Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51974937_51974975delCA2739277636ATP7Bc.246_284del (p.Asn82_Gln95delinsLys)
n.351_389del
n.367_405del
n.212-28496_212-28458del
c.150_188del (p.Asn50_Gln63delinsLys)
c.210_248del (p.Asn70_Gln83delinsLys)
n.465_503del
 ClinVar
13g.51974944_51974948delinsGGAAACA2091559351ATP7Bc.272_276delinsTTTCC (p.Val91=)
n.377_381delinsTTTCC
n.393_397delinsTTTCC
n.212-28470_212-28466delinsTTTCC
c.176_180delinsTTTCC (p.Val59=)
c.236_240delinsTTTCC (p.Val79=)
n.491_495delinsTTTCC
13g.51974945_51974948delCA610425848ATP7Bc.272_275del (p.Val91AlafsTer9)
n.377_380del
n.393_396del
n.212-28470_212-28467del
c.176_179del (p.Val59AlafsTer9)
c.236_239del (p.Val79AlafsTer9)
n.491_494del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974948A>CCA388044676ATP7Bc.272T>G (p.Val91Gly)
n.377T>G
n.393T>G
n.212-28470T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.491T>G
13g.51974948A>GCA388044678ATP7Bc.272T>C (p.Val91Ala)
n.377T>C
n.393T>C
n.212-28470T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.491T>C
13g.51974948A>TCA388044677ATP7Bc.272T>A (p.Val91Asp)
n.377T>A
n.393T>A
n.212-28470T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.491T>A
13g.51974949C>ACA388044679ATP7Bc.271G>T (p.Val91Phe)
n.376G>T
n.392G>T
n.212-28471G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.490G>T
13g.51974949C>GCA388044680ATP7Bc.271G>C (p.Val91Leu)
n.376G>C
n.392G>C
n.212-28471G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.490G>C
 gnomAD v4
13g.51974949C>TCA388044681ATP7Bc.271G>A (p.Val91Ile)
n.376G>A
n.392G>A
n.212-28471G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.490G>A
 gnomAD v4
13g.51974949_51974952delinsCCTTCA2091559359ATP7Bc.268_271delinsAAGG (p.Lys90=)
n.373_376delinsAAGG
n.389_392delinsAAGG
n.212-28474_212-28471delinsAAGG
c.172_175delinsAAGG (p.Lys58=)
c.232_235delinsAAGG (p.Lys78=)
n.487_490delinsAAGG
13g.51974950_51974953delCA912974784ATP7Bc.268_271del (p.Lys90PhefsTer10)
n.373_376del
n.389_392del
n.212-28474_212-28471del
c.172_175del (p.Lys58PhefsTer10)
c.232_235del (p.Lys78PhefsTer10)
n.487_490del
13g.51974950C>ACA388044682ATP7Bc.270G>T (p.Lys90Asn)
n.375G>T
n.391G>T
n.212-28472G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.489G>T
13g.51974950C>GCA388044683ATP7Bc.270G>C (p.Lys90Asn)
n.375G>C
n.391G>C
n.212-28472G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.489G>C
13g.51974950C>TCA484025427ATP7Bc.270G>A (p.Lys90=)
n.375G>A
n.391G>A
n.212-28472G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.489G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51974950_51974951delinsCTCA2091559366ATP7Bc.269_270delinsAG (p.Lys90=)
n.374_375delinsAG
n.390_391delinsAG
n.212-28473_212-28472delinsAG
c.173_174delinsAG (p.Lys58=)
c.233_234delinsAG (p.Lys78=)
n.488_489delinsAG
13g.51974951_51974953delCA6989592ATP7Bc.268_270del (p.Lys90del)
n.373_375del
n.389_391del
n.212-28474_212-28472del
c.172_174del (p.Lys58del)
c.232_234del (p.Lys78del)
n.487_489del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974951T>ACA388044684ATP7Bc.269A>T (p.Lys90Met)
n.374A>T
n.390A>T
n.212-28473A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.488A>T
13g.51974951T>CCA388044685ATP7Bc.269A>G (p.Lys90Arg)
n.374A>G
n.390A>G
n.212-28473A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.488A>G
13g.51974951T>GCA388044686ATP7Bc.269A>C (p.Lys90Thr)
n.374A>C
n.390A>C
n.212-28473A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.488A>C
 gnomAD v4
13g.51974952delCA610425849ATP7Bc.269del (p.Lys90ArgfsTer11)
n.374del
n.390del
n.212-28473del
c.173del (p.Lys58ArgfsTer11)
c.233del (p.Lys78ArgfsTer11)
n.488del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974952T>ACA388044687ATP7Bc.268A>T (p.Lys90Ter)
n.373A>T
n.389A>T
n.212-28474A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.487A>T
13g.51974952T>CCA250067729ATP7Bc.268A>G (p.Lys90Glu)
n.373A>G
n.389A>G
n.212-28474A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51974952T>GCA388044688ATP7Bc.268A>C (p.Lys90Gln)
n.373A>C
n.389A>C
n.212-28474A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.487A>C
13g.51974952T=CA2091559376ATP7Bc.268A= (p.Lys90=)
n.373A=
n.389A=
n.212-28474A=
c.172A= (p.Lys58=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.487A=
13g.51974953C>ACA388044689ATP7Bc.267G>T (p.Met89Ile)
n.372G>T
n.388G>T
n.212-28475G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.486G>T
13g.51974953C=CA2091559381ATP7Bc.267G= (p.Met89=)
n.372G=
n.388G=
n.212-28475G=
c.171G= (p.Met57=)
c.231G= (p.Met77=)
n.486G=
13g.51974953C>GCA388044691ATP7Bc.267G>C (p.Met89Ile)
n.372G>C
n.388G>C
n.212-28475G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.486G>C
13g.51974953C>TCA388044690ATP7Bc.267G>A (p.Met89Ile)
n.372G>A
n.388G>A
n.212-28475G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974953dupCA2695218174ATP7Bc.267dup (p.Lys90GlufsTer?)
