WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970604C>A | CA388035646 | ATP7B | c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.187G>T n.387G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1532G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T) n.1552G>T n.212-24126G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.1650G>T | |
| 13 | g.51970604C>G | CA388035647 | ATP7B | c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.187G>C n.387G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1532G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C) n.1552G>C n.212-24126G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.1650G>C | |
| 13 | g.51970604C>T | CA483897910 | ATP7B | c.1431G>A (p.Lys477=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) n.187G>A n.387G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1532G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A) n.1552G>A n.212-24126G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.99G>A (p.Lys33=) n.1650G>A | ClinVar |
| 13 | g.51970605T>A | CA388035648 | ATP7B | c.1430A>T (p.Lys477Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.186A>T n.386A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1531A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T) n.1551A>T n.212-24127A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.1649A>T | COSMIC |
| 13 | g.51970605T>C | CA388035649 | ATP7B | c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.186A>G n.386A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1531A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G) n.1551A>G n.212-24127A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.1649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970605T>G | CA388035650 | ATP7B | c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.186A>C n.386A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1531A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C) n.1551A>C n.212-24127A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.1649A>C | |
| 13 | g.51970605T= | CA2091552679 | ATP7B | c.1430A= (p.Lys477=) c.*174A= (n.*174A=) c.1097A= (p.Lys366=) n.186A= n.386A= c.624A= (n.624A=) n.1531A= c.986A= (p.Lys329=) c.1285+3330A= (n.1285+3330A=) n.1551A= n.212-24127A= c.1334A= (p.Lys445=) c.1394A= (p.Lys465=) c.98A= (p.Lys33=) n.1649A= | |
| 13 | g.51970606T>A | CA388035651 | ATP7B | c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.185A>T n.385A>T c.623A>T (n.623A>T) n.1530A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1285+3329A>T (n.1285+3329A>T) n.1550A>T n.212-24128A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.1648A>T | |
| 13 | g.51970606T>C | CA388035652 | ATP7B | c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.185A>G n.385A>G c.623A>G (n.623A>G) n.1530A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1285+3329A>G (n.1285+3329A>G) n.1550A>G n.212-24128A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.1648A>G | |
| 13 | g.51970606T>G | CA388035653 | ATP7B | c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.185A>C n.385A>C c.623A>C (n.623A>C) n.1530A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1285+3329A>C (n.1285+3329A>C) n.1550A>C n.212-24128A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.1648A>C | |
| 13 | g.51970607T>A | CA483897911 | ATP7B | c.1428A>T (p.Ala476=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) n.184A>T n.384A>T c.622A>T (n.622A>T) n.1529A>T c.984A>T (p.Ala328=) c.1285+3328A>T (n.1285+3328A>T) n.1549A>T n.212-24129A>T c.1332A>T (p.Ala444=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.96A>T (p.Ala32=) n.1647A>T | |
| 13 | g.51970607T>C | CA250065589 | ATP7B | c.1428A>G (p.Ala476=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) n.184A>G n.384A>G c.622A>G (n.622A>G) n.1529A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.1285+3328A>G (n.1285+3328A>G) n.1549A>G n.212-24129A>G c.1332A>G (p.Ala444=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.96A>G (p.Ala32=) n.1647A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970607T>G | CA483897912 | ATP7B | c.1428A>C (p.Ala476=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) n.184A>C n.384A>C c.622A>C (n.622A>C) n.1529A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1285+3328A>C (n.1285+3328A>C) n.1549A>C n.212-24129A>C c.1332A>C (p.Ala444=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.96A>C (p.Ala32=) n.1647A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970607T= | CA2091552684 | ATP7B | c.1428A= (p.Ala476=) c.*172A= (n.*172A=) c.1095A= (p.Ala365=) n.184A= n.384A= c.622A= (n.622A=) n.1529A= c.984A= (p.Ala328=) c.1285+3328A= (n.1285+3328A=) n.1549A= n.212-24129A= c.1332A= (p.Ala444=) c.1392A= (p.Ala464=) c.96A= (p.Ala32=) n.1647A= | |
| 13 | g.51970608G>A | CA388035654 | ATP7B | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.183C>T n.383C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1528C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1285+3327C>T (n.1285+3327C>T) n.1548C>T n.212-24130C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.1646C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970608G>C | CA388035655 | ATP7B | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.183C>G n.383C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1528C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1285+3327C>G (n.1285+3327C>G) n.1548C>G n.212-24130C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.1646C>G | |
