Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51974838delCA275984ATP7Bc.383del (p.Gly128GlufsTer25)
n.488del
n.504del
n.212-28359del
c.287del (p.Gly96GlufsTer25)
c.347del (p.Gly116GlufsTer25)
n.602del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974838C>ACA388044131ATP7Bc.382G>T (p.Gly128Ter)
n.487G>T
n.503G>T
n.212-28360G>T
c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
n.601G>T
13g.51974838C>GCA388044132ATP7Bc.382G>C (p.Gly128Arg)
n.487G>C
n.503G>C
n.212-28360G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.601G>C
13g.51974838C>TCA388044133ATP7Bc.382G>A (p.Gly128Arg)
n.487G>A
n.503G>A
n.212-28360G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.601G>A
 gnomAD v4
13g.51974839T>ACA388044134ATP7Bc.381A>T (p.Glu127Asp)
n.486A>T
n.502A>T
n.212-28361A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.600A>T
13g.51974839T>CCA484025118ATP7Bc.381A>G (p.Glu127=)
n.486A>G
n.502A>G
n.212-28361A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.600A>G
13g.51974839T>GCA388044135ATP7Bc.381A>C (p.Glu127Asp)
n.486A>C
n.502A>C
n.212-28361A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.600A>C
13g.51974840T>ACA388044136ATP7Bc.380A>T (p.Glu127Val)
n.485A>T
n.501A>T
n.212-28362A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.599A>T
13g.51974840T>CCA388044137ATP7Bc.380A>G (p.Glu127Gly)
n.485A>G
n.501A>G
n.212-28362A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.599A>G
 gnomAD v4
13g.51974840T>GCA388044138ATP7Bc.380A>C (p.Glu127Ala)
n.485A>C
n.501A>C
n.212-28362A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.599A>C
13g.51974841delCA2499222504ATP7Bc.379del (p.Glu127LysfsTer26)
n.484del
n.500del
n.212-28363del
c.283del (p.Glu95LysfsTer26)
c.343del (p.Glu115LysfsTer26)
n.598del
 ClinVar dbSNP
13g.51974841C>ACA388044139ATP7Bc.379G>T (p.Glu127Ter)
n.484G>T
n.500G>T
n.212-28363G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.598G>T
13g.51974841C>GCA388044141ATP7Bc.379G>C (p.Glu127Gln)
n.484G>C
n.500G>C
n.212-28363G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.598G>C
13g.51974841C>TCA388044143ATP7Bc.379G>A (p.Glu127Lys)
n.484G>A
n.500G>A
n.212-28363G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.598G>A
13g.51974842T>ACA484025123ATP7Bc.378A>T (p.Ala126=)
n.483A>T
n.499A>T
n.212-28364A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.342A>T (p.Ala114=)
n.597A>T
13g.51974842T>CCA484025125ATP7Bc.378A>G (p.Ala126=)
n.483A>G
n.499A>G
n.212-28364A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.342A>G (p.Ala114=)
n.597A>G
13g.51974842T>GCA484025126ATP7Bc.378A>C (p.Ala126=)
n.483A>C
n.499A>C
n.212-28364A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.342A>C (p.Ala114=)
n.597A>C
13g.51974843G>ACA388044147ATP7Bc.377C>T (p.Ala126Val)
n.482C>T
n.498C>T
n.212-28365C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.596C>T
13g.51974843G>CCA388044150ATP7Bc.377C>G (p.Ala126Gly)
n.482C>G
n.498C>G
n.212-28365C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.596C>G
13g.51974843G>TCA388044148ATP7Bc.377C>A (p.Ala126Glu)
n.482C>A
n.498C>A
n.212-28365C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
n.596C>A
13g.51974844C>ACA388044152ATP7Bc.376G>T (p.Ala126Ser)
n.481G>T
n.497G>T
n.212-28366G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.595G>T
13g.51974844C>GCA388044154ATP7Bc.376G>C (p.Ala126Pro)
n.481G>C
n.497G>C
n.212-28366G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.595G>C
13g.51974844C>TCA388044157ATP7Bc.376G>A (p.Ala126Thr)
n.481G>A
n.497G>A
n.212-28366G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.595G>A
 gnomAD v4
13g.51974845A>CCA388044159ATP7Bc.375T>G (p.Ile125Met)
n.480T>G
n.496T>G
n.212-28367T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.594T>G
13g.51974845A>GCA484025127ATP7Bc.375T>C (p.Ile125=)
n.480T>C
n.496T>C
n.212-28367T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.339T>C (p.Ile113=)
n.594T>C
13g.51974845A>TCA484025129ATP7Bc.375T>A (p.Ile125=)
n.480T>A
n.496T>A
n.212-28367T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.339T>A (p.Ile113=)
n.594T>A
13g.51974846A>CCA388044162ATP7Bc.374T>G (p.Ile125Ser)
n.479T>G
n.495T>G
n.212-28368T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.593T>G
13g.51974846A>GCA388044164ATP7Bc.374T>C (p.Ile125Thr)
n.479T>C
n.495T>C
n.212-28368T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.593T>C
13g.51974846A>TCA388044166ATP7Bc.374T>A (p.Ile125Asn)
n.479T>A
n.495T>A
n.212-28368T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.593T>A
13g.51974847T>ACA388044168ATP7Bc.373A>T (p.Ile125Phe)
n.478A>T
n.494A>T
n.212-28369A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.592A>T
13g.51974847T>CCA388044171ATP7Bc.373A>G (p.Ile125Val)
n.478A>G
n.494A>G
n.212-28369A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.592A>G
 dbSNP
13g.51974847T>GCA388044173ATP7Bc.373A>C (p.Ile125Leu)
n.478A>C
n.494A>C
n.212-28369A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.592A>C
13g.51974847T=CA2091559153ATP7Bc.373A= (p.Ile125=)
n.478A=
n.494A=
n.212-28369A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.592A=
13g.51974848G>ACA484025137ATP7Bc.372C>T (p.Ser124=)
n.477C>T
n.493C>T
n.212-28370C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.591C>T
 gnomAD v4
13g.51974848G>CCA388044176ATP7Bc.372C>G (p.Ser124Arg)
n.477C>G
n.493C>G
n.212-28370C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.591C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974848G=CA2091559158ATP7Bc.372C= (p.Ser124=)
n.477C=
n.493C=
n.212-28370C=
c.276C= (p.Ser92=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.591C=
13g.51974848G>TCA388044177ATP7Bc.372C>A (p.Ser124Arg)
n.477C>A
n.493C>A
n.212-28370C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.591C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974849C>ACA388044184ATP7Bc.371G>T (p.Ser124Ile)
n.476G>T
n.492G>T
n.212-28371G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.590G>T
13g.51974849C>GCA388044180ATP7Bc.371G>C (p.Ser124Thr)
n.476G>C
n.492G>C
n.212-28371G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.590G>C
 gnomAD v4
13g.51974849C>TCA388044182ATP7Bc.371G>A (p.Ser124Asn)
n.476G>A
n.492G>A
n.212-28371G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.590G>A
13g.51974850T>ACA388044187ATP7Bc.370A>T (p.Ser124Cys)
n.475A>T
n.491A>T
n.212-28372A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.589A>T
13g.51974850T>CCA388044188ATP7Bc.370A>G (p.Ser124Gly)
n.475A>G
n.491A>G
n.212-28372A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.589A>G
13g.51974850T>GCA388044191ATP7Bc.370A>C (p.Ser124Arg)
n.475A>C
n.491A>C
n.212-28372A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.589A>C
13g.51974851G>ACA484025146ATP7Bc.369C>T (p.Ala123=)
n.474C>T
n.490C>T
n.212-28373C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.588C>T
13g.51974851G>CCA484025148ATP7Bc.369C>G (p.Ala123=)
n.474C>G
n.490C>G
n.212-28373C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.588C>G
13g.51974851G=CA2091559165ATP7Bc.369C= (p.Ala123=)
n.474C=
n.490C=
n.212-28373C=
c.273C= (p.Ala91=)
c.333C= (p.Ala111=)
n.588C=
13g.51974851G>TCA484025147ATP7Bc.369C>A (p.Ala123=)
n.474C>A
n.490C>A
n.212-28373C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.588C>A
13g.51974852G>ACA388044193ATP7Bc.368C>T (p.Ala123Val)
n.473C>T
n.489C>T
n.212-28374C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.587C>T
13g.51974852G>CCA388044195ATP7Bc.368C>G (p.Ala123Gly)
n.473C>G
n.489C>G
n.212-28374C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.587C>G
13g.51974852G>TCA388044198ATP7Bc.368C>A (p.Ala123Asp)
n.473C>A
n.489C>A
n.212-28374C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.587C>A

Number of alleles fetched