WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970510T>A | CA388035176 | ATP7B | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.281A>T n.481A>T c.719A>T (n.719A>T) n.1626A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1285+3425A>T (n.1285+3425A>T) n.1646A>T n.17A>T n.212-24032A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.1744A>T | |
| 13 | g.51970510T>C | CA388035178 | ATP7B | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.281A>G n.481A>G c.719A>G (n.719A>G) n.1626A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1285+3425A>G (n.1285+3425A>G) n.1646A>G n.17A>G n.212-24032A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.1744A>G | |
| 13 | g.51970510T>G | CA388035181 | ATP7B | c.1525A>C (p.Asn509His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.281A>C n.481A>C c.719A>C (n.719A>C) n.1626A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1285+3425A>C (n.1285+3425A>C) n.1646A>C n.17A>C n.212-24032A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.193A>C (p.Asn65His) n.1744A>C | |
| 13 | g.51970511C>A | CA6989332 | ATP7B | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) n.280G>T n.480G>T c.718G>T (n.718G>T) n.1625G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>T (n.1285+3424G>T) n.1645G>T n.16G>T n.212-24033G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.1743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511C= | CA2091552437 | ATP7B | c.1524G= (p.Arg508=) c.*268G= (n.*268G=) c.1191G= (p.Arg397=) n.280G= n.480G= c.718G= (n.718G=) n.1625G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1285+3424G= (n.1285+3424G=) n.1645G= n.16G= n.212-24033G= c.1428G= (p.Arg476=) c.1488G= (p.Arg496=) c.192G= (p.Arg64=) n.1743G= | |
| 13 | g.51970511C>G | CA388035188 | ATP7B | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) n.280G>C n.480G>C c.718G>C (n.718G>C) n.1625G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>C (n.1285+3424G>C) n.1645G>C n.16G>C n.212-24033G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.1743G>C | |
| 13 | g.51970511C>T | CA6989330 | ATP7B | c.1524G>A (p.Arg508=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) n.280G>A n.480G>A c.718G>A (n.718G>A) n.1625G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1285+3424G>A (n.1285+3424G>A) n.1645G>A n.16G>A n.212-24033G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.192G>A (p.Arg64=) n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511_51970515delinsCCTTT | CA2091552440 | ATP7B | c.1520_1524delinsAAAGG (p.Glu507=) c.*264_*268delinsAAAGG (n.*264_*268delinsAAAGG) c.1187_1191delinsAAAGG (p.Glu396=) n.276_280delinsAAAGG n.476_480delinsAAAGG c.714_718delinsAAAGG (n.714_718delinsAAAGG) n.1621_1625delinsAAAGG c.1076_1080delinsAAAGG (p.Glu359=) c.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG (n.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG) n.1641_1645delinsAAAGG n.12_16delinsAAAGG n.212-24037_212-24033delinsAAAGG c.1424_1428delinsAAAGG (p.Glu475=) c.1484_1488delinsAAAGG (p.Glu495=) c.188_192delinsAAAGG (p.Glu63=) n.1739_1743delinsAAAGG | |
| 13 | g.51970512C>A | CA388035208 | ATP7B | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) n.279G>T n.479G>T c.717G>T (n.717G>T) n.1624G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1285+3423G>T (n.1285+3423G>T) n.1644G>T n.15G>T n.212-24034G>T c.1427G>T (p.Arg476Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.191G>T (p.Arg64Met) n.1742G>T | |
| 13 | g.51970512C= | CA2091552457 | ATP7B | c.1523G= (p.Arg508=) c.*267G= (n.*267G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.279G= n.479G= c.717G= (n.717G=) n.1624G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1285+3423G= (n.1285+3423G=) n.1644G= n.15G= n.212-24034G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1487G= (p.Arg496=) c.191G= (p.Arg64=) n.1742G= | |
