | c.940A= (p.Asn314=) n.5244A= c.275+5527A= (n.275+5527A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*692A= (n.*692A=) n.44+12208A= c.276-3649A= (n.276-3649A=) n.843A= n.2200-3649A= n.1067A= c.*665A= (n.*665A=) c.709A= (p.Asn237=) c.*1-3652A= (n.*1-3652A=) n.396-3649A= n.3876A= c.45-3649A= (n.45-3649A=) n.77-3649A= n.66-3649A= | |
| 13 | g.52024670A>C | CA388017213 | ALG11 | c.940A>C (p.Asn314His) n.5244A>C c.275+5527A>C (n.275+5527A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.44+12208A>C c.276-3649A>C (n.276-3649A>C) n.843A>C n.2200-3649A>C n.1067A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.*1-3652A>C (n.*1-3652A>C) n.396-3649A>C n.3876A>C c.45-3649A>C (n.45-3649A>C) n.77-3649A>C n.66-3649A>C | |
| 13 | g.52024670A>G | CA388017215 | ALG11 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.5244A>G c.275+5527A>G (n.275+5527A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.44+12208A>G c.276-3649A>G (n.276-3649A>G) n.843A>G n.2200-3649A>G n.1067A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*1-3652A>G (n.*1-3652A>G) n.396-3649A>G n.3876A>G c.45-3649A>G (n.45-3649A>G) n.77-3649A>G n.66-3649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52024670A>T | CA6989992 | ALG11 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.5244A>T c.275+5527A>T (n.275+5527A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.44+12208A>T c.276-3649A>T (n.276-3649A>T) n.843A>T n.2200-3649A>T n.1067A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*1-3652A>T (n.*1-3652A>T) n.396-3649A>T n.3876A>T c.45-3649A>T (n.45-3649A>T) n.77-3649A>T n.66-3649A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.52024671A>C | CA388017221 | ALG11 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.5245A>C c.275+5528A>C (n.275+5528A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.44+12209A>C c.276-3648A>C (n.276-3648A>C) n.844A>C n.2200-3648A>C n.1068A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*1-3651A>C (n.*1-3651A>C) n.396-3648A>C n.3877A>C c.45-3648A>C (n.45-3648A>C) n.77-3648A>C n.66-3648A>C | |
| 13 | g.52024671A>G | CA388017216 | ALG11 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.5245A>G c.275+5528A>G (n.275+5528A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.44+12209A>G c.276-3648A>G (n.276-3648A>G) n.844A>G n.2200-3648A>G n.1068A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*1-3651A>G (n.*1-3651A>G) n.396-3648A>G n.3877A>G c.45-3648A>G (n.45-3648A>G) n.77-3648A>G n.66-3648A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52024671A>T | CA388017218 | ALG11 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.5245A>T c.275+5528A>T (n.275+5528A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.44+12209A>T c.276-3648A>T (n.276-3648A>T) n.844A>T n.2200-3648A>T n.1068A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*1-3651A>T (n.*1-3651A>T) n.396-3648A>T n.3877A>T c.45-3648A>T (n.45-3648A>T) n.77-3648A>T n.66-3648A>T | |
| 13 | g.52024672T>A | CA388017226 | ALG11 | c.942T>A (p.Asn314Lys) n.5246T>A c.275+5529T>A (n.275+5529T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.44+12210T>A c.276-3647T>A (n.276-3647T>A) n.845T>A n.2200-3647T>A n.1069T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.711T>A (p.Asn237Lys) c.*1-3650T>A (n.*1-3650T>A) n.396-3647T>A n.3878T>A c.45-3647T>A (n.45-3647T>A) n.77-3647T>A n.66-3647T>A | |
| 13 | g.52024672T>C | CA484025739 | ALG11 | c.942T>C (p.Asn314=) n.5246T>C c.275+5529T>C (n.275+5529T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.44+12210T>C c.276-3647T>C (n.276-3647T>C) n.845T>C n.2200-3647T>C n.1069T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.711T>C (p.Asn237=) c.*1-3650T>C (n.*1-3650T>C) n.396-3647T>C n.3878T>C c.45-3647T>C (n.45-3647T>C) n.77-3647T>C n.66-3647T>C | |
| 13 | g.52024672T>G | CA388017228 | ALG11 | c.942T>G (p.Asn314Lys) n.5246T>G c.275+5529T>G (n.275+5529T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.44+12210T>G c.276-3647T>G (n.276-3647T>G) n.845T>G n.2200-3647T>G n.1069T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.711T>G (p.Asn237Lys) c.*1-3650T>G (n.*1-3650T>G) n.396-3647T>G n.3878T>G c.45-3647T>G (n.45-3647T>G) n.77-3647T>G n.66-3647T>G | |
