WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970669C>A | CA6989363 | ATP7B | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.122G>T n.322G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1467G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.1285+3266G>T (n.1285+3266G>T) n.1487G>T n.212-24191G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1585G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970669C= | CA2018046965 | ATP7B | c.1366G= (p.Val456=) c.*110G= (n.*110G=) c.1033G= (p.Val345=) n.122G= n.322G= c.560G= (n.560G=) n.1467G= c.922G= (p.Val308=) c.1285+3266G= (n.1285+3266G=) n.1487G= n.212-24191G= c.1270G= (p.Val424=) c.1330G= (p.Val444=) c.34G= (p.Val12=) n.1585G= | |
| 13 | g.51970669C>G | CA145670 | ATP7B | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.122G>C n.322G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1467G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.1285+3266G>C (n.1285+3266G>C) n.1487G>C n.212-24191G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1585G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970669C>T | CA388035900 | ATP7B | c.1366G>A (p.Val456Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.122G>A n.322G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1467G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.1285+3266G>A (n.1285+3266G>A) n.1487G>A n.212-24191G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.34G>A (p.Val12Met) n.1585G>A | |
| 13 | g.51970670A>C | CA483897955 | ATP7B | c.1365T>G (p.Ser455=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.121T>G n.321T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1466T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.1285+3265T>G (n.1285+3265T>G) n.1486T>G n.212-24192T>G c.1269T>G (p.Ser423=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.33T>G (p.Ser11=) n.1584T>G | |
| 13 | g.51970670A>G | CA483897957 | ATP7B | c.1365T>C (p.Ser455=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.121T>C n.321T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1466T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1285+3265T>C (n.1285+3265T>C) n.1486T>C n.212-24192T>C c.1269T>C (p.Ser423=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.33T>C (p.Ser11=) n.1584T>C | |
| 13 | g.51970670A>T | CA483897956 | ATP7B | c.1365T>A (p.Ser455=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.121T>A n.321T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1466T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.1285+3265T>A (n.1285+3265T>A) n.1486T>A n.212-24192T>A c.1269T>A (p.Ser423=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.33T>A (p.Ser11=) n.1584T>A | |
| 13 | g.51970671G>A | CA388035901 | ATP7B | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.120C>T n.320C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1465C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1285+3264C>T (n.1285+3264C>T) n.1485C>T n.212-24193C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.1583C>T | |
| 13 | g.51970671G>C | CA388035902 | ATP7B | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.120C>G n.320C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1465C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1285+3264C>G (n.1285+3264C>G) n.1485C>G n.212-24193C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.1583C>G | |
| 13 | g.51970671G>T | CA388035903 | ATP7B | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.120C>A n.320C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1465C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1285+3264C>A (n.1285+3264C>A) n.1485C>A n.212-24193C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.1583C>A | |
| 13 | g.51970672A>C | CA388035906 | ATP7B | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.119T>G n.319T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1464T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1285+3263T>G (n.1285+3263T>G) n.1484T>G n.212-24194T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1582T>G | |
| 13 | g.51970672A>G | CA388035904 | ATP7B | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.119T>C n.319T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1464T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1285+3263T>C (n.1285+3263T>C) n.1484T>C n.212-24194T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1582T>C | |
| 13 | g.51970672A>T | CA388035905 | ATP7B | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.119T>A n.319T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1464T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1285+3263T>A (n.1285+3263T>A) n.1484T>A n.212-24194T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1582T>A | |
| 13 | g.51970672_51970673del | CA2507872782 | ATP7B | c.1362_1363del (p.Ser455CysfsTer?) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?) n.118_119del n.318_319del c.556_557del (n.556_557del) n.1463_1464del c.918_919del (p.Ser307CysfsTer?) c.1285+3262_1285+3263del (n.1285+3262_1285+3263del) n.1483_1484del n.212-24195_212-24194del c.1266_1267del (p.Ser423CysfsTer?) c.1326_1327del (p.Ser443CysfsTer?) c.30_31del (p.Ser11CysfsTer?) n.1581_1582del | |
| 13 | g.51970673T>A | CA483897958 | ATP7B | c.1362A>T (p.Thr454=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.118A>T n.318A>T c.556A>T (n.556A>T) n.1463A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.1285+3262A>T (n.1285+3262A>T) n.1483A>T n.212-24195A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.30A>T (p.Thr10=) n.1581A>T | |
| 13 | g.51970673T>C | CA6989364 | ATP7B | c.1362A>G (p.Thr454=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.118A>G n.318A>G c.556A>G (n.556A>G) n.1463A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.1285+3262A>G (n.1285+3262A>G) n.1483A>G n.212-24195A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.30A>G (p.Thr10=) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970673T>G | CA483897959 | ATP7B | c.1362A>C (p.Thr454=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.118A>C n.318A>C c.556A>C (n.556A>C) n.1463A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.1285+3262A>C (n.1285+3262A>C) n.1483A>C n.212-24195A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.30A>C (p.Thr10=) n.1581A>C | ClinVar |
| 13 | g.51970673T= | CA2091552929 | ATP7B | c.1362A= (p.Thr454=) c.*106A= (n.*106A=) c.1029A= (p.Thr343=) n.118A= n.318A= c.556A= (n.556A=) n.1463A= c.918A= (p.Thr306=) c.1285+3262A= (n.1285+3262A=) n.1483A= n.212-24195A= c.1266A= (p.Thr422=) c.1326A= (p.Thr442=) c.30A= (p.Thr10=) n.1581A= | |
| 13 | g.51970674G>A | CA388035907 | ATP7B | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.117C>T n.317C>T c.555C>T (n.555C>T) n.1462C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1285+3261C>T (n.1285+3261C>T) n.1482C>T n.212-24196C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970674G>C | CA388035908 | ATP7B | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.117C>G n.317C>G c.555C>G (n.555C>G) n.1462C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1285+3261C>G (n.1285+3261C>G) n.1482C>G n.212-24196C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1580C>G | |
| 13 | g.51970674G>T | CA388035909 | ATP7B | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.117C>A n.317C>A c.555C>A (n.555C>A) n.1462C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1285+3261C>A (n.1285+3261C>A) n.1482C>A n.212-24196C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1580C>A | |
| 13 | g.51970675T>A | CA388035910 | ATP7B | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.116A>T n.316A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1461A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1285+3260A>T (n.1285+3260A>T) n.1481A>T n.212-24197A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1579A>T | |
| 13 | g.51970675T>C | CA6989365 | ATP7B | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.116A>G n.316A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1461A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1285+3260A>G (n.1285+3260A>G) n.1481A>G n.212-24197A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970675T>G | CA388035911 | ATP7B | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.116A>C n.316A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1461A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1285+3260A>C (n.1285+3260A>C) n.1481A>C n.212-24197A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1579A>C | |
| 13 | g.51970675T= | CA2091552938 | ATP7B | c.1360A= (p.Thr454=) c.*104A= (n.*104A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.116A= n.316A= c.554A= (n.554A=) n.1461A= c.916A= (p.Thr306=) c.1285+3260A= (n.1285+3260A=) n.1481A= n.212-24197A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1324A= (p.Thr442=) c.28A= (p.Thr10=) n.1579A= | |
| 13 | g.51970675dup | CA2695199750 | ATP7B | c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer?) n.116dup n.316dup c.554dup (n.554dup) n.1461dup c.916dup (p.Thr306AsnfsTer?) c.1285+3260dup (n.1285+3260dup) n.1481dup n.212-24197dup c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.1579dup | ClinVar |
| 13 | g.51970676A>C | CA483897960 | ATP7B | c.1359T>G (p.Pro453=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) n.115T>G n.315T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1460T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1285+3259T>G (n.1285+3259T>G) n.1480T>G n.212-24198T>G c.1263T>G (p.Pro421=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.27T>G (p.Pro9=) n.1578T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970676A>G | CA483897961 | ATP7B | c.1359T>C (p.Pro453=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) n.115T>C n.315T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1460T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1285+3259T>C (n.1285+3259T>C) n.1480T>C n.212-24198T>C c.1263T>C (p.Pro421=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.27T>C (p.Pro9=) n.1578T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970676A>T | CA483897962 | ATP7B | c.1359T>A (p.Pro453=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) n.115T>A n.315T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1460T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1285+3259T>A (n.1285+3259T>A) n.1480T>A n.212-24198T>A c.1263T>A (p.Pro421=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.27T>A (p.Pro9=) n.1578T>A | |
| 13 | g.51970677G>A | CA388035912 | ATP7B | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.114C>T n.314C>T c.552C>T (n.552C>T) n.1459C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1285+3258C>T (n.1285+3258C>T) n.1479C>T n.212-24199C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1577C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970677G>C | CA6989366 | ATP7B | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.114C>G n.314C>G c.552C>G (n.552C>G) n.1459C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1285+3258C>G (n.1285+3258C>G) n.1479C>G n.212-24199C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970677G= | CA2091552941 | ATP7B | c.1358C= (p.Pro453=) c.*102C= (n.*102C=) c.1025C= (p.Pro342=) n.114C= n.314C= c.552C= (n.552C=) n.1459C= c.914C= (p.Pro305=) c.1285+3258C= (n.1285+3258C=) n.1479C= n.212-24199C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1322C= (p.Pro441=) c.26C= (p.Pro9=) n.1577C= | |