| 13 | g.51970608G= | CA2091552687 | ATP7B | c.1427C= (p.Ala476=) c.*171C= (n.*171C=) c.1094C= (p.Ala365=) n.183C= n.383C= c.621C= (n.621C=) n.1528C= c.983C= (p.Ala328=) c.1285+3327C= (n.1285+3327C=) n.1548C= n.212-24130C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1391C= (p.Ala464=) c.95C= (p.Ala32=) n.1646C= | |
| 13 | g.51970608G>T | CA388035656 | ATP7B | c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.183C>A n.383C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1528C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1285+3327C>A (n.1285+3327C>A) n.1548C>A n.212-24130C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.95C>A (p.Ala32Glu) n.1646C>A | |
| 13 | g.51970609C>A | CA388035658 | ATP7B | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.182G>T n.382G>T c.620G>T (n.620G>T) n.1527G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1285+3326G>T (n.1285+3326G>T) n.1547G>T n.212-24131G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.1645G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970609C= | CA2091552695 | ATP7B | c.1426G= (p.Ala476=) c.*170G= (n.*170G=) c.1093G= (p.Ala365=) n.182G= n.382G= c.620G= (n.620G=) n.1527G= c.982G= (p.Ala328=) c.1285+3326G= (n.1285+3326G=) n.1547G= n.212-24131G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1390G= (p.Ala464=) c.94G= (p.Ala32=) n.1645G= | |
| 13 | g.51970609C>G | CA388035657 | ATP7B | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.182G>C n.382G>C c.620G>C (n.620G>C) n.1527G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1285+3326G>C (n.1285+3326G>C) n.1547G>C n.212-24131G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.1645G>C | |
| 13 | g.51970609C>T | CA6989352 | ATP7B | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.182G>A n.382G>A c.620G>A (n.620G>A) n.1527G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1285+3326G>A (n.1285+3326G>A) n.1547G>A n.212-24131G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970610C>A | CA388035659 | ATP7B | c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.181G>T n.381G>T c.619G>T (n.619G>T) n.1526G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>T (n.1285+3325G>T) n.1546G>T n.212-24132G>T c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) n.1644G>T | |
| 13 | g.51970610C>G | CA388035660 | ATP7B | c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.181G>C n.381G>C c.619G>C (n.619G>C) n.1526G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>C (n.1285+3325G>C) n.1546G>C n.212-24132G>C c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) n.1644G>C | |
| 13 | g.51970610C>T | CA483897913 | ATP7B | c.1425G>A (p.Leu475=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.181G>A n.381G>A c.619G>A (n.619G>A) n.1526G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.1285+3325G>A (n.1285+3325G>A) n.1546G>A n.212-24132G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.93G>A (p.Leu31=) n.1644G>A | |
| 13 | g.51970611A>C | CA388035661 | ATP7B | c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.180T>G n.380T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1525T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G) n.1545T>G n.212-24133T>G c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.1643T>G | |
| 13 | g.51970611A>G | CA388035663 | ATP7B | c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.180T>C n.380T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1525T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C) n.1545T>C n.212-24133T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.1643T>C | |
| 13 | g.51970611A>T | CA388035662 | ATP7B | c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.180T>A n.380T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1525T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A) n.1545T>A n.212-24133T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.1643T>A | |
| 13 | g.51970612A>C | CA388035664 | ATP7B | c.1423T>G (p.Leu475Val) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.179T>G n.379T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1524T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.1285+3323T>G (n.1285+3323T>G) n.1544T>G n.212-24134T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.1642T>G | |
| 13 | g.51970612A>G | CA483897914 | ATP7B | c.1423T>C (p.Leu475=) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.179T>C n.379T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1524T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.1285+3323T>C (n.1285+3323T>C) n.1544T>C n.212-24134T>C c.1327T>C (p.Leu443=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.91T>C (p.Leu31=) n.1642T>C | |
| 13 | g.51970612A>T | CA388035665 | ATP7B | c.1423T>A (p.Leu475Met) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.179T>A n.379T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1524T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.1285+3323T>A (n.1285+3323T>A) n.1544T>A n.212-24134T>A c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) c.91T>A (p.Leu31Met) n.1642T>A | |
| 13 | g.51970613G>A | CA483897915 | ATP7B | c.1422C>T (p.Ile474=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) n.178C>T n.378C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1523C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.1285+3322C>T (n.1285+3322C>T) n.1543C>T n.212-24135C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.90C>T (p.Ile30=) n.1641C>T | |