| 13 | g.51970512C>G | CA6989333 | ATP7B | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.279G>C n.479G>C c.717G>C (n.717G>C) n.1624G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1285+3423G>C (n.1285+3423G>C) n.1644G>C n.15G>C n.212-24034G>C c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1742G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970512C>T | CA6989334 | ATP7B | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.279G>A n.479G>A c.717G>A (n.717G>A) n.1624G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1285+3423G>A (n.1285+3423G>A) n.1644G>A n.15G>A n.212-24034G>A c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1742G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970514_51970517del | CA6989331 | ATP7B | c.1520_1523del (p.Glu507GlyfsTer16) c.*264_*267del (n.*264_*267del) c.1187_1190del (p.Glu396GlyfsTer16) n.276_279del n.476_479del c.714_717del (n.714_717del) n.1621_1624del c.1076_1079del (p.Glu359GlyfsTer16) c.1285+3420_1285+3423del (n.1285+3420_1285+3423del) n.1641_1644del n.12_15del n.212-24037_212-24034del c.1424_1427del (p.Glu475GlyfsTer16) c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer16) c.188_191del (p.Glu63GlyfsTer16) n.1739_1742del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513T>A | CA388035212 | ATP7B | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) n.278A>T n.478A>T c.716A>T (n.716A>T) n.1623A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1285+3422A>T (n.1285+3422A>T) n.1643A>T n.14A>T n.212-24035A>T c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1741A>T | |
| 13 | g.51970513T>C | CA388035214 | ATP7B | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.278A>G n.478A>G c.716A>G (n.716A>G) n.1623A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1285+3422A>G (n.1285+3422A>G) n.1643A>G n.14A>G n.212-24035A>G c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1741A>G | |
| 13 | g.51970513T>G | CA483897853 | ATP7B | c.1522A>C (p.Arg508=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) n.278A>C n.478A>C c.716A>C (n.716A>C) n.1623A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1285+3422A>C (n.1285+3422A>C) n.1643A>C n.14A>C n.212-24035A>C c.1426A>C (p.Arg476=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.190A>C (p.Arg64=) n.1741A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513_51970517del | CA2695218094 | ATP7B | c.1518_1522del (p.Ile506MetfsTer26) c.*262_*266del (n.*262_*266del) c.1185_1189del (p.Ile395MetfsTer26) n.274_278del n.474_478del c.712_716del (n.712_716del) n.1619_1623del c.1074_1078del (p.Ile358MetfsTer26) c.1285+3418_1285+3422del (n.1285+3418_1285+3422del) n.1639_1643del n.10_14del n.212-24039_212-24035del c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer26) c.1482_1486del (p.Ile494MetfsTer26) c.186_190del (p.Ile62MetfsTer26) n.1737_1741del | |
| 13 | g.51970514T>A | CA388035218 | ATP7B | c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.277A>T n.477A>T c.715A>T (n.715A>T) n.1622A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>T (n.1285+3421A>T) n.1642A>T n.13A>T n.212-24036A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.1740A>T | |
| 13 | g.51970514T>C | CA483897854 | ATP7B | c.1521A>G (p.Glu507=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) n.277A>G n.477A>G c.715A>G (n.715A>G) n.1622A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.1285+3421A>G (n.1285+3421A>G) n.1642A>G n.13A>G n.212-24036A>G c.1425A>G (p.Glu475=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.189A>G (p.Glu63=) n.1740A>G | |
| 13 | g.51970514T>G | CA388035220 | ATP7B | c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.277A>C n.477A>C c.715A>C (n.715A>C) n.1622A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>C (n.1285+3421A>C) n.1642A>C n.13A>C n.212-24036A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.1740A>C | |
| 13 | g.51970515T>A | CA388035226 | ATP7B | c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.276A>T n.476A>T c.714A>T (n.714A>T) n.1621A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1285+3420A>T (n.1285+3420A>T) n.1641A>T n.12A>T n.212-24037A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1739A>T | |
| 13 | g.51970515T>C | CA388035229 | ATP7B | c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.276A>G n.476A>G c.714A>G (n.714A>G) n.1621A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1285+3420A>G (n.1285+3420A>G) n.1641A>G n.12A>G n.212-24037A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1739A>G | ClinVar |
| 13 | g.51970515T>G | CA388035233 | ATP7B | c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.276A>C n.476A>C c.714A>C (n.714A>C) n.1621A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1285+3420A>C (n.1285+3420A>C) n.1641A>C n.12A>C n.212-24037A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1739A>C | |
