Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51974364G>A | CA388040879 | ATP7B | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.802+54C>T (n.802+54C>T) n.961C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.977C>T n.212-27886C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974364G>C | CA388040882 | ATP7B | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.802+54C>G (n.802+54C>G) n.961C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.977C>G n.212-27886C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1075C>G | |
13 | g.51974364G= | CA2091557904 | ATP7B | c.856C= (p.Gln286=) c.802+54C= (n.802+54C=) n.961C= c.412C= (p.Gln138=) n.977C= n.212-27886C= c.760C= (p.Gln254=) c.820C= (p.Gln274=) n.1075C= | |
13 | g.51974364G>T | CA388040885 | ATP7B | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.802+54C>A (n.802+54C>A) n.961C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.977C>A n.212-27886C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1075C>A | |
13 | g.51974365A>C | CA484024867 | ATP7B | c.855T>G (p.Val285=) c.802+53T>G (n.802+53T>G) n.960T>G c.411T>G (p.Val137=) n.976T>G n.212-27887T>G c.759T>G (p.Val253=) c.819T>G (p.Val273=) n.1074T>G | |
13 | g.51974365A>G | CA484024868 | ATP7B | c.855T>C (p.Val285=) c.802+53T>C (n.802+53T>C) n.960T>C c.411T>C (p.Val137=) n.976T>C n.212-27887T>C c.759T>C (p.Val253=) c.819T>C (p.Val273=) n.1074T>C | |
13 | g.51974365A>T | CA484024869 | ATP7B | c.855T>A (p.Val285=) c.802+53T>A (n.802+53T>A) n.960T>A c.411T>A (p.Val137=) n.976T>A n.212-27887T>A c.759T>A (p.Val253=) c.819T>A (p.Val273=) n.1074T>A | |
13 | g.51974366A= | CA2091557908 | ATP7B | c.854T= (p.Val285=) c.802+52T= (n.802+52T=) n.959T= c.410T= (p.Val137=) n.975T= n.212-27888T= c.758T= (p.Val253=) c.818T= (p.Val273=) n.1073T= | |
13 | g.51974366A>C | CA388040888 | ATP7B | c.854T>G (p.Val285Gly) c.802+52T>G (n.802+52T>G) n.959T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.975T>G n.212-27888T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1073T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974366A>G | CA388040891 | ATP7B | c.854T>C (p.Val285Ala) c.802+52T>C (n.802+52T>C) n.959T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.975T>C n.212-27888T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1073T>C | |
13 | g.51974366A>T | CA388040896 | ATP7B | c.854T>A (p.Val285Asp) c.802+52T>A (n.802+52T>A) n.959T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.975T>A n.212-27888T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1073T>A | |
13 | g.51974367C>A | CA388040905 | ATP7B | c.853G>T (p.Val285Phe) c.802+51G>T (n.802+51G>T) n.958G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.974G>T n.212-27889G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1072G>T | |
13 | g.51974367C= | CA2091557914 | ATP7B | c.853G= (p.Val285=) c.802+51G= (n.802+51G=) n.958G= c.409G= (p.Val137=) n.974G= n.212-27889G= c.757G= (p.Val253=) c.817G= (p.Val273=) n.1072G= | |
13 | g.51974367C>G | CA388040898 | ATP7B | c.853G>C (p.Val285Leu) c.802+51G>C (n.802+51G>C) n.958G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.974G>C n.212-27889G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1072G>C | |
13 | g.51974367C>T | CA388040902 | ATP7B | c.853G>A (p.Val285Ile) c.802+51G>A (n.802+51G>A) n.958G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.974G>A n.212-27889G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974370del | CA2575456621 | ATP7B | c.853del (p.Val285PhefsTer15) c.802+51del (n.802+51del) n.958del c.409del (p.Val137PhefsTer15) n.974del n.212-27889del c.757del (p.Val253PhefsTer15) c.817del (p.Val273PhefsTer15) n.1072del | |
13 | g.51974368C>A | CA484024872 | ATP7B | c.852G>T (p.Gly284=) c.802+50G>T (n.802+50G>T) n.957G>T c.408G>T (p.Gly136=) n.973G>T n.212-27890G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1071G>T | ClinVar |
