WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970425T>A | CA2623118685 | ATP7B | c.1543+67A>T (n.1543+67A>T) c.*287+67A>T (n.*287+67A>T) c.1210+67A>T (n.1210+67A>T) n.299+67A>T n.499+67A>T c.737+67A>T (n.737+67A>T) n.1711A>T c.1099+67A>T (n.1099+67A>T) c.1285+3510A>T (n.1285+3510A>T) n.1664+67A>T n.35+67A>T n.212-23947A>T c.1447+67A>T (n.1447+67A>T) c.1507+67A>T (n.1507+67A>T) c.211+67A>T (n.211+67A>T) n.1762+67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970429G= | CA2091552189 | ATP7B | c.1543+63C= (n.1543+63C=) c.*287+63C= (n.*287+63C=) c.1210+63C= (n.1210+63C=) n.299+63C= n.499+63C= c.737+63C= (n.737+63C=) n.1707C= c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.1285+3506C= (n.1285+3506C=) n.1664+63C= n.35+63C= n.212-23951C= c.1447+63C= (n.1447+63C=) c.1507+63C= (n.1507+63C=) c.211+63C= (n.211+63C=) n.1762+63C= | |
| 13 | g.51970429G>T | CA250065481 | ATP7B | c.1543+63C>A (n.1543+63C>A) c.*287+63C>A (n.*287+63C>A) c.1210+63C>A (n.1210+63C>A) n.299+63C>A n.499+63C>A c.737+63C>A (n.737+63C>A) n.1707C>A c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.1285+3506C>A (n.1285+3506C>A) n.1664+63C>A n.35+63C>A n.212-23951C>A c.1447+63C>A (n.1447+63C>A) c.1507+63C>A (n.1507+63C>A) c.211+63C>A (n.211+63C>A) n.1762+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970431A>G | CA2623118686 | ATP7B | c.1543+61T>C (n.1543+61T>C) c.*287+61T>C (n.*287+61T>C) c.1210+61T>C (n.1210+61T>C) n.299+61T>C n.499+61T>C c.737+61T>C (n.737+61T>C) n.1705T>C c.1099+61T>C (n.1099+61T>C) c.1285+3504T>C (n.1285+3504T>C) n.1664+61T>C n.35+61T>C n.212-23953T>C c.1447+61T>C (n.1447+61T>C) c.1507+61T>C (n.1507+61T>C) c.211+61T>C (n.211+61T>C) n.1762+61T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970432G>C | CA250065483 | ATP7B | c.1543+60C>G (n.1543+60C>G) c.*287+60C>G (n.*287+60C>G) c.1210+60C>G (n.1210+60C>G) n.299+60C>G n.499+60C>G c.737+60C>G (n.737+60C>G) n.1704C>G c.1099+60C>G (n.1099+60C>G) c.1285+3503C>G (n.1285+3503C>G) n.1664+60C>G n.35+60C>G n.212-23954C>G c.1447+60C>G (n.1447+60C>G) c.1507+60C>G (n.1507+60C>G) c.211+60C>G (n.211+60C>G) n.1762+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970432G= | CA2091552190 | ATP7B | c.1543+60C= (n.1543+60C=) c.*287+60C= (n.*287+60C=) c.1210+60C= (n.1210+60C=) n.299+60C= n.499+60C= c.737+60C= (n.737+60C=) n.1704C= c.1099+60C= (n.1099+60C=) c.1285+3503C= (n.1285+3503C=) n.1664+60C= n.35+60C= n.212-23954C= c.1447+60C= (n.1447+60C=) c.1507+60C= (n.1507+60C=) c.211+60C= (n.211+60C=) n.1762+60C= | |
| 13 | g.51970433G>A | CA250065486 | ATP7B | c.1543+59C>T (n.1543+59C>T) c.*287+59C>T (n.*287+59C>T) c.1210+59C>T (n.1210+59C>T) n.299+59C>T n.499+59C>T c.737+59C>T (n.737+59C>T) n.1703C>T c.1099+59C>T (n.1099+59C>T) c.1285+3502C>T (n.1285+3502C>T) n.1664+59C>T n.35+59C>T n.212-23955C>T c.1447+59C>T (n.1447+59C>T) c.1507+59C>T (n.1507+59C>T) c.211+59C>T (n.211+59C>T) n.1762+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970433G= | CA2091552193 | ATP7B | c.1543+59C= (n.1543+59C=) c.*287+59C= (n.*287+59C=) c.1210+59C= (n.1210+59C=) n.299+59C= n.499+59C= c.737+59C= (n.737+59C=) n.1703C= c.1099+59C= (n.1099+59C=) c.1285+3502C= (n.1285+3502C=) n.1664+59C= n.35+59C= n.212-23955C= c.1447+59C= (n.1447+59C=) c.1507+59C= (n.1507+59C=) c.211+59C= (n.211+59C=) n.1762+59C= | |
| 13 | g.51970434G>C | CA2623118690 | ATP7B | c.1543+58C>G (n.1543+58C>G) c.*287+58C>G (n.*287+58C>G) c.1210+58C>G (n.1210+58C>G) n.299+58C>G n.499+58C>G c.737+58C>G (n.737+58C>G) n.1702C>G c.1099+58C>G (n.1099+58C>G) c.1285+3501C>G (n.1285+3501C>G) n.1664+58C>G n.35+58C>G n.212-23956C>G c.1447+58C>G (n.1447+58C>G) c.1507+58C>G (n.1507+58C>G) c.211+58C>G (n.211+58C>G) n.1762+58C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970434G>T | CA2623118689 | ATP7B | c.1543+58C>A (n.1543+58C>A) c.*287+58C>A (n.*287+58C>A) c.1210+58C>A (n.1210+58C>A) n.299+58C>A n.499+58C>A c.737+58C>A (n.737+58C>A) n.1702C>A c.1099+58C>A (n.1099+58C>A) c.1285+3501C>A (n.1285+3501C>A) n.1664+58C>A n.35+58C>A n.212-23956C>A c.1447+58C>A (n.1447+58C>A) c.1507+58C>A (n.1507+58C>A) c.211+58C>A (n.211+58C>A) n.1762+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970435A>C | CA2623118691 | ATP7B | c.1543+57T>G (n.1543+57T>G) c.*287+57T>G (n.*287+57T>G) c.1210+57T>G (n.1210+57T>G) n.299+57T>G n.499+57T>G c.737+57T>G (n.737+57T>G) n.1701T>G c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) c.1285+3500T>G (n.1285+3500T>G) n.1664+57T>G n.35+57T>G n.212-23957T>G c.1447+57T>G (n.1447+57T>G) c.1507+57T>G (n.1507+57T>G) c.211+57T>G (n.211+57T>G) n.1762+57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970436G>C | CA2091552198 | ATP7B | c.1543+56C>G (n.1543+56C>G) c.*287+56C>G (n.*287+56C>G) c.1210+56C>G (n.1210+56C>G) n.299+56C>G n.499+56C>G c.737+56C>G (n.737+56C>G) n.1700C>G c.1099+56C>G (n.1099+56C>G) c.1285+3499C>G (n.1285+3499C>G) n.1664+56C>G n.35+56C>G n.212-23958C>G c.1447+56C>G (n.1447+56C>G) c.1507+56C>G (n.1507+56C>G) c.211+56C>G (n.211+56C>G) n.1762+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970436G= | CA2091552201 | ATP7B | c.1543+56C= (n.1543+56C=) c.*287+56C= (n.*287+56C=) c.1210+56C= (n.1210+56C=) n.299+56C= n.499+56C= c.737+56C= (n.737+56C=) n.1700C= c.1099+56C= (n.1099+56C=) c.1285+3499C= (n.1285+3499C=) n.1664+56C= n.35+56C= n.212-23958C= c.1447+56C= (n.1447+56C=) c.1507+56C= (n.1507+56C=) c.211+56C= (n.211+56C=) n.1762+56C= | |
| 13 | g.51970437A>T | CA2623118696 | ATP7B | c.1543+55T>A (n.1543+55T>A) c.*287+55T>A (n.*287+55T>A) c.1210+55T>A (n.1210+55T>A) n.299+55T>A n.499+55T>A c.737+55T>A (n.737+55T>A) n.1699T>A c.1099+55T>A (n.1099+55T>A) c.1285+3498T>A (n.1285+3498T>A) n.1664+55T>A n.35+55T>A n.212-23959T>A c.1447+55T>A (n.1447+55T>A) c.1507+55T>A (n.1507+55T>A) c.211+55T>A (n.211+55T>A) n.1762+55T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970439T>C | CA2091552204 | ATP7B | c.1543+53A>G (n.1543+53A>G) c.*287+53A>G (n.*287+53A>G) c.1210+53A>G (n.1210+53A>G) n.299+53A>G n.499+53A>G c.737+53A>G (n.737+53A>G) n.1697A>G c.1099+53A>G (n.1099+53A>G) c.1285+3496A>G (n.1285+3496A>G) n.1664+53A>G n.35+53A>G n.212-23961A>G c.1447+53A>G (n.1447+53A>G) c.1507+53A>G (n.1507+53A>G) c.211+53A>G (n.211+53A>G) n.1762+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970439T= | CA2091552202 | ATP7B | c.1543+53A= (n.1543+53A=) c.*287+53A= (n.*287+53A=) c.1210+53A= (n.1210+53A=) n.299+53A= n.499+53A= c.737+53A= (n.737+53A=) n.1697A= c.1099+53A= (n.1099+53A=) c.1285+3496A= (n.1285+3496A=) n.1664+53A= n.35+53A= n.212-23961A= c.1447+53A= (n.1447+53A=) c.1507+53A= (n.1507+53A=) c.211+53A= (n.211+53A=) n.1762+53A= | |
| 13 | g.51970441C>A | CA609970300 | ATP7B | c.1543+51G>T (n.1543+51G>T) c.*287+51G>T (n.*287+51G>T) c.1210+51G>T (n.1210+51G>T) n.299+51G>T n.499+51G>T c.737+51G>T (n.737+51G>T) n.1695G>T c.1099+51G>T (n.1099+51G>T) c.1285+3494G>T (n.1285+3494G>T) n.1664+51G>T n.35+51G>T n.212-23963G>T c.1447+51G>T (n.1447+51G>T) c.1507+51G>T (n.1507+51G>T) c.211+51G>T (n.211+51G>T) n.1762+51G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51970441C= | CA2091552210 | ATP7B | c.1543+51G= (n.1543+51G=) c.*287+51G= (n.*287+51G=) c.1210+51G= (n.1210+51G=) n.299+51G= n.499+51G= c.737+51G= (n.737+51G=) n.1695G= c.1099+51G= (n.1099+51G=) c.1285+3494G= (n.1285+3494G=) n.1664+51G= n.35+51G= n.212-23963G= c.1447+51G= (n.1447+51G=) c.1507+51G= (n.1507+51G=) c.211+51G= (n.211+51G=) n.1762+51G= | |
| 13 | g.51970441C>T | CA6989319 | ATP7B | c.1543+51G>A (n.1543+51G>A) c.*287+51G>A (n.*287+51G>A) c.1210+51G>A (n.1210+51G>A) n.299+51G>A n.499+51G>A c.737+51G>A (n.737+51G>A) n.1695G>A c.1099+51G>A (n.1099+51G>A) c.1285+3494G>A (n.1285+3494G>A) n.1664+51G>A n.35+51G>A n.212-23963G>A c.1447+51G>A (n.1447+51G>A) c.1507+51G>A (n.1507+51G>A) c.211+51G>A (n.211+51G>A) n.1762+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970442G>A | CA250065492 | ATP7B | c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) c.*287+50C>T (n.*287+50C>T) c.1210+50C>T (n.1210+50C>T) n.299+50C>T n.499+50C>T c.737+50C>T (n.737+50C>T) n.1694C>T c.1099+50C>T (n.1099+50C>T) c.1285+3493C>T (n.1285+3493C>T) n.1664+50C>T n.35+50C>T n.212-23964C>T c.1447+50C>T (n.1447+50C>T) c.1507+50C>T (n.1507+50C>T) c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.1762+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970442G= | CA2091552232 | ATP7B | c.1543+50C= (n.1543+50C=) c.*287+50C= (n.*287+50C=) c.1210+50C= (n.1210+50C=) n.299+50C= n.499+50C= c.737+50C= (n.737+50C=) n.1694C= c.1099+50C= (n.1099+50C=) c.1285+3493C= (n.1285+3493C=) n.1664+50C= n.35+50C= n.212-23964C= c.1447+50C= (n.1447+50C=) c.1507+50C= (n.1507+50C=) c.211+50C= (n.211+50C=) n.1762+50C= | |
| 13 | g.51970444G>A | CA2623118704 | ATP7B | c.1543+48C>T (n.1543+48C>T) c.*287+48C>T (n.*287+48C>T) c.1210+48C>T (n.1210+48C>T) n.299+48C>T n.499+48C>T c.737+48C>T (n.737+48C>T) n.1692C>T c.1099+48C>T (n.1099+48C>T) c.1285+3491C>T (n.1285+3491C>T) n.1664+48C>T n.35+48C>T n.212-23966C>T c.1447+48C>T (n.1447+48C>T) c.1507+48C>T (n.1507+48C>T) c.211+48C>T (n.211+48C>T) n.1762+48C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970445G>A | CA2575456589 | ATP7B | c.1543+47C>T (n.1543+47C>T) c.*287+47C>T (n.*287+47C>T) c.1210+47C>T (n.1210+47C>T) n.299+47C>T n.499+47C>T c.737+47C>T (n.737+47C>T) n.1691C>T c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.1285+3490C>T (n.1285+3490C>T) n.1664+47C>T n.35+47C>T n.212-23967C>T c.1447+47C>T (n.1447+47C>T) c.1507+47C>T (n.1507+47C>T) c.211+47C>T (n.211+47C>T) n.1762+47C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970445G>C | CA2575456590 | ATP7B | c.1543+47C>G (n.1543+47C>G) c.*287+47C>G (n.*287+47C>G) c.1210+47C>G (n.1210+47C>G) n.299+47C>G n.499+47C>G c.737+47C>G (n.737+47C>G) n.1691C>G c.1099+47C>G (n.1099+47C>G) c.1285+3490C>G (n.1285+3490C>G) n.1664+47C>G n.35+47C>G n.212-23967C>G c.1447+47C>G (n.1447+47C>G) c.1507+47C>G (n.1507+47C>G) c.211+47C>G (n.211+47C>G) n.1762+47C>G | |
| 13 | g.51970446T>G | CA2623118707 | ATP7B | c.1543+46A>C (n.1543+46A>C) c.*287+46A>C (n.*287+46A>C) c.1210+46A>C (n.1210+46A>C) n.299+46A>C n.499+46A>C c.737+46A>C (n.737+46A>C) n.1690A>C c.1099+46A>C (n.1099+46A>C) c.1285+3489A>C (n.1285+3489A>C) n.1664+46A>C n.35+46A>C n.212-23968A>C c.1447+46A>C (n.1447+46A>C) c.1507+46A>C (n.1507+46A>C) c.211+46A>C (n.211+46A>C) n.1762+46A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970447C= | CA2091552251 | ATP7B | c.1543+45G= (n.1543+45G=) c.*287+45G= (n.*287+45G=) c.1210+45G= (n.1210+45G=) n.299+45G= n.499+45G= c.737+45G= (n.737+45G=) n.1689G= c.1099+45G= (n.1099+45G=) c.1285+3488G= (n.1285+3488G=) n.1664+45G= n.35+45G= n.212-23969G= c.1447+45G= (n.1447+45G=) c.1507+45G= (n.1507+45G=) c.211+45G= (n.211+45G=) n.1762+45G= | |
| 13 | g.51970447C>T | CA6989320 | ATP7B | c.1543+45G>A (n.1543+45G>A) c.*287+45G>A (n.*287+45G>A) c.1210+45G>A (n.1210+45G>A) n.299+45G>A n.499+45G>A c.737+45G>A (n.737+45G>A) n.1689G>A c.1099+45G>A (n.1099+45G>A) c.1285+3488G>A (n.1285+3488G>A) n.1664+45G>A n.35+45G>A n.212-23969G>A c.1447+45G>A (n.1447+45G>A) c.1507+45G>A (n.1507+45G>A) c.211+45G>A (n.211+45G>A) n.1762+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51970448T>G | CA2091552254 | ATP7B | c.1543+44A>C (n.1543+44A>C) c.*287+44A>C (n.*287+44A>C) c.1210+44A>C (n.1210+44A>C) n.299+44A>C n.499+44A>C c.737+44A>C (n.737+44A>C) n.1688A>C c.1099+44A>C (n.1099+44A>C) c.1285+3487A>C (n.1285+3487A>C) n.1664+44A>C n.35+44A>C n.212-23970A>C c.1447+44A>C (n.1447+44A>C) c.1507+44A>C (n.1507+44A>C) c.211+44A>C (n.211+44A>C) n.1762+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970448T= | CA2091552256 | ATP7B | c.1543+44A= (n.1543+44A=) c.*287+44A= (n.*287+44A=) c.1210+44A= (n.1210+44A=) n.299+44A= n.499+44A= c.737+44A= (n.737+44A=) n.1688A= c.1099+44A= (n.1099+44A=) c.1285+3487A= (n.1285+3487A=) n.1664+44A= n.35+44A= n.212-23970A= c.1447+44A= (n.1447+44A=) c.1507+44A= (n.1507+44A=) c.211+44A= (n.211+44A=) n.1762+44A= | |
| 13 | g.51970449A= | CA2091552259 | ATP7B | c.1543+43T= (n.1543+43T=) c.*287+43T= (n.*287+43T=) c.1210+43T= (n.1210+43T=) n.299+43T= n.499+43T= c.737+43T= (n.737+43T=) n.1687T= c.1099+43T= (n.1099+43T=) c.1285+3486T= (n.1285+3486T=) n.1664+43T= n.35+43T= n.212-23971T= c.1447+43T= (n.1447+43T=) c.1507+43T= (n.1507+43T=) c.211+43T= (n.211+43T=) n.1762+43T= | |
| 13 | g.51970449A>G | CA698903712 | ATP7B | c.1543+43T>C (n.1543+43T>C) c.*287+43T>C (n.*287+43T>C) c.1210+43T>C (n.1210+43T>C) n.299+43T>C n.499+43T>C c.737+43T>C (n.737+43T>C) n.1687T>C c.1099+43T>C (n.1099+43T>C) c.1285+3486T>C (n.1285+3486T>C) n.1664+43T>C n.35+43T>C n.212-23971T>C c.1447+43T>C (n.1447+43T>C) c.1507+43T>C (n.1507+43T>C) c.211+43T>C (n.211+43T>C) n.1762+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970450T>C | CA250065497 | ATP7B | c.1543+42A>G (n.1543+42A>G) c.*287+42A>G (n.*287+42A>G) c.1210+42A>G (n.1210+42A>G) n.299+42A>G n.499+42A>G c.737+42A>G (n.737+42A>G) n.1686A>G c.1099+42A>G (n.1099+42A>G) c.1285+3485A>G (n.1285+3485A>G) n.1664+42A>G n.35+42A>G n.212-23972A>G c.1447+42A>G (n.1447+42A>G) c.1507+42A>G (n.1507+42A>G) c.211+42A>G (n.211+42A>G) n.1762+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970450T= | CA2091552264 | ATP7B | c.1543+42A= (n.1543+42A=) c.*287+42A= (n.*287+42A=) c.1210+42A= (n.1210+42A=) n.299+42A= n.499+42A= c.737+42A= (n.737+42A=) n.1686A= c.1099+42A= (n.1099+42A=) c.1285+3485A= (n.1285+3485A=) n.1664+42A= n.35+42A= n.212-23972A= c.1447+42A= (n.1447+42A=) c.1507+42A= (n.1507+42A=) c.211+42A= (n.211+42A=) n.1762+42A= | |
| 13 | g.51970452C= | CA2091552270 | ATP7B | c.1543+40G= (n.1543+40G=) c.*287+40G= (n.*287+40G=) c.1210+40G= (n.1210+40G=) n.299+40G= n.499+40G= c.737+40G= (n.737+40G=) n.1684G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.1285+3483G= (n.1285+3483G=) n.1664+40G= n.35+40G= n.212-23974G= c.1447+40G= (n.1447+40G=) c.1507+40G= (n.1507+40G=) c.211+40G= (n.211+40G=) n.1762+40G= | |
| 13 | g.51970452C>G | CA2569843711 | ATP7B | c.1543+40G>C (n.1543+40G>C) c.*287+40G>C (n.*287+40G>C) c.1210+40G>C (n.1210+40G>C) n.299+40G>C n.499+40G>C c.737+40G>C (n.737+40G>C) n.1684G>C c.1099+40G>C (n.1099+40G>C) c.1285+3483G>C (n.1285+3483G>C) n.1664+40G>C n.35+40G>C n.212-23974G>C c.1447+40G>C (n.1447+40G>C) c.1507+40G>C (n.1507+40G>C) c.211+40G>C (n.211+40G>C) n.1762+40G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970452C>T | CA6989321 | ATP7B | c.1543+40G>A (n.1543+40G>A) c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) c.1210+40G>A (n.1210+40G>A) n.299+40G>A n.499+40G>A c.737+40G>A (n.737+40G>A) n.1684G>A c.1099+40G>A (n.1099+40G>A) c.1285+3483G>A (n.1285+3483G>A) n.1664+40G>A n.35+40G>A n.212-23974G>A c.1447+40G>A (n.1447+40G>A) c.1507+40G>A (n.1507+40G>A) c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.1762+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G>A | CA6989322 | ATP7B | c.1543+39C>T (n.1543+39C>T) c.*287+39C>T (n.*287+39C>T) c.1210+39C>T (n.1210+39C>T) n.299+39C>T n.499+39C>T c.737+39C>T (n.737+39C>T) n.1683C>T c.1099+39C>T (n.1099+39C>T) c.1285+3482C>T (n.1285+3482C>T) n.1664+39C>T n.35+39C>T n.212-23975C>T c.1447+39C>T (n.1447+39C>T) c.1507+39C>T (n.1507+39C>T) c.211+39C>T (n.211+39C>T) n.1762+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G>C | CA2623118714 | ATP7B | c.1543+39C>G (n.1543+39C>G) c.*287+39C>G (n.*287+39C>G) c.1210+39C>G (n.1210+39C>G) n.299+39C>G n.499+39C>G c.737+39C>G (n.737+39C>G) n.1683C>G c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) c.1285+3482C>G (n.1285+3482C>G) n.1664+39C>G n.35+39C>G n.212-23975C>G c.1447+39C>G (n.1447+39C>G) c.1507+39C>G (n.1507+39C>G) c.211+39C>G (n.211+39C>G) n.1762+39C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G= | CA2091552272 | ATP7B | c.1543+39C= (n.1543+39C=) c.*287+39C= (n.*287+39C=) c.1210+39C= (n.1210+39C=) n.299+39C= n.499+39C= c.737+39C= (n.737+39C=) n.1683C= c.1099+39C= (n.1099+39C=) c.1285+3482C= (n.1285+3482C=) n.1664+39C= n.35+39C= n.212-23975C= c.1447+39C= (n.1447+39C=) c.1507+39C= (n.1507+39C=) c.211+39C= (n.211+39C=) n.1762+39C= | |
| 13 | g.51970453G>T | CA2575456593 | ATP7B | c.1543+39C>A (n.1543+39C>A) c.*287+39C>A (n.*287+39C>A) c.1210+39C>A (n.1210+39C>A) n.299+39C>A n.499+39C>A c.737+39C>A (n.737+39C>A) n.1683C>A c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) c.1285+3482C>A (n.1285+3482C>A) n.1664+39C>A n.35+39C>A n.212-23975C>A c.1447+39C>A (n.1447+39C>A) c.1507+39C>A (n.1507+39C>A) c.211+39C>A (n.211+39C>A) n.1762+39C>A | |
| 13 | g.51970454C= | CA2091552283 | ATP7B | c.1543+38G= (n.1543+38G=) c.*287+38G= (n.*287+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) n.299+38G= n.499+38G= c.737+38G= (n.737+38G=) n.1682G= c.1099+38G= (n.1099+38G=) c.1285+3481G= (n.1285+3481G=) n.1664+38G= n.35+38G= n.212-23976G= c.1447+38G= (n.1447+38G=) c.1507+38G= (n.1507+38G=) c.211+38G= (n.211+38G=) n.1762+38G= | |
| 13 | g.51970454C>G | CA6989323 | ATP7B | c.1543+38G>C (n.1543+38G>C) c.*287+38G>C (n.*287+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) n.299+38G>C n.499+38G>C c.737+38G>C (n.737+38G>C) n.1682G>C c.1099+38G>C (n.1099+38G>C) c.1285+3481G>C (n.1285+3481G>C) n.1664+38G>C n.35+38G>C n.212-23976G>C c.1447+38G>C (n.1447+38G>C) c.1507+38G>C (n.1507+38G>C) c.211+38G>C (n.211+38G>C) n.1762+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970454C>T | CA956030915 | ATP7B | c.1543+38G>A (n.1543+38G>A) c.*287+38G>A (n.*287+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) n.299+38G>A n.499+38G>A c.737+38G>A (n.737+38G>A) n.1682G>A c.1099+38G>A (n.1099+38G>A) c.1285+3481G>A (n.1285+3481G>A) n.1664+38G>A n.35+38G>A n.212-23976G>A c.1447+38G>A (n.1447+38G>A) c.1507+38G>A (n.1507+38G>A) c.211+38G>A (n.211+38G>A) n.1762+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970456G>A | CA250065504 | ATP7B | c.1543+36C>T (n.1543+36C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) n.299+36C>T n.499+36C>T c.737+36C>T (n.737+36C>T) n.1680C>T c.1099+36C>T (n.1099+36C>T) c.1285+3479C>T (n.1285+3479C>T) n.1664+36C>T n.35+36C>T n.212-23978C>T c.1447+36C>T (n.1447+36C>T) c.1507+36C>T (n.1507+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) n.1762+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970456G= | CA2091552293 | ATP7B | c.1543+36C= (n.1543+36C=) c.*287+36C= (n.*287+36C=) c.1210+36C= (n.1210+36C=) n.299+36C= n.499+36C= c.737+36C= (n.737+36C=) n.1680C= c.1099+36C= (n.1099+36C=) c.1285+3479C= (n.1285+3479C=) n.1664+36C= n.35+36C= n.212-23978C= c.1447+36C= (n.1447+36C=) c.1507+36C= (n.1507+36C=) c.211+36C= (n.211+36C=) n.1762+36C= | |
| 13 | g.51970456G>T | CA2623118718 | ATP7B | c.1543+36C>A (n.1543+36C>A) c.*287+36C>A (n.*287+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) n.299+36C>A n.499+36C>A c.737+36C>A (n.737+36C>A) n.1680C>A c.1099+36C>A (n.1099+36C>A) c.1285+3479C>A (n.1285+3479C>A) n.1664+36C>A n.35+36C>A n.212-23978C>A c.1447+36C>A (n.1447+36C>A) c.1507+36C>A (n.1507+36C>A) c.211+36C>A (n.211+36C>A) n.1762+36C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970457C= | CA2091552299 | ATP7B | c.1543+35G= (n.1543+35G=) c.*287+35G= (n.*287+35G=) c.1210+35G= (n.1210+35G=) n.299+35G= n.499+35G= c.737+35G= (n.737+35G=) n.1679G= c.1099+35G= (n.1099+35G=) c.1285+3478G= (n.1285+3478G=) n.1664+35G= n.35+35G= n.212-23979G= c.1447+35G= (n.1447+35G=) c.1507+35G= (n.1507+35G=) c.211+35G= (n.211+35G=) n.1762+35G= | |
| 13 | g.51970457C>T | CA2091552303 | ATP7B | c.1543+35G>A (n.1543+35G>A) c.*287+35G>A (n.*287+35G>A) c.1210+35G>A (n.1210+35G>A) n.299+35G>A n.499+35G>A c.737+35G>A (n.737+35G>A) n.1679G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.1285+3478G>A (n.1285+3478G>A) n.1664+35G>A n.35+35G>A n.212-23979G>A c.1447+35G>A (n.1447+35G>A) c.1507+35G>A (n.1507+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) n.1762+35G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970458A>T | CA2623118722 | ATP7B | c.1543+34T>A (n.1543+34T>A) c.*287+34T>A (n.*287+34T>A) c.1210+34T>A (n.1210+34T>A) n.299+34T>A n.499+34T>A c.737+34T>A (n.737+34T>A) n.1678T>A c.1099+34T>A (n.1099+34T>A) c.1285+3477T>A (n.1285+3477T>A) n.1664+34T>A n.35+34T>A n.212-23980T>A c.1447+34T>A (n.1447+34T>A) c.1507+34T>A (n.1507+34T>A) c.211+34T>A (n.211+34T>A) n.1762+34T>A | gnomAD v4 |