| 13 | g.51970516C>A | CA388035237 | ATP7B | c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.275G>T n.475G>T c.713G>T (n.713G>T) n.1620G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1285+3419G>T (n.1285+3419G>T) n.1640G>T n.11G>T n.212-24038G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1738G>T | |
| 13 | g.51970516C>G | CA388035239 | ATP7B | c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.275G>C n.475G>C c.713G>C (n.713G>C) n.1620G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1285+3419G>C (n.1285+3419G>C) n.1640G>C n.11G>C n.212-24038G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1738G>C | |
| 13 | g.51970516C>T | CA388035243 | ATP7B | c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.275G>A n.475G>A c.713G>A (n.713G>A) n.1620G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1285+3419G>A (n.1285+3419G>A) n.1640G>A n.11G>A n.212-24038G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1738G>A | |
| 13 | g.51970517T>A | CA483897855 | ATP7B | c.1518A>T (p.Ile506=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1185A>T (p.Ile395=) n.274A>T n.474A>T c.712A>T (n.712A>T) n.1619A>T c.1074A>T (p.Ile358=) c.1285+3418A>T (n.1285+3418A>T) n.1639A>T n.10A>T n.212-24039A>T c.1422A>T (p.Ile474=) c.1482A>T (p.Ile494=) c.186A>T (p.Ile62=) n.1737A>T | |
| 13 | g.51970517T>C | CA388035245 | ATP7B | c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1185A>G (p.Ile395Met) n.274A>G n.474A>G c.712A>G (n.712A>G) n.1619A>G c.1074A>G (p.Ile358Met) c.1285+3418A>G (n.1285+3418A>G) n.1639A>G n.10A>G n.212-24039A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) c.186A>G (p.Ile62Met) n.1737A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970517T>G | CA483897856 | ATP7B | c.1518A>C (p.Ile506=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1185A>C (p.Ile395=) n.274A>C n.474A>C c.712A>C (n.712A>C) n.1619A>C c.1074A>C (p.Ile358=) c.1285+3418A>C (n.1285+3418A>C) n.1639A>C n.10A>C n.212-24039A>C c.1422A>C (p.Ile474=) c.1482A>C (p.Ile494=) c.186A>C (p.Ile62=) n.1737A>C | |
| 13 | g.51970518_51970519del | CA2623118805 | ATP7B | c.1517_1518del (p.Ile506ArgfsTer27) c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.1184_1185del (p.Ile395ArgfsTer27) n.273_274del n.473_474del c.711_712del (n.711_712del) n.1618_1619del c.1073_1074del (p.Ile358ArgfsTer27) c.1285+3417_1285+3418del (n.1285+3417_1285+3418del) n.1638_1639del n.9_10del n.212-24040_212-24039del c.1421_1422del (p.Ile474ArgfsTer27) c.1481_1482del (p.Ile494ArgfsTer27) c.185_186del (p.Ile62ArgfsTer27) n.1736_1737del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970518A= | CA2091552462 | ATP7B | c.1517T= (p.Ile506=) c.*261T= (n.*261T=) c.1184T= (p.Ile395=) n.273T= n.473T= c.711T= (n.711T=) n.1618T= c.1073T= (p.Ile358=) c.1285+3417T= (n.1285+3417T=) n.1638T= n.9T= n.212-24040T= c.1421T= (p.Ile474=) c.1481T= (p.Ile494=) c.185T= (p.Ile62=) n.1736T= | |
| 13 | g.51970518A>C | CA388035248 | ATP7B | c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1184T>G (p.Ile395Arg) n.273T>G n.473T>G c.711T>G (n.711T>G) n.1618T>G c.1073T>G (p.Ile358Arg) c.1285+3417T>G (n.1285+3417T>G) n.1638T>G n.9T>G n.212-24040T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg) n.1736T>G | |
| 13 | g.51970518A>G | CA388035256 | ATP7B | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.273T>C n.473T>C c.711T>C (n.711T>C) n.1618T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1285+3417T>C (n.1285+3417T>C) n.1638T>C n.9T>C n.212-24040T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1736T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970518A>T | CA388035251 | ATP7B | c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1184T>A (p.Ile395Lys) n.273T>A n.473T>A c.711T>A (n.711T>A) n.1618T>A c.1073T>A (p.Ile358Lys) c.1285+3417T>A (n.1285+3417T>A) n.1638T>A n.9T>A n.212-24040T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys) n.1736T>A | |
| 13 | g.51970519T>A | CA388035260 | ATP7B | c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1183A>T (p.Ile395Leu) n.272A>T n.472A>T c.710A>T (n.710A>T) n.1617A>T c.1072A>T (p.Ile358Leu) c.1285+3416A>T (n.1285+3416A>T) n.1637A>T n.8A>T n.212-24041A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.184A>T (p.Ile62Leu) n.1735A>T | |
| 13 | g.51970519T>C | CA388035262 | ATP7B | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.272A>G n.472A>G c.710A>G (n.710A>G) n.1617A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1285+3416A>G (n.1285+3416A>G) n.1637A>G n.8A>G n.212-24041A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1735A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970519T>G | CA388035264 | ATP7B | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.272A>C n.472A>C c.710A>C (n.710A>C) n.1617A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1285+3416A>C (n.1285+3416A>C) n.1637A>C n.8A>C n.212-24041A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1735A>C | |
| 13 | g.51970520G>A | CA483897857 | ATP7B | c.1515C>T (p.Asn505=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) n.271C>T n.471C>T c.709C>T (n.709C>T) n.1616C>T c.1071C>T (p.Asn357=) c.1285+3415C>T (n.1285+3415C>T) n.1636C>T n.7C>T n.212-24042C>T c.1419C>T (p.Asn473=) c.1479C>T (p.Asn493=) c.183C>T (p.Asn61=) n.1734C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970520G>C | CA388035269 | ATP7B | c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) n.271C>G n.471C>G c.709C>G (n.709C>G) n.1616C>G c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1285+3415C>G (n.1285+3415C>G) n.1636C>G n.7C>G n.212-24042C>G c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1734C>G | |
| 13 | g.51970520G= | CA2091552469 | ATP7B | c.1515C= (p.Asn505=) c.*259C= (n.*259C=) c.1182C= (p.Asn394=) n.271C= n.471C= c.709C= (n.709C=) n.1616C= c.1071C= (p.Asn357=) c.1285+3415C= (n.1285+3415C=) n.1636C= n.7C= n.212-24042C= c.1419C= (p.Asn473=) c.1479C= (p.Asn493=) c.183C= (p.Asn61=) n.1734C= | |
| 13 | g.51970520G>T | CA388035271 | ATP7B | c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) n.271C>A n.471C>A c.709C>A (n.709C>A) n.1616C>A c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1285+3415C>A (n.1285+3415C>A) n.1636C>A n.7C>A n.212-24042C>A c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1734C>A | |
| 13 | g.51970521T>A | CA388035278 | ATP7B | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.270A>T n.470A>T c.708A>T (n.708A>T) n.1615A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1285+3414A>T (n.1285+3414A>T) n.1635A>T n.6A>T n.212-24043A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1733A>T | |
| 13 | g.51970521T>C | CA388035279 | ATP7B | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.270A>G n.470A>G c.708A>G (n.708A>G) n.1615A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1285+3414A>G (n.1285+3414A>G) n.1635A>G n.6A>G n.212-24043A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1733A>G | |
| 13 | g.51970521T>G | CA388035282 | ATP7B | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.270A>C n.470A>C c.708A>C (n.708A>C) n.1615A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1285+3414A>C (n.1285+3414A>C) n.1635A>C n.6A>C n.212-24043A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1733A>C | |
| 13 | g.51970522T>A | CA388035286 | ATP7B | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.269A>T n.469A>T c.707A>T (n.707A>T) n.1614A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1285+3413A>T (n.1285+3413A>T) n.1634A>T n.5A>T n.212-24044A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1732A>T | |
| 13 | g.51970522T>C | CA388035288 | ATP7B | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.269A>G n.469A>G c.707A>G (n.707A>G) n.1614A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1285+3413A>G (n.1285+3413A>G) n.1634A>G n.5A>G n.212-24044A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970522T>G | CA388035292 | ATP7B | c.1513A>C (p.Asn505His) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) n.269A>C n.469A>C c.707A>C (n.707A>C) n.1614A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.1285+3413A>C (n.1285+3413A>C) n.1634A>C n.5A>C n.212-24044A>C c.1417A>C (p.Asn473His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.181A>C (p.Asn61His) n.1732A>C | |
| 13 | g.51970522T= | CA2091552472 | ATP7B | c.1513A= (p.Asn505=) c.*257A= (n.*257A=) c.1180A= (p.Asn394=) n.269A= n.469A= c.707A= (n.707A=) n.1614A= c.1069A= (p.Asn357=) c.1285+3413A= (n.1285+3413A=) n.1634A= n.5A= n.212-24044A= c.1417A= (p.Asn473=) c.1477A= (p.Asn493=) c.181A= (p.Asn61=) n.1732A= | |
| 13 | g.51970523A= | CA2091552475 | ATP7B | c.1512T= (p.Ser504=) c.*256T= (n.*256T=) c.1179T= (p.Ser393=) n.268T= n.468T= c.706T= (n.706T=) n.1613T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1285+3412T= (n.1285+3412T=) n.1633T= n.4T= n.212-24045T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1476T= (p.Ser492=) c.180T= (p.Ser60=) n.1731T= |