Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974374_51974375delinsGACA2091557931ATP7Bc.845_846delinsTC (p.Leu282=)
c.802+43_802+44delinsTC (n.802+43_802+44delinsTC)
n.950_951delinsTC
c.401_402delinsTC (p.Leu134=)
n.966_967delinsTC
n.212-27897_212-27896delinsTC
c.749_750delinsTC (p.Leu250=)
c.809_810delinsTC (p.Leu270=)
n.1064_1065delinsTC
13g.51974375delCA260157ATP7Bc.845del (p.Leu282ProfsTer2)
c.802+43del (n.802+43del)
n.950del
c.401del (p.Leu134ProfsTer2)
n.966del
n.212-27897del
c.749del (p.Leu250ProfsTer2)
c.809del (p.Leu270ProfsTer2)
n.1064del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974375A>CCA388040945ATP7Bc.845T>G (p.Leu282Arg)
c.802+43T>G (n.802+43T>G)
n.950T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.966T>G
n.212-27897T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1064T>G
13g.51974375A>GCA388040948ATP7Bc.845T>C (p.Leu282Pro)
c.802+43T>C (n.802+43T>C)
n.950T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.966T>C
n.212-27897T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1064T>C
13g.51974375A>TCA388040951ATP7Bc.845T>A (p.Leu282His)
c.802+43T>A (n.802+43T>A)
n.950T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
n.966T>A
n.212-27897T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.1064T>A
13g.51974376G>ACA388040956ATP7Bc.844C>T (p.Leu282Phe)
c.802+42C>T (n.802+42C>T)
n.949C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.965C>T
n.212-27898C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.1063C>T
13g.51974376G>CCA388040954ATP7Bc.844C>G (p.Leu282Val)
c.802+42C>G (n.802+42C>G)
n.949C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.965C>G
n.212-27898C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1063C>G
13g.51974376G>TCA388040959ATP7Bc.844C>A (p.Leu282Ile)
c.802+42C>A (n.802+42C>A)
n.949C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.965C>A
n.212-27898C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1063C>A
13g.51974377C>ACA388040961ATP7Bc.843G>T (p.Gln281His)
c.802+41G>T (n.802+41G>T)
n.948G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.964G>T
n.212-27899G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
c.807G>T (p.Gln269His)
n.1062G>T
 dbSNP
13g.51974377C>GCA388040964ATP7Bc.843G>C (p.Gln281His)
c.802+41G>C (n.802+41G>C)
n.948G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.964G>C
n.212-27899G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
c.807G>C (p.Gln269His)
n.1062G>C
13g.51974377C>TCA484024895ATP7Bc.843G>A (p.Gln281=)
c.802+41G>A (n.802+41G>A)
n.948G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.964G>A
n.212-27899G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
c.807G>A (p.Gln269=)
n.1062G>A
13g.51974378T>ACA388040967ATP7Bc.842A>T (p.Gln281Leu)
c.802+40A>T (n.802+40A>T)
n.947A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.963A>T
n.212-27900A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.1061A>T
13g.51974378T>CCA6989487ATP7Bc.842A>G (p.Gln281Arg)
c.802+40A>G (n.802+40A>G)
n.947A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.963A>G
n.212-27900A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.1061A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974378T>GCA388040971ATP7Bc.842A>C (p.Gln281Pro)
c.802+40A>C (n.802+40A>C)
n.947A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.963A>C
n.212-27900A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.1061A>C
13g.51974378T=CA2091557938ATP7Bc.842A= (p.Gln281=)
c.802+40A= (n.802+40A=)
n.947A=
c.398A= (p.Gln133=)
n.963A=
n.212-27900A=
c.746A= (p.Gln249=)
c.806A= (p.Gln269=)
n.1061A=
13g.51974378_51974379delinsTGCA2091557939ATP7Bc.841_842delinsCA (p.Gln281=)
c.802+39_802+40delinsCA (n.802+39_802+40delinsCA)
n.946_947delinsCA
c.397_398delinsCA (p.Gln133=)
n.962_963delinsCA
n.212-27901_212-27900delinsCA
c.745_746delinsCA (p.Gln249=)
c.805_806delinsCA (p.Gln269=)
n.1060_1061delinsCA
13g.51974379G>ACA388040975ATP7Bc.841C>T (p.Gln281Ter)
c.802+39C>T (n.802+39C>T)
n.946C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.962C>T
n.212-27901C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974379G>CCA388040977ATP7Bc.841C>G (p.Gln281Glu)
c.802+39C>G (n.802+39C>G)
n.946C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.962C>G
n.212-27901C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.1060C>G
13g.51974379G=CA2091557947ATP7Bc.841C= (p.Gln281=)
c.802+39C= (n.802+39C=)
n.946C=
c.397C= (p.Gln133=)
n.962C=
n.212-27901C=
c.745C= (p.Gln249=)
c.805C= (p.Gln269=)
n.1060C=
13g.51974379G>TCA388040981ATP7Bc.841C>A (p.Gln281Lys)
c.802+39C>A (n.802+39C>A)
n.946C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.962C>A
n.212-27901C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.1060C>A
13g.51974380delCA2091557943ATP7Bc.841del (p.Gln281SerfsTer3)
c.802+39del (n.802+39del)
n.946del
c.397del (p.Gln133SerfsTer3)
n.962del
n.212-27901del
c.745del (p.Gln249SerfsTer3)
c.805del (p.Gln269SerfsTer3)
n.1060del
 ClinVar dbSNP
13g.51974380G>ACA6989488ATP7Bc.840C>T (p.Gly280=)
c.802+38C>T (n.802+38C>T)
n.945C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
n.961C>T
n.212-27902C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974380G>CCA484024900ATP7Bc.840C>G (p.Gly280=)
c.802+38C>G (n.802+38C>G)
n.945C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
n.961C>G
n.212-27902C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.1059C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974380G=CA2091557952ATP7Bc.840C= (p.Gly280=)
c.802+38C= (n.802+38C=)
n.945C=
c.396C= (p.Gly132=)
n.961C=
n.212-27902C=
c.744C= (p.Gly248=)
c.804C= (p.Gly268=)
n.1059C=
13g.51974380G>TCA484024902ATP7Bc.840C>A (p.Gly280=)
c.802+38C>A (n.802+38C>A)
n.945C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
n.961C>A
n.212-27902C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1059C>A
 gnomAD v4
13g.51974381C>ACA388040989ATP7Bc.839G>T (p.Gly280Val)
c.802+37G>T (n.802+37G>T)
n.944G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.960G>T
n.212-27903G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1058G>T
13g.51974381C=CA2091557959ATP7Bc.839G= (p.Gly280=)
c.802+37G= (n.802+37G=)
n.944G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.960G=
n.212-27903G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.803G= (p.Gly268=)
n.1058G=
13g.51974381C>GCA388040992ATP7Bc.839G>C (p.Gly280Ala)
c.802+37G>C (n.802+37G>C)
n.944G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.960G>C
n.212-27903G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1058G>C
13g.51974381C>TCA388040995ATP7Bc.839G>A (p.Gly280Asp)
c.802+37G>A (n.802+37G>A)
n.944G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.960G>A
n.212-27903G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974382delCA2695199748ATP7Bc.839del (p.Gly280AlafsTer4)
c.802+37del (n.802+37del)
n.944del
c.395del (p.Gly132AlafsTer4)
n.960del
n.212-27903del
c.743del (p.Gly248AlafsTer4)
c.803del (p.Gly268AlafsTer4)
n.1058del
 ClinVar
13g.51974382C>ACA388041007ATP7Bc.838G>T (p.Gly280Cys)
c.802+36G>T (n.802+36G>T)
n.943G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.959G>T
n.212-27904G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.1057G>T
13g.51974382C>GCA388041003ATP7Bc.838G>C (p.Gly280Arg)
c.802+36G>C (n.802+36G>C)
n.943G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.959G>C
n.212-27904G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1057G>C
13g.51974382C>TCA388041000ATP7Bc.838G>A (p.Gly280Ser)
c.802+36G>A (n.802+36G>A)
n.943G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.959G>A
n.212-27904G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1057G>A
