| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970563_51970565dup | CA2623118852 | ATP7B | c.1473_1475dup (p.Phe491_Leu492insPhe) c.*217_*219dup (n.*217_*219dup) c.1140_1142dup (p.Phe380_Leu381insPhe) n.229_231dup n.429_431dup c.667_669dup (n.667_669dup) n.1574_1576dup c.1029_1031dup (p.Phe343_Leu344insPhe) c.1285+3373_1285+3375dup (n.1285+3373_1285+3375dup) n.1594_1596dup n.212-24084_212-24082dup c.1377_1379dup (p.Phe459_Leu460insPhe) c.1437_1439dup (p.Phe479_Leu480insPhe) c.141_143dup (p.Phe47_Leu48insPhe) n.1692_1694dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970563A= | CA2091552567 | ATP7B | c.1472T= (p.Phe491=) c.*216T= (n.*216T=) c.1139T= (p.Phe380=) n.228T= n.428T= c.666T= (n.666T=) n.1573T= c.1028T= (p.Phe343=) c.1285+3372T= (n.1285+3372T=) n.1593T= n.212-24085T= c.1376T= (p.Phe459=) c.1436T= (p.Phe479=) c.140T= (p.Phe47=) n.1691T= | |
| 13 | g.51970563A>C | CA388035504 | ATP7B | c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.228T>G n.428T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1573T>G c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1285+3372T>G (n.1285+3372T>G) n.1593T>G n.212-24085T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1691T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970563A>G | CA388035506 | ATP7B | c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.228T>C n.428T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1573T>C c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1285+3372T>C (n.1285+3372T>C) n.1593T>C n.212-24085T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1691T>C | |
| 13 | g.51970563A>T | CA388035507 | ATP7B | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.228T>A n.428T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1573T>A c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1285+3372T>A (n.1285+3372T>A) n.1593T>A n.212-24085T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1691T>A | |
| 13 | g.51970564A= | CA2091552569 | ATP7B | c.1471T= (p.Phe491=) c.*215T= (n.*215T=) c.1138T= (p.Phe380=) n.227T= n.427T= c.665T= (n.665T=) n.1572T= c.1027T= (p.Phe343=) c.1285+3371T= (n.1285+3371T=) n.1592T= n.212-24086T= c.1375T= (p.Phe459=) c.1435T= (p.Phe479=) c.139T= (p.Phe47=) n.1690T= | |
| 13 | g.51970564A>C | CA388035510 | ATP7B | c.1471T>G (p.Phe491Val) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.227T>G n.427T>G c.665T>G (n.665T>G) n.1572T>G c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1285+3371T>G (n.1285+3371T>G) n.1592T>G n.212-24086T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.139T>G (p.Phe47Val) n.1690T>G | COSMIC |
| 13 | g.51970564A>G | CA6989341 | ATP7B | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.227T>C n.427T>C c.665T>C (n.665T>C) n.1572T>C c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1285+3371T>C (n.1285+3371T>C) n.1592T>C n.212-24086T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970564A>T | CA388035513 | ATP7B | c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.227T>A n.427T>A c.665T>A (n.665T>A) n.1572T>A c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1285+3371T>A (n.1285+3371T>A) n.1592T>A n.212-24086T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1690T>A | |
| 13 | g.51970565del | CA2695218101 | ATP7B | c.1470del (p.Phe491SerfsTer7) c.*214del (n.*214del) c.1137del (p.Phe380SerfsTer7) n.226del n.426del c.664del (n.664del) n.1571del c.1026del (p.Phe343SerfsTer7) c.1285+3370del (n.1285+3370del) n.1591del n.212-24087del c.1374del (p.Phe459SerfsTer7) c.1434del (p.Phe479SerfsTer7) c.138del (p.Phe47SerfsTer7) n.1689del | |
| 13 | g.51970565G>A | CA483897884 | ATP7B | c.1470C>T (p.Cys490=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1137C>T (p.Cys379=) n.226C>T n.426C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1571C>T c.1026C>T (p.Cys342=) c.1285+3370C>T (n.1285+3370C>T) n.1591C>T n.212-24087C>T c.1374C>T (p.Cys458=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.138C>T (p.Cys46=) n.1689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970565G>C | CA388035515 | ATP7B | c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.226C>G n.426C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1571C>G c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1285+3370C>G (n.1285+3370C>G) n.1591C>G n.212-24087C>G c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) n.1689C>G | COSMIC |
