Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974239_51974270dupCA2573149669ATP7Bc.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?)
c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup)
n.1056_1087dup
c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?)
n.1072_1103dup
n.212-27791_212-27760dup
c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?)
c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?)
n.1170_1201dup
 ClinVar dbSNP
13g.51974264_51974267delinsGGAACA2091557698ATP7Bc.953_956delinsTTCC (p.Leu318=)
c.802+151_802+154delinsTTCC (n.802+151_802+154delinsTTCC)
n.1058_1061delinsTTCC
c.509_512delinsTTCC (p.Leu170=)
n.1074_1077delinsTTCC
n.212-27789_212-27786delinsTTCC
c.857_860delinsTTCC (p.Leu286=)
c.917_920delinsTTCC (p.Leu306=)
n.1172_1175delinsTTCC
13g.51974266_51974268delCA610425833ATP7Bc.953_955del (p.Leu318del)
c.802+151_802+153del (n.802+151_802+153del)
n.1058_1060del
c.509_511del (p.Leu170del)
n.1074_1076del
n.212-27789_212-27787del
c.857_859del (p.Leu286del)
c.917_919del (p.Leu306del)
n.1172_1174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A=CA2091557705ATP7Bc.954T= (p.Leu318=)
c.802+152T= (n.802+152T=)
n.1059T=
c.510T= (p.Leu170=)
n.1075T=
n.212-27788T=
c.858T= (p.Leu286=)
c.918T= (p.Leu306=)
n.1173T=
13g.51974266A>CCA484024702ATP7Bc.954T>G (p.Leu318=)
c.802+152T>G (n.802+152T>G)
n.1059T>G
c.510T>G (p.Leu170=)
n.1075T>G
n.212-27788T>G
c.858T>G (p.Leu286=)
c.918T>G (p.Leu306=)
n.1173T>G
13g.51974266A>GCA484024705ATP7Bc.954T>C (p.Leu318=)
c.802+152T>C (n.802+152T>C)
n.1059T>C
c.510T>C (p.Leu170=)
n.1075T>C
n.212-27788T>C
c.858T>C (p.Leu286=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1173T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A>TCA484024703ATP7Bc.954T>A (p.Leu318=)
c.802+152T>A (n.802+152T>A)
n.1059T>A
c.510T>A (p.Leu170=)
n.1075T>A
n.212-27788T>A
c.858T>A (p.Leu286=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1173T>A
13g.51974267A>CCA388040093ATP7Bc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.802+151T>G (n.802+151T>G)
n.1058T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1074T>G
n.212-27789T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1172T>G
 COSMIC
13g.51974267A>GCA388040099ATP7Bc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.802+151T>C (n.802+151T>C)
n.1058T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1074T>C
n.212-27789T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1172T>C
13g.51974267A>TCA388040096ATP7Bc.953T>A (p.Leu318His)
c.802+151T>A (n.802+151T>A)
n.1058T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.1074T>A
n.212-27789T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1172T>A
13g.51974268G>ACA388040102ATP7Bc.952C>T (p.Leu318Phe)
c.802+150C>T (n.802+150C>T)
n.1057C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.1073C>T
n.212-27790C>T
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1171C>T
13g.51974268G>CCA388040106ATP7Bc.952C>G (p.Leu318Val)
c.802+150C>G (n.802+150C>G)
n.1057C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1073C>G
n.212-27790C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1171C>G
13g.51974268G>TCA388040103ATP7Bc.952C>A (p.Leu318Ile)
c.802+150C>A (n.802+150C>A)
n.1057C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1073C>A
n.212-27790C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1171C>A
13g.51974269T>ACA484024711ATP7Bc.951A>T (p.Ala317=)
c.802+149A>T (n.802+149A>T)
n.1056A>T
c.507A>T (p.Ala169=)
n.1072A>T
n.212-27791A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1170A>T
13g.51974269T>CCA484024710ATP7Bc.951A>G (p.Ala317=)
c.802+149A>G (n.802+149A>G)
n.1056A>G
c.507A>G (p.Ala169=)
n.1072A>G
n.212-27791A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974269T>GCA484024709ATP7Bc.951A>C (p.Ala317=)
c.802+149A>C (n.802+149A>C)
n.1056A>C
c.507A>C (p.Ala169=)
n.1072A>C
n.212-27791A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1170A>C
13g.51974269T=CA2091557707ATP7Bc.951A= (p.Ala317=)
c.802+149A= (n.802+149A=)
n.1056A=
c.507A= (p.Ala169=)
n.1072A=
n.212-27791A=
c.855A= (p.Ala285=)
c.915A= (p.Ala305=)
n.1170A=
13g.51974270G>ACA388040119ATP7Bc.950C>T (p.Ala317Val)
c.802+148C>T (n.802+148C>T)
n.1055C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1071C>T
n.212-27792C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1169C>T
 gnomAD v4
13g.51974270G>CCA388040122ATP7Bc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.802+148C>G (n.802+148C>G)
n.1055C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1071C>G
n.212-27792C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1169C>G
13g.51974270G=CA2091557715ATP7Bc.950C= (p.Ala317=)
c.802+148C= (n.802+148C=)
n.1055C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.1071C=
n.212-27792C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1169C=
13g.51974270G>TCA6989468ATP7Bc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.802+148C>A (n.802+148C>A)
n.1055C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.1071C>A
n.212-27792C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1169C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>ACA388040131ATP7Bc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.802+147G>T (n.802+147G>T)
n.1054G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1070G>T
n.212-27793G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1168G>T
13g.51974271C=CA2091557720ATP7Bc.949G= (p.Ala317=)
c.802+147G= (n.802+147G=)
n.1054G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.1070G=
n.212-27793G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1168G=
13g.51974271C>GCA388040134ATP7Bc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.802+147G>C (n.802+147G>C)
n.1054G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1070G>C
n.212-27793G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1168G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>TCA388040139ATP7Bc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.802+147G>A (n.802+147G>A)