13 | g.51974368C= | CA2091557919 | ATP7B | c.852G= (p.Gly284=) c.802+50G= (n.802+50G=) n.957G= c.408G= (p.Gly136=) n.973G= n.212-27890G= c.756G= (p.Gly252=) c.816G= (p.Gly272=) n.1071G= | |
13 | g.51974368C>G | CA6989486 | ATP7B | c.852G>C (p.Gly284=) c.802+50G>C (n.802+50G>C) n.957G>C c.408G>C (p.Gly136=) n.973G>C n.212-27890G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974368C>T | CA484024874 | ATP7B | c.852G>A (p.Gly284=) c.802+50G>A (n.802+50G>A) n.957G>A c.408G>A (p.Gly136=) n.973G>A n.212-27890G>A c.756G>A (p.Gly252=) c.816G>A (p.Gly272=) n.1071G>A | |
13 | g.51974369C>A | CA388040910 | ATP7B | c.851G>T (p.Gly284Val) c.802+49G>T (n.802+49G>T) n.956G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.972G>T n.212-27891G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1070G>T | COSMIC |
13 | g.51974369C>G | CA388040914 | ATP7B | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.802+49G>C (n.802+49G>C) n.956G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.972G>C n.212-27891G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1070G>C | |
13 | g.51974369C>T | CA388040916 | ATP7B | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.802+49G>A (n.802+49G>A) n.956G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.972G>A n.212-27891G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1070G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974370C>A | CA388040919 | ATP7B | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.802+48G>T (n.802+48G>T) n.955G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) n.971G>T n.212-27892G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1069G>T | |
13 | g.51974370C= | CA2091557927 | ATP7B | c.850G= (p.Gly284=) c.802+48G= (n.802+48G=) n.955G= c.406G= (p.Gly136=) n.971G= n.212-27892G= c.754G= (p.Gly252=) c.814G= (p.Gly272=) n.1069G= | |
13 | g.51974370C>G | CA388040923 | ATP7B | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.802+48G>C (n.802+48G>C) n.955G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.971G>C n.212-27892G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1069G>C | |
13 | g.51974370C>T | CA388040926 | ATP7B | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.802+48G>A (n.802+48G>A) n.955G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.971G>A n.212-27892G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974371T>A | CA484024876 | ATP7B | c.849A>T (p.Leu283=) c.802+47A>T (n.802+47A>T) n.954A>T c.405A>T (p.Leu135=) n.970A>T n.212-27893A>T c.753A>T (p.Leu251=) c.813A>T (p.Leu271=) n.1068A>T | |
13 | g.51974371T>C | CA484024877 | ATP7B | c.849A>G (p.Leu283=) c.802+47A>G (n.802+47A>G) n.954A>G c.405A>G (p.Leu135=) n.970A>G n.212-27893A>G c.753A>G (p.Leu251=) c.813A>G (p.Leu271=) n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974371T>G | CA484024879 | ATP7B | c.849A>C (p.Leu283=) c.802+47A>C (n.802+47A>C) n.954A>C c.405A>C (p.Leu135=) n.970A>C n.212-27893A>C c.753A>C (p.Leu251=) c.813A>C (p.Leu271=) n.1068A>C | |
13 | g.51974371T= | CA2091557928 | ATP7B | c.849A= (p.Leu283=) c.802+47A= (n.802+47A=) n.954A= c.405A= (p.Leu135=) n.970A= n.212-27893A= c.753A= (p.Leu251=) c.813A= (p.Leu271=) n.1068A= | |
13 | g.51974372A>C | CA388040930 | ATP7B | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.802+46T>G (n.802+46T>G) n.953T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.969T>G n.212-27894T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1067T>G | |
13 | g.51974372A>G | CA388040932 | ATP7B | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.802+46T>C (n.802+46T>C) n.953T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.969T>C n.212-27894T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1067T>C | |
