Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974275G>ACA6989470ATP7Bc.945C>T (p.Ile315=)
c.802+143C>T (n.802+143C>T)
n.1050C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.1066C>T
n.212-27797C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>CCA250066977ATP7Bc.945C>G (p.Ile315Met)
c.802+143C>G (n.802+143C>G)
n.1050C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.1066C>G
n.212-27797C>G
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n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974275G=CA2091557729ATP7Bc.945C= (p.Ile315=)
c.802+143C= (n.802+143C=)
n.1050C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.1066C=
n.212-27797C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.1164C=
13g.51974275G>TCA484024721ATP7Bc.945C>A (p.Ile315=)
c.802+143C>A (n.802+143C>A)
n.1050C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.1066C>A
n.212-27797C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1164C>A
13g.51974276A>CCA388040174ATP7Bc.944T>G (p.Ile315Ser)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
n.1049T>G
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n.1065T>G
n.212-27798T>G
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n.1163T>G
13g.51974276A>GCA388040177ATP7Bc.944T>C (p.Ile315Thr)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
n.1049T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.1065T>C
n.212-27798T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1163T>C
13g.51974276A>TCA388040179ATP7Bc.944T>A (p.Ile315Asn)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
n.1049T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.1065T>A
n.212-27798T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1163T>A
13g.51974277T>ACA388040181ATP7Bc.943A>T (p.Ile315Phe)
c.802+141A>T (n.802+141A>T)
n.1048A>T
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n.1064A>T
n.212-27799A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1162A>T
13g.51974277T>CCA6989471ATP7Bc.943A>G (p.Ile315Val)
c.802+141A>G (n.802+141A>G)
n.1048A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.1064A>G
n.212-27799A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974277T>GCA388040184ATP7Bc.943A>C (p.Ile315Leu)
c.802+141A>C (n.802+141A>C)
n.1048A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.1064A>C
n.212-27799A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1162A>C
13g.51974277T=CA2091557732ATP7Bc.943A= (p.Ile315=)
c.802+141A= (n.802+141A=)
n.1048A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.1064A=
n.212-27799A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1162A=
13g.51974278A>CCA484024727ATP7Bc.942T>G (p.Ala314=)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
n.1047T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1063T>G
n.212-27800T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1161T>G
13g.51974278A>GCA484024728ATP7Bc.942T>C (p.Ala314=)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
n.1047T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1063T>C
n.212-27800T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1161T>C
13g.51974278A>TCA484024729ATP7Bc.942T>A (p.Ala314=)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
n.1047T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1063T>A
n.212-27800T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1161T>A
13g.51974279G>ACA6989472ATP7Bc.941C>T (p.Ala314Val)
c.802+139C>T (n.802+139C>T)
n.1046C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1062C>T
n.212-27801C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974279G>CCA388040189ATP7Bc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.802+139C>G (n.802+139C>G)
n.1046C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1062C>G
n.212-27801C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1160C>G
13g.51974279G=CA2091557740ATP7Bc.941C= (p.Ala314=)
c.802+139C= (n.802+139C=)
n.1046C=
c.497C= (p.Ala166=)
n.1062C=
n.212-27801C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.1160C=
13g.51974279G>TCA388040192ATP7Bc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.802+139C>A (n.802+139C>A)
n.1046C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1062C>A
n.212-27801C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1160C>A
13g.51974280C>ACA6989473ATP7Bc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.802+138G>T (n.802+138G>T)
n.1045G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1061G>T
n.212-27802G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1159G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974280C=CA2091557744ATP7Bc.940G= (p.Ala314=)
c.802+138G= (n.802+138G=)
n.1045G=
c.496G= (p.Ala166=)
n.1061G=
n.212-27802G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.1159G=
13g.51974280C>GCA388040197ATP7Bc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.802+138G>C (n.802+138G>C)
n.1045G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1061G>C
n.212-27802G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1159G>C
13g.51974280C>TCA388040195ATP7Bc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.802+138G>A (n.802+138G>A)
n.1045G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1061G>A
n.212-27802G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1159G>A
13g.51974281C>ACA388040201ATP7Bc.939G>T (p.Arg313Ser)
c.802+137G>T (n.802+137G>T)
n.1044G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1060G>T
n.212-27803G>T
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.1158G>T
13g.51974281C>GCA388040203ATP7Bc.939G>C (p.Arg313Ser)
c.802+137G>C (n.802+137G>C)
n.1044G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1060G>C
n.212-27803G>C
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.1158G>C
13g.51974281C>TCA484024736ATP7Bc.939G>A (p.Arg313=)
c.802+137G>A (n.802+137G>A)
n.1044G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1060G>A
n.212-27803G>A
c.843G>A (p.Arg281=)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.1158G>A
