WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970568C>A | CA388035528 | ATP7B | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.223G>T n.423G>T c.661G>T (n.661G>T) n.1568G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1285+3367G>T (n.1285+3367G>T) n.1588G>T n.212-24090G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.1686G>T | |
| 13 | g.51970568C>G | CA388035529 | ATP7B | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.223G>C n.423G>C c.661G>C (n.661G>C) n.1568G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1285+3367G>C (n.1285+3367G>C) n.1588G>C n.212-24090G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.1686G>C | |
| 13 | g.51970568C>T | CA483897885 | ATP7B | c.1467G>A (p.Lys489=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) n.223G>A n.423G>A c.661G>A (n.661G>A) n.1568G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.1285+3367G>A (n.1285+3367G>A) n.1588G>A n.212-24090G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.135G>A (p.Lys45=) n.1686G>A | ClinVar |
| 13 | g.51970569T>A | CA388035531 | ATP7B | c.1466A>T (p.Lys489Met) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.222A>T n.422A>T c.660A>T (n.660A>T) n.1567A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1285+3366A>T (n.1285+3366A>T) n.1587A>T n.212-24091A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.134A>T (p.Lys45Met) n.1685A>T | |
| 13 | g.51970569T>C | CA388035534 | ATP7B | c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.222A>G n.422A>G c.660A>G (n.660A>G) n.1567A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1285+3366A>G (n.1285+3366A>G) n.1587A>G n.212-24091A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.1685A>G | |
| 13 | g.51970569T>G | CA388035535 | ATP7B | c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.222A>C n.422A>C c.660A>C (n.660A>C) n.1567A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1285+3366A>C (n.1285+3366A>C) n.1587A>C n.212-24091A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.1685A>C | |
| 13 | g.51970570T>A | CA388035542 | ATP7B | c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.221A>T n.421A>T c.659A>T (n.659A>T) n.1566A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1285+3365A>T (n.1285+3365A>T) n.1586A>T n.212-24092A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1684A>T | ClinVar |
| 13 | g.51970570T>C | CA388035540 | ATP7B | c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.221A>G n.421A>G c.659A>G (n.659A>G) n.1566A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1285+3365A>G (n.1285+3365A>G) n.1586A>G n.212-24092A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1684A>G | |
| 13 | g.51970570T>G | CA388035539 | ATP7B | c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.221A>C n.421A>C c.659A>C (n.659A>C) n.1566A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1285+3365A>C (n.1285+3365A>C) n.1586A>C n.212-24092A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1684A>C | |
| 13 | g.51970571C>A | CA388035544 | ATP7B | c.1464G>T (p.Gln488His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) n.220G>T n.420G>T c.658G>T (n.658G>T) n.1565G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.1285+3364G>T (n.1285+3364G>T) n.1585G>T n.212-24093G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.132G>T (p.Gln44His) n.1683G>T | |
| 13 | g.51970571C>G | CA388035546 | ATP7B | c.1464G>C (p.Gln488His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) n.220G>C n.420G>C c.658G>C (n.658G>C) n.1565G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.1285+3364G>C (n.1285+3364G>C) n.1585G>C n.212-24093G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.132G>C (p.Gln44His) n.1683G>C | |
| 13 | g.51970571C>T | CA483897886 | ATP7B | c.1464G>A (p.Gln488=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) n.220G>A n.420G>A c.658G>A (n.658G>A) n.1565G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.1285+3364G>A (n.1285+3364G>A) n.1585G>A n.212-24093G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.132G>A (p.Gln44=) n.1683G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970572T>A | CA388035549 | ATP7B | c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.219A>T n.419A>T c.657A>T (n.657A>T) n.1564A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1285+3363A>T (n.1285+3363A>T) n.1584A>T n.212-24094A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1682A>T | |
| 13 | g.51970572T>C | CA388035550 | ATP7B | c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.219A>G n.419A>G c.657A>G (n.657A>G) n.1564A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1285+3363A>G (n.1285+3363A>G) n.1584A>G n.212-24094A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1682A>G | |
| 13 | g.51970572T>G | CA388035552 | ATP7B | c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.219A>C n.419A>C c.657A>C (n.657A>C) n.1564A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1285+3363A>C (n.1285+3363A>C) n.1584A>C n.212-24094A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1682A>C | |
| 13 | g.51970572dup | CA2739277632 | ATP7B | c.1463dup (p.Lys489GlufsTer17) c.*207dup (n.*207dup) c.1130dup (p.Lys378GlufsTer17) n.219dup n.419dup c.657dup (n.657dup) n.1564dup c.1019dup (p.Lys341GlufsTer17) c.1285+3363dup (n.1285+3363dup) n.1584dup n.212-24094dup c.1367dup (p.Lys457GlufsTer17) c.1427dup (p.Lys477GlufsTer17) c.131dup (p.Lys45GlufsTer17) n.1682dup | ClinVar |
| 13 | g.51970573G>A | CA388035554 | ATP7B | c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.218C>T n.418C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1563C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1285+3362C>T (n.1285+3362C>T) n.1583C>T n.212-24095C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1681C>T | |
| 13 | g.51970573G>C | CA388035556 | ATP7B | c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.218C>G n.418C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1563C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1285+3362C>G (n.1285+3362C>G) n.1583C>G n.212-24095C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1681C>G | |
| 13 | g.51970573G>T | CA388035557 | ATP7B | c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.218C>A n.418C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1563C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1285+3362C>A (n.1285+3362C>A) n.1583C>A n.212-24095C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1681C>A | |
| 13 | g.51970574C>A | CA483897887 | ATP7B | c.1461G>T (p.Pro487=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1128G>T (p.Pro376=) n.217G>T n.417G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1562G>T c.1017G>T (p.Pro339=) c.1285+3361G>T (n.1285+3361G>T) n.1582G>T n.212-24096G>T c.1365G>T (p.Pro455=) c.1425G>T (p.Pro475=) c.129G>T (p.Pro43=) n.1680G>T | |
| 13 | g.51970574C= | CA2091552585 | ATP7B | c.1461G= (p.Pro487=) c.*205G= (n.*205G=) c.1128G= (p.Pro376=) n.217G= n.417G= c.655G= (n.655G=) n.1562G= c.1017G= (p.Pro339=) c.1285+3361G= (n.1285+3361G=) n.1582G= n.212-24096G= c.1365G= (p.Pro455=) c.1425G= (p.Pro475=) c.129G= (p.Pro43=) n.1680G= | |
| 13 | g.51970574C>G | CA483897888 | ATP7B | c.1461G>C (p.Pro487=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1128G>C (p.Pro376=) n.217G>C n.417G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1562G>C c.1017G>C (p.Pro339=) c.1285+3361G>C (n.1285+3361G>C) n.1582G>C n.212-24096G>C c.1365G>C (p.Pro455=) c.1425G>C (p.Pro475=) c.129G>C (p.Pro43=) n.1680G>C | |
| 13 | g.51970574C>T | CA6989344 | ATP7B | c.1461G>A (p.Pro487=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1128G>A (p.Pro376=) n.217G>A n.417G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1562G>A c.1017G>A (p.Pro339=) c.1285+3361G>A (n.1285+3361G>A) n.1582G>A n.212-24096G>A c.1365G>A (p.Pro455=) c.1425G>A (p.Pro475=) c.129G>A (p.Pro43=) n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970574_51970577delinsCGGT | CA2091552586 | ATP7B | c.1458_1461delinsACCG (p.Ala486=) c.*202_*205delinsACCG (n.*202_*205delinsACCG) c.1125_1128delinsACCG (p.Ala375=) n.214_217delinsACCG n.414_417delinsACCG c.652_655delinsACCG (n.652_655delinsACCG) n.1559_1562delinsACCG c.1014_1017delinsACCG (p.Ala338=) c.1285+3358_1285+3361delinsACCG (n.1285+3358_1285+3361delinsACCG) n.1579_1582delinsACCG n.212-24099_212-24096delinsACCG c.1362_1365delinsACCG (p.Ala454=) c.1422_1425delinsACCG (p.Ala474=) c.126_129delinsACCG (p.Ala42=) n.1677_1680delinsACCG | |
| 13 | g.51970575G>A | CA6989345 | ATP7B | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.216C>T n.416C>T c.654C>T (n.654C>T) n.1561C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1285+3360C>T (n.1285+3360C>T) n.1581C>T n.212-24097C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970575G>C | CA388035562 | ATP7B | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.216C>G n.416C>G c.654C>G (n.654C>G) n.1561C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1285+3360C>G (n.1285+3360C>G) n.1581C>G n.212-24097C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1679C>G | |
| 13 | g.51970575G= | CA2091552603 | ATP7B | c.1460C= (p.Pro487=) c.*204C= (n.*204C=) c.1127C= (p.Pro376=) n.216C= n.416C= c.654C= (n.654C=) n.1561C= c.1016C= (p.Pro339=) c.1285+3360C= (n.1285+3360C=) n.1581C= n.212-24097C= c.1364C= (p.Pro455=) c.1424C= (p.Pro475=) c.128C= (p.Pro43=) n.1679C= | |
| 13 | g.51970575G>T | CA388035565 | ATP7B | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.216C>A n.416C>A c.654C>A (n.654C>A) n.1561C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1285+3360C>A (n.1285+3360C>A) n.1581C>A n.212-24097C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.1679C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576_51970578del | CA6989343 | ATP7B | c.1458_1460del (p.Pro487del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.1125_1127del (p.Pro376del) n.214_216del n.414_416del c.652_654del (n.652_654del) n.1559_1561del c.1014_1016del (p.Pro339del) c.1285+3358_1285+3360del (n.1285+3358_1285+3360del) n.1579_1581del n.212-24099_212-24097del c.1362_1364del (p.Pro455del) c.1422_1424del (p.Pro475del) c.126_128del (p.Pro43del) n.1677_1679del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576G>A | CA388035568 | ATP7B | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.215C>T n.415C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1560C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1285+3359C>T (n.1285+3359C>T) n.1580C>T n.212-24098C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576G>C | CA388035572 | ATP7B | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.215C>G n.415C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1560C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1285+3359C>G (n.1285+3359C>G) n.1580C>G n.212-24098C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1678C>G | |
| 13 | g.51970576G= | CA2091552608 | ATP7B | c.1459C= (p.Pro487=) c.*203C= (n.*203C=) c.1126C= (p.Pro376=) n.215C= n.415C= c.653C= (n.653C=) n.1560C= c.1015C= (p.Pro339=) c.1285+3359C= (n.1285+3359C=) n.1580C= n.212-24098C= c.1363C= (p.Pro455=) c.1423C= (p.Pro475=) c.127C= (p.Pro43=) n.1678C= | |
| 13 | g.51970576G>T | CA388035570 | ATP7B | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.215C>A n.415C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1560C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1285+3359C>A (n.1285+3359C>A) n.1580C>A n.212-24098C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1678C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970577T>A | CA6989346 | ATP7B | c.1458A>T (p.Ala486=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1125A>T (p.Ala375=) n.214A>T n.414A>T c.652A>T (n.652A>T) n.1559A>T c.1014A>T (p.Ala338=) c.1285+3358A>T (n.1285+3358A>T) n.1579A>T n.212-24099A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.126A>T (p.Ala42=) n.1677A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970577T>C | CA483897890 | ATP7B | c.1458A>G (p.Ala486=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1125A>G (p.Ala375=) n.214A>G n.414A>G c.652A>G (n.652A>G) n.1559A>G c.1014A>G (p.Ala338=) c.1285+3358A>G (n.1285+3358A>G) n.1579A>G n.212-24099A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1422A>G (p.Ala474=) c.126A>G (p.Ala42=) n.1677A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970577T>G | CA483897889 | ATP7B | c.1458A>C (p.Ala486=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1125A>C (p.Ala375=) n.214A>C n.414A>C c.652A>C (n.652A>C) n.1559A>C c.1014A>C (p.Ala338=) c.1285+3358A>C (n.1285+3358A>C) n.1579A>C n.212-24099A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1422A>C (p.Ala474=) c.126A>C (p.Ala42=) n.1677A>C | |
| 13 | g.51970577T= | CA2091552612 | ATP7B | c.1458A= (p.Ala486=) c.*202A= (n.*202A=) c.1125A= (p.Ala375=) n.214A= n.414A= c.652A= (n.652A=) n.1559A= c.1014A= (p.Ala338=) c.1285+3358A= (n.1285+3358A=) n.1579A= n.212-24099A= c.1362A= (p.Ala454=) c.1422A= (p.Ala474=) c.126A= (p.Ala42=) n.1677A= | |
| 13 | g.51970580_51970585dup | CA2623118863 | ATP7B | c.1453_1458dup (p.Ala486_Pro487insValAla) c.*197_*202dup (n.*197_*202dup) c.1120_1125dup (p.Ala375_Pro376insValAla) n.209_214dup n.409_414dup c.647_652dup (n.647_652dup) n.1554_1559dup c.1009_1014dup (p.Ala338_Pro339insValAla) c.1285+3353_1285+3358dup (n.1285+3353_1285+3358dup) n.1574_1579dup n.212-24104_212-24099dup c.1357_1362dup (p.Ala454_Pro455insValAla) c.1417_1422dup (p.Ala474_Pro475insValAla) c.121_126dup (p.Ala42_Pro43insValAla) n.1672_1677dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970578G>A | CA6989347 | ATP7B | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.213C>T n.413C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1558C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1285+3357C>T (n.1285+3357C>T) n.1578C>T n.212-24100C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.1676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970578G>C | CA388035576 | ATP7B | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.213C>G n.413C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1558C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1285+3357C>G (n.1285+3357C>G) n.1578C>G n.212-24100C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.1676C>G | |
| 13 | g.51970578G= | CA2091552623 | ATP7B | c.1457C= (p.Ala486=) c.*201C= (n.*201C=) c.1124C= (p.Ala375=) n.213C= n.413C= c.651C= (n.651C=) n.1558C= c.1013C= (p.Ala338=) c.1285+3357C= (n.1285+3357C=) n.1578C= n.212-24100C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1421C= (p.Ala474=) c.125C= (p.Ala42=) n.1676C= | |
| 13 | g.51970578G>T | CA388035578 | ATP7B | c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.213C>A n.413C>A c.651C>A (n.651C>A) n.1558C>A c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.1285+3357C>A (n.1285+3357C>A) n.1578C>A n.212-24100C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.1676C>A | |
| 13 | g.51970579C>A | CA388035580 | ATP7B | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.212G>T n.412G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1557G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1285+3356G>T (n.1285+3356G>T) n.1577G>T n.212-24101G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.1675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970579C= | CA2091552628 | ATP7B | c.1456G= (p.Ala486=) c.*200G= (n.*200G=) c.1123G= (p.Ala375=) n.212G= n.412G= c.650G= (n.650G=) n.1557G= c.1012G= (p.Ala338=) c.1285+3356G= (n.1285+3356G=) n.1577G= n.212-24101G= c.1360G= (p.Ala454=) c.1420G= (p.Ala474=) c.124G= (p.Ala42=) n.1675G= | |
| 13 | g.51970579C>G | CA388035582 | ATP7B | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.212G>C n.412G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1557G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1285+3356G>C (n.1285+3356G>C) n.1577G>C n.212-24101G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.1675G>C | |
| 13 | g.51970579C>T | CA388035584 | ATP7B | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.212G>A n.412G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1557G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1285+3356G>A (n.1285+3356G>A) n.1577G>A n.212-24101G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.1675G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970580_51970587del | CA2695218104 | ATP7B | c.1449_1456del (p.Arg483SerfsTer20) c.*193_*200del (n.*193_*200del) c.1116_1123del (p.Arg372SerfsTer20) n.205_212del n.405_412del c.643_650del (n.643_650del) n.1550_1557del c.1005_1012del (p.Arg335SerfsTer20) c.1285+3349_1285+3356del (n.1285+3349_1285+3356del) n.1570_1577del n.212-24108_212-24101del c.1353_1360del (p.Arg451SerfsTer20) c.1413_1420del (p.Arg471SerfsTer20) c.117_124del (p.Arg39SerfsTer20) n.1668_1675del | |
| 13 | g.51970580C>A | CA483897893 | ATP7B | c.1455G>T (p.Val485=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1122G>T (p.Val374=) n.211G>T n.411G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1556G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.1285+3355G>T (n.1285+3355G>T) n.1576G>T n.212-24102G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1419G>T (p.Val473=) c.123G>T (p.Val41=) n.1674G>T | |
| 13 | g.51970580C= | CA2091552633 | ATP7B | c.1455G= (p.Val485=) c.*199G= (n.*199G=) c.1122G= (p.Val374=) n.211G= n.411G= c.649G= (n.649G=) n.1556G= c.1011G= (p.Val337=) c.1285+3355G= (n.1285+3355G=) n.1576G= n.212-24102G= c.1359G= (p.Val453=) c.1419G= (p.Val473=) c.123G= (p.Val41=) n.1674G= |