n.1054G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1070G>A
n.212-27793G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974272C>ACA388040142ATP7Bc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.802+146G>T (n.802+146G>T)
n.1053G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1069G>T
n.212-27794G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1167G>T
13g.51974272C>GCA388040147ATP7Bc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.802+146G>C (n.802+146G>C)
n.1053G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1069G>C
n.212-27794G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1167G>C
13g.51974272C>TCA484024716ATP7Bc.948G>A (p.Glu316=)
c.802+146G>A (n.802+146G>A)
n.1053G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1069G>A
n.212-27794G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1167G>A
13g.51974273T>ACA388040151ATP7Bc.947A>T (p.Glu316Val)
c.802+145A>T (n.802+145A>T)
n.1052A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1068A>T
n.212-27795A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1166A>T
13g.51974273T>CCA388040156ATP7Bc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.802+145A>G (n.802+145A>G)
n.1052A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1068A>G
n.212-27795A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1166A>G
13g.51974273T>GCA388040158ATP7Bc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.802+145A>C (n.802+145A>C)
n.1052A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1068A>C
n.212-27795A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1166A>C
13g.51974274C>ACA388040165ATP7Bc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.802+144G>T (n.802+144G>T)
n.1051G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1067G>T
n.212-27796G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1165G>T
13g.51974274C=CA2091557724ATP7Bc.946G= (p.Glu316=)
c.802+144G= (n.802+144G=)
n.1051G=
c.502G= (p.Glu168=)
n.1067G=
n.212-27796G=
c.850G= (p.Glu284=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1165G=
13g.51974274C>GCA388040163ATP7Bc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.802+144G>C (n.802+144G>C)
n.1051G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1067G>C
n.212-27796G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1165G>C
13g.51974274C>TCA6989469ATP7Bc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.802+144G>A (n.802+144G>A)
n.1051G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1067G>A
n.212-27796G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>ACA6989470ATP7Bc.945C>T (p.Ile315=)
c.802+143C>T (n.802+143C>T)
n.1050C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.1066C>T
n.212-27797C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>CCA250066977ATP7Bc.945C>G (p.Ile315Met)
c.802+143C>G (n.802+143C>G)
n.1050C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.1066C>G
n.212-27797C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974275G=CA2091557729ATP7Bc.945C= (p.Ile315=)
c.802+143C= (n.802+143C=)
n.1050C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.1066C=
n.212-27797C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.1164C=
13g.51974275G>TCA484024721ATP7Bc.945C>A (p.Ile315=)
c.802+143C>A (n.802+143C>A)
n.1050C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.1066C>A
n.212-27797C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1164C>A
13g.51974276A>CCA388040174ATP7Bc.944T>G (p.Ile315Ser)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
n.1049T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.1065T>G
n.212-27798T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1163T>G
13g.51974276A>GCA388040177ATP7Bc.944T>C (p.Ile315Thr)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
n.1049T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.1065T>C
n.212-27798T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1163T>C
13g.51974276A>TCA388040179ATP7Bc.944T>A (p.Ile315Asn)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
n.1049T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.1065T>A
n.212-27798T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1163T>A
13g.51974277T>ACA388040181ATP7Bc.943A>T (p.Ile315Phe)
c.802+141A>T (n.802+141A>T)
n.1048A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.1064A>T
n.212-27799A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1162A>T
13g.51974277T>CCA6989471ATP7Bc.943A>G (p.Ile315Val)
c.802+141A>G (n.802+141A>G)
n.1048A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.1064A>G
n.212-27799A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974277T>GCA388040184ATP7Bc.943A>C (p.Ile315Leu)
c.802+141A>C (n.802+141A>C)
n.1048A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.1064A>C
n.212-27799A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1162A>C
13g.51974277T=CA2091557732ATP7Bc.943A= (p.Ile315=)
c.802+141A= (n.802+141A=)
n.1048A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.1064A=
n.212-27799A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1162A=
13g.51974278A>CCA484024727ATP7Bc.942T>G (p.Ala314=)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
n.1047T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1063T>G
n.212-27800T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1161T>G
13g.51974278A>GCA484024728ATP7Bc.942T>C (p.Ala314=)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
n.1047T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1063T>C
n.212-27800T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1161T>C
13g.51974278A>TCA484024729ATP7Bc.942T>A (p.Ala314=)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
n.1047T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1063T>A
n.212-27800T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1161T>A

Number of alleles fetched