13g.51974282C>ACA388040207ATP7Bc.938G>T (p.Arg313Met)
c.802+136G>T (n.802+136G>T)
n.1043G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1059G>T
n.212-27804G>T
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
n.1157G>T
13g.51974282C>GCA388040212ATP7Bc.938G>C (p.Arg313Thr)
c.802+136G>C (n.802+136G>C)
n.1043G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1059G>C
n.212-27804G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.1157G>C
13g.51974282C>TCA388040216ATP7Bc.938G>A (p.Arg313Lys)
c.802+136G>A (n.802+136G>A)
n.1043G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1059G>A
n.212-27804G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.1157G>A
13g.51974283T>ACA388040226ATP7Bc.937A>T (p.Arg313Trp)
c.802+135A>T (n.802+135A>T)
n.1042A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1058A>T
n.212-27805A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.1156A>T
13g.51974283T>CCA388040228ATP7Bc.937A>G (p.Arg313Gly)
c.802+135A>G (n.802+135A>G)
n.1042A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1058A>G
n.212-27805A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.1156A>G
13g.51974283T>GCA484024741ATP7Bc.937A>C (p.Arg313=)
c.802+135A>C (n.802+135A>C)
n.1042A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1058A>C
n.212-27805A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
c.901A>C (p.Arg301=)
n.1156A>C
13g.51974284C>ACA388040231ATP7Bc.936G>T (p.Gln312His)
c.802+134G>T (n.802+134G>T)
n.1041G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1057G>T
n.212-27806G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.900G>T (p.Gln300His)
n.1155G>T
13g.51974284C=CA2091557748ATP7Bc.936G= (p.Gln312=)
c.802+134G= (n.802+134G=)
n.1041G=
c.492G= (p.Gln164=)
n.1057G=
n.212-27806G=
c.840G= (p.Gln280=)
c.900G= (p.Gln300=)
n.1155G=
13g.51974284C>GCA388040232ATP7Bc.936G>C (p.Gln312His)
c.802+134G>C (n.802+134G>C)
n.1041G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1057G>C
n.212-27806G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.900G>C (p.Gln300His)
n.1155G>C
13g.51974284C>TCA484024743ATP7Bc.936G>A (p.Gln312=)
c.802+134G>A (n.802+134G>A)
n.1041G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1057G>A
n.212-27806G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.900G>A (p.Gln300=)
n.1155G>A
 dbSNP COSMIC
13g.51974285T>ACA388040233ATP7Bc.935A>T (p.Gln312Leu)
c.802+133A>T (n.802+133A>T)
n.1040A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1056A>T
n.212-27807A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1154A>T
13g.51974285T>CCA388040234ATP7Bc.935A>G (p.Gln312Arg)
c.802+133A>G (n.802+133A>G)
n.1040A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1056A>G
n.212-27807A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1154A>G
 gnomAD v4
13g.51974285T>GCA388040236ATP7Bc.935A>C (p.Gln312Pro)
c.802+133A>C (n.802+133A>C)
n.1040A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1056A>C
n.212-27807A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1154A>C
13g.51974286G>ACA388040247ATP7Bc.934C>T (p.Gln312Ter)
c.802+132C>T (n.802+132C>T)
n.1039C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1055C>T
n.212-27808C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1153C>T
13g.51974286G>CCA388040240ATP7Bc.934C>G (p.Gln312Glu)
c.802+132C>G (n.802+132C>G)
n.1039C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1055C>G
n.212-27808C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1153C>G
13g.51974286G>TCA388040243ATP7Bc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.802+132C>A (n.802+132C>A)
n.1039C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1055C>A
n.212-27808C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1153C>A
13g.51974287C>ACA484024745ATP7Bc.933G>T (p.Leu311=)
c.802+131G>T (n.802+131G>T)
n.1038G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1054G>T
n.212-27809G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1152G>T
13g.51974287C>GCA484024748ATP7Bc.933G>C (p.Leu311=)
c.802+131G>C (n.802+131G>C)
n.1038G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1054G>C
n.212-27809G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1152G>C
13g.51974287C>TCA484024747ATP7Bc.933G>A (p.Leu311=)
c.802+131G>A (n.802+131G>A)
n.1038G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1054G>A
n.212-27809G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1152G>A
 gnomAD v4
13g.51974288A>CCA388040252ATP7Bc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.802+130T>G (n.802+130T>G)
n.1037T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1053T>G
n.212-27810T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1151T>G
13g.51974288A>GCA388040253ATP7Bc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.802+130T>C (n.802+130T>C)
n.1037T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1053T>C
n.212-27810T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1151T>C
13g.51974288A>TCA388040263ATP7Bc.932T>A (p.Leu311Gln)
c.802+130T>A (n.802+130T>A)
n.1037T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1053T>A
n.212-27810T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1151T>A
13g.51974288_51974302delinsAGAGCCACTGGGCTGCA2091557752ATP7Bc.918_932delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr306=)
c.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT (n.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT)
n.1023_1037delinsCAGCCCAGTGGCTCT
c.474_488delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr158=)
n.1039_1053delinsCAGCCCAGTGGCTCT
n.212-27824_212-27810delinsCAGCCCAGTGGCTCT
c.822_836delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr274=)
c.882_896delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr294=)
n.1137_1151delinsCAGCCCAGTGGCTCT
13g.51974289G>ACA484024749ATP7Bc.931C>T (p.Leu311=)
c.802+129C>T (n.802+129C>T)
n.1036C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1052C>T
n.212-27811C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1150C>T

Number of alleles fetched