Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974360C>ACA388040853ATP7Bc.860G>T (p.Ser287Ile)
c.802+58G>T (n.802+58G>T)
n.965G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.981G>T
n.212-27882G>T
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1079G>T
13g.51974360C>GCA388040850ATP7Bc.860G>C (p.Ser287Thr)
c.802+58G>C (n.802+58G>C)
n.965G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.981G>C
n.212-27882G>C
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1079G>C
13g.51974360C>TCA388040848ATP7Bc.860G>A (p.Ser287Asn)
c.802+58G>A (n.802+58G>A)
n.965G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.981G>A
n.212-27882G>A
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1079G>A
13g.51974361T>ACA388040861ATP7Bc.859A>T (p.Ser287Cys)
c.802+57A>T (n.802+57A>T)
n.964A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.980A>T
n.212-27883A>T
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1078A>T
13g.51974361T>CCA388040856ATP7Bc.859A>G (p.Ser287Gly)
c.802+57A>G (n.802+57A>G)
n.964A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.980A>G
n.212-27883A>G
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1078A>G
13g.51974361T>GCA388040858ATP7Bc.859A>C (p.Ser287Arg)
c.802+57A>C (n.802+57A>C)
n.964A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.980A>C
n.212-27883A>C
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1078A>C
13g.51974362T>ACA388040864ATP7Bc.858A>T (p.Gln286His)
c.802+56A>T (n.802+56A>T)
n.963A>T
c.414A>T (p.Gln138His)
n.979A>T
n.212-27884A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.822A>T (p.Gln274His)
n.1077A>T
13g.51974362T>CCA484024865ATP7Bc.858A>G (p.Gln286=)
c.802+56A>G (n.802+56A>G)
n.963A>G
c.414A>G (p.Gln138=)
n.979A>G
n.212-27884A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.822A>G (p.Gln274=)
n.1077A>G
13g.51974362T>GCA388040866ATP7Bc.858A>C (p.Gln286His)
c.802+56A>C (n.802+56A>C)
n.963A>C
c.414A>C (p.Gln138His)
n.979A>C
n.212-27884A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.822A>C (p.Gln274His)
n.1077A>C
13g.51974363T>ACA388040869ATP7Bc.857A>T (p.Gln286Leu)
c.802+55A>T (n.802+55A>T)
n.962A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.978A>T
n.212-27885A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1076A>T
13g.51974363T>CCA388040872ATP7Bc.857A>G (p.Gln286Arg)
c.802+55A>G (n.802+55A>G)
n.962A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.978A>G
n.212-27885A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1076A>G
13g.51974363T>GCA388040875ATP7Bc.857A>C (p.Gln286Pro)
c.802+55A>C (n.802+55A>C)
n.962A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.978A>C
n.212-27885A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1076A>C
13g.51974364G>ACA388040879ATP7Bc.856C>T (p.Gln286Ter)
c.802+54C>T (n.802+54C>T)
n.961C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.977C>T
n.212-27886C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974364G>CCA388040882ATP7Bc.856C>G (p.Gln286Glu)
c.802+54C>G (n.802+54C>G)
n.961C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.977C>G
n.212-27886C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1075C>G
13g.51974364G=CA2091557904ATP7Bc.856C= (p.Gln286=)
c.802+54C= (n.802+54C=)
n.961C=
c.412C= (p.Gln138=)
n.977C=
n.212-27886C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.820C= (p.Gln274=)
n.1075C=
13g.51974364G>TCA388040885ATP7Bc.856C>A (p.Gln286Lys)
c.802+54C>A (n.802+54C>A)
n.961C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.977C>A
n.212-27886C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1075C>A