13 | g.51974372A>T | CA388040936 | ATP7B | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.802+46T>A (n.802+46T>A) n.953T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.969T>A n.212-27894T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1067T>A | |
13 | g.51974373G>A | CA484024881 | ATP7B | c.847C>T (p.Leu283=) c.802+45C>T (n.802+45C>T) n.952C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.968C>T n.212-27895C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974373G>C | CA388040939 | ATP7B | c.847C>G (p.Leu283Val) c.802+45C>G (n.802+45C>G) n.952C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.968C>G n.212-27895C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1066C>G | |
13 | g.51974373G>T | CA388040940 | ATP7B | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.802+45C>A (n.802+45C>A) n.952C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.968C>A n.212-27895C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1066C>A | |
13 | g.51974374del | CA2695218093 | ATP7B | c.847del (p.Leu283Ter) c.802+45del (n.802+45del) n.952del c.403del (p.Leu135Ter) n.968del n.212-27895del c.751del (p.Leu251Ter) c.811del (p.Leu271Ter) n.1066del | |
13 | g.51974374G>A | CA484024885 | ATP7B | c.846C>T (p.Leu282=) c.802+44C>T (n.802+44C>T) n.951C>T c.402C>T (p.Leu134=) n.967C>T n.212-27896C>T c.750C>T (p.Leu250=) c.810C>T (p.Leu270=) n.1065C>T | |
13 | g.51974374G>C | CA484024889 | ATP7B | c.846C>G (p.Leu282=) c.802+44C>G (n.802+44C>G) n.951C>G c.402C>G (p.Leu134=) n.967C>G n.212-27896C>G c.750C>G (p.Leu250=) c.810C>G (p.Leu270=) n.1065C>G | |
13 | g.51974374G>T | CA484024888 | ATP7B | c.846C>A (p.Leu282=) c.802+44C>A (n.802+44C>A) n.951C>A c.402C>A (p.Leu134=) n.967C>A n.212-27896C>A c.750C>A (p.Leu250=) c.810C>A (p.Leu270=) n.1065C>A | |
13 | g.51974374_51974375delinsGA | CA2091557931 | ATP7B | c.845_846delinsTC (p.Leu282=) c.802+43_802+44delinsTC (n.802+43_802+44delinsTC) n.950_951delinsTC c.401_402delinsTC (p.Leu134=) n.966_967delinsTC n.212-27897_212-27896delinsTC c.749_750delinsTC (p.Leu250=) c.809_810delinsTC (p.Leu270=) n.1064_1065delinsTC | |
13 | g.51974375del | CA260157 | ATP7B | c.845del (p.Leu282ProfsTer2) c.802+43del (n.802+43del) n.950del c.401del (p.Leu134ProfsTer2) n.966del n.212-27897del c.749del (p.Leu250ProfsTer2) c.809del (p.Leu270ProfsTer2) n.1064del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974375A>C | CA388040945 | ATP7B | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.802+43T>G (n.802+43T>G) n.950T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.966T>G n.212-27897T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1064T>G | |
13 | g.51974375A>G | CA388040948 | ATP7B | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.802+43T>C (n.802+43T>C) n.950T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.966T>C n.212-27897T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1064T>C | |
13 | g.51974375A>T | CA388040951 | ATP7B | c.845T>A (p.Leu282His) c.802+43T>A (n.802+43T>A) n.950T>A c.401T>A (p.Leu134His) n.966T>A n.212-27897T>A c.749T>A (p.Leu250His) c.809T>A (p.Leu270His) n.1064T>A | |
13 | g.51974376G>A | CA388040956 | ATP7B | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.802+42C>T (n.802+42C>T) n.949C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) n.965C>T n.212-27898C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) n.1063C>T | |
13 | g.51974376G>C | CA388040954 | ATP7B | c.844C>G (p.Leu282Val) c.802+42C>G (n.802+42C>G) n.949C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.965C>G n.212-27898C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.1063C>G | |
13 | g.51974376G>T | CA388040959 | ATP7B | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.802+42C>A (n.802+42C>A) n.949C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) n.965C>A n.212-27898C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) n.1063C>A |