13g.51974383A>CCA388041011ATP7Bc.837T>G (p.Ile279Met)
c.802+35T>G (n.802+35T>G)
n.942T>G
c.393T>G (p.Ile131Met)
n.958T>G
n.212-27905T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.801T>G (p.Ile267Met)
n.1056T>G
13g.51974383A>GCA484024907ATP7Bc.837T>C (p.Ile279=)
c.802+35T>C (n.802+35T>C)
n.942T>C
c.393T>C (p.Ile131=)
n.958T>C
n.212-27905T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.801T>C (p.Ile267=)
n.1056T>C
13g.51974383A>TCA484024905ATP7Bc.837T>A (p.Ile279=)
c.802+35T>A (n.802+35T>A)
n.942T>A
c.393T>A (p.Ile131=)
n.958T>A
n.212-27905T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.801T>A (p.Ile267=)
n.1056T>A
13g.51974384A=CA2091557961ATP7Bc.836T= (p.Ile279=)
c.802+34T= (n.802+34T=)
n.941T=
c.392T= (p.Ile131=)
n.957T=
n.212-27906T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.800T= (p.Ile267=)
n.1055T=
13g.51974384A>CCA388041015ATP7Bc.836T>G (p.Ile279Ser)
c.802+34T>G (n.802+34T>G)
n.941T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.957T>G
n.212-27906T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.1055T>G
13g.51974384A>GCA6989489ATP7Bc.836T>C (p.Ile279Thr)
c.802+34T>C (n.802+34T>C)
n.941T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.957T>C
n.212-27906T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.1055T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974384A>TCA388041020ATP7Bc.836T>A (p.Ile279Asn)
c.802+34T>A (n.802+34T>A)
n.941T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.957T>A
n.212-27906T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.1055T>A
13g.51974385T>ACA388041028ATP7Bc.835A>T (p.Ile279Phe)
c.802+33A>T (n.802+33A>T)
n.940A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.956A>T
n.212-27907A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.1054A>T
13g.51974385T>CCA388041043ATP7Bc.835A>G (p.Ile279Val)
c.802+33A>G (n.802+33A>G)
n.940A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.956A>G
n.212-27907A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.1054A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51974385T>GCA388041047ATP7Bc.835A>C (p.Ile279Leu)
c.802+33A>C (n.802+33A>C)
n.940A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.956A>C
n.212-27907A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.1054A>C
13g.51974385T=CA2091557965ATP7Bc.835A= (p.Ile279=)
c.802+33A= (n.802+33A=)
n.940A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.956A=
n.212-27907A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.799A= (p.Ile267=)
n.1054A=
13g.51974386A>CCA388041051ATP7Bc.834T>G (p.Asn278Lys)
c.802+32T>G (n.802+32T>G)
n.939T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.955T>G
n.212-27908T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.798T>G (p.Asn266Lys)
n.1053T>G
13g.51974386A>GCA484024912ATP7Bc.834T>C (p.Asn278=)
c.802+32T>C (n.802+32T>C)
n.939T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
n.955T>C
n.212-27908T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
c.798T>C (p.Asn266=)
n.1053T>C
 ClinVar
13g.51974386A>TCA388041056ATP7Bc.834T>A (p.Asn278Lys)
c.802+32T>A (n.802+32T>A)
n.939T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.955T>A
n.212-27908T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.798T>A (p.Asn266Lys)
n.1053T>A
13g.51974387T>ACA388041058ATP7Bc.833A>T (p.Asn278Ile)
c.802+31A>T (n.802+31A>T)
n.938A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.954A>T
n.212-27909A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
n.1052A>T
13g.51974387T>CCA6989490ATP7Bc.833A>G (p.Asn278Ser)
c.802+31A>G (n.802+31A>G)
n.938A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.954A>G
n.212-27909A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.1052A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched