WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970611A>C | CA388035661 | ATP7B | c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.180T>G n.380T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1525T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G) n.1545T>G n.212-24133T>G c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.1643T>G | |
| 13 | g.51970611A>G | CA388035663 | ATP7B | c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.180T>C n.380T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1525T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C) n.1545T>C n.212-24133T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.1643T>C | |
| 13 | g.51970611A>T | CA388035662 | ATP7B | c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.180T>A n.380T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1525T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A) n.1545T>A n.212-24133T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.1643T>A | |
| 13 | g.51970612A>C | CA388035664 | ATP7B | c.1423T>G (p.Leu475Val) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.179T>G n.379T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1524T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.1285+3323T>G (n.1285+3323T>G) n.1544T>G n.212-24134T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.1642T>G | |
| 13 | g.51970612A>G | CA483897914 | ATP7B | c.1423T>C (p.Leu475=) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.179T>C n.379T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1524T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.1285+3323T>C (n.1285+3323T>C) n.1544T>C n.212-24134T>C c.1327T>C (p.Leu443=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.91T>C (p.Leu31=) n.1642T>C | |
| 13 | g.51970612A>T | CA388035665 | ATP7B | c.1423T>A (p.Leu475Met) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.179T>A n.379T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1524T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.1285+3323T>A (n.1285+3323T>A) n.1544T>A n.212-24134T>A c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) c.91T>A (p.Leu31Met) n.1642T>A | |
| 13 | g.51970613G>A | CA483897915 | ATP7B | c.1422C>T (p.Ile474=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) n.178C>T n.378C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1523C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.1285+3322C>T (n.1285+3322C>T) n.1543C>T n.212-24135C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.90C>T (p.Ile30=) n.1641C>T | |
| 13 | g.51970613G>C | CA388035666 | ATP7B | c.1422C>G (p.Ile474Met) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) n.178C>G n.378C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1523C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.1285+3322C>G (n.1285+3322C>G) n.1543C>G n.212-24135C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.90C>G (p.Ile30Met) n.1641C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970613G>T | CA483897916 | ATP7B | c.1422C>A (p.Ile474=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) n.178C>A n.378C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1523C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.1285+3322C>A (n.1285+3322C>A) n.1543C>A n.212-24135C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.90C>A (p.Ile30=) n.1641C>A | |
| 13 | g.51970614A= | CA2091552701 | ATP7B | c.1421T= (p.Ile474=) c.*165T= (n.*165T=) c.1088T= (p.Ile363=) n.177T= n.377T= c.615T= (n.615T=) n.1522T= c.977T= (p.Ile326=) c.1285+3321T= (n.1285+3321T=) n.1542T= n.212-24136T= c.1325T= (p.Ile442=) c.1385T= (p.Ile462=) c.89T= (p.Ile30=) n.1640T= | |
| 13 | g.51970614A>C | CA388035667 | ATP7B | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.177T>G n.377T>G c.615T>G (n.615T>G) n.1522T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1285+3321T>G (n.1285+3321T>G) n.1542T>G n.212-24136T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.1640T>G | |
| 13 | g.51970614A>G | CA388035668 | ATP7B | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.177T>C n.377T>C c.615T>C (n.615T>C) n.1522T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1285+3321T>C (n.1285+3321T>C) n.1542T>C n.212-24136T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.1640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970614A>T | CA388035669 | ATP7B | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.177T>A n.377T>A c.615T>A (n.615T>A) n.1522T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1285+3321T>A (n.1285+3321T>A) n.1542T>A n.212-24136T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.1640T>A | |
| 13 | g.51970615T>A | CA388035670 | ATP7B | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.176A>T n.376A>T c.614A>T (n.614A>T) n.1521A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1285+3320A>T (n.1285+3320A>T) n.1541A>T n.212-24137A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.1639A>T | |
| 13 | g.51970615T>C | CA388035671 | ATP7B | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.176A>G n.376A>G c.614A>G (n.614A>G) n.1521A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.1285+3320A>G (n.1285+3320A>G) n.1541A>G n.212-24137A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.1639A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970615T>G | CA388035672 | ATP7B | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.176A>C n.376A>C c.614A>C (n.614A>C) n.1521A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1285+3320A>C (n.1285+3320A>C) n.1541A>C n.212-24137A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.1639A>C | |
| 13 | g.51970616G>A | CA483897917 | ATP7B | c.1419C>T (p.Asp473=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1086C>T (p.Asp362=) n.175C>T n.375C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1520C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.1285+3319C>T (n.1285+3319C>T) n.1540C>T n.212-24138C>T c.1323C>T (p.Asp441=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.87C>T (p.Asp29=) n.1638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970616G>C | CA388035673 | ATP7B | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.175C>G n.375C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1520C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>G (n.1285+3319C>G) n.1540C>G n.212-24138C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.1638C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970616G= | CA2091552710 | ATP7B | c.1419C= (p.Asp473=) c.*163C= (n.*163C=) c.1086C= (p.Asp362=) n.175C= n.375C= c.613C= (n.613C=) n.1520C= c.975C= (p.Asp325=) c.1285+3319C= (n.1285+3319C=) n.1540C= n.212-24138C= c.1323C= (p.Asp441=) c.1383C= (p.Asp461=) c.87C= (p.Asp29=) n.1638C= | |
| 13 | g.51970616G>T | CA388035674 | ATP7B | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.175C>A n.375C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1520C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>A (n.1285+3319C>A) n.1540C>A n.212-24138C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.1638C>A | |
| 13 | g.51970617T>A | CA388035675 | ATP7B | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.174A>T n.374A>T c.612A>T (n.612A>T) n.1519A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1285+3318A>T (n.1285+3318A>T) n.1539A>T n.212-24139A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.1637A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T>C | CA388035676 | ATP7B | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.174A>G n.374A>G c.612A>G (n.612A>G) n.1519A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1285+3318A>G (n.1285+3318A>G) n.1539A>G n.212-24139A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T>G | CA388035677 | ATP7B | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.174A>C n.374A>C c.612A>C (n.612A>C) n.1519A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1285+3318A>C (n.1285+3318A>C) n.1539A>C n.212-24139A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.1637A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T= | CA2091552717 | ATP7B | c.1418A= (p.Asp473=) c.*162A= (n.*162A=) c.1085A= (p.Asp362=) n.174A= n.374A= c.612A= (n.612A=) n.1519A= c.974A= (p.Asp325=) c.1285+3318A= (n.1285+3318A=) n.1539A= n.212-24139A= c.1322A= (p.Asp441=) c.1382A= (p.Asp461=) c.86A= (p.Asp29=) n.1637A= | |
| 13 | g.51970618C>A | CA388035680 | ATP7B | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.173G>T n.373G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1518G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1285+3317G>T (n.1285+3317G>T) n.1538G>T n.212-24140G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.1636G>T | |