| 13 | g.51970565G= | CA2091552574 | ATP7B | c.1470C= (p.Cys490=) c.*214C= (n.*214C=) c.1137C= (p.Cys379=) n.226C= n.426C= c.664C= (n.664C=) n.1571C= c.1026C= (p.Cys342=) c.1285+3370C= (n.1285+3370C=) n.1591C= n.212-24087C= c.1374C= (p.Cys458=) c.1434C= (p.Cys478=) c.138C= (p.Cys46=) n.1689C= | |
| 13 | g.51970565G>T | CA6989342 | ATP7B | c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.226C>A n.426C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1571C>A c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1285+3370C>A (n.1285+3370C>A) n.1591C>A n.212-24087C>A c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) n.1689C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 13 | g.51970566C>A | CA388035517 | ATP7B | c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.225G>T n.425G>T c.663G>T (n.663G>T) n.1570G>T c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1285+3369G>T (n.1285+3369G>T) n.1590G>T n.212-24088G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1688G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970566C>G | CA388035518 | ATP7B | c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.225G>C n.425G>C c.663G>C (n.663G>C) n.1570G>C c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1285+3369G>C (n.1285+3369G>C) n.1590G>C n.212-24088G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1688G>C | |
| 13 | g.51970566C>T | CA388035519 | ATP7B | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.225G>A n.425G>A c.663G>A (n.663G>A) n.1570G>A c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1285+3369G>A (n.1285+3369G>A) n.1590G>A n.212-24088G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1688G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970567A>C | CA388035522 | ATP7B | c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.224T>G n.424T>G c.662T>G (n.662T>G) n.1569T>G c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1285+3368T>G (n.1285+3368T>G) n.1589T>G n.212-24089T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1687T>G | |
| 13 | g.51970567A>G | CA388035523 | ATP7B | c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.224T>C n.424T>C c.662T>C (n.662T>C) n.1569T>C c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1285+3368T>C (n.1285+3368T>C) n.1589T>C n.212-24089T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1687T>C | |
| 13 | g.51970567A>T | CA388035525 | ATP7B | c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.224T>A n.424T>A c.662T>A (n.662T>A) n.1569T>A c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1285+3368T>A (n.1285+3368T>A) n.1589T>A n.212-24089T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1687T>A | |
| 13 | g.51970568C>A | CA388035528 | ATP7B | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.223G>T n.423G>T c.661G>T (n.661G>T) n.1568G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1285+3367G>T (n.1285+3367G>T) n.1588G>T n.212-24090G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.1686G>T | |
| 13 | g.51970568C>G | CA388035529 | ATP7B | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.223G>C n.423G>C c.661G>C (n.661G>C) n.1568G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1285+3367G>C (n.1285+3367G>C) n.1588G>C n.212-24090G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.1686G>C | |
| 13 | g.51970568C>T | CA483897885 | ATP7B | c.1467G>A (p.Lys489=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) n.223G>A n.423G>A c.661G>A (n.661G>A) n.1568G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.1285+3367G>A (n.1285+3367G>A) n.1588G>A n.212-24090G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.135G>A (p.Lys45=) n.1686G>A | ClinVar |
| 13 | g.51970569T>A | CA388035531 | ATP7B | c.1466A>T (p.Lys489Met) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.222A>T n.422A>T c.660A>T (n.660A>T) n.1567A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1285+3366A>T (n.1285+3366A>T) n.1587A>T n.212-24091A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.134A>T (p.Lys45Met) n.1685A>T | |
| 13 | g.51970569T>C | CA388035534 | ATP7B | c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.222A>G n.422A>G c.660A>G (n.660A>G) n.1567A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1285+3366A>G (n.1285+3366A>G) n.1587A>G n.212-24091A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.1685A>G | |