n.372dup
n.388dup
n.212-28475dup
c.171dup (p.Lys58GlufsTer?)
c.231dup (p.Lys78GlufsTer?)
n.486dup
13g.51974954A>CCA388044692ATP7Bc.266T>G (p.Met89Arg)
n.371T>G
n.387T>G
n.212-28476T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.485T>G
13g.51974954A>GCA388044693ATP7Bc.266T>C (p.Met89Thr)
n.371T>C
n.387T>C
n.212-28476T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.485T>C
13g.51974954A>TCA388044694ATP7Bc.266T>A (p.Met89Lys)
n.371T>A
n.387T>A
n.212-28476T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.485T>A
13g.51974955T>ACA388044695ATP7Bc.265A>T (p.Met89Leu)
n.370A>T
n.386A>T
n.212-28477A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.484A>T
13g.51974955T>CCA6989593ATP7Bc.265A>G (p.Met89Val)
n.370A>G
n.386A>G
n.212-28477A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.229A>G (p.Met77Val)
n.484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974955T>GCA6989594ATP7Bc.265A>C (p.Met89Leu)
n.370A>C
n.386A>C
n.212-28477A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.484A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974955T=CA2091559385ATP7Bc.265A= (p.Met89=)
n.370A=
n.386A=
n.212-28477A=
c.169A= (p.Met57=)
c.229A= (p.Met77=)
n.484A=
13g.51974956G>ACA484025436ATP7Bc.264C>T (p.Ser88=)
n.369C>T
n.385C>T
n.212-28478C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.483C>T
 ClinVar
13g.51974956G>CCA388044696ATP7Bc.264C>G (p.Ser88Arg)
n.369C>G
n.385C>G
n.212-28478C>G
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.483C>G
13g.51974956G>TCA388044697ATP7Bc.264C>A (p.Ser88Arg)
n.369C>A
n.385C>A
n.212-28478C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.483C>A
13g.51974957C>ACA388044698ATP7Bc.263G>T (p.Ser88Ile)
n.368G>T
n.384G>T
n.212-28479G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.482G>T
 dbSNP
13g.51974957C>GCA388044699ATP7Bc.263G>C (p.Ser88Thr)
n.368G>C
n.384G>C
n.212-28479G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.482G>C
 dbSNP
13g.51974957C>TCA388044700ATP7Bc.263G>A (p.Ser88Asn)
n.368G>A
n.384G>A
n.212-28479G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.482G>A
 gnomAD v4
13g.51974958T>ACA388044701ATP7Bc.262A>T (p.Ser88Cys)
n.367A>T
n.383A>T
n.212-28480A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.481A>T
13g.51974958T>CCA6989595ATP7Bc.262A>G (p.Ser88Gly)
n.367A>G
n.383A>G
n.212-28480A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.481A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974958T>GCA388044702ATP7Bc.262A>C (p.Ser88Arg)
n.367A>C
n.383A>C
n.212-28480A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.481A>C
13g.51974958T=CA2091559391ATP7Bc.262A= (p.Ser88=)
n.367A=
n.383A=
n.212-28480A=
c.166A= (p.Ser56=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.481A=
13g.51974959G>ACA484025443ATP7Bc.261C>T (p.Ile87=)
n.366C>T
n.382C>T
n.212-28481C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.480C>T
13g.51974959G>CCA388044703ATP7Bc.261C>G (p.Ile87Met)
n.366C>G
n.382C>G
n.212-28481C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.480C>G
13g.51974959G>TCA484025445ATP7Bc.261C>A (p.Ile87=)
n.366C>A
n.382C>A
n.212-28481C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.480C>A
13g.51974960A>CCA388044704ATP7Bc.260T>G (p.Ile87Ser)
n.365T>G
n.381T>G
n.212-28482T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.479T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched