WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
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| 13 | g.51970502C= | CA2091552421 | ATP7B | c.1533G= (p.Gln511=) c.*277G= (n.*277G=) c.1200G= (p.Gln400=) n.289G= n.489G= c.727G= (n.727G=) n.1634G= c.1089G= (p.Gln363=) c.1285+3433G= (n.1285+3433G=) n.1654G= n.25G= n.212-24024G= c.1437G= (p.Gln479=) c.1497G= (p.Gln499=) c.201G= (p.Gln67=) n.1752G= | |
| 13 | g.51970502C>G | CA6989329 | ATP7B | c.1533G>C (p.Gln511His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) n.289G>C n.489G>C c.727G>C (n.727G>C) n.1634G>C c.1089G>C (p.Gln363His) c.1285+3433G>C (n.1285+3433G>C) n.1654G>C n.25G>C n.212-24024G>C c.1437G>C (p.Gln479His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.201G>C (p.Gln67His) n.1752G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970502C>T | CA483897847 | ATP7B | c.1533G>A (p.Gln511=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) n.289G>A n.489G>A c.727G>A (n.727G>A) n.1634G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.1285+3433G>A (n.1285+3433G>A) n.1654G>A n.25G>A n.212-24024G>A c.1437G>A (p.Gln479=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.201G>A (p.Gln67=) n.1752G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51970503T>C | CA388035125 | ATP7B | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.288A>G n.488A>G c.726A>G (n.726A>G) n.1633A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1285+3432A>G (n.1285+3432A>G) n.1653A>G n.24A>G n.212-24025A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1751A>G | |
| 13 | g.51970503T>G | CA388035121 | ATP7B | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.288A>C n.488A>C c.726A>C (n.726A>C) n.1633A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1285+3432A>C (n.1285+3432A>C) n.1653A>C n.24A>C n.212-24025A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1751A>C | |
| 13 | g.51970504G>A | CA388035130 | ATP7B | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.287C>T n.487C>T c.725C>T (n.725C>T) n.1632C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1285+3431C>T (n.1285+3431C>T) n.1652C>T n.23C>T n.212-24026C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970504G>C | CA388035136 | ATP7B | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.287C>G n.487C>G c.725C>G (n.725C>G) n.1632C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1285+3431C>G (n.1285+3431C>G) n.1652C>G n.23C>G n.212-24026C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1750C>G | |
| 13 | g.51970504G= | CA2091552424 | ATP7B | c.1531C= (p.Gln511=) c.*275C= (n.*275C=) c.1198C= (p.Gln400=) n.287C= n.487C= c.725C= (n.725C=) n.1632C= c.1087C= (p.Gln363=) c.1285+3431C= (n.1285+3431C=) n.1652C= n.23C= n.212-24026C= c.1435C= (p.Gln479=) c.1495C= (p.Gln499=) c.199C= (p.Gln67=) n.1750C= | |
| 13 | g.51970504G>T | CA388035133 | ATP7B | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.287C>A n.487C>A c.725C>A (n.725C>A) n.1632C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1285+3431C>A (n.1285+3431C>A) n.1652C>A n.23C>A n.212-24026C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1750C>A | |
| 13 | g.51970505C>A | CA483897850 | ATP7B | c.1530G>T (p.Leu510=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) n.286G>T n.486G>T c.724G>T (n.724G>T) n.1631G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.1285+3430G>T (n.1285+3430G>T) n.1651G>T n.22G>T n.212-24027G>T c.1434G>T (p.Leu478=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.198G>T (p.Leu66=) n.1749G>T | |
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| 13 | g.51970508A>T | CA388035163 | ATP7B | c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.283T>A n.483T>A c.721T>A (n.721T>A) n.1628T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1285+3427T>A (n.1285+3427T>A) n.1648T>A n.19T>A n.212-24030T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.1746T>A | |
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| 13 | g.51970509T= | CA2091552431 | ATP7B | c.1526A= (p.Asn509=) c.*270A= (n.*270A=) c.1193A= (p.Asn398=) n.282A= n.482A= c.720A= (n.720A=) n.1627A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1285+3426A= (n.1285+3426A=) n.1647A= n.18A= n.212-24031A= c.1430A= (p.Asn477=) c.1490A= (p.Asn497=) c.194A= (p.Asn65=) n.1745A= | |
