Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
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n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51970524G>ACA388035301ATP7Bc.1511C>T (p.Ser504Phe)
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n.3C>A
n.212-24046C>A
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.1730C>A
13g.51970524_51970525insTCA2695218098ATP7Bc.1510_1511insA (p.Ser504TyrfsTer2)
c.*254_*255insA (n.*254_*255insA)
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n.1729_1730insA
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n.1729T>C
 dbSNP
13g.51970525A>TCA388035311ATP7Bc.1510T>A (p.Ser504Thr)
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n.212-24047T>A
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n.1729T>A
 gnomAD v4
13g.51970526C>ACA483897862ATP7Bc.1509G>T (p.Val503=)
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13g.51970526C>GCA483897861ATP7Bc.1509G>C (p.Val503=)
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c.1285+3409G>C (n.1285+3409G>C)
n.1630G>C
n.1G>C
n.212-24048G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.1728G>C
13g.51970526C>TCA250065539ATP7Bc.1509G>A (p.Val503=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1176G>A (p.Val392=)
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n.1610G>A
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c.1285+3409G>A (n.1285+3409G>A)
n.1630G>A
n.1G>A
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c.1413G>A (p.Val471=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.1728G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970526_51970535delinsCACACAGGATCA2091552484ATP7Bc.1500_1509delinsATCCTGTGTG (p.Ala500=)
c.*244_*253delinsATCCTGTGTG (n.*244_*253delinsATCCTGTGTG)
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c.1056_1065delinsATCCTGTGTG (p.Ala352=)
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n.1621_1630delinsATCCTGTGTG
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c.1404_1413delinsATCCTGTGTG (p.Ala468=)
c.1464_1473delinsATCCTGTGTG (p.Ala488=)
c.168_177delinsATCCTGTGTG (p.Ala56=)
n.1719_1728delinsATCCTGTGTG
13g.51970527A>CCA388035315ATP7Bc.1508T>G (p.Val503Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
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n.1609T>G
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n.1629T>G
n.212-24049T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1727T>G
13g.51970527A>GCA388035318ATP7Bc.1508T>C (p.Val503Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.264T>C
n.464T>C
c.702T>C (n.702T>C)
n.1609T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1285+3408T>C (n.1285+3408T>C)
n.1629T>C
n.212-24049T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1727T>C
13g.51970527A>TCA388035321ATP7Bc.1508T>A (p.Val503Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.264T>A
n.464T>A
c.702T>A (n.702T>A)
n.1609T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1285+3408T>A (n.1285+3408T>A)
n.1629T>A
n.212-24049T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.1727T>A
13g.51970527_51970535delCA6989335ATP7Bc.1500_1508del (p.Ser501_Val503del)
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
c.1167_1175del (p.Ser390_Val392del)
n.256_264del
n.456_464del
c.694_702del (n.694_702del)
n.1601_1609del
c.1056_1064del (p.Ser353_Val355del)
c.1285+3400_1285+3408del (n.1285+3400_1285+3408del)
n.1621_1629del
n.212-24057_212-24049del
c.1404_1412del (p.Ser469_Val471del)
c.1464_1472del (p.Ser489_Val491del)
c.168_176del (p.Ser57_Val59del)
n.1719_1727del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970528C>ACA388035327ATP7Bc.1507G>T (p.Val503Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.263G>T
n.463G>T
c.701G>T (n.701G>T)
n.1608G>T
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c.1285+3407G>T (n.1285+3407G>T)
n.1628G>T
n.212-24050G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.1726G>T
 COSMIC
13g.51970528C>GCA388035330ATP7Bc.1507G>C (p.Val503Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.263G>C
n.463G>C
c.701G>C (n.701G>C)
n.1608G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1285+3407G>C (n.1285+3407G>C)
n.1628G>C
n.212-24050G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1726G>C
13g.51970528C>TCA388035333ATP7Bc.1507G>A (p.Val503Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.263G>A
n.463G>A
c.701G>A (n.701G>A)
n.1608G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1285+3407G>A (n.1285+3407G>A)
n.1628G>A
n.212-24050G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.1726G>A
13g.51970529A>CCA388035337ATP7Bc.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
n.262T>G