| 13 | g.52024673C>A | CA388017231 | ALG11 | c.943C>A (p.His315Asn) n.5247C>A c.275+5530C>A (n.275+5530C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.44+12211C>A c.276-3646C>A (n.276-3646C>A) n.846C>A n.2200-3646C>A n.1070C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.*1-3649C>A (n.*1-3649C>A) n.396-3646C>A n.3879C>A c.45-3646C>A (n.45-3646C>A) n.77-3646C>A n.66-3646C>A | |
| 13 | g.52024673C>G | CA388017233 | ALG11 | c.943C>G (p.His315Asp) n.5247C>G c.275+5530C>G (n.275+5530C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.44+12211C>G c.276-3646C>G (n.276-3646C>G) n.846C>G n.2200-3646C>G n.1070C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.*1-3649C>G (n.*1-3649C>G) n.396-3646C>G n.3879C>G c.45-3646C>G (n.45-3646C>G) n.77-3646C>G n.66-3646C>G | |
| 13 | g.52024673C>T | CA388017235 | ALG11 | c.943C>T (p.His315Tyr) n.5247C>T c.275+5530C>T (n.275+5530C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.44+12211C>T c.276-3646C>T (n.276-3646C>T) n.846C>T n.2200-3646C>T n.1070C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.*1-3649C>T (n.*1-3649C>T) n.396-3646C>T n.3879C>T c.45-3646C>T (n.45-3646C>T) n.77-3646C>T n.66-3646C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52024674A>C | CA388017238 | ALG11 | c.944A>C (p.His315Pro) n.5248A>C c.275+5531A>C (n.275+5531A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.44+12212A>C c.276-3645A>C (n.276-3645A>C) n.847A>C n.2200-3645A>C n.1071A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.*1-3648A>C (n.*1-3648A>C) n.396-3645A>C n.3880A>C c.45-3645A>C (n.45-3645A>C) n.77-3645A>C n.66-3645A>C | |
| 13 | g.52024674A>G | CA388017240 | ALG11 | c.944A>G (p.His315Arg) n.5248A>G c.275+5531A>G (n.275+5531A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.44+12212A>G c.276-3645A>G (n.276-3645A>G) n.847A>G n.2200-3645A>G n.1071A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.*1-3648A>G (n.*1-3648A>G) n.396-3645A>G n.3880A>G c.45-3645A>G (n.45-3645A>G) n.77-3645A>G n.66-3645A>G | |
| 13 | g.52024674A>T | CA388017242 | ALG11 | c.944A>T (p.His315Leu) n.5248A>T c.275+5531A>T (n.275+5531A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.44+12212A>T c.276-3645A>T (n.276-3645A>T) n.847A>T n.2200-3645A>T n.1071A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.*1-3648A>T (n.*1-3648A>T) n.396-3645A>T n.3880A>T c.45-3645A>T (n.45-3645A>T) n.77-3645A>T n.66-3645A>T | |
| 13 | g.52024675T>A | CA388017244 | ALG11 | c.945T>A (p.His315Gln) n.5249T>A c.275+5532T>A (n.275+5532T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.44+12213T>A c.276-3644T>A (n.276-3644T>A) n.848T>A n.2200-3644T>A n.1072T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.714T>A (p.His238Gln) c.*1-3647T>A (n.*1-3647T>A) n.396-3644T>A n.3881T>A c.45-3644T>A (n.45-3644T>A) n.77-3644T>A n.66-3644T>A | |
| 13 | g.52024675T>C | CA484025740 | ALG11 | c.945T>C (p.His315=) n.5249T>C c.275+5532T>C (n.275+5532T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.44+12213T>C c.276-3644T>C (n.276-3644T>C) n.848T>C n.2200-3644T>C n.1072T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.714T>C (p.His238=) c.*1-3647T>C (n.*1-3647T>C) n.396-3644T>C n.3881T>C c.45-3644T>C (n.45-3644T>C) n.77-3644T>C n.66-3644T>C | |
| 13 | g.52024675T>G | CA388017247 | ALG11 | c.945T>G (p.His315Gln) n.5249T>G c.275+5532T>G (n.275+5532T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.44+12213T>G c.276-3644T>G (n.276-3644T>G) n.848T>G n.2200-3644T>G n.1072T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.714T>G (p.His238Gln) c.*1-3647T>G (n.*1-3647T>G) n.396-3644T>G n.3881T>G c.45-3644T>G (n.45-3644T>G) n.77-3644T>G n.66-3644T>G | |
| 13 | g.52024676C>A | CA388017251 | ALG11 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.5250C>A c.275+5533C>A (n.275+5533C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.44+12214C>A c.276-3643C>A (n.276-3643C>A) n.849C>A n.2200-3643C>A n.1073C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*1-3646C>A (n.*1-3646C>A) n.396-3643C>A n.3882C>A c.45-3643C>A (n.45-3643C>A) n.77-3643C>A n.66-3643C>A | |