| 13 | g.51970510T>A | CA388035176 | ATP7B | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.281A>T n.481A>T c.719A>T (n.719A>T) n.1626A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1285+3425A>T (n.1285+3425A>T) n.1646A>T n.17A>T n.212-24032A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.1744A>T | |
| 13 | g.51970510T>C | CA388035178 | ATP7B | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.281A>G n.481A>G c.719A>G (n.719A>G) n.1626A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1285+3425A>G (n.1285+3425A>G) n.1646A>G n.17A>G n.212-24032A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.1744A>G | |
| 13 | g.51970510T>G | CA388035181 | ATP7B | c.1525A>C (p.Asn509His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.281A>C n.481A>C c.719A>C (n.719A>C) n.1626A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1285+3425A>C (n.1285+3425A>C) n.1646A>C n.17A>C n.212-24032A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.193A>C (p.Asn65His) n.1744A>C | |
| 13 | g.51970511C>A | CA6989332 | ATP7B | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) n.280G>T n.480G>T c.718G>T (n.718G>T) n.1625G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>T (n.1285+3424G>T) n.1645G>T n.16G>T n.212-24033G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.1743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511C= | CA2091552437 | ATP7B | c.1524G= (p.Arg508=) c.*268G= (n.*268G=) c.1191G= (p.Arg397=) n.280G= n.480G= c.718G= (n.718G=) n.1625G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1285+3424G= (n.1285+3424G=) n.1645G= n.16G= n.212-24033G= c.1428G= (p.Arg476=) c.1488G= (p.Arg496=) c.192G= (p.Arg64=) n.1743G= | |
| 13 | g.51970511C>G | CA388035188 | ATP7B | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) n.280G>C n.480G>C c.718G>C (n.718G>C) n.1625G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>C (n.1285+3424G>C) n.1645G>C n.16G>C n.212-24033G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.1743G>C | |
| 13 | g.51970511C>T | CA6989330 | ATP7B | c.1524G>A (p.Arg508=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) n.280G>A n.480G>A c.718G>A (n.718G>A) n.1625G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1285+3424G>A (n.1285+3424G>A) n.1645G>A n.16G>A n.212-24033G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.192G>A (p.Arg64=) n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511_51970515delinsCCTTT | CA2091552440 | ATP7B | c.1520_1524delinsAAAGG (p.Glu507=) c.*264_*268delinsAAAGG (n.*264_*268delinsAAAGG) c.1187_1191delinsAAAGG (p.Glu396=) n.276_280delinsAAAGG n.476_480delinsAAAGG c.714_718delinsAAAGG (n.714_718delinsAAAGG) n.1621_1625delinsAAAGG c.1076_1080delinsAAAGG (p.Glu359=) c.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG (n.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG) n.1641_1645delinsAAAGG n.12_16delinsAAAGG n.212-24037_212-24033delinsAAAGG c.1424_1428delinsAAAGG (p.Glu475=) c.1484_1488delinsAAAGG (p.Glu495=) c.188_192delinsAAAGG (p.Glu63=) n.1739_1743delinsAAAGG | |
| 13 | g.51970512C>A | CA388035208 | ATP7B | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) n.279G>T n.479G>T c.717G>T (n.717G>T) n.1624G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1285+3423G>T (n.1285+3423G>T) n.1644G>T n.15G>T n.212-24034G>T c.1427G>T (p.Arg476Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.191G>T (p.Arg64Met) n.1742G>T | |
| 13 | g.51970512C= | CA2091552457 | ATP7B | c.1523G= (p.Arg508=) c.*267G= (n.*267G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.279G= n.479G= c.717G= (n.717G=) n.1624G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1285+3423G= (n.1285+3423G=) n.1644G= n.15G= n.212-24034G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1487G= (p.Arg496=) c.191G= (p.Arg64=) n.1742G= | |