| 13 | g.51970613G>C | CA388035666 | ATP7B | c.1422C>G (p.Ile474Met) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) n.178C>G n.378C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1523C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.1285+3322C>G (n.1285+3322C>G) n.1543C>G n.212-24135C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.90C>G (p.Ile30Met) n.1641C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970613G>T | CA483897916 | ATP7B | c.1422C>A (p.Ile474=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) n.178C>A n.378C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1523C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.1285+3322C>A (n.1285+3322C>A) n.1543C>A n.212-24135C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.90C>A (p.Ile30=) n.1641C>A | |
| 13 | g.51970614A= | CA2091552701 | ATP7B | c.1421T= (p.Ile474=) c.*165T= (n.*165T=) c.1088T= (p.Ile363=) n.177T= n.377T= c.615T= (n.615T=) n.1522T= c.977T= (p.Ile326=) c.1285+3321T= (n.1285+3321T=) n.1542T= n.212-24136T= c.1325T= (p.Ile442=) c.1385T= (p.Ile462=) c.89T= (p.Ile30=) n.1640T= | |
| 13 | g.51970614A>C | CA388035667 | ATP7B | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.177T>G n.377T>G c.615T>G (n.615T>G) n.1522T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1285+3321T>G (n.1285+3321T>G) n.1542T>G n.212-24136T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.1640T>G | |
| 13 | g.51970614A>G | CA388035668 | ATP7B | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.177T>C n.377T>C c.615T>C (n.615T>C) n.1522T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1285+3321T>C (n.1285+3321T>C) n.1542T>C n.212-24136T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.1640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970614A>T | CA388035669 | ATP7B | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.177T>A n.377T>A c.615T>A (n.615T>A) n.1522T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1285+3321T>A (n.1285+3321T>A) n.1542T>A n.212-24136T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.1640T>A | |
| 13 | g.51970615T>A | CA388035670 | ATP7B | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.176A>T n.376A>T c.614A>T (n.614A>T) n.1521A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1285+3320A>T (n.1285+3320A>T) n.1541A>T n.212-24137A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.1639A>T | |
| 13 | g.51970615T>C | CA388035671 | ATP7B | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.176A>G n.376A>G c.614A>G (n.614A>G) n.1521A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.1285+3320A>G (n.1285+3320A>G) n.1541A>G n.212-24137A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.1639A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970615T>G | CA388035672 | ATP7B | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.176A>C n.376A>C c.614A>C (n.614A>C) n.1521A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1285+3320A>C (n.1285+3320A>C) n.1541A>C n.212-24137A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.1639A>C | |
| 13 | g.51970616G>A | CA483897917 | ATP7B | c.1419C>T (p.Asp473=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1086C>T (p.Asp362=) n.175C>T n.375C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1520C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.1285+3319C>T (n.1285+3319C>T) n.1540C>T n.212-24138C>T c.1323C>T (p.Asp441=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.87C>T (p.Asp29=) n.1638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970616G>C | CA388035673 | ATP7B | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.175C>G n.375C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1520C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>G (n.1285+3319C>G) n.1540C>G n.212-24138C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.1638C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970616G= | CA2091552710 | ATP7B | c.1419C= (p.Asp473=) c.*163C= (n.*163C=) c.1086C= (p.Asp362=) n.175C= n.375C= c.613C= (n.613C=) n.1520C= c.975C= (p.Asp325=) c.1285+3319C= (n.1285+3319C=) n.1540C= n.212-24138C= c.1323C= (p.Asp441=) c.1383C= (p.Asp461=) c.87C= (p.Asp29=) n.1638C= | |
| 13 | g.51970616G>T | CA388035674 | ATP7B | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.175C>A n.375C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1520C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>A (n.1285+3319C>A) n.1540C>A n.212-24138C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.1638C>A | |
| 13 | g.51970617T>A | CA388035675 | ATP7B | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.174A>T n.374A>T c.612A>T (n.612A>T) n.1519A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1285+3318A>T (n.1285+3318A>T) n.1539A>T n.212-24139A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.1637A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T>C | CA388035676 | ATP7B | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.174A>G n.374A>G c.612A>G (n.612A>G) n.1519A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1285+3318A>G (n.1285+3318A>G) n.1539A>G n.212-24139A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T>G | CA388035677 | ATP7B | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.174A>C n.374A>C c.612A>C (n.612A>C) n.1519A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1285+3318A>C (n.1285+3318A>C) n.1539A>C n.212-24139A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.1637A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970617T= | CA2091552717 | ATP7B | c.1418A= (p.Asp473=) c.*162A= (n.*162A=) c.1085A= (p.Asp362=) n.174A= n.374A= c.612A= (n.612A=) n.1519A= c.974A= (p.Asp325=) c.1285+3318A= (n.1285+3318A=) n.1539A= n.212-24139A= c.1322A= (p.Asp441=) c.1382A= (p.Asp461=) c.86A= (p.Asp29=) n.1637A= |