Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51970492C>ACA388035018ATP7Bc.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.299G>T
n.499G>T
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n.1644G>T
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n.1664G>T
n.35G>T
n.212-24014G>T
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n.1762G>T
13g.51970492C=CA2091552400ATP7Bc.1543G= (p.Gly515=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.1210G= (p.Gly404=)
n.299G=
n.499G=
c.737G= (n.737G=)
n.1644G=
c.1099G= (p.Gly367=)
c.1285+3443G= (n.1285+3443G=)
n.1664G=
n.35G=
n.212-24014G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.211G= (p.Gly71=)
n.1762G=
13g.51970492C>GCA388035021ATP7Bc.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.299G>C
n.499G>C
c.737G>C (n.737G>C)
n.1644G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1285+3443G>C (n.1285+3443G>C)
n.1664G>C
n.35G>C
n.212-24014G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1762G>C
13g.51970492C>TCA388035024ATP7Bc.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.299G>A
n.499G>A
c.737G>A (n.737G>A)
n.1644G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1285+3443G>A (n.1285+3443G>A)
n.1664G>A
n.35G>A
n.212-24014G>A
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.1762G>A
 dbSNP
13g.51970493A>CCA483897842ATP7Bc.1542T>G (p.Ala514=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.298T>G
n.498T>G
c.736T>G (n.736T>G)
n.1643T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1285+3442T>G (n.1285+3442T>G)
n.1663T>G
n.34T>G
n.212-24015T>G
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.1761T>G
13g.51970493A>GCA483897843ATP7Bc.1542T>C (p.Ala514=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1209T>C (p.Ala403=)
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n.1643T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1285+3442T>C (n.1285+3442T>C)
n.1663T>C
n.34T>C
n.212-24015T>C
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.1761T>C
13g.51970493A>TCA483897844ATP7Bc.1542T>A (p.Ala514=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.298T>A
n.498T>A
c.736T>A (n.736T>A)
n.1643T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.1285+3442T>A (n.1285+3442T>A)
n.1663T>A
n.34T>A
n.212-24015T>A
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.1761T>A
13g.51970494G>ACA388035033ATP7Bc.1541C>T (p.Ala514Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.297C>T
n.497C>T
c.735C>T (n.735C>T)
n.1642C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1285+3441C>T (n.1285+3441C>T)
n.1662C>T
n.33C>T
n.212-24016C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1760C>T
13g.51970494G>CCA388035028ATP7Bc.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.297C>G
n.497C>G
c.735C>G (n.735C>G)
n.1642C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1285+3441C>G (n.1285+3441C>G)
n.1662C>G
n.33C>G
n.212-24016C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1760C>G
 dbSNP
13g.51970494G=CA2091552404ATP7Bc.1541C= (p.Ala514=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.297C=
n.497C=
c.735C= (n.735C=)
n.1642C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.1285+3441C= (n.1285+3441C=)
n.1662C=
n.33C=
n.212-24016C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.1760C=
13g.51970494G>TCA250065514ATP7Bc.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.297C>A
n.497C>A
c.735C>A (n.735C>A)
n.1642C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1285+3441C>A (n.1285+3441C>A)
n.1662C>A
n.33C>A
n.212-24016C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.1760C>A
 dbSNP
13g.51970495C>ACA388035037ATP7Bc.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.296G>T
n.496G>T
c.734G>T (n.734G>T)
n.1641G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1285+3440G>T (n.1285+3440G>T)
n.1661G>T
n.32G>T
n.212-24017G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1759G>T
13g.51970495C>GCA388035040ATP7Bc.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.296G>C
n.496G>C
c.734G>C (n.734G>C)
n.1641G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1285+3440G>C (n.1285+3440G>C)
n.1661G>C
n.32G>C
n.212-24017G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1759G>C
13g.51970495C>TCA388035042ATP7Bc.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.296G>A
n.496G>A
c.734G>A (n.734G>A)
n.1641G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1285+3440G>A (n.1285+3440G>A)
n.1661G>A
n.32G>A
n.212-24017G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970496T>ACA388035046ATP7Bc.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.295A>T
n.495A>T
c.733A>T (n.733A>T)
n.1640A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1285+3439A>T (n.1285+3439A>T)
n.1660A>T
n.31A>T
n.212-24018A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.1758A>T
13g.51970496T>CCA483897845ATP7Bc.1539A>G (p.Glu513=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.295A>G
n.495A>G
c.733A>G (n.733A>G)
n.1640A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1285+3439A>G (n.1285+3439A>G)
n.1660A>G
n.31A>G
n.212-24018A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.1758A>G
13g.51970496T>GCA388035048ATP7Bc.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.295A>C
n.495A>C
c.733A>C (n.733A>C)
n.1640A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1285+3439A>C (n.1285+3439A>C)
n.1660A>C
n.31A>C
n.212-24018A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.1758A>C
13g.51970497T>ACA388035051ATP7Bc.1538A>T (p.Glu513Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.294A>T
n.494A>T
c.732A>T (n.732A>T)
n.1639A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1285+3438A>T (n.1285+3438A>T)
n.1659A>T
n.30A>T
n.212-24019A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.1757A>T
13g.51970497T>CCA388035056ATP7Bc.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.294A>G
n.494A>G
c.732A>G (n.732A>G)
n.1639A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1285+3438A>G (n.1285+3438A>G)
n.1659A>G
n.30A>G
n.212-24019A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.1757A>G
13g.51970497T>GCA388035054ATP7Bc.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.294A>C
n.494A>C
c.732A>C (n.732A>C)
n.1639A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1285+3438A>C (n.1285+3438A>C)
n.1659A>C
n.30A>C
n.212-24019A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.1757A>C
 gnomAD v4
13g.51970498C>ACA388035060ATP7Bc.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.293G>T
n.493G>T
c.731G>T (n.731G>T)
n.1638G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1285+3437G>T (n.1285+3437G>T)
n.1658G>T
n.29G>T
n.212-24020G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.1756G>T
 ClinVar dbSNP
13g.51970498C>GCA388035067ATP7Bc.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.293G>C
n.493G>C
c.731G>C (n.731G>C)
n.1638G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1285+3437G>C (n.1285+3437G>C)
n.1658G>C
n.29G>C
n.212-24020G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.1756G>C
13g.51970498C>TCA388035070ATP7Bc.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.293G>A
n.493G>A
c.731G>A (n.731G>A)
n.1638G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1285+3437G>A (n.1285+3437G>A)
n.1658G>A
n.29G>A
n.212-24020G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.1756G>A
13g.51970499T>ACA388035074ATP7Bc.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
n.292A>T
n.492A>T
c.730A>T (n.730A>T)
n.1637A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.1285+3436A>T (n.1285+3436A>T)
n.1657A>T
n.28A>T
n.212-24021A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.1755A>T
13g.51970499T>CCA483897846ATP7Bc.1536A>G (p.Lys512=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1203A>G (p.Lys401=)
n.292A>G
n.492A>G
c.730A>G (n.730A>G)
n.1637A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.1285+3436A>G (n.1285+3436A>G)
n.1657A>G
n.28A>G
n.212-24021A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.204A>G (p.Lys68=)
n.1755A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970499T>GCA388035077ATP7Bc.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
n.292A>C
n.492A>C
c.730A>C (n.730A>C)
n.1637A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.1285+3436A>C (n.1285+3436A>C)
n.1657A>C
n.28A>C
n.212-24021A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.1755A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970499T=CA2091552410ATP7Bc.1536A= (p.Lys512=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.1203A= (p.Lys401=)
n.292A=
n.492A=
c.730A= (n.730A=)
n.1637A=
c.1092A= (p.Lys364=)
c.1285+3436A= (n.1285+3436A=)
n.1657A=
n.28A=
n.212-24021A=
c.1440A= (p.Lys480=)
c.1500A= (p.Lys500=)
c.204A= (p.Lys68=)
n.1755A=
13g.51970500T>ACA388035080ATP7Bc.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
n.291A>T
n.491A>T
c.729A>T (n.729A>T)
n.1636A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.1285+3435A>T (n.1285+3435A>T)
n.1656A>T
n.27A>T
n.212-24022A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.1754A>T
13g.51970500T>CCA388035091ATP7Bc.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.291A>G
n.491A>G
c.729A>G (n.729A>G)
n.1636A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.1285+3435A>G (n.1285+3435A>G)
n.1656A>G
n.27A>G
n.212-24022A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.1754A>G
 dbSNP
13g.51970500T>GCA388035095ATP7Bc.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.291A>C
n.491A>C
c.729A>C (n.729A>C)
n.1636A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1285+3435A>C (n.1285+3435A>C)
n.1656A>C
n.27A>C
n.212-24022A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.1754A>C
13g.51970500T=CA2091552415ATP7Bc.1535A= (p.Lys512=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.1202A= (p.Lys401=)
n.291A=
n.491A=
c.729A= (n.729A=)
n.1636A=
c.1091A= (p.Lys364=)
c.1285+3435A= (n.1285+3435A=)
n.1656A=
n.27A=
n.212-24022A=
c.1439A= (p.Lys480=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.1754A=
13g.51970501T>ACA388035101ATP7Bc.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.290A>T
n.490A>T
c.728A>T (n.728A>T)
n.1635A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1285+3434A>T (n.1285+3434A>T)
n.1655A>T
n.26A>T
n.212-24023A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.1753A>T
13g.51970501T>CCA388035103ATP7Bc.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.290A>G
n.490A>G
c.728A>G (n.728A>G)
n.1635A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1285+3434A>G (n.1285+3434A>G)
n.1655A>G
n.26A>G
n.212-24023A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.1753A>G
13g.51970501T>GCA388035107ATP7Bc.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.290A>C
n.490A>C
c.728A>C (n.728A>C)
n.1635A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1285+3434A>C (n.1285+3434A>C)
n.1655A>C
n.26A>C
n.212-24023A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.1753A>C
13g.51970502C>ACA388035110ATP7Bc.1533G>T (p.Gln511His)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1200G>T (p.Gln400His)
n.289G>T
n.489G>T
c.727G>T (n.727G>T)
n.1634G>T
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1285+3433G>T (n.1285+3433G>T)
n.1654G>T
n.25G>T
n.212-24024G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.1752G>T
13g.51970502C=CA2091552421ATP7Bc.1533G= (p.Gln511=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.1200G= (p.Gln400=)
n.289G=
n.489G=
c.727G= (n.727G=)
n.1634G=
c.1089G= (p.Gln363=)
c.1285+3433G= (n.1285+3433G=)
n.1654G=
n.25G=
n.212-24024G=
c.1437G= (p.Gln479=)
c.1497G= (p.Gln499=)
c.201G= (p.Gln67=)
n.1752G=
13g.51970502C>GCA6989329ATP7Bc.1533G>C (p.Gln511His)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1200G>C (p.Gln400His)
n.289G>C
n.489G>C
c.727G>C (n.727G>C)
n.1634G>C
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1285+3433G>C (n.1285+3433G>C)
n.1654G>C
n.25G>C
n.212-24024G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.1752G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970502C>TCA483897847ATP7Bc.1533G>A (p.Gln511=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
n.289G>A
n.489G>A
c.727G>A (n.727G>A)
n.1634G>A
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1285+3433G>A (n.1285+3433G>A)
n.1654G>A
n.25G>A
n.212-24024G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.1752G>A
 gnomAD v4
13g.51970503T>ACA388035118ATP7Bc.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
n.288A>T
n.488A>T
c.726A>T (n.726A>T)
n.1633A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1285+3432A>T (n.1285+3432A>T)
n.1653A>T
n.24A>T
n.212-24025A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.1751A>T
13g.51970503T>CCA388035125ATP7Bc.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
n.288A>G
n.488A>G
c.726A>G (n.726A>G)
n.1633A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1285+3432A>G (n.1285+3432A>G)
n.1653A>G
n.24A>G
n.212-24025A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.1751A>G
13g.51970503T>GCA388035121ATP7Bc.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
n.288A>C
n.488A>C
c.726A>C (n.726A>C)
n.1633A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1285+3432A>C (n.1285+3432A>C)
n.1653A>C
n.24A>C
n.212-24025A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.1751A>C
13g.51970504G>ACA388035130ATP7Bc.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
n.287C>T
n.487C>T
c.725C>T (n.725C>T)
n.1632C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1285+3431C>T (n.1285+3431C>T)
n.1652C>T
n.23C>T
n.212-24026C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970504G>CCA388035136ATP7Bc.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
n.287C>G
n.487C>G
c.725C>G (n.725C>G)
n.1632C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1285+3431C>G (n.1285+3431C>G)
n.1652C>G
n.23C>G
n.212-24026C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.1750C>G
13g.51970504G=CA2091552424ATP7Bc.1531C= (p.Gln511=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.1198C= (p.Gln400=)
n.287C=
n.487C=
c.725C= (n.725C=)
n.1632C=
c.1087C= (p.Gln363=)
c.1285+3431C= (n.1285+3431C=)
n.1652C=
n.23C=
n.212-24026C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.199C= (p.Gln67=)
n.1750C=
13g.51970504G>TCA388035133ATP7Bc.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
n.287C>A
n.487C>A
c.725C>A (n.725C>A)
n.1632C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1285+3431C>A (n.1285+3431C>A)
n.1652C>A
n.23C>A
n.212-24026C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.1750C>A
13g.51970505C>ACA483897850ATP7Bc.1530G>T (p.Leu510=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
n.286G>T
n.486G>T
c.724G>T (n.724G>T)
n.1631G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1285+3430G>T (n.1285+3430G>T)
n.1651G>T
n.22G>T
n.212-24027G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1749G>T
13g.51970505C>GCA483897849ATP7Bc.1530G>C (p.Leu510=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
n.286G>C
n.486G>C
c.724G>C (n.724G>C)
n.1631G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1285+3430G>C (n.1285+3430G>C)
n.1651G>C
n.22G>C
n.212-24027G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1749G>C
13g.51970505C>TCA483897848ATP7Bc.1530G>A (p.Leu510=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
n.286G>A
n.486G>A
c.724G>A (n.724G>A)
n.1631G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1285+3430G>A (n.1285+3430G>A)
n.1651G>A
n.22G>A
n.212-24027G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1749G>A
13g.51970506A>CCA388035141ATP7Bc.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.285T>G
n.485T>G
c.723T>G (n.723T>G)
n.1630T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1285+3429T>G (n.1285+3429T>G)
n.1650T>G
n.21T>G
n.212-24028T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1748T>G

Number of alleles fetched