| 13 | g.51970512C>G | CA6989333 | ATP7B | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.279G>C n.479G>C c.717G>C (n.717G>C) n.1624G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1285+3423G>C (n.1285+3423G>C) n.1644G>C n.15G>C n.212-24034G>C c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1742G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970512C>T | CA6989334 | ATP7B | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.279G>A n.479G>A c.717G>A (n.717G>A) n.1624G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1285+3423G>A (n.1285+3423G>A) n.1644G>A n.15G>A n.212-24034G>A c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1742G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970514_51970517del | CA6989331 | ATP7B | c.1520_1523del (p.Glu507GlyfsTer16) c.*264_*267del (n.*264_*267del) c.1187_1190del (p.Glu396GlyfsTer16) n.276_279del n.476_479del c.714_717del (n.714_717del) n.1621_1624del c.1076_1079del (p.Glu359GlyfsTer16) c.1285+3420_1285+3423del (n.1285+3420_1285+3423del) n.1641_1644del n.12_15del n.212-24037_212-24034del c.1424_1427del (p.Glu475GlyfsTer16) c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer16) c.188_191del (p.Glu63GlyfsTer16) n.1739_1742del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513T>A | CA388035212 | ATP7B | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) n.278A>T n.478A>T c.716A>T (n.716A>T) n.1623A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1285+3422A>T (n.1285+3422A>T) n.1643A>T n.14A>T n.212-24035A>T c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1741A>T | |
| 13 | g.51970513T>C | CA388035214 | ATP7B | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.278A>G n.478A>G c.716A>G (n.716A>G) n.1623A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1285+3422A>G (n.1285+3422A>G) n.1643A>G n.14A>G n.212-24035A>G c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1741A>G | |
| 13 | g.51970513T>G | CA483897853 | ATP7B | c.1522A>C (p.Arg508=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) n.278A>C n.478A>C c.716A>C (n.716A>C) n.1623A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1285+3422A>C (n.1285+3422A>C) n.1643A>C n.14A>C n.212-24035A>C c.1426A>C (p.Arg476=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.190A>C (p.Arg64=) n.1741A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513_51970517del | CA2695218094 | ATP7B | c.1518_1522del (p.Ile506MetfsTer26) c.*262_*266del (n.*262_*266del) c.1185_1189del (p.Ile395MetfsTer26) n.274_278del n.474_478del c.712_716del (n.712_716del) n.1619_1623del c.1074_1078del (p.Ile358MetfsTer26) c.1285+3418_1285+3422del (n.1285+3418_1285+3422del) n.1639_1643del n.10_14del n.212-24039_212-24035del c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer26) c.1482_1486del (p.Ile494MetfsTer26) c.186_190del (p.Ile62MetfsTer26) n.1737_1741del | |
| 13 | g.51970514T>A | CA388035218 | ATP7B | c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.277A>T n.477A>T c.715A>T (n.715A>T) n.1622A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>T (n.1285+3421A>T) n.1642A>T n.13A>T n.212-24036A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.1740A>T | |
| 13 | g.51970514T>C | CA483897854 | ATP7B | c.1521A>G (p.Glu507=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) n.277A>G n.477A>G c.715A>G (n.715A>G) n.1622A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.1285+3421A>G (n.1285+3421A>G) n.1642A>G n.13A>G n.212-24036A>G c.1425A>G (p.Glu475=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.189A>G (p.Glu63=) n.1740A>G | |
| 13 | g.51970514T>G | CA388035220 | ATP7B | c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.277A>C n.477A>C c.715A>C (n.715A>C) n.1622A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>C (n.1285+3421A>C) n.1642A>C n.13A>C n.212-24036A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.1740A>C | |
| 13 | g.51970515T>A | CA388035226 | ATP7B | c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.276A>T n.476A>T c.714A>T (n.714A>T) n.1621A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1285+3420A>T (n.1285+3420A>T) n.1641A>T n.12A>T n.212-24037A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1739A>T | |
| 13 | g.51970515T>C | CA388035229 | ATP7B | c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.276A>G n.476A>G c.714A>G (n.714A>G) n.1621A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1285+3420A>G (n.1285+3420A>G) n.1641A>G n.12A>G n.212-24037A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1739A>G | ClinVar |