UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970574C>A | CA483897887 | ATP7B | c.1461G>T (p.Pro487=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1128G>T (p.Pro376=) n.217G>T n.417G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1562G>T c.1017G>T (p.Pro339=) c.1285+3361G>T (n.1285+3361G>T) n.1582G>T n.212-24096G>T c.1365G>T (p.Pro455=) c.1425G>T (p.Pro475=) c.129G>T (p.Pro43=) n.1680G>T | |
| 13 | g.51970574C= | CA2091552585 | ATP7B | c.1461G= (p.Pro487=) c.*205G= (n.*205G=) c.1128G= (p.Pro376=) n.217G= n.417G= c.655G= (n.655G=) n.1562G= c.1017G= (p.Pro339=) c.1285+3361G= (n.1285+3361G=) n.1582G= n.212-24096G= c.1365G= (p.Pro455=) c.1425G= (p.Pro475=) c.129G= (p.Pro43=) n.1680G= | |
| 13 | g.51970574C>G | CA483897888 | ATP7B | c.1461G>C (p.Pro487=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1128G>C (p.Pro376=) n.217G>C n.417G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1562G>C c.1017G>C (p.Pro339=) c.1285+3361G>C (n.1285+3361G>C) n.1582G>C n.212-24096G>C c.1365G>C (p.Pro455=) c.1425G>C (p.Pro475=) c.129G>C (p.Pro43=) n.1680G>C | |
| 13 | g.51970574C>T | CA6989344 | ATP7B | c.1461G>A (p.Pro487=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1128G>A (p.Pro376=) n.217G>A n.417G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1562G>A c.1017G>A (p.Pro339=) c.1285+3361G>A (n.1285+3361G>A) n.1582G>A n.212-24096G>A c.1365G>A (p.Pro455=) c.1425G>A (p.Pro475=) c.129G>A (p.Pro43=) n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970574_51970577delinsCGGT | CA2091552586 | ATP7B | c.1458_1461delinsACCG (p.Ala486=) c.*202_*205delinsACCG (n.*202_*205delinsACCG) c.1125_1128delinsACCG (p.Ala375=) n.214_217delinsACCG n.414_417delinsACCG c.652_655delinsACCG (n.652_655delinsACCG) n.1559_1562delinsACCG c.1014_1017delinsACCG (p.Ala338=) c.1285+3358_1285+3361delinsACCG (n.1285+3358_1285+3361delinsACCG) n.1579_1582delinsACCG n.212-24099_212-24096delinsACCG c.1362_1365delinsACCG (p.Ala454=) c.1422_1425delinsACCG (p.Ala474=) c.126_129delinsACCG (p.Ala42=) n.1677_1680delinsACCG | |
| 13 | g.51970575G>A | CA6989345 | ATP7B | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.216C>T n.416C>T c.654C>T (n.654C>T) n.1561C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1285+3360C>T (n.1285+3360C>T) n.1581C>T n.212-24097C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970575G>C | CA388035562 | ATP7B | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.216C>G n.416C>G c.654C>G (n.654C>G) n.1561C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1285+3360C>G (n.1285+3360C>G) n.1581C>G n.212-24097C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1679C>G | |
| 13 | g.51970575G= | CA2091552603 | ATP7B | c.1460C= (p.Pro487=) c.*204C= (n.*204C=) c.1127C= (p.Pro376=) n.216C= n.416C= c.654C= (n.654C=) n.1561C= c.1016C= (p.Pro339=) c.1285+3360C= (n.1285+3360C=) n.1581C= n.212-24097C= c.1364C= (p.Pro455=) c.1424C= (p.Pro475=) c.128C= (p.Pro43=) n.1679C= | |
| 13 | g.51970575G>T | CA388035565 | ATP7B | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.216C>A n.416C>A c.654C>A (n.654C>A) n.1561C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1285+3360C>A (n.1285+3360C>A) n.1581C>A n.212-24097C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.1679C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576_51970578del | CA6989343 | ATP7B | c.1458_1460del (p.Pro487del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.1125_1127del (p.Pro376del) n.214_216del n.414_416del c.652_654del (n.652_654del) n.1559_1561del c.1014_1016del (p.Pro339del) c.1285+3358_1285+3360del (n.1285+3358_1285+3360del) n.1579_1581del n.212-24099_212-24097del c.1362_1364del (p.Pro455del) c.1422_1424del (p.Pro475del) c.126_128del (p.Pro43del) n.1677_1679del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576G>A | CA388035568 | ATP7B | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.215C>T n.415C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1560C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1285+3359C>T (n.1285+3359C>T) n.1580C>T n.212-24098C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576G>C | CA388035572 | ATP7B | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.215C>G n.415C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1560C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1285+3359C>G (n.1285+3359C>G) n.1580C>G n.212-24098C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1678C>G | |
| 13 | g.51970576G= | CA2091552608 | ATP7B | c.1459C= (p.Pro487=) c.*203C= (n.*203C=) c.1126C= (p.Pro376=) n.215C= n.415C= c.653C= (n.653C=) n.1560C= c.1015C= (p.Pro339=) c.1285+3359C= (n.1285+3359C=) n.1580C= n.212-24098C= c.1363C= (p.Pro455=) c.1423C= (p.Pro475=) c.127C= (p.Pro43=) n.1678C= | |
| 13 | g.51970576G>T | CA388035570 | ATP7B | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.215C>A n.415C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1560C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1285+3359C>A (n.1285+3359C>A) n.1580C>A n.212-24098C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1678C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970577T>A | CA6989346 | ATP7B | c.1458A>T (p.Ala486=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1125A>T (p.Ala375=) n.214A>T n.414A>T c.652A>T (n.652A>T) n.1559A>T c.1014A>T (p.Ala338=) c.1285+3358A>T (n.1285+3358A>T) n.1579A>T n.212-24099A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.126A>T (p.Ala42=) n.1677A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970577T>C | CA483897890 | ATP7B | c.1458A>G (p.Ala486=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1125A>G (p.Ala375=) n.214A>G n.414A>G c.652A>G (n.652A>G) n.1559A>G c.1014A>G (p.Ala338=) c.1285+3358A>G (n.1285+3358A>G) n.1579A>G n.212-24099A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1422A>G (p.Ala474=) c.126A>G (p.Ala42=) n.1677A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970577T>G | CA483897889 | ATP7B | c.1458A>C (p.Ala486=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1125A>C (p.Ala375=) n.214A>C n.414A>C c.652A>C (n.652A>C) n.1559A>C c.1014A>C (p.Ala338=) c.1285+3358A>C (n.1285+3358A>C) n.1579A>C n.212-24099A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1422A>C (p.Ala474=) c.126A>C (p.Ala42=) n.1677A>C | |
| 13 | g.51970577T= | CA2091552612 | ATP7B | c.1458A= (p.Ala486=) c.*202A= (n.*202A=) c.1125A= (p.Ala375=) n.214A= n.414A= c.652A= (n.652A=) n.1559A= c.1014A= (p.Ala338=) c.1285+3358A= (n.1285+3358A=) n.1579A= n.212-24099A= c.1362A= (p.Ala454=) c.1422A= (p.Ala474=) c.126A= (p.Ala42=) n.1677A= | |
| 13 | g.51970580_51970585dup | CA2623118863 | ATP7B | c.1453_1458dup (p.Ala486_Pro487insValAla) c.*197_*202dup (n.*197_*202dup) c.1120_1125dup (p.Ala375_Pro376insValAla) n.209_214dup n.409_414dup c.647_652dup (n.647_652dup) n.1554_1559dup c.1009_1014dup (p.Ala338_Pro339insValAla) c.1285+3353_1285+3358dup (n.1285+3353_1285+3358dup) n.1574_1579dup n.212-24104_212-24099dup c.1357_1362dup (p.Ala454_Pro455insValAla) c.1417_1422dup (p.Ala474_Pro475insValAla) c.121_126dup (p.Ala42_Pro43insValAla) n.1672_1677dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970578G>A | CA6989347 | ATP7B | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.213C>T n.413C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1558C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1285+3357C>T (n.1285+3357C>T) n.1578C>T n.212-24100C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.1676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970578G>C | CA388035576 | ATP7B | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.213C>G n.413C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1558C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1285+3357C>G (n.1285+3357C>G) n.1578C>G n.212-24100C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.1676C>G | |
| 13 | g.51970578G= | CA2091552623 | ATP7B | c.1457C= (p.Ala486=) c.*201C= (n.*201C=) c.1124C= (p.Ala375=) n.213C= n.413C= c.651C= (n.651C=) n.1558C= c.1013C= (p.Ala338=) c.1285+3357C= (n.1285+3357C=) n.1578C= n.212-24100C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1421C= (p.Ala474=) c.125C= (p.Ala42=) n.1676C= | |
| 13 | g.51970578G>T | CA388035578 | ATP7B | c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.213C>A n.413C>A c.651C>A (n.651C>A) n.1558C>A c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.1285+3357C>A (n.1285+3357C>A) n.1578C>A n.212-24100C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.1676C>A | |
| 13 | g.51970579C>A | CA388035580 | ATP7B | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.212G>T n.412G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1557G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1285+3356G>T (n.1285+3356G>T) n.1577G>T n.212-24101G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.1675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970579C= | CA2091552628 | ATP7B | c.1456G= (p.Ala486=) c.*200G= (n.*200G=) c.1123G= (p.Ala375=) n.212G= n.412G= c.650G= (n.650G=) n.1557G= c.1012G= (p.Ala338=) c.1285+3356G= (n.1285+3356G=) n.1577G= n.212-24101G= c.1360G= (p.Ala454=) c.1420G= (p.Ala474=) c.124G= (p.Ala42=) n.1675G= | |
| 13 | g.51970579C>G | CA388035582 | ATP7B | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.212G>C n.412G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1557G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1285+3356G>C (n.1285+3356G>C) n.1577G>C n.212-24101G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.1675G>C | |
| 13 | g.51970579C>T | CA388035584 | ATP7B | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.212G>A n.412G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1557G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1285+3356G>A (n.1285+3356G>A) n.1577G>A n.212-24101G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.1675G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970580_51970587del | CA2695218104 | ATP7B | c.1449_1456del (p.Arg483SerfsTer20) c.*193_*200del (n.*193_*200del) c.1116_1123del (p.Arg372SerfsTer20) n.205_212del n.405_412del c.643_650del (n.643_650del) n.1550_1557del c.1005_1012del (p.Arg335SerfsTer20) c.1285+3349_1285+3356del (n.1285+3349_1285+3356del) n.1570_1577del n.212-24108_212-24101del c.1353_1360del (p.Arg451SerfsTer20) c.1413_1420del (p.Arg471SerfsTer20) c.117_124del (p.Arg39SerfsTer20) n.1668_1675del | |
| 13 | g.51970580C>A | CA483897893 | ATP7B | c.1455G>T (p.Val485=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1122G>T (p.Val374=) n.211G>T n.411G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1556G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.1285+3355G>T (n.1285+3355G>T) n.1576G>T n.212-24102G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1419G>T (p.Val473=) c.123G>T (p.Val41=) n.1674G>T | |
| 13 | g.51970580C= | CA2091552633 | ATP7B | c.1455G= (p.Val485=) c.*199G= (n.*199G=) c.1122G= (p.Val374=) n.211G= n.411G= c.649G= (n.649G=) n.1556G= c.1011G= (p.Val337=) c.1285+3355G= (n.1285+3355G=) n.1576G= n.212-24102G= c.1359G= (p.Val453=) c.1419G= (p.Val473=) c.123G= (p.Val41=) n.1674G= | |
| 13 | g.51970580C>G | CA483897892 | ATP7B | c.1455G>C (p.Val485=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1122G>C (p.Val374=) n.211G>C n.411G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1556G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.1285+3355G>C (n.1285+3355G>C) n.1576G>C n.212-24102G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1419G>C (p.Val473=) c.123G>C (p.Val41=) n.1674G>C | dbSNP |
| 13 | g.51970580C>T | CA483897891 | ATP7B | c.1455G>A (p.Val485=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1122G>A (p.Val374=) n.211G>A n.411G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1556G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.1285+3355G>A (n.1285+3355G>A) n.1576G>A n.212-24102G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1419G>A (p.Val473=) c.123G>A (p.Val41=) n.1674G>A | |
| 13 | g.51970581A>C | CA388035586 | ATP7B | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.210T>G n.410T>G c.648T>G (n.648T>G) n.1555T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1285+3354T>G (n.1285+3354T>G) n.1575T>G n.212-24103T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1673T>G | |
| 13 | g.51970581A>G | CA388035588 | ATP7B | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.210T>C n.410T>C c.648T>C (n.648T>C) n.1555T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1285+3354T>C (n.1285+3354T>C) n.1575T>C n.212-24103T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1673T>C | |
| 13 | g.51970581A>T | CA388035590 | ATP7B | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) n.210T>A n.410T>A c.648T>A (n.648T>A) n.1555T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1285+3354T>A (n.1285+3354T>A) n.1575T>A n.212-24103T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1673T>A | |
| 13 | g.51970582C>A | CA388035596 | ATP7B | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) n.209G>T n.409G>T c.647G>T (n.647G>T) n.1554G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1285+3353G>T (n.1285+3353G>T) n.1574G>T n.212-24104G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1672G>T | |
