Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51970494G>A | CA388035033 | ATP7B | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.297C>T n.497C>T c.735C>T (n.735C>T) n.1642C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1285+3441C>T (n.1285+3441C>T) n.1662C>T n.33C>T n.212-24016C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1760C>T | |
13 | g.51970494G>C | CA388035028 | ATP7B | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.297C>G n.497C>G c.735C>G (n.735C>G) n.1642C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1285+3441C>G (n.1285+3441C>G) n.1662C>G n.33C>G n.212-24016C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1760C>G | dbSNP |
13 | g.51970494G= | CA2091552404 | ATP7B | c.1541C= (p.Ala514=) c.*285C= (n.*285C=) c.1208C= (p.Ala403=) n.297C= n.497C= c.735C= (n.735C=) n.1642C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1285+3441C= (n.1285+3441C=) n.1662C= n.33C= n.212-24016C= c.1445C= (p.Ala482=) c.1505C= (p.Ala502=) c.209C= (p.Ala70=) n.1760C= | |
13 | g.51970494G>T | CA250065514 | ATP7B | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.297C>A n.497C>A c.735C>A (n.735C>A) n.1642C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1285+3441C>A (n.1285+3441C>A) n.1662C>A n.33C>A n.212-24016C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1760C>A | dbSNP |
13 | g.51970495C>A | CA388035037 | ATP7B | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.296G>T n.496G>T c.734G>T (n.734G>T) n.1641G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1285+3440G>T (n.1285+3440G>T) n.1661G>T n.32G>T n.212-24017G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1759G>T | |
13 | g.51970495C>G | CA388035040 | ATP7B | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.296G>C n.496G>C c.734G>C (n.734G>C) n.1641G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1285+3440G>C (n.1285+3440G>C) n.1661G>C n.32G>C n.212-24017G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1759G>C | |
13 | g.51970495C>T | CA388035042 | ATP7B | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.296G>A n.496G>A c.734G>A (n.734G>A) n.1641G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1285+3440G>A (n.1285+3440G>A) n.1661G>A n.32G>A n.212-24017G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970496T>A | CA388035046 | ATP7B | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.295A>T n.495A>T c.733A>T (n.733A>T) n.1640A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1285+3439A>T (n.1285+3439A>T) n.1660A>T n.31A>T n.212-24018A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.1758A>T | |
13 | g.51970496T>C | CA483897845 | ATP7B | c.1539A>G (p.Glu513=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) n.295A>G n.495A>G c.733A>G (n.733A>G) n.1640A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1285+3439A>G (n.1285+3439A>G) n.1660A>G n.31A>G n.212-24018A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.207A>G (p.Glu69=) n.1758A>G | |
13 | g.51970496T>G | CA388035048 | ATP7B | c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.295A>C n.495A>C c.733A>C (n.733A>C) n.1640A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1285+3439A>C (n.1285+3439A>C) n.1660A>C n.31A>C n.212-24018A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.1758A>C | |
13 | g.51970497T>A | CA388035051 | ATP7B | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.294A>T n.494A>T c.732A>T (n.732A>T) n.1639A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1285+3438A>T (n.1285+3438A>T) n.1659A>T n.30A>T n.212-24019A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.1757A>T | |
13 | g.51970497T>C | CA388035056 | ATP7B | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.294A>G n.494A>G c.732A>G (n.732A>G) n.1639A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1285+3438A>G (n.1285+3438A>G) n.1659A>G n.30A>G n.212-24019A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.1757A>G | |
13 | g.51970497T>G | CA388035054 | ATP7B | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.294A>C n.494A>C c.732A>C (n.732A>C) n.1639A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1285+3438A>C (n.1285+3438A>C) n.1659A>C n.30A>C n.212-24019A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.1757A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970498C>A | CA388035060 | ATP7B | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.293G>T n.493G>T c.731G>T (n.731G>T) n.1638G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1285+3437G>T (n.1285+3437G>T) n.1658G>T n.29G>T n.212-24020G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.1756G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970498C>G | CA388035067 | ATP7B | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.293G>C n.493G>C c.731G>C (n.731G>C) n.1638G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1285+3437G>C (n.1285+3437G>C) n.1658G>C n.29G>C n.212-24020G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.1756G>C | |
13 | g.51970498C>T | CA388035070 | ATP7B | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.293G>A n.493G>A c.731G>A (n.731G>A) n.1638G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1285+3437G>A (n.1285+3437G>A) n.1658G>A n.29G>A n.212-24020G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.1756G>A | |
13 | g.51970499T>A | CA388035074 | ATP7B | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.292A>T n.492A>T c.730A>T (n.730A>T) n.1637A>T c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1285+3436A>T (n.1285+3436A>T) n.1657A>T n.28A>T n.212-24021A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1755A>T | |
13 | g.51970499T>C | CA483897846 | ATP7B | c.1536A>G (p.Lys512=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) n.292A>G n.492A>G c.730A>G (n.730A>G) n.1637A>G c.1092A>G (p.Lys364=) c.1285+3436A>G (n.1285+3436A>G) n.1657A>G n.28A>G n.212-24021A>G c.1440A>G (p.Lys480=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.204A>G (p.Lys68=) n.1755A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970499T>G | CA388035077 | ATP7B | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) n.292A>C n.492A>C c.730A>C (n.730A>C) n.1637A>C c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1285+3436A>C (n.1285+3436A>C) n.1657A>C n.28A>C n.212-24021A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1755A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970499T= | CA2091552410 | ATP7B | c.1536A= (p.Lys512=) c.*280A= (n.*280A=) c.1203A= (p.Lys401=) n.292A= n.492A= c.730A= (n.730A=) n.1637A= c.1092A= (p.Lys364=) c.1285+3436A= (n.1285+3436A=) n.1657A= n.28A= n.212-24021A= c.1440A= (p.Lys480=) c.1500A= (p.Lys500=) c.204A= (p.Lys68=) n.1755A= | |
13 | g.51970500T>A | CA388035080 | ATP7B | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) n.291A>T n.491A>T c.729A>T (n.729A>T) n.1636A>T c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1285+3435A>T (n.1285+3435A>T) n.1656A>T n.27A>T n.212-24022A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1754A>T | |
13 | g.51970500T>C | CA388035091 | ATP7B | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.291A>G n.491A>G c.729A>G (n.729A>G) n.1636A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1285+3435A>G (n.1285+3435A>G) n.1656A>G n.27A>G n.212-24022A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1754A>G | dbSNP |
13 | g.51970500T>G | CA388035095 | ATP7B | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.291A>C n.491A>C c.729A>C (n.729A>C) n.1636A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1285+3435A>C (n.1285+3435A>C) n.1656A>C n.27A>C n.212-24022A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1754A>C | |
13 | g.51970500T= | CA2091552415 | ATP7B | c.1535A= (p.Lys512=) c.*279A= (n.*279A=) c.1202A= (p.Lys401=) n.291A= n.491A= c.729A= (n.729A=) n.1636A= c.1091A= (p.Lys364=) c.1285+3435A= (n.1285+3435A=) n.1656A= n.27A= n.212-24022A= c.1439A= (p.Lys480=) c.1499A= (p.Lys500=) c.203A= (p.Lys68=) n.1754A= | |
13 | g.51970501T>A | CA388035101 | ATP7B | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.290A>T n.490A>T c.728A>T (n.728A>T) n.1635A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1285+3434A>T (n.1285+3434A>T) n.1655A>T n.26A>T n.212-24023A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1753A>T | |
13 | g.51970501T>C | CA388035103 | ATP7B | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.290A>G n.490A>G c.728A>G (n.728A>G) n.1635A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1285+3434A>G (n.1285+3434A>G) n.1655A>G n.26A>G n.212-24023A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1753A>G | |
13 | g.51970501T>G | CA388035107 | ATP7B | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.290A>C n.490A>C c.728A>C (n.728A>C) n.1635A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1285+3434A>C (n.1285+3434A>C) n.1655A>C n.26A>C n.212-24023A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1753A>C | |
13 | g.51970502C>A | CA388035110 | ATP7B | c.1533G>T (p.Gln511His) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) n.289G>T n.489G>T c.727G>T (n.727G>T) n.1634G>T c.1089G>T (p.Gln363His) c.1285+3433G>T (n.1285+3433G>T) n.1654G>T n.25G>T n.212-24024G>T c.1437G>T (p.Gln479His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.201G>T (p.Gln67His) n.1752G>T | |
13 | g.51970502C= | CA2091552421 | ATP7B | c.1533G= (p.Gln511=) c.*277G= (n.*277G=) c.1200G= (p.Gln400=) n.289G= n.489G= c.727G= (n.727G=) n.1634G= c.1089G= (p.Gln363=) c.1285+3433G= (n.1285+3433G=) n.1654G= n.25G= n.212-24024G= c.1437G= (p.Gln479=) c.1497G= (p.Gln499=) c.201G= (p.Gln67=) n.1752G= | |
13 | g.51970502C>G | CA6989329 | ATP7B | c.1533G>C (p.Gln511His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) n.289G>C n.489G>C c.727G>C (n.727G>C) n.1634G>C c.1089G>C (p.Gln363His) c.1285+3433G>C (n.1285+3433G>C) n.1654G>C n.25G>C n.212-24024G>C c.1437G>C (p.Gln479His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.201G>C (p.Gln67His) n.1752G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970502C>T | CA483897847 | ATP7B | c.1533G>A (p.Gln511=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) n.289G>A n.489G>A c.727G>A (n.727G>A) n.1634G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.1285+3433G>A (n.1285+3433G>A) n.1654G>A n.25G>A n.212-24024G>A c.1437G>A (p.Gln479=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.201G>A (p.Gln67=) n.1752G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51970503T>A | CA388035118 | ATP7B | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.288A>T n.488A>T c.726A>T (n.726A>T) n.1633A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1285+3432A>T (n.1285+3432A>T) n.1653A>T n.24A>T n.212-24025A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1751A>T | |
13 | g.51970503T>C | CA388035125 | ATP7B | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.288A>G n.488A>G c.726A>G (n.726A>G) n.1633A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1285+3432A>G (n.1285+3432A>G) n.1653A>G n.24A>G n.212-24025A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1751A>G | |
13 | g.51970503T>G | CA388035121 | ATP7B | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.288A>C n.488A>C c.726A>C (n.726A>C) n.1633A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1285+3432A>C (n.1285+3432A>C) n.1653A>C n.24A>C n.212-24025A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1751A>C | |
13 | g.51970504G>A | CA388035130 | ATP7B | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.287C>T n.487C>T c.725C>T (n.725C>T) n.1632C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1285+3431C>T (n.1285+3431C>T) n.1652C>T n.23C>T n.212-24026C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970504G>C | CA388035136 | ATP7B | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.287C>G n.487C>G c.725C>G (n.725C>G) n.1632C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1285+3431C>G (n.1285+3431C>G) n.1652C>G n.23C>G n.212-24026C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1750C>G | |
13 | g.51970504G= | CA2091552424 | ATP7B | c.1531C= (p.Gln511=) c.*275C= (n.*275C=) c.1198C= (p.Gln400=) n.287C= n.487C= c.725C= (n.725C=) n.1632C= c.1087C= (p.Gln363=) c.1285+3431C= (n.1285+3431C=) n.1652C= n.23C= n.212-24026C= c.1435C= (p.Gln479=) c.1495C= (p.Gln499=) c.199C= (p.Gln67=) n.1750C= | |
