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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970674G>A | CA388035907 | ATP7B | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.117C>T n.317C>T c.555C>T (n.555C>T) n.1462C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1285+3261C>T (n.1285+3261C>T) n.1482C>T n.212-24196C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970674G>C | CA388035908 | ATP7B | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.117C>G n.317C>G c.555C>G (n.555C>G) n.1462C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1285+3261C>G (n.1285+3261C>G) n.1482C>G n.212-24196C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1580C>G | |
| 13 | g.51970674G>T | CA388035909 | ATP7B | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.117C>A n.317C>A c.555C>A (n.555C>A) n.1462C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1285+3261C>A (n.1285+3261C>A) n.1482C>A n.212-24196C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1580C>A | |
| 13 | g.51970675T>A | CA388035910 | ATP7B | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.116A>T n.316A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1461A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1285+3260A>T (n.1285+3260A>T) n.1481A>T n.212-24197A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1579A>T | |
| 13 | g.51970675T>C | CA6989365 | ATP7B | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.116A>G n.316A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1461A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1285+3260A>G (n.1285+3260A>G) n.1481A>G n.212-24197A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970675T>G | CA388035911 | ATP7B | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.116A>C n.316A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1461A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1285+3260A>C (n.1285+3260A>C) n.1481A>C n.212-24197A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1579A>C | |
| 13 | g.51970675T= | CA2091552938 | ATP7B | c.1360A= (p.Thr454=) c.*104A= (n.*104A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.116A= n.316A= c.554A= (n.554A=) n.1461A= c.916A= (p.Thr306=) c.1285+3260A= (n.1285+3260A=) n.1481A= n.212-24197A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1324A= (p.Thr442=) c.28A= (p.Thr10=) n.1579A= | |
| 13 | g.51970675dup | CA2695199750 | ATP7B | c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer?) n.116dup n.316dup c.554dup (n.554dup) n.1461dup c.916dup (p.Thr306AsnfsTer?) c.1285+3260dup (n.1285+3260dup) n.1481dup n.212-24197dup c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.1579dup | ClinVar |
| 13 | g.51970676A>C | CA483897960 | ATP7B | c.1359T>G (p.Pro453=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) n.115T>G n.315T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1460T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1285+3259T>G (n.1285+3259T>G) n.1480T>G n.212-24198T>G c.1263T>G (p.Pro421=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.27T>G (p.Pro9=) n.1578T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970676A>G | CA483897961 | ATP7B | c.1359T>C (p.Pro453=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) n.115T>C n.315T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1460T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1285+3259T>C (n.1285+3259T>C) n.1480T>C n.212-24198T>C c.1263T>C (p.Pro421=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.27T>C (p.Pro9=) n.1578T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970676A>T | CA483897962 | ATP7B | c.1359T>A (p.Pro453=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) n.115T>A n.315T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1460T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1285+3259T>A (n.1285+3259T>A) n.1480T>A n.212-24198T>A c.1263T>A (p.Pro421=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.27T>A (p.Pro9=) n.1578T>A | |
| 13 | g.51970677G>A | CA388035912 | ATP7B | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.114C>T n.314C>T c.552C>T (n.552C>T) n.1459C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1285+3258C>T (n.1285+3258C>T) n.1479C>T n.212-24199C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1577C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970677G>C | CA6989366 | ATP7B | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.114C>G n.314C>G c.552C>G (n.552C>G) n.1459C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1285+3258C>G (n.1285+3258C>G) n.1479C>G n.212-24199C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970677G= | CA2091552941 | ATP7B | c.1358C= (p.Pro453=) c.*102C= (n.*102C=) c.1025C= (p.Pro342=) n.114C= n.314C= c.552C= (n.552C=) n.1459C= c.914C= (p.Pro305=) c.1285+3258C= (n.1285+3258C=) n.1479C= n.212-24199C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1322C= (p.Pro441=) c.26C= (p.Pro9=) n.1577C= | |
| 13 | g.51970677G>T | CA388035913 | ATP7B | c.1358C>A (p.Pro453His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) n.114C>A n.314C>A c.552C>A (n.552C>A) n.1459C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1285+3258C>A (n.1285+3258C>A) n.1479C>A n.212-24199C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.26C>A (p.Pro9His) n.1577C>A | |
| 13 | g.51970678G>A | CA388035914 | ATP7B | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.113C>T n.313C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1458C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1285+3257C>T (n.1285+3257C>T) n.1478C>T n.212-24200C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970678G>C | CA388035915 | ATP7B | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.113C>G n.313C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1458C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1285+3257C>G (n.1285+3257C>G) n.1478C>G n.212-24200C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1576C>G | |
| 13 | g.51970678G= | CA2091552945 | ATP7B | c.1357C= (p.Pro453=) c.*101C= (n.*101C=) c.1024C= (p.Pro342=) n.113C= n.313C= c.551C= (n.551C=) n.1458C= c.913C= (p.Pro305=) c.1285+3257C= (n.1285+3257C=) n.1478C= n.212-24200C= c.1261C= (p.Pro421=) c.1321C= (p.Pro441=) c.25C= (p.Pro9=) n.1576C= | |
| 13 | g.51970678G>T | CA388035916 | ATP7B | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.113C>A n.313C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1458C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1285+3257C>A (n.1285+3257C>A) n.1478C>A n.212-24200C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1576C>A | |
| 13 | g.51970679T>A | CA483897963 | ATP7B | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) n.112A>T n.312A>T c.550A>T (n.550A>T) n.1457A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.1285+3256A>T (n.1285+3256A>T) n.1477A>T n.212-24201A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.24A>T (p.Thr8=) n.1575A>T | |
| 13 | g.51970679T>C | CA483897964 | ATP7B | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) n.112A>G n.312A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1457A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.1285+3256A>G (n.1285+3256A>G) n.1477A>G n.212-24201A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.24A>G (p.Thr8=) n.1575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970679T>G | CA483897965 | ATP7B | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) n.112A>C n.312A>C c.550A>C (n.550A>C) n.1457A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.1285+3256A>C (n.1285+3256A>C) n.1477A>C n.212-24201A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.24A>C (p.Thr8=) n.1575A>C | |
| 13 | g.51970679T= | CA2091552948 | ATP7B | c.1356A= (p.Thr452=) c.*100A= (n.*100A=) c.1023A= (p.Thr341=) n.112A= n.312A= c.550A= (n.550A=) n.1457A= c.912A= (p.Thr304=) c.1285+3256A= (n.1285+3256A=) n.1477A= n.212-24201A= c.1260A= (p.Thr420=) c.1320A= (p.Thr440=) c.24A= (p.Thr8=) n.1575A= | |
| 13 | g.51970680G>A | CA388035917 | ATP7B | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.111C>T n.311C>T c.549C>T (n.549C>T) n.1456C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1285+3255C>T (n.1285+3255C>T) n.1476C>T n.212-24202C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.1574C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970680G>C | CA388035919 | ATP7B | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.111C>G n.311C>G c.549C>G (n.549C>G) n.1456C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1285+3255C>G (n.1285+3255C>G) n.1476C>G n.212-24202C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.1574C>G | |
| 13 | g.51970680G>T | CA388035918 | ATP7B | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.111C>A n.311C>A c.549C>A (n.549C>A) n.1456C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1285+3255C>A (n.1285+3255C>A) n.1476C>A n.212-24202C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.1574C>A | |
| 13 | g.51970681T>A | CA6989367 | ATP7B | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.110A>T n.310A>T c.548A>T (n.548A>T) n.1455A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1285+3254A>T (n.1285+3254A>T) n.1475A>T n.212-24203A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.1573A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970681T>C | CA388035920 | ATP7B | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.110A>G n.310A>G c.548A>G (n.548A>G) n.1455A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1285+3254A>G (n.1285+3254A>G) n.1475A>G n.212-24203A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.1573A>G | |
| 13 | g.51970681T>G | CA388035921 | ATP7B | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.110A>C n.310A>C c.548A>C (n.548A>C) n.1455A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1285+3254A>C (n.1285+3254A>C) n.1475A>C n.212-24203A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.1573A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970681T= | CA2091552952 | ATP7B | c.1354A= (p.Thr452=) c.*98A= (n.*98A=) c.1021A= (p.Thr341=) n.110A= n.310A= c.548A= (n.548A=) n.1455A= c.910A= (p.Thr304=) c.1285+3254A= (n.1285+3254A=) n.1475A= n.212-24203A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1318A= (p.Thr440=) c.22A= (p.Thr8=) n.1573A= | |
| 13 | g.51970682A>C | CA483897966 | ATP7B | c.1353T>G (p.Gly451=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1020T>G (p.Gly340=) n.109T>G n.309T>G c.547T>G (n.547T>G) n.1454T>G c.909T>G (p.Gly303=) c.1285+3253T>G (n.1285+3253T>G) n.1474T>G n.212-24204T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1317T>G (p.Gly439=) c.21T>G (p.Gly7=) n.1572T>G | |
| 13 | g.51970682A>G | CA483897967 | ATP7B | c.1353T>C (p.Gly451=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1020T>C (p.Gly340=) n.109T>C n.309T>C c.547T>C (n.547T>C) n.1454T>C c.909T>C (p.Gly303=) c.1285+3253T>C (n.1285+3253T>C) n.1474T>C n.212-24204T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1317T>C (p.Gly439=) c.21T>C (p.Gly7=) n.1572T>C | |
| 13 | g.51970682A>T | CA483897968 | ATP7B | c.1353T>A (p.Gly451=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1020T>A (p.Gly340=) n.109T>A n.309T>A c.547T>A (n.547T>A) n.1454T>A c.909T>A (p.Gly303=) c.1285+3253T>A (n.1285+3253T>A) n.1474T>A n.212-24204T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1317T>A (p.Gly439=) c.21T>A (p.Gly7=) n.1572T>A | |
| 13 | g.51970683C>A | CA388035922 | ATP7B | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.108G>T n.308G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1453G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.1285+3252G>T (n.1285+3252G>T) n.1473G>T n.212-24205G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.1571G>T | |
| 13 | g.51970683C= | CA2091552957 | ATP7B | c.1352G= (p.Gly451=) c.*96G= (n.*96G=) c.1019G= (p.Gly340=) n.108G= n.308G= c.546G= (n.546G=) n.1453G= c.908G= (p.Gly303=) c.1285+3252G= (n.1285+3252G=) n.1473G= n.212-24205G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1316G= (p.Gly439=) c.20G= (p.Gly7=) n.1571G= | |
| 13 | g.51970683C>G | CA388035923 | ATP7B | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.108G>C n.308G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1453G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1285+3252G>C (n.1285+3252G>C) n.1473G>C n.212-24205G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1571G>C | |
| 13 | g.51970683C>T | CA6989368 | ATP7B | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.108G>A n.308G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1453G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1285+3252G>A (n.1285+3252G>A) n.1473G>A n.212-24205G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970684del | CA2623119055 | ATP7B | c.1352del (p.Gly451ValfsTer?) c.*96del (n.*96del) c.1019del (p.Gly340ValfsTer?) n.108del n.308del c.546del (n.546del) n.1453del c.908del (p.Gly303ValfsTer?) c.1285+3252del (n.1285+3252del) n.1473del n.212-24205del c.1256del (p.Gly419ValfsTer?) c.1316del (p.Gly439ValfsTer?) c.20del (p.Gly7ValfsTer?) n.1571del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970684C>A | CA388035924 | ATP7B | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.107G>T n.307G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1452G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1285+3251G>T (n.1285+3251G>T) n.1472G>T n.212-24206G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1570G>T | |
| 13 | g.51970684C= | CA2091552962 | ATP7B | c.1351G= (p.Gly451=) c.*95G= (n.*95G=) c.1018G= (p.Gly340=) n.107G= n.307G= c.545G= (n.545G=) n.1452G= c.907G= (p.Gly303=) c.1285+3251G= (n.1285+3251G=) n.1472G= n.212-24206G= c.1255G= (p.Gly419=) c.1315G= (p.Gly439=) c.19G= (p.Gly7=) n.1570G= | |
| 13 | g.51970684C>G | CA388035925 | ATP7B | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.107G>C n.307G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1452G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1285+3251G>C (n.1285+3251G>C) n.1472G>C n.212-24206G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1570G>C | |
| 13 | g.51970684C>T | CA6989369 | ATP7B | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.107G>A n.307G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1452G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1285+3251G>A (n.1285+3251G>A) n.1472G>A n.212-24206G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970685A>C | CA388035926 | ATP7B | c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.106T>G n.306T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1451T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>G (n.1285+3250T>G) n.1471T>G n.212-24207T>G c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.1569T>G | |
| 13 | g.51970685A>G | CA483897969 | ATP7B | c.1350T>C (p.Asp450=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) n.106T>C n.306T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1451T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.1285+3250T>C (n.1285+3250T>C) n.1471T>C n.212-24207T>C c.1254T>C (p.Asp418=) c.1314T>C (p.Asp438=) c.18T>C (p.Asp6=) n.1569T>C | |
| 13 | g.51970685A>T | CA388035927 | ATP7B | c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.106T>A n.306T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1451T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>A (n.1285+3250T>A) n.1471T>A n.212-24207T>A c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.1569T>A | |
| 13 | g.51970685_51970686delinsAT | CA2091552976 | ATP7B | c.1349_1350delinsAT (p.Asp450=) c.*93_*94delinsAT (n.*93_*94delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) n.105_106delinsAT n.305_306delinsAT c.543_544delinsAT (n.543_544delinsAT) n.1450_1451delinsAT c.905_906delinsAT (p.Asp302=) c.1285+3249_1285+3250delinsAT (n.1285+3249_1285+3250delinsAT) n.1470_1471delinsAT n.212-24208_212-24207delinsAT c.1253_1254delinsAT (p.Asp418=) c.1313_1314delinsAT (p.Asp438=) c.17_18delinsAT (p.Asp6=) n.1568_1569delinsAT | |
| 13 | g.51970686del | CA6989370 | ATP7B | c.1349del (p.Asp450ValfsTer?) c.*93del (n.*93del) c.1016del (p.Asp339ValfsTer?) n.105del n.305del c.543del (n.543del) n.1450del c.905del (p.Asp302ValfsTer?) c.1285+3249del (n.1285+3249del) n.1470del n.212-24208del c.1253del (p.Asp418ValfsTer?) c.1313del (p.Asp438ValfsTer?) c.17del (p.Asp6ValfsTer?) n.1568del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970686T>A | CA388035929 | ATP7B | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.105A>T n.305A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1450A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1285+3249A>T (n.1285+3249A>T) n.1470A>T n.212-24208A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.1568A>T | |
| 13 | g.51970686T>C | CA388035930 | ATP7B | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.105A>G n.305A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1450A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1285+3249A>G (n.1285+3249A>G) n.1470A>G n.212-24208A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.1568A>G | dbSNP gnomAD v4 |