n.462T>G
c.700T>G (n.700T>G)
n.1607T>G
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.1285+3406T>G (n.1285+3406T>G)
n.1627T>G
n.212-24051T>G
c.1410T>G (p.Cys470Trp)
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
n.1725T>G
13g.51970529A>GCA483897863ATP7Bc.1506T>C (p.Cys502=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1173T>C (p.Cys391=)
n.262T>C
n.462T>C
c.700T>C (n.700T>C)
n.1607T>C
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.1285+3406T>C (n.1285+3406T>C)
n.1627T>C
n.212-24051T>C
c.1410T>C (p.Cys470=)
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.174T>C (p.Cys58=)
n.1725T>C
 gnomAD v4
13g.51970529A>TCA388035340ATP7Bc.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
n.262T>A
n.462T>A
c.700T>A (n.700T>A)
n.1607T>A
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.1285+3406T>A (n.1285+3406T>A)
n.1627T>A
n.212-24051T>A
c.1410T>A (p.Cys470Ter)
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
n.1725T>A
13g.51970530C>ACA388035348ATP7Bc.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.261G>T
n.461G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.1606G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.1285+3405G>T (n.1285+3405G>T)
n.1626G>T
n.212-24052G>T
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.1724G>T
13g.51970530C>GCA388035345ATP7Bc.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.261G>C
n.461G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.1606G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.1285+3405G>C (n.1285+3405G>C)
n.1626G>C
n.212-24052G>C
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.1724G>C
13g.51970530C>TCA388035344ATP7Bc.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.261G>A
n.461G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.1606G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.1285+3405G>A (n.1285+3405G>A)
n.1626G>A
n.212-24052G>A
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.1724G>A
13g.51970531A>CCA388035356ATP7Bc.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.260T>G
n.460T>G
c.698T>G (n.698T>G)
n.1605T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.1285+3404T>G (n.1285+3404T>G)
n.1625T>G
n.212-24053T>G
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.1723T>G
13g.51970531A>GCA388035353ATP7Bc.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.260T>C
n.460T>C
c.698T>C (n.698T>C)
n.1605T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.1285+3404T>C (n.1285+3404T>C)
n.1625T>C
n.212-24053T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.1723T>C
13g.51970531A>TCA388035359ATP7Bc.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.260T>A
n.460T>A
c.698T>A (n.698T>A)
n.1605T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.1285+3404T>A (n.1285+3404T>A)
n.1625T>A
n.212-24053T>A
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.1723T>A
13g.51970532G>ACA483897864ATP7Bc.1503C>T (p.Ser501=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.259C>T
n.459C>T
c.697C>T (n.697C>T)
n.1604C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1285+3403C>T (n.1285+3403C>T)
n.1624C>T
n.212-24054C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.171C>T (p.Ser57=)
n.1722C>T
13g.51970532G>CCA483897866ATP7Bc.1503C>G (p.Ser501=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.259C>G
n.459C>G
c.697C>G (n.697C>G)
n.1604C>G
c.1059C>G (p.Ser353=)
c.1285+3403C>G (n.1285+3403C>G)
n.1624C>G
n.212-24054C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.171C>G (p.Ser57=)
n.1722C>G
13g.51970532G=CA2091552496ATP7Bc.1503C= (p.Ser501=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1170C= (p.Ser390=)
n.259C=
n.459C=
c.697C= (n.697C=)
n.1604C=
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1285+3403C= (n.1285+3403C=)
n.1624C=
n.212-24054C=
c.1407C= (p.Ser469=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.171C= (p.Ser57=)
n.1722C=
13g.51970532G>TCA483897865ATP7Bc.1503C>A (p.Ser501=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.259C>A
n.459C>A
c.697C>A (n.697C>A)
n.1604C>A
c.1059C>A (p.Ser353=)
c.1285+3403C>A (n.1285+3403C>A)
n.1624C>A
n.212-24054C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.171C>A (p.Ser57=)
n.1722C>A
 dbSNP
13g.51970533G>ACA6989336ATP7Bc.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.258C>T
n.458C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1603C>T
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1285+3402C>T (n.1285+3402C>T)
n.1623C>T
n.212-24055C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51970533G>CCA388035364ATP7Bc.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.258C>G
n.458C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1603C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1285+3402C>G (n.1285+3402C>G)
n.1623C>G
n.212-24055C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.1721C>G
13g.51970533G=CA2091552497ATP7Bc.1502C= (p.Ser501=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.258C=
n.458C=
c.696C= (n.696C=)
n.1603C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1285+3402C= (n.1285+3402C=)
n.1623C=
n.212-24055C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.1721C=
13g.51970533G>TCA388035367ATP7Bc.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.258C>A
n.458C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1603C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1285+3402C>A (n.1285+3402C>A)
n.1623C>A
n.212-24055C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.1721C>A
13g.51970534A>CCA388035372ATP7Bc.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.257T>G
n.457T>G
c.695T>G (n.695T>G)
n.1602T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1285+3401T>G (n.1285+3401T>G)
n.1622T>G
n.212-24056T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.1720T>G
13g.51970534A>GCA388035375ATP7Bc.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.257T>C
n.457T>C
c.695T>C (n.695T>C)
n.1602T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1285+3401T>C (n.1285+3401T>C)
n.1622T>C
n.212-24056T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.1720T>C
13g.51970534A>TCA388035377ATP7Bc.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.257T>A
n.457T>A
c.695T>A (n.695T>A)
n.1602T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1285+3401T>A (n.1285+3401T>A)
n.1622T>A
n.212-24056T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.1720T>A
13g.51970535T>ACA483897867ATP7Bc.1500A>T (p.Ala500=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1167A>T (p.Ala389=)
n.256A>T
n.456A>T
c.694A>T (n.694A>T)
n.1601A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.1285+3400A>T (n.1285+3400A>T)
n.1621A>T
n.212-24057A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.168A>T (p.Ala56=)
n.1719A>T
13g.51970535T>CCA483897868ATP7Bc.1500A>G (p.Ala500=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1167A>G (p.Ala389=)
n.256A>G
n.456A>G
c.694A>G (n.694A>G)
n.1601A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.1285+3400A>G (n.1285+3400A>G)
n.1621A>G
n.212-24057A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.1719A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970535T>GCA483897869ATP7Bc.1500A>C (p.Ala500=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1167A>C (p.Ala389=)
n.256A>C
n.456A>C
c.694A>C (n.694A>C)
n.1601A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1285+3400A>C (n.1285+3400A>C)
n.1621A>C
n.212-24057A>C
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.1719A>C
13g.51970535T=CA2091552499ATP7Bc.1500A= (p.Ala500=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.1167A= (p.Ala389=)
n.256A=
n.456A=
c.694A= (n.694A=)
n.1601A=
c.1056A= (p.Ala352=)
c.1285+3400A= (n.1285+3400A=)
n.1621A=
n.212-24057A=
c.1404A= (p.Ala468=)
c.1464A= (p.Ala488=)
c.168A= (p.Ala56=)
n.1719A=
13g.51970536G>ACA388035382ATP7Bc.1499C>T (p.Ala500Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.255C>T
n.455C>T
c.693C>T (n.693C>T)
n.1600C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1285+3399C>T (n.1285+3399C>T)
n.1620C>T
n.212-24058C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1718C>T
13g.51970536G>CCA388035384ATP7Bc.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.255C>G
n.455C>G
c.693C>G (n.693C>G)
n.1600C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1285+3399C>G (n.1285+3399C>G)
n.1620C>G
n.212-24058C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1718C>G
13g.51970536G>TCA388035386ATP7Bc.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
n.255C>A
n.455C>A
c.693C>A (n.693C>A)
n.1600C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1285+3399C>A (n.1285+3399C>A)
n.1620C>A
n.212-24058C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.1718C>A
13g.51970537C>ACA388035388ATP7Bc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.254G>T
n.454G>T
c.692G>T (n.692G>T)
n.1599G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1285+3398G>T (n.1285+3398G>T)
n.1619G>T
n.212-24059G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1717G>T
13g.51970537C>GCA388035390ATP7Bc.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.254G>C
n.454G>C
c.692G>C (n.692G>C)
n.1599G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1285+3398G>C (n.1285+3398G>C)
n.1619G>C
n.212-24059G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1717G>C

Number of alleles fetched