| 13 | g.51970677G>T | CA388035913 | ATP7B | c.1358C>A (p.Pro453His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) n.114C>A n.314C>A c.552C>A (n.552C>A) n.1459C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1285+3258C>A (n.1285+3258C>A) n.1479C>A n.212-24199C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.26C>A (p.Pro9His) n.1577C>A | |
| 13 | g.51970678G>A | CA388035914 | ATP7B | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.113C>T n.313C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1458C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1285+3257C>T (n.1285+3257C>T) n.1478C>T n.212-24200C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970678G>C | CA388035915 | ATP7B | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.113C>G n.313C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1458C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1285+3257C>G (n.1285+3257C>G) n.1478C>G n.212-24200C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1576C>G | |
| 13 | g.51970678G= | CA2091552945 | ATP7B | c.1357C= (p.Pro453=) c.*101C= (n.*101C=) c.1024C= (p.Pro342=) n.113C= n.313C= c.551C= (n.551C=) n.1458C= c.913C= (p.Pro305=) c.1285+3257C= (n.1285+3257C=) n.1478C= n.212-24200C= c.1261C= (p.Pro421=) c.1321C= (p.Pro441=) c.25C= (p.Pro9=) n.1576C= | |
| 13 | g.51970678G>T | CA388035916 | ATP7B | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.113C>A n.313C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1458C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1285+3257C>A (n.1285+3257C>A) n.1478C>A n.212-24200C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1576C>A | |
| 13 | g.51970679T>A | CA483897963 | ATP7B | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) n.112A>T n.312A>T c.550A>T (n.550A>T) n.1457A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.1285+3256A>T (n.1285+3256A>T) n.1477A>T n.212-24201A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.24A>T (p.Thr8=) n.1575A>T | |
| 13 | g.51970679T>C | CA483897964 | ATP7B | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) n.112A>G n.312A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1457A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.1285+3256A>G (n.1285+3256A>G) n.1477A>G n.212-24201A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.24A>G (p.Thr8=) n.1575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970679T>G | CA483897965 | ATP7B | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) n.112A>C n.312A>C c.550A>C (n.550A>C) n.1457A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.1285+3256A>C (n.1285+3256A>C) n.1477A>C n.212-24201A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.24A>C (p.Thr8=) n.1575A>C | |
| 13 | g.51970679T= | CA2091552948 | ATP7B | c.1356A= (p.Thr452=) c.*100A= (n.*100A=) c.1023A= (p.Thr341=) n.112A= n.312A= c.550A= (n.550A=) n.1457A= c.912A= (p.Thr304=) c.1285+3256A= (n.1285+3256A=) n.1477A= n.212-24201A= c.1260A= (p.Thr420=) c.1320A= (p.Thr440=) c.24A= (p.Thr8=) n.1575A= | |
| 13 | g.51970680G>A | CA388035917 | ATP7B | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.111C>T n.311C>T c.549C>T (n.549C>T) n.1456C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1285+3255C>T (n.1285+3255C>T) n.1476C>T n.212-24202C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.1574C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970680G>C | CA388035919 | ATP7B | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.111C>G n.311C>G c.549C>G (n.549C>G) n.1456C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1285+3255C>G (n.1285+3255C>G) n.1476C>G n.212-24202C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.1574C>G | |
| 13 | g.51970680G>T | CA388035918 | ATP7B | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.111C>A n.311C>A c.549C>A (n.549C>A) n.1456C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1285+3255C>A (n.1285+3255C>A) n.1476C>A n.212-24202C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.1574C>A | |
| 13 | g.51970681T>A | CA6989367 | ATP7B | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.110A>T n.310A>T c.548A>T (n.548A>T) n.1455A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1285+3254A>T (n.1285+3254A>T) n.1475A>T n.212-24203A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.1573A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970681T>C | CA388035920 | ATP7B | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.110A>G n.310A>G c.548A>G (n.548A>G) n.1455A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1285+3254A>G (n.1285+3254A>G) n.1475A>G n.212-24203A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.1573A>G | |
| 13 | g.51970681T>G | CA388035921 | ATP7B | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.110A>C n.310A>C c.548A>C (n.548A>C) n.1455A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1285+3254A>C (n.1285+3254A>C) n.1475A>C n.212-24203A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.1573A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970681T= | CA2091552952 | ATP7B | c.1354A= (p.Thr452=) c.*98A= (n.*98A=) c.1021A= (p.Thr341=) n.110A= n.310A= c.548A= (n.548A=) n.1455A= c.910A= (p.Thr304=) c.1285+3254A= (n.1285+3254A=) n.1475A= n.212-24203A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1318A= (p.Thr440=) c.22A= (p.Thr8=) n.1573A= | |
| 13 | g.51970682A>C | CA483897966 | ATP7B | c.1353T>G (p.Gly451=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1020T>G (p.Gly340=) n.109T>G n.309T>G c.547T>G (n.547T>G) n.1454T>G c.909T>G (p.Gly303=) c.1285+3253T>G (n.1285+3253T>G) n.1474T>G n.212-24204T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1317T>G (p.Gly439=) c.21T>G (p.Gly7=) n.1572T>G |