| 13 | g.51970569T>G | CA388035535 | ATP7B | c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.222A>C n.422A>C c.660A>C (n.660A>C) n.1567A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1285+3366A>C (n.1285+3366A>C) n.1587A>C n.212-24091A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.1685A>C | |
| 13 | g.51970570T>A | CA388035542 | ATP7B | c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.221A>T n.421A>T c.659A>T (n.659A>T) n.1566A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1285+3365A>T (n.1285+3365A>T) n.1586A>T n.212-24092A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1684A>T | ClinVar |
| 13 | g.51970570T>C | CA388035540 | ATP7B | c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.221A>G n.421A>G c.659A>G (n.659A>G) n.1566A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1285+3365A>G (n.1285+3365A>G) n.1586A>G n.212-24092A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1684A>G | |
| 13 | g.51970570T>G | CA388035539 | ATP7B | c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.221A>C n.421A>C c.659A>C (n.659A>C) n.1566A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1285+3365A>C (n.1285+3365A>C) n.1586A>C n.212-24092A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1684A>C | |
| 13 | g.51970571C>A | CA388035544 | ATP7B | c.1464G>T (p.Gln488His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) n.220G>T n.420G>T c.658G>T (n.658G>T) n.1565G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.1285+3364G>T (n.1285+3364G>T) n.1585G>T n.212-24093G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.132G>T (p.Gln44His) n.1683G>T | |
| 13 | g.51970571C>G | CA388035546 | ATP7B | c.1464G>C (p.Gln488His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) n.220G>C n.420G>C c.658G>C (n.658G>C) n.1565G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.1285+3364G>C (n.1285+3364G>C) n.1585G>C n.212-24093G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.132G>C (p.Gln44His) n.1683G>C | |
| 13 | g.51970571C>T | CA483897886 | ATP7B | c.1464G>A (p.Gln488=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) n.220G>A n.420G>A c.658G>A (n.658G>A) n.1565G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.1285+3364G>A (n.1285+3364G>A) n.1585G>A n.212-24093G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.132G>A (p.Gln44=) n.1683G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970572T>A | CA388035549 | ATP7B | c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.219A>T n.419A>T c.657A>T (n.657A>T) n.1564A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1285+3363A>T (n.1285+3363A>T) n.1584A>T n.212-24094A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1682A>T | |
| 13 | g.51970572T>C | CA388035550 | ATP7B | c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.219A>G n.419A>G c.657A>G (n.657A>G) n.1564A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1285+3363A>G (n.1285+3363A>G) n.1584A>G n.212-24094A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1682A>G | |
| 13 | g.51970572T>G | CA388035552 | ATP7B | c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.219A>C n.419A>C c.657A>C (n.657A>C) n.1564A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1285+3363A>C (n.1285+3363A>C) n.1584A>C n.212-24094A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1682A>C | |
| 13 | g.51970572dup | CA2739277632 | ATP7B | c.1463dup (p.Lys489GlufsTer17) c.*207dup (n.*207dup) c.1130dup (p.Lys378GlufsTer17) n.219dup n.419dup c.657dup (n.657dup) n.1564dup c.1019dup (p.Lys341GlufsTer17) c.1285+3363dup (n.1285+3363dup) n.1584dup n.212-24094dup c.1367dup (p.Lys457GlufsTer17) c.1427dup (p.Lys477GlufsTer17) c.131dup (p.Lys45GlufsTer17) n.1682dup | ClinVar |
| 13 | g.51970573G>A | CA388035554 | ATP7B | c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.218C>T n.418C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1563C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1285+3362C>T (n.1285+3362C>T) n.1583C>T n.212-24095C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1681C>T | |
| 13 | g.51970573G>C | CA388035556 | ATP7B | c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.218C>G n.418C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1563C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1285+3362C>G (n.1285+3362C>G) n.1583C>G n.212-24095C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1681C>G | |
| 13 | g.51970573G>T | CA388035557 | ATP7B | c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.218C>A n.418C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1563C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1285+3362C>A (n.1285+3362C>A) n.1583C>A n.212-24095C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1681C>A | |
| 13 | g.51970574C>A | CA483897887 | ATP7B | c.1461G>T (p.Pro487=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1128G>T (p.Pro376=) n.217G>T n.417G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1562G>T c.1017G>T (p.Pro339=) c.1285+3361G>T (n.1285+3361G>T) n.1582G>T n.212-24096G>T c.1365G>T (p.Pro455=) c.1425G>T (p.Pro475=) c.129G>T (p.Pro43=) n.1680G>T | |
| 13 | g.51970574C= | CA2091552585 | ATP7B | c.1461G= (p.Pro487=) c.*205G= (n.*205G=) c.1128G= (p.Pro376=) n.217G= n.417G= c.655G= (n.655G=) n.1562G= c.1017G= (p.Pro339=) c.1285+3361G= (n.1285+3361G=) n.1582G= n.212-24096G= c.1365G= (p.Pro455=) c.1425G= (p.Pro475=) c.129G= (p.Pro43=) n.1680G= | |
| 13 | g.51970574C>G | CA483897888 | ATP7B | c.1461G>C (p.Pro487=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1128G>C (p.Pro376=) n.217G>C n.417G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1562G>C c.1017G>C (p.Pro339=) c.1285+3361G>C (n.1285+3361G>C) n.1582G>C n.212-24096G>C c.1365G>C (p.Pro455=) c.1425G>C (p.Pro475=) c.129G>C (p.Pro43=) n.1680G>C | |
| 13 | g.51970574C>T | CA6989344 | ATP7B | c.1461G>A (p.Pro487=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1128G>A (p.Pro376=) n.217G>A n.417G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1562G>A c.1017G>A (p.Pro339=) c.1285+3361G>A (n.1285+3361G>A) n.1582G>A n.212-24096G>A c.1365G>A (p.Pro455=) c.1425G>A (p.Pro475=) c.129G>A (p.Pro43=) n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970574_51970577delinsCGGT | CA2091552586 | ATP7B | c.1458_1461delinsACCG (p.Ala486=) c.*202_*205delinsACCG (n.*202_*205delinsACCG) c.1125_1128delinsACCG (p.Ala375=) n.214_217delinsACCG n.414_417delinsACCG c.652_655delinsACCG (n.652_655delinsACCG) n.1559_1562delinsACCG c.1014_1017delinsACCG (p.Ala338=) c.1285+3358_1285+3361delinsACCG (n.1285+3358_1285+3361delinsACCG) n.1579_1582delinsACCG n.212-24099_212-24096delinsACCG c.1362_1365delinsACCG (p.Ala454=) c.1422_1425delinsACCG (p.Ala474=) c.126_129delinsACCG (p.Ala42=) n.1677_1680delinsACCG | |
| 13 | g.51970575G>A | CA6989345 | ATP7B | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.216C>T n.416C>T c.654C>T (n.654C>T) n.1561C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1285+3360C>T (n.1285+3360C>T) n.1581C>T n.212-24097C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970575G>C | CA388035562 | ATP7B | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.216C>G n.416C>G c.654C>G (n.654C>G) n.1561C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1285+3360C>G (n.1285+3360C>G) n.1581C>G n.212-24097C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1679C>G | |
| 13 | g.51970575G= | CA2091552603 | ATP7B | c.1460C= (p.Pro487=) c.*204C= (n.*204C=) c.1127C= (p.Pro376=) n.216C= n.416C= c.654C= (n.654C=) n.1561C= c.1016C= (p.Pro339=) c.1285+3360C= (n.1285+3360C=) n.1581C= n.212-24097C= c.1364C= (p.Pro455=) c.1424C= (p.Pro475=) c.128C= (p.Pro43=) n.1679C= | |
| 13 | g.51970575G>T | CA388035565 | ATP7B | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.216C>A n.416C>A c.654C>A (n.654C>A) n.1561C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1285+3360C>A (n.1285+3360C>A) n.1581C>A n.212-24097C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.1679C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970576_51970578del | CA6989343 | ATP7B | c.1458_1460del (p.Pro487del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.1125_1127del (p.Pro376del) n.214_216del n.414_416del c.652_654del (n.652_654del) n.1559_1561del c.1014_1016del (p.Pro339del) c.1285+3358_1285+3360del (n.1285+3358_1285+3360del) n.1579_1581del n.212-24099_212-24097del c.1362_1364del (p.Pro455del) c.1422_1424del (p.Pro475del) c.126_128del (p.Pro43del) n.1677_1679del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |