UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970473_51970475delinsATG | CA2091552330 | ATP7B | c.1543+17_1543+19delinsCAT (n.1543+17_1543+19delinsCAT) c.*287+17_*287+19delinsCAT (n.*287+17_*287+19delinsCAT) c.1210+17_1210+19delinsCAT (n.1210+17_1210+19delinsCAT) n.299+17_299+19delinsCAT n.499+17_499+19delinsCAT c.737+17_737+19delinsCAT (n.737+17_737+19delinsCAT) n.1661_1663delinsCAT c.1099+17_1099+19delinsCAT (n.1099+17_1099+19delinsCAT) c.1285+3460_1285+3462delinsCAT (n.1285+3460_1285+3462delinsCAT) n.1664+17_1664+19delinsCAT n.35+17_35+19delinsCAT n.212-23997_212-23995delinsCAT c.1447+17_1447+19delinsCAT (n.1447+17_1447+19delinsCAT) c.1507+17_1507+19delinsCAT (n.1507+17_1507+19delinsCAT) c.211+17_211+19delinsCAT (n.211+17_211+19delinsCAT) n.1762+17_1762+19delinsCAT | |
| 13 | g.51970474_51970475del | CA6989325 | ATP7B | c.1543+17_1543+18del (n.1543+17_1543+18del) c.*287+17_*287+18del (n.*287+17_*287+18del) c.1210+17_1210+18del (n.1210+17_1210+18del) n.299+17_299+18del n.499+17_499+18del c.737+17_737+18del (n.737+17_737+18del) n.1661_1662del c.1099+17_1099+18del (n.1099+17_1099+18del) c.1285+3460_1285+3461del (n.1285+3460_1285+3461del) n.1664+17_1664+18del n.35+17_35+18del n.212-23997_212-23996del c.1447+17_1447+18del (n.1447+17_1447+18del) c.1507+17_1507+18del (n.1507+17_1507+18del) c.211+17_211+18del (n.211+17_211+18del) n.1762+17_1762+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970475G>T | CA2575456597 | ATP7B | c.1543+17C>A (n.1543+17C>A) c.*287+17C>A (n.*287+17C>A) c.1210+17C>A (n.1210+17C>A) n.299+17C>A n.499+17C>A c.737+17C>A (n.737+17C>A) n.1661C>A c.1099+17C>A (n.1099+17C>A) c.1285+3460C>A (n.1285+3460C>A) n.1664+17C>A n.35+17C>A n.212-23997C>A c.1447+17C>A (n.1447+17C>A) c.1507+17C>A (n.1507+17C>A) c.211+17C>A (n.211+17C>A) n.1762+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970477G>C | CA609970318 | ATP7B | c.1543+15C>G (n.1543+15C>G) c.*287+15C>G (n.*287+15C>G) c.1210+15C>G (n.1210+15C>G) n.299+15C>G n.499+15C>G c.737+15C>G (n.737+15C>G) n.1659C>G c.1099+15C>G (n.1099+15C>G) c.1285+3458C>G (n.1285+3458C>G) n.1664+15C>G n.35+15C>G n.212-23999C>G c.1447+15C>G (n.1447+15C>G) c.1507+15C>G (n.1507+15C>G) c.211+15C>G (n.211+15C>G) n.1762+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970477G= | CA2091552344 | ATP7B | c.1543+15C= (n.1543+15C=) c.*287+15C= (n.*287+15C=) c.1210+15C= (n.1210+15C=) n.299+15C= n.499+15C= c.737+15C= (n.737+15C=) n.1659C= c.1099+15C= (n.1099+15C=) c.1285+3458C= (n.1285+3458C=) n.1664+15C= n.35+15C= n.212-23999C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.1507+15C= (n.1507+15C=) c.211+15C= (n.211+15C=) n.1762+15C= | |
| 13 | g.51970478C= | CA2091552356 | ATP7B | c.1543+14G= (n.1543+14G=) c.*287+14G= (n.*287+14G=) c.1210+14G= (n.1210+14G=) n.299+14G= n.499+14G= c.737+14G= (n.737+14G=) n.1658G= c.1099+14G= (n.1099+14G=) c.1285+3457G= (n.1285+3457G=) n.1664+14G= n.35+14G= n.212-24000G= c.1447+14G= (n.1447+14G=) c.1507+14G= (n.1507+14G=) c.211+14G= (n.211+14G=) n.1762+14G= | |
| 13 | g.51970478C>G | CA956030925 | ATP7B | c.1543+14G>C (n.1543+14G>C) c.*287+14G>C (n.*287+14G>C) c.1210+14G>C (n.1210+14G>C) n.299+14G>C n.499+14G>C c.737+14G>C (n.737+14G>C) n.1658G>C c.1099+14G>C (n.1099+14G>C) c.1285+3457G>C (n.1285+3457G>C) n.1664+14G>C n.35+14G>C n.212-24000G>C c.1447+14G>C (n.1447+14G>C) c.1507+14G>C (n.1507+14G>C) c.211+14G>C (n.211+14G>C) n.1762+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970478C>T | CA6989327 | ATP7B | c.1543+14G>A (n.1543+14G>A) c.*287+14G>A (n.*287+14G>A) c.1210+14G>A (n.1210+14G>A) n.299+14G>A n.499+14G>A c.737+14G>A (n.737+14G>A) n.1658G>A c.1099+14G>A (n.1099+14G>A) c.1285+3457G>A (n.1285+3457G>A) n.1664+14G>A n.35+14G>A n.212-24000G>A c.1447+14G>A (n.1447+14G>A) c.1507+14G>A (n.1507+14G>A) c.211+14G>A (n.211+14G>A) n.1762+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970479G>A | CA6989328 | ATP7B | c.1543+13C>T (n.1543+13C>T) c.*287+13C>T (n.*287+13C>T) c.1210+13C>T (n.1210+13C>T) n.299+13C>T n.499+13C>T c.737+13C>T (n.737+13C>T) n.1657C>T c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.1285+3456C>T (n.1285+3456C>T) n.1664+13C>T n.35+13C>T n.212-24001C>T c.1447+13C>T (n.1447+13C>T) c.1507+13C>T (n.1507+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) n.1762+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970479G= | CA2091552379 | ATP7B | c.1543+13C= (n.1543+13C=) c.*287+13C= (n.*287+13C=) c.1210+13C= (n.1210+13C=) n.299+13C= n.499+13C= c.737+13C= (n.737+13C=) n.1657C= c.1099+13C= (n.1099+13C=) c.1285+3456C= (n.1285+3456C=) n.1664+13C= n.35+13C= n.212-24001C= c.1447+13C= (n.1447+13C=) c.1507+13C= (n.1507+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) n.1762+13C= | |
| 13 | g.51970480T>C | CA2623118756 | ATP7B | c.1543+12A>G (n.1543+12A>G) c.*287+12A>G (n.*287+12A>G) c.1210+12A>G (n.1210+12A>G) n.299+12A>G n.499+12A>G c.737+12A>G (n.737+12A>G) n.1656A>G c.1099+12A>G (n.1099+12A>G) c.1285+3455A>G (n.1285+3455A>G) n.1664+12A>G n.35+12A>G n.212-24002A>G c.1447+12A>G (n.1447+12A>G) c.1507+12A>G (n.1507+12A>G) c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.1762+12A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970481_51970484dup | CA2739277631 | ATP7B | c.1543+9_1543+12dup (n.1543+9_1543+12dup) c.*287+9_*287+12dup (n.*287+9_*287+12dup) c.1210+9_1210+12dup (n.1210+9_1210+12dup) n.299+9_299+12dup n.499+9_499+12dup c.737+9_737+12dup (n.737+9_737+12dup) n.1653_1656dup c.1099+9_1099+12dup (n.1099+9_1099+12dup) c.1285+3452_1285+3455dup (n.1285+3452_1285+3455dup) n.1664+9_1664+12dup n.35+9_35+12dup n.212-24005_212-24002dup c.1447+9_1447+12dup (n.1447+9_1447+12dup) c.1507+9_1507+12dup (n.1507+9_1507+12dup) c.211+9_211+12dup (n.211+9_211+12dup) n.1762+9_1762+12dup | ClinVar |
| 13 | g.51970481_51970482delinsTC | CA2091552388 | ATP7B | c.1543+10_1543+11delinsGA (n.1543+10_1543+11delinsGA) c.*287+10_*287+11delinsGA (n.*287+10_*287+11delinsGA) c.1210+10_1210+11delinsGA (n.1210+10_1210+11delinsGA) n.299+10_299+11delinsGA n.499+10_499+11delinsGA c.737+10_737+11delinsGA (n.737+10_737+11delinsGA) n.1654_1655delinsGA c.1099+10_1099+11delinsGA (n.1099+10_1099+11delinsGA) c.1285+3453_1285+3454delinsGA (n.1285+3453_1285+3454delinsGA) n.1664+10_1664+11delinsGA n.35+10_35+11delinsGA n.212-24004_212-24003delinsGA c.1447+10_1447+11delinsGA (n.1447+10_1447+11delinsGA) c.1507+10_1507+11delinsGA (n.1507+10_1507+11delinsGA) c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA) n.1762+10_1762+11delinsGA | |
| 13 | g.51970482del | CA2091552390 | ATP7B | c.1543+10del (n.1543+10del) c.*287+10del (n.*287+10del) c.1210+10del (n.1210+10del) n.299+10del n.499+10del c.737+10del (n.737+10del) n.1654del c.1099+10del (n.1099+10del) c.1285+3453del (n.1285+3453del) n.1664+10del n.35+10del n.212-24004del c.1447+10del (n.1447+10del) c.1507+10del (n.1507+10del) c.211+10del (n.211+10del) n.1762+10del | dbSNP |
| 13 | g.51970482C>A | CA2580087653 | ATP7B | c.1543+10G>T (n.1543+10G>T) c.*287+10G>T (n.*287+10G>T) c.1210+10G>T (n.1210+10G>T) n.299+10G>T n.499+10G>T c.737+10G>T (n.737+10G>T) n.1654G>T c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.1285+3453G>T (n.1285+3453G>T) n.1664+10G>T n.35+10G>T n.212-24004G>T c.1447+10G>T (n.1447+10G>T) c.1507+10G>T (n.1507+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) n.1762+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970482C>T | CA2623118758 | ATP7B | c.1543+10G>A (n.1543+10G>A) c.*287+10G>A (n.*287+10G>A) c.1210+10G>A (n.1210+10G>A) n.299+10G>A n.499+10G>A c.737+10G>A (n.737+10G>A) n.1654G>A c.1099+10G>A (n.1099+10G>A) c.1285+3453G>A (n.1285+3453G>A) n.1664+10G>A n.35+10G>A n.212-24004G>A c.1447+10G>A (n.1447+10G>A) c.1507+10G>A (n.1507+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) n.1762+10G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970484T>C | CA2799208149 | ATP7B | c.1543+8A>G (n.1543+8A>G) c.*287+8A>G (n.*287+8A>G) c.1210+8A>G (n.1210+8A>G) n.299+8A>G n.499+8A>G c.737+8A>G (n.737+8A>G) n.1652A>G c.1099+8A>G (n.1099+8A>G) c.1285+3451A>G (n.1285+3451A>G) n.1664+8A>G n.35+8A>G n.212-24006A>G c.1447+8A>G (n.1447+8A>G) c.1507+8A>G (n.1507+8A>G) c.211+8A>G (n.211+8A>G) n.1762+8A>G | |
| 13 | g.51970485C>G | CA2623118761 | ATP7B | c.1543+7G>C (n.1543+7G>C) c.*287+7G>C (n.*287+7G>C) c.1210+7G>C (n.1210+7G>C) n.299+7G>C n.499+7G>C c.737+7G>C (n.737+7G>C) n.1651G>C c.1099+7G>C (n.1099+7G>C) c.1285+3450G>C (n.1285+3450G>C) n.1664+7G>C n.35+7G>C n.212-24007G>C c.1447+7G>C (n.1447+7G>C) c.1507+7G>C (n.1507+7G>C) c.211+7G>C (n.211+7G>C) n.1762+7G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970485C>T | CA2623118763 | ATP7B | c.1543+7G>A (n.1543+7G>A) c.*287+7G>A (n.*287+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) n.299+7G>A n.499+7G>A c.737+7G>A (n.737+7G>A) n.1651G>A c.1099+7G>A (n.1099+7G>A) c.1285+3450G>A (n.1285+3450G>A) n.1664+7G>A n.35+7G>A n.212-24007G>A c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) c.211+7G>A (n.211+7G>A) n.1762+7G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970486T>C | CA2623118764 | ATP7B | c.1543+6A>G (n.1543+6A>G) c.*287+6A>G (n.*287+6A>G) c.1210+6A>G (n.1210+6A>G) n.299+6A>G n.499+6A>G c.737+6A>G (n.737+6A>G) n.1650A>G c.1099+6A>G (n.1099+6A>G) c.1285+3449A>G (n.1285+3449A>G) n.1664+6A>G n.35+6A>G n.212-24008A>G c.1447+6A>G (n.1447+6A>G) c.1507+6A>G (n.1507+6A>G) c.211+6A>G (n.211+6A>G) n.1762+6A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970487C>T | CA2623118765 | ATP7B | c.1543+5G>A (n.1543+5G>A) c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) n.299+5G>A n.499+5G>A c.737+5G>A (n.737+5G>A) n.1649G>A c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) c.1285+3448G>A (n.1285+3448G>A) n.1664+5G>A n.35+5G>A n.212-24009G>A c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1507+5G>A (n.1507+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.1762+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970488T>C | CA2580087654 | ATP7B | c.1543+4A>G (n.1543+4A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) n.299+4A>G n.499+4A>G c.737+4A>G (n.737+4A>G) n.1648A>G c.1099+4A>G (n.1099+4A>G) c.1285+3447A>G (n.1285+3447A>G) n.1664+4A>G n.35+4A>G n.212-24010A>G c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1507+4A>G (n.1507+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) n.1762+4A>G | ClinVar |
| 13 | g.51970490A>C | CA388035004 | ATP7B | c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) n.299+2T>G n.499+2T>G c.737+2T>G (n.737+2T>G) n.1646T>G c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.1285+3445T>G (n.1285+3445T>G) n.1664+2T>G n.35+2T>G n.212-24012T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.1762+2T>G | |
| 13 | g.51970490A>G | CA388035000 | ATP7B | c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) n.299+2T>C n.499+2T>C c.737+2T>C (n.737+2T>C) n.1646T>C c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.1285+3445T>C (n.1285+3445T>C) n.1664+2T>C n.35+2T>C n.212-24012T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.1762+2T>C | |
| 13 | g.51970490A>T | CA388034998 | ATP7B | c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) n.299+2T>A n.499+2T>A c.737+2T>A (n.737+2T>A) n.1646T>A c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.1285+3445T>A (n.1285+3445T>A) n.1664+2T>A n.35+2T>A n.212-24012T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.1762+2T>A | |
| 13 | g.51970491C>A | CA388035008 | ATP7B | c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) n.299+1G>T n.499+1G>T c.737+1G>T (n.737+1G>T) n.1645G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.1285+3444G>T (n.1285+3444G>T) n.1664+1G>T n.35+1G>T n.212-24013G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.1762+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970491C= | CA2091552397 | ATP7B | c.1543+1G= (n.1543+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) c.1210+1G= (n.1210+1G=) n.299+1G= n.499+1G= c.737+1G= (n.737+1G=) n.1645G= c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.1285+3444G= (n.1285+3444G=) n.1664+1G= n.35+1G= n.212-24013G= c.1447+1G= (n.1447+1G=) c.1507+1G= (n.1507+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.1762+1G= | |
| 13 | g.51970491C>G | CA388035011 | ATP7B | c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) n.299+1G>C n.499+1G>C c.737+1G>C (n.737+1G>C) n.1645G>C c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.1285+3444G>C (n.1285+3444G>C) n.1664+1G>C n.35+1G>C n.212-24013G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.1762+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970491C>T | CA388035014 | ATP7B | c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) n.299+1G>A n.499+1G>A c.737+1G>A (n.737+1G>A) n.1645G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1285+3444G>A (n.1285+3444G>A) n.1664+1G>A n.35+1G>A n.212-24013G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.1762+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970492C>A | CA388035018 | ATP7B | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) n.299G>T n.499G>T c.737G>T (n.737G>T) n.1644G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1285+3443G>T (n.1285+3443G>T) n.1664G>T n.35G>T n.212-24014G>T c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1762G>T | |
| 13 | g.51970492C= | CA2091552400 | ATP7B | c.1543G= (p.Gly515=) c.*287G= (n.*287G=) c.1210G= (p.Gly404=) n.299G= n.499G= c.737G= (n.737G=) n.1644G= c.1099G= (p.Gly367=) c.1285+3443G= (n.1285+3443G=) n.1664G= n.35G= n.212-24014G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1507G= (p.Gly503=) c.211G= (p.Gly71=) n.1762G= | |
| 13 | g.51970492C>G | CA388035021 | ATP7B | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.299G>C n.499G>C c.737G>C (n.737G>C) n.1644G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1285+3443G>C (n.1285+3443G>C) n.1664G>C n.35G>C n.212-24014G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1762G>C | |
| 13 | g.51970492C>T | CA388035024 | ATP7B | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) n.299G>A n.499G>A c.737G>A (n.737G>A) n.1644G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1285+3443G>A (n.1285+3443G>A) n.1664G>A n.35G>A n.212-24014G>A c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1762G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970493A>C | CA483897842 | ATP7B | c.1542T>G (p.Ala514=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.298T>G n.498T>G c.736T>G (n.736T>G) n.1643T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.1285+3442T>G (n.1285+3442T>G) n.1663T>G n.34T>G n.212-24015T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.1506T>G (p.Ala502=) c.210T>G (p.Ala70=) n.1761T>G | |
| 13 | g.51970493A>G | CA483897843 | ATP7B | c.1542T>C (p.Ala514=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.298T>C n.498T>C c.736T>C (n.736T>C) n.1643T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.1285+3442T>C (n.1285+3442T>C) n.1663T>C n.34T>C n.212-24015T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.1506T>C (p.Ala502=) c.210T>C (p.Ala70=) n.1761T>C | |
| 13 | g.51970493A>T | CA483897844 | ATP7B | c.1542T>A (p.Ala514=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.298T>A n.498T>A c.736T>A (n.736T>A) n.1643T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.1285+3442T>A (n.1285+3442T>A) n.1663T>A n.34T>A n.212-24015T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.1506T>A (p.Ala502=) c.210T>A (p.Ala70=) n.1761T>A | |
| 13 | g.51970494G>A | CA388035033 | ATP7B | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.297C>T n.497C>T c.735C>T (n.735C>T) n.1642C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1285+3441C>T (n.1285+3441C>T) n.1662C>T n.33C>T n.212-24016C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1760C>T | |
| 13 | g.51970494G>C | CA388035028 | ATP7B | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.297C>G n.497C>G c.735C>G (n.735C>G) n.1642C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1285+3441C>G (n.1285+3441C>G) n.1662C>G n.33C>G n.212-24016C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1760C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970494G= | CA2091552404 | ATP7B | c.1541C= (p.Ala514=) c.*285C= (n.*285C=) c.1208C= (p.Ala403=) n.297C= n.497C= c.735C= (n.735C=) n.1642C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1285+3441C= (n.1285+3441C=) n.1662C= n.33C= n.212-24016C= c.1445C= (p.Ala482=) c.1505C= (p.Ala502=) c.209C= (p.Ala70=) n.1760C= | |
| 13 | g.51970494G>T | CA250065514 | ATP7B | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.297C>A n.497C>A c.735C>A (n.735C>A) n.1642C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1285+3441C>A (n.1285+3441C>A) n.1662C>A n.33C>A n.212-24016C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1760C>A | dbSNP |
| 13 | g.51970495C>A | CA388035037 | ATP7B | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.296G>T n.496G>T c.734G>T (n.734G>T) n.1641G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1285+3440G>T (n.1285+3440G>T) n.1661G>T n.32G>T n.212-24017G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1759G>T | |
| 13 | g.51970495C>G | CA388035040 | ATP7B | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.296G>C n.496G>C c.734G>C (n.734G>C) n.1641G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1285+3440G>C (n.1285+3440G>C) n.1661G>C n.32G>C n.212-24017G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1759G>C | |
| 13 | g.51970495C>T | CA388035042 | ATP7B | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.296G>A n.496G>A c.734G>A (n.734G>A) n.1641G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1285+3440G>A (n.1285+3440G>A) n.1661G>A n.32G>A n.212-24017G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970496T>A | CA388035046 | ATP7B | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.295A>T n.495A>T c.733A>T (n.733A>T) n.1640A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1285+3439A>T (n.1285+3439A>T) n.1660A>T n.31A>T n.212-24018A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.1758A>T | |
| 13 | g.51970496T>C | CA483897845 | ATP7B | c.1539A>G (p.Glu513=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) n.295A>G n.495A>G c.733A>G (n.733A>G) n.1640A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1285+3439A>G (n.1285+3439A>G) n.1660A>G n.31A>G n.212-24018A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.207A>G (p.Glu69=) n.1758A>G | |
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