13 | g.51970504G>T | CA388035133 | ATP7B | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.287C>A n.487C>A c.725C>A (n.725C>A) n.1632C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1285+3431C>A (n.1285+3431C>A) n.1652C>A n.23C>A n.212-24026C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1750C>A | |
13 | g.51970505C>A | CA483897850 | ATP7B | c.1530G>T (p.Leu510=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) n.286G>T n.486G>T c.724G>T (n.724G>T) n.1631G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.1285+3430G>T (n.1285+3430G>T) n.1651G>T n.22G>T n.212-24027G>T c.1434G>T (p.Leu478=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.198G>T (p.Leu66=) n.1749G>T | |
13 | g.51970505C>G | CA483897849 | ATP7B | c.1530G>C (p.Leu510=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) n.286G>C n.486G>C c.724G>C (n.724G>C) n.1631G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.1285+3430G>C (n.1285+3430G>C) n.1651G>C n.22G>C n.212-24027G>C c.1434G>C (p.Leu478=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.198G>C (p.Leu66=) n.1749G>C | |
13 | g.51970505C>T | CA483897848 | ATP7B | c.1530G>A (p.Leu510=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) n.286G>A n.486G>A c.724G>A (n.724G>A) n.1631G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1285+3430G>A (n.1285+3430G>A) n.1651G>A n.22G>A n.212-24027G>A c.1434G>A (p.Leu478=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.198G>A (p.Leu66=) n.1749G>A | |
13 | g.51970506A>C | CA388035141 | ATP7B | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.285T>G n.485T>G c.723T>G (n.723T>G) n.1630T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1285+3429T>G (n.1285+3429T>G) n.1650T>G n.21T>G n.212-24028T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1748T>G | |
13 | g.51970506A>G | CA388035146 | ATP7B | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.285T>C n.485T>C c.723T>C (n.723T>C) n.1630T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1285+3429T>C (n.1285+3429T>C) n.1650T>C n.21T>C n.212-24028T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1748T>C | |
13 | g.51970506A>T | CA388035143 | ATP7B | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.285T>A n.485T>A c.723T>A (n.723T>A) n.1630T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1285+3429T>A (n.1285+3429T>A) n.1650T>A n.21T>A n.212-24028T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1748T>A | |
13 | g.51970507G>A | CA483897851 | ATP7B | c.1528C>T (p.Leu510=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) n.284C>T n.484C>T c.722C>T (n.722C>T) n.1629C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.1285+3428C>T (n.1285+3428C>T) n.1649C>T n.20C>T n.212-24029C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.196C>T (p.Leu66=) n.1747C>T | |
13 | g.51970507G>C | CA388035149 | ATP7B | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.284C>G n.484C>G c.722C>G (n.722C>G) n.1629C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1285+3428C>G (n.1285+3428C>G) n.1649C>G n.20C>G n.212-24029C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1747C>G | |
13 | g.51970507G>T | CA388035153 | ATP7B | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.284C>A n.484C>A c.722C>A (n.722C>A) n.1629C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1285+3428C>A (n.1285+3428C>A) n.1649C>A n.20C>A n.212-24029C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.196C>A (p.Leu66Met) n.1747C>A | |
13 | g.51970508A>C | CA388035159 | ATP7B | c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.283T>G n.483T>G c.721T>G (n.721T>G) n.1628T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1285+3427T>G (n.1285+3427T>G) n.1648T>G n.19T>G n.212-24030T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.1746T>G | |
13 | g.51970508A>G | CA483897852 | ATP7B | c.1527T>C (p.Asn509=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1194T>C (p.Asn398=) n.283T>C n.483T>C c.721T>C (n.721T>C) n.1628T>C c.1083T>C (p.Asn361=) c.1285+3427T>C (n.1285+3427T>C) n.1648T>C n.19T>C n.212-24030T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.195T>C (p.Asn65=) n.1746T>C |