| 13 | g.51970618C>G | CA388035678 | ATP7B | c.1417G>C (p.Asp473His) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) n.173G>C n.373G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1518G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1285+3317G>C (n.1285+3317G>C) n.1538G>C n.212-24140G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.85G>C (p.Asp29His) n.1636G>C | |
| 13 | g.51970618C>T | CA388035679 | ATP7B | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.173G>A n.373G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1518G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1285+3317G>A (n.1285+3317G>A) n.1538G>A n.212-24140G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.1636G>A | |
| 13 | g.51970618_51970619dup | CA2623118939 | ATP7B | c.1416_1417dup (p.Asp473GlyfsTer26) c.*160_*161dup (n.*160_*161dup) c.1083_1084dup (p.Asp362GlyfsTer26) n.172_173dup n.372_373dup c.610_611dup (n.610_611dup) n.1517_1518dup c.972_973dup (p.Asp325GlyfsTer26) c.1285+3316_1285+3317dup (n.1285+3316_1285+3317dup) n.1537_1538dup n.212-24141_212-24140dup c.1320_1321dup (p.Asp441GlyfsTer26) c.1380_1381dup (p.Asp461GlyfsTer26) c.84_85dup (p.Asp29GlyfsTer26) n.1635_1636dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970619del | CA2623118942 | ATP7B | c.1417del (p.Asp473ThrfsTer25) c.*161del (n.*161del) c.1084del (p.Asp362ThrfsTer25) n.173del n.373del c.611del (n.611del) n.1518del c.973del (p.Asp325ThrfsTer25) c.1285+3317del (n.1285+3317del) n.1538del n.212-24140del c.1321del (p.Asp441ThrfsTer25) c.1381del (p.Asp461ThrfsTer25) c.85del (p.Asp29ThrfsTer25) n.1636del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970619C>A | CA483897918 | ATP7B | c.1416G>T (p.Pro472=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.1083G>T (p.Pro361=) n.172G>T n.372G>T c.610G>T (n.610G>T) n.1517G>T c.972G>T (p.Pro324=) c.1285+3316G>T (n.1285+3316G>T) n.1537G>T n.212-24141G>T c.1320G>T (p.Pro440=) c.1380G>T (p.Pro460=) c.84G>T (p.Pro28=) n.1635G>T | ClinVar |
| 13 | g.51970619C= | CA2091552728 | ATP7B | c.1416G= (p.Pro472=) c.*160G= (n.*160G=) c.1083G= (p.Pro361=) n.172G= n.372G= c.610G= (n.610G=) n.1517G= c.972G= (p.Pro324=) c.1285+3316G= (n.1285+3316G=) n.1537G= n.212-24141G= c.1320G= (p.Pro440=) c.1380G= (p.Pro460=) c.84G= (p.Pro28=) n.1635G= | |
| 13 | g.51970619C>G | CA483897919 | ATP7B | c.1416G>C (p.Pro472=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.1083G>C (p.Pro361=) n.172G>C n.372G>C c.610G>C (n.610G>C) n.1517G>C c.972G>C (p.Pro324=) c.1285+3316G>C (n.1285+3316G>C) n.1537G>C n.212-24141G>C c.1320G>C (p.Pro440=) c.1380G>C (p.Pro460=) c.84G>C (p.Pro28=) n.1635G>C | |
| 13 | g.51970619C>T | CA6989353 | ATP7B | c.1416G>A (p.Pro472=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.1083G>A (p.Pro361=) n.172G>A n.372G>A c.610G>A (n.610G>A) n.1517G>A c.972G>A (p.Pro324=) c.1285+3316G>A (n.1285+3316G>A) n.1537G>A n.212-24141G>A c.1320G>A (p.Pro440=) c.1380G>A (p.Pro460=) c.84G>A (p.Pro28=) n.1635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970620_51970633del | CA2695218109 | ATP7B | c.1403_1416del (p.Ala468GlyfsTer?) c.*147_*160del (n.*147_*160del) c.1070_1083del (p.Ala357GlyfsTer?) n.159_172del n.359_372del c.597_610del (n.597_610del) n.1504_1517del c.959_972del (p.Ala320GlyfsTer?) c.1285+3303_1285+3316del (n.1285+3303_1285+3316del) n.1524_1537del n.212-24154_212-24141del c.1307_1320del (p.Ala436GlyfsTer?) c.1367_1380del (p.Ala456GlyfsTer?) c.71_84del (p.Ala24GlyfsTer?) n.1622_1635del | |
| 13 | g.51970620G>A | CA6989354 | ATP7B | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.171C>T n.371C>T c.609C>T (n.609C>T) n.1516C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1285+3315C>T (n.1285+3315C>T) n.1536C>T n.212-24142C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970620G>C | CA388035681 | ATP7B | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.171C>G n.371C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1516C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1285+3315C>G (n.1285+3315C>G) n.1536C>G n.212-24142C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1634C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970620G= | CA2091552755 | ATP7B | c.1415C= (p.Pro472=) c.*159C= (n.*159C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.171C= n.371C= c.609C= (n.609C=) n.1516C= c.971C= (p.Pro324=) c.1285+3315C= (n.1285+3315C=) n.1536C= n.212-24142C= c.1319C= (p.Pro440=) c.1379C= (p.Pro460=) c.83C= (p.Pro28=) n.1634C= | |
| 13 | g.51970620G>T | CA388035682 | ATP7B | c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.171C>A n.371C>A c.609C>A (n.609C>A) n.1516C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.1285+3315C>A (n.1285+3315C>A) n.1536C>A n.212-24142C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.1634C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970621G>A | CA388035683 | ATP7B | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.170C>T n.370C>T c.608C>T (n.608C>T) n.1515C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1285+3314C>T (n.1285+3314C>T) n.1535C>T n.212-24143C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1633C>T | |
| 13 | g.51970621G>C | CA388035684 | ATP7B | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.170C>G n.370C>G c.608C>G (n.608C>G) n.1515C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1285+3314C>G (n.1285+3314C>G) n.1535C>G n.212-24143C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1633C>G | |
| 13 | g.51970621G>T | CA388035685 | ATP7B | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.170C>A n.370C>A c.608C>A (n.608C>A) n.1515C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1285+3314C>A (n.1285+3314C>A) n.1535C>A n.212-24143C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1633C>A | |
| 13 | g.51970622G>A | CA483897922 | ATP7B | c.1413C>T (p.Ala471=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.169C>T n.369C>T c.607C>T (n.607C>T) n.1514C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.1285+3313C>T (n.1285+3313C>T) n.1534C>T n.212-24144C>T c.1317C>T (p.Ala439=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.81C>T (p.Ala27=) n.1632C>T | |
| 13 | g.51970622G>C | CA483897920 | ATP7B | c.1413C>G (p.Ala471=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.169C>G n.369C>G c.607C>G (n.607C>G) n.1514C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.1285+3313C>G (n.1285+3313C>G) n.1534C>G n.212-24144C>G c.1317C>G (p.Ala439=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.81C>G (p.Ala27=) n.1632C>G | |
| 13 | g.51970622G>T | CA483897921 | ATP7B | c.1413C>A (p.Ala471=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.169C>A n.369C>A c.607C>A (n.607C>A) n.1514C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.1285+3313C>A (n.1285+3313C>A) n.1534C>A n.212-24144C>A c.1317C>A (p.Ala439=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.81C>A (p.Ala27=) n.1632C>A | |
| 13 | g.51970623G>A | CA250065601 | ATP7B | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.168C>T n.368C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1513C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.1285+3312C>T (n.1285+3312C>T) n.1533C>T n.212-24145C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970623G>C | CA388035686 | ATP7B | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.168C>G n.368C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1513C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1285+3312C>G (n.1285+3312C>G) n.1533C>G n.212-24145C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1631C>G | |
| 13 | g.51970623G= | CA2091552762 | ATP7B | c.1412C= (p.Ala471=) c.*156C= (n.*156C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.168C= n.368C= c.606C= (n.606C=) n.1513C= c.968C= (p.Ala323=) c.1285+3312C= (n.1285+3312C=) n.1533C= n.212-24145C= c.1316C= (p.Ala439=) c.1376C= (p.Ala459=) c.80C= (p.Ala27=) n.1631C= | |
| 13 | g.51970623G>T | CA388035687 | ATP7B | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.168C>A n.368C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1513C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1285+3312C>A (n.1285+3312C>A) n.1533C>A n.212-24145C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.1631C>A | |
| 13 | g.51970624C>A | CA388035690 | ATP7B | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.167G>T n.367G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1512G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1285+3311G>T (n.1285+3311G>T) n.1532G>T n.212-24146G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1630G>T | gnomAD v4 |