13g.51974365A>CCA484024867ATP7Bc.855T>G (p.Val285=)
c.802+53T>G (n.802+53T>G)
n.960T>G
c.411T>G (p.Val137=)
n.976T>G
n.212-27887T>G
c.759T>G (p.Val253=)
c.819T>G (p.Val273=)
n.1074T>G
13g.51974365A>GCA484024868ATP7Bc.855T>C (p.Val285=)
c.802+53T>C (n.802+53T>C)
n.960T>C
c.411T>C (p.Val137=)
n.976T>C
n.212-27887T>C
c.759T>C (p.Val253=)
c.819T>C (p.Val273=)
n.1074T>C
13g.51974365A>TCA484024869ATP7Bc.855T>A (p.Val285=)
c.802+53T>A (n.802+53T>A)
n.960T>A
c.411T>A (p.Val137=)
n.976T>A
n.212-27887T>A
c.759T>A (p.Val253=)
c.819T>A (p.Val273=)
n.1074T>A
13g.51974366A=CA2091557908ATP7Bc.854T= (p.Val285=)
c.802+52T= (n.802+52T=)
n.959T=
c.410T= (p.Val137=)
n.975T=
n.212-27888T=
c.758T= (p.Val253=)
c.818T= (p.Val273=)
n.1073T=
13g.51974366A>CCA388040888ATP7Bc.854T>G (p.Val285Gly)
c.802+52T>G (n.802+52T>G)
n.959T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.975T>G
n.212-27888T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1073T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974366A>GCA388040891ATP7Bc.854T>C (p.Val285Ala)
c.802+52T>C (n.802+52T>C)
n.959T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.975T>C
n.212-27888T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1073T>C
13g.51974366A>TCA388040896ATP7Bc.854T>A (p.Val285Asp)
c.802+52T>A (n.802+52T>A)
n.959T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.975T>A
n.212-27888T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.1073T>A
13g.51974367C>ACA388040905ATP7Bc.853G>T (p.Val285Phe)
c.802+51G>T (n.802+51G>T)
n.958G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.974G>T
n.212-27889G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.1072G>T
13g.51974367C=CA2091557914ATP7Bc.853G= (p.Val285=)
c.802+51G= (n.802+51G=)
n.958G=
c.409G= (p.Val137=)
n.974G=
n.212-27889G=
c.757G= (p.Val253=)
c.817G= (p.Val273=)
n.1072G=
13g.51974367C>GCA388040898ATP7Bc.853G>C (p.Val285Leu)
c.802+51G>C (n.802+51G>C)
n.958G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.974G>C
n.212-27889G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1072G>C
13g.51974367C>TCA388040902ATP7Bc.853G>A (p.Val285Ile)
c.802+51G>A (n.802+51G>A)
n.958G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.974G>A
n.212-27889G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974370delCA2575456621ATP7Bc.853del (p.Val285PhefsTer15)
c.802+51del (n.802+51del)
n.958del
c.409del (p.Val137PhefsTer15)
n.974del
n.212-27889del
c.757del (p.Val253PhefsTer15)
c.817del (p.Val273PhefsTer15)
n.1072del
13g.51974368C>ACA484024872ATP7Bc.852G>T (p.Gly284=)
c.802+50G>T (n.802+50G>T)
n.957G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
n.973G>T
n.212-27890G>T
c.756G>T (p.Gly252=)
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1071G>T
 ClinVar
13g.51974368C=CA2091557919ATP7Bc.852G= (p.Gly284=)
c.802+50G= (n.802+50G=)
n.957G=
c.408G= (p.Gly136=)
n.973G=
n.212-27890G=
c.756G= (p.Gly252=)
c.816G= (p.Gly272=)
n.1071G=
13g.51974368C>GCA6989486ATP7Bc.852G>C (p.Gly284=)
c.802+50G>C (n.802+50G>C)
n.957G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
n.973G>C
n.212-27890G>C
c.756G>C (p.Gly252=)
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974368C>TCA484024874ATP7Bc.852G>A (p.Gly284=)
c.802+50G>A (n.802+50G>A)
n.957G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
n.973G>A
n.212-27890G>A
c.756G>A (p.Gly252=)
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1071G>A
13g.51974369C>ACA388040910ATP7Bc.851G>T (p.Gly284Val)
c.802+49G>T (n.802+49G>T)
n.956G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.972G>T