| 13 | g.51970582C>G | CA388035594 | ATP7B | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.209G>C n.409G>C c.647G>C (n.647G>C) n.1554G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1285+3353G>C (n.1285+3353G>C) n.1574G>C n.212-24104G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1672G>C | |
| 13 | g.51970582C>T | CA388035592 | ATP7B | c.1453G>A (p.Val485Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) n.209G>A n.409G>A c.647G>A (n.647G>A) n.1554G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.1285+3353G>A (n.1285+3353G>A) n.1574G>A n.212-24104G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1672G>A | |
| 13 | g.51970583T>A | CA483897894 | ATP7B | c.1452A>T (p.Ala484=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) n.208A>T n.408A>T c.646A>T (n.646A>T) n.1553A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.1285+3352A>T (n.1285+3352A>T) n.1573A>T n.212-24105A>T c.1356A>T (p.Ala452=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.120A>T (p.Ala40=) n.1671A>T | dbSNP |
| 13 | g.51970583T>C | CA483897896 | ATP7B | c.1452A>G (p.Ala484=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1119A>G (p.Ala373=) n.208A>G n.408A>G c.646A>G (n.646A>G) n.1553A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.1285+3352A>G (n.1285+3352A>G) n.1573A>G n.212-24105A>G c.1356A>G (p.Ala452=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.120A>G (p.Ala40=) n.1671A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970583T>G | CA483897895 | ATP7B | c.1452A>C (p.Ala484=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) n.208A>C n.408A>C c.646A>C (n.646A>C) n.1553A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.1285+3352A>C (n.1285+3352A>C) n.1573A>C n.212-24105A>C c.1356A>C (p.Ala452=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.120A>C (p.Ala40=) n.1671A>C | |
| 13 | g.51970583T= | CA2091552638 | ATP7B | c.1452A= (p.Ala484=) c.*196A= (n.*196A=) c.1119A= (p.Ala373=) n.208A= n.408A= c.646A= (n.646A=) n.1553A= c.1008A= (p.Ala336=) c.1285+3352A= (n.1285+3352A=) n.1573A= n.212-24105A= c.1356A= (p.Ala452=) c.1416A= (p.Ala472=) c.120A= (p.Ala40=) n.1671A= | |
| 13 | g.51970584G>A | CA388035597 | ATP7B | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.207C>T n.407C>T c.645C>T (n.645C>T) n.1552C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1285+3351C>T (n.1285+3351C>T) n.1572C>T n.212-24106C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.1670C>T | |
| 13 | g.51970584G>C | CA388035599 | ATP7B | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.207C>G n.407C>G c.645C>G (n.645C>G) n.1552C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1285+3351C>G (n.1285+3351C>G) n.1572C>G n.212-24106C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.1670C>G | |
| 13 | g.51970584G>T | CA388035601 | ATP7B | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.207C>A n.407C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1552C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1285+3351C>A (n.1285+3351C>A) n.1572C>A n.212-24106C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.1670C>A | |
| 13 | g.51970585C>A | CA388035603 | ATP7B | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.206G>T n.406G>T c.644G>T (n.644G>T) n.1551G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1285+3350G>T (n.1285+3350G>T) n.1571G>T n.212-24107G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.1669G>T | |
| 13 | g.51970585C>G | CA388035605 | ATP7B | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.206G>C n.406G>C c.644G>C (n.644G>C) n.1551G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1285+3350G>C (n.1285+3350G>C) n.1571G>C n.212-24107G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.1669G>C | |
| 13 | g.51970585C>T | CA388035606 | ATP7B | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.206G>A n.406G>A c.644G>A (n.644G>A) n.1551G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1285+3350G>A (n.1285+3350G>A) n.1571G>A n.212-24107G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.1669G>A | ClinVar |
| 13 | g.51970586T>A | CA388035610 | ATP7B | c.1449A>T (p.Arg483Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.205A>T n.405A>T c.643A>T (n.643A>T) n.1550A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.1285+3349A>T (n.1285+3349A>T) n.1570A>T n.212-24108A>T c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1413A>T (p.Arg471Ser) c.117A>T (p.Arg39Ser) n.1668A>T |