| 13 | g.52024676C= | CA2091591705 | ALG11 | c.946C= (p.Pro316=) n.5250C= c.275+5533C= (n.275+5533C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*698C= (n.*698C=) n.44+12214C= c.276-3643C= (n.276-3643C=) n.849C= n.2200-3643C= n.1073C= c.*671C= (n.*671C=) c.715C= (p.Pro239=) c.*1-3646C= (n.*1-3646C=) n.396-3643C= n.3882C= c.45-3643C= (n.45-3643C=) n.77-3643C= n.66-3643C= | |
| 13 | g.52024676C>G | CA250066204 | ALG11 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.5250C>G c.275+5533C>G (n.275+5533C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.44+12214C>G c.276-3643C>G (n.276-3643C>G) n.849C>G n.2200-3643C>G n.1073C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*1-3646C>G (n.*1-3646C>G) n.396-3643C>G n.3882C>G c.45-3643C>G (n.45-3643C>G) n.77-3643C>G n.66-3643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52024676C>T | CA388017255 | ALG11 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.5250C>T c.275+5533C>T (n.275+5533C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.44+12214C>T c.276-3643C>T (n.276-3643C>T) n.849C>T n.2200-3643C>T n.1073C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*1-3646C>T (n.*1-3646C>T) n.396-3643C>T n.3882C>T c.45-3643C>T (n.45-3643C>T) n.77-3643C>T n.66-3643C>T | |
| 13 | g.52024677del | CA2623129320 | ALG11 | c.947del (p.Pro316HisfsTer11) n.5251del c.275+5534del (n.275+5534del) c.*55del (n.*55del) c.*699del (n.*699del) n.44+12215del c.276-3642del (n.276-3642del) n.850del n.2200-3642del n.1074del c.*672del (n.*672del) c.716del (p.Pro239HisfsTer11) c.*1-3645del (n.*1-3645del) n.396-3642del n.3883del c.45-3642del (n.45-3642del) n.77-3642del n.66-3642del | gnomAD v4 |
| 13 | g.52024677C>A | CA388017266 | ALG11 | c.947C>A (p.Pro316Gln) n.5251C>A c.275+5534C>A (n.275+5534C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.44+12215C>A c.276-3642C>A (n.276-3642C>A) n.850C>A n.2200-3642C>A n.1074C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.*1-3645C>A (n.*1-3645C>A) n.396-3642C>A n.3883C>A c.45-3642C>A (n.45-3642C>A) n.77-3642C>A n.66-3642C>A | |
| 13 | g.52024677C>G | CA388017265 | ALG11 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.5251C>G c.275+5534C>G (n.275+5534C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.44+12215C>G c.276-3642C>G (n.276-3642C>G) n.850C>G n.2200-3642C>G n.1074C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*1-3645C>G (n.*1-3645C>G) n.396-3642C>G n.3883C>G c.45-3642C>G (n.45-3642C>G) n.77-3642C>G n.66-3642C>G | |
| 13 | g.52024677C>T | CA388017262 | ALG11 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.5251C>T c.275+5534C>T (n.275+5534C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.44+12215C>T c.276-3642C>T (n.276-3642C>T) n.850C>T n.2200-3642C>T n.1074C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*1-3645C>T (n.*1-3645C>T) n.396-3642C>T n.3883C>T c.45-3642C>T (n.45-3642C>T) n.77-3642C>T n.66-3642C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52024678A= | CA2091591709 | ALG11 | c.948A= (p.Pro316=) n.5252A= c.275+5535A= (n.275+5535A=) c.*56A= (n.*56A=) c.*700A= (n.*700A=) n.44+12216A= c.276-3641A= (n.276-3641A=) n.851A= n.2200-3641A= n.1075A= c.*673A= (n.*673A=) c.717A= (p.Pro239=) c.*1-3644A= (n.*1-3644A=) n.396-3641A= n.3884A= c.45-3641A= (n.45-3641A=) n.77-3641A= n.66-3641A= | |
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| 13 | g.52024678A>G | CA484025745 | ALG11 | c.948A>G (p.Pro316=) n.5252A>G c.275+5535A>G (n.275+5535A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.44+12216A>G c.276-3641A>G (n.276-3641A>G) n.851A>G n.2200-3641A>G n.1075A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.717A>G (p.Pro239=) c.*1-3644A>G (n.*1-3644A>G) n.396-3641A>G n.3884A>G c.45-3641A>G (n.45-3641A>G) n.77-3641A>G n.66-3641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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