n.212-27891G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1070G>T
 COSMIC
13g.51974369C>GCA388040914ATP7Bc.851G>C (p.Gly284Ala)
c.802+49G>C (n.802+49G>C)
n.956G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.972G>C
n.212-27891G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1070G>C
13g.51974369C>TCA388040916ATP7Bc.851G>A (p.Gly284Glu)
c.802+49G>A (n.802+49G>A)
n.956G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.972G>A
n.212-27891G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1070G>A
 gnomAD v4
13g.51974370C>ACA388040919ATP7Bc.850G>T (p.Gly284Trp)
c.802+48G>T (n.802+48G>T)
n.955G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.971G>T
n.212-27892G>T
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1069G>T
13g.51974370C=CA2091557927ATP7Bc.850G= (p.Gly284=)
c.802+48G= (n.802+48G=)
n.955G=
c.406G= (p.Gly136=)
n.971G=
n.212-27892G=
c.754G= (p.Gly252=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1069G=
13g.51974370C>GCA388040923ATP7Bc.850G>C (p.Gly284Arg)
c.802+48G>C (n.802+48G>C)
n.955G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.971G>C
n.212-27892G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1069G>C
13g.51974370C>TCA388040926ATP7Bc.850G>A (p.Gly284Arg)
c.802+48G>A (n.802+48G>A)
n.955G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.971G>A
n.212-27892G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974371T>ACA484024876ATP7Bc.849A>T (p.Leu283=)
c.802+47A>T (n.802+47A>T)
n.954A>T
c.405A>T (p.Leu135=)
n.970A>T
n.212-27893A>T
c.753A>T (p.Leu251=)
c.813A>T (p.Leu271=)
n.1068A>T
13g.51974371T>CCA484024877ATP7Bc.849A>G (p.Leu283=)
c.802+47A>G (n.802+47A>G)
n.954A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
n.970A>G
n.212-27893A>G
c.753A>G (p.Leu251=)
c.813A>G (p.Leu271=)
n.1068A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974371T>GCA484024879ATP7Bc.849A>C (p.Leu283=)
c.802+47A>C (n.802+47A>C)
n.954A>C
c.405A>C (p.Leu135=)
n.970A>C
n.212-27893A>C
c.753A>C (p.Leu251=)
c.813A>C (p.Leu271=)
n.1068A>C
13g.51974371T=CA2091557928ATP7Bc.849A= (p.Leu283=)
c.802+47A= (n.802+47A=)
n.954A=
c.405A= (p.Leu135=)
n.970A=
n.212-27893A=
c.753A= (p.Leu251=)
c.813A= (p.Leu271=)
n.1068A=
13g.51974372A>CCA388040930ATP7Bc.848T>G (p.Leu283Arg)
c.802+46T>G (n.802+46T>G)
n.953T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.969T>G
n.212-27894T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1067T>G
13g.51974372A>GCA388040932ATP7Bc.848T>C (p.Leu283Pro)
c.802+46T>C (n.802+46T>C)
n.953T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.969T>C
n.212-27894T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1067T>C
13g.51974372A>TCA388040936ATP7Bc.848T>A (p.Leu283Gln)
c.802+46T>A (n.802+46T>A)
n.953T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.969T>A
n.212-27894T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1067T>A
13g.51974373G>ACA484024881ATP7Bc.847C>T (p.Leu283=)
c.802+45C>T (n.802+45C>T)
n.952C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.968C>T
n.212-27895C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51974373G>CCA388040939ATP7Bc.847C>G (p.Leu283Val)
c.802+45C>G (n.802+45C>G)
n.952C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.968C>G
n.212-27895C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1066C>G
13g.51974373G>TCA388040940ATP7Bc.847C>A (p.Leu283Ile)
c.802+45C>A (n.802+45C>A)
n.952C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.968C>A
n.212-27895C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.1066C>A

Number of alleles fetched