UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51968427_51968451del | CA912974813 | ATP7B | c.1700_1707+17del c.*444_*451+17del c.1367_1374+17del n.456_463+17del c.894_901+17del c.1256_1263+17del c.1285+5484_1285+5508del (n.1285+5484_1285+5508del) n.1664+2041_1664+2065del n.192_199+17del n.212-21973_212-21949del c.1604_1611+17del c.1664_1671+17del c.368_375+17del n.1919_1926+17del | |
| 13 | g.51968427_51968451delinsGCACCCACAGTACTTACTGTCAGCT | CA2091561578 | ATP7B | c.1700_1707+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.*444_*451+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.1367_1374+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC n.456_463+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.894_901+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.1256_1263+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.1285+5484_1285+5508delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC (n.1285+5484_1285+5508delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC) n.1664+2041_1664+2065delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC n.192_199+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC n.212-21973_212-21949delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.1604_1611+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.1664_1671+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC c.368_375+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC n.1919_1926+17delinsAGCTGACAGTAAGTACTGTGGGTGC | |
| 13 | g.51968430_51968453del | CA658823716 | ATP7B | c.1700_1707+16del c.*444_*451+16del c.1367_1374+16del n.456_463+16del c.894_901+16del c.1256_1263+16del c.1285+5484_1285+5507del (n.1285+5484_1285+5507del) n.1664+2041_1664+2064del n.192_199+16del n.212-21973_212-21950del c.1604_1611+16del c.1664_1671+16del c.368_375+16del n.1919_1926+16del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51968437_51968449del | CA2499222499 | ATP7B | c.1705_1707+10del c.*449_*451+10del c.1372_1374+10del n.461_463+10del c.899_901+10del c.1261_1263+10del c.1285+5489_1285+5501del (n.1285+5489_1285+5501del) n.1664+2046_1664+2058del n.197_199+10del n.212-21968_212-21956del c.1609_1611+10del c.1669_1671+10del c.373_375+10del n.1924_1926+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51968436_51968446del | CA2695218077 | ATP7B | c.1705_1707+8del c.*449_*451+8del c.1372_1374+8del n.461_463+8del c.899_901+8del c.1261_1263+8del c.1285+5489_1285+5499del (n.1285+5489_1285+5499del) n.1664+2046_1664+2056del n.197_199+8del n.212-21968_212-21958del c.1609_1611+8del c.1669_1671+8del c.373_375+8del n.1924_1926+8del | |
| 13 | g.51968441_51968444del | CA2091561611 | ATP7B | c.1707+4_1707+7del c.*451+4_*451+7del c.1374+4_1374+7del n.463+4_463+7del c.901+4_901+7del c.1263+4_1263+7del c.1285+5495_1285+5498del (n.1285+5495_1285+5498del) n.1664+2052_1664+2055del n.199+4_199+7del n.212-21962_212-21959del c.1611+4_1611+7del c.1671+4_1671+7del c.375+4_375+7del n.1926+4_1926+7del | dbSNP |
| 13 | g.51968444T>A | CA483897733 | ATP7B | c.1707A>T (p.Thr569=) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) n.463A>T c.901A>T (n.901A>T) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1285+5491A>T (n.1285+5491A>T) n.1664+2048A>T n.199A>T n.212-21966A>T c.1611A>T (p.Thr537=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.375A>T (p.Thr125=) n.1926A>T | |
| 13 | g.51968444T>C | CA483897734 | ATP7B | c.1707A>G (p.Thr569=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) n.463A>G c.901A>G (n.901A>G) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1285+5491A>G (n.1285+5491A>G) n.1664+2048A>G n.199A>G n.212-21966A>G c.1611A>G (p.Thr537=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.375A>G (p.Thr125=) n.1926A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51968444T>G | CA483897735 | ATP7B | c.1707A>C (p.Thr569=) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) n.463A>C c.901A>C (n.901A>C) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1285+5491A>C (n.1285+5491A>C) n.1664+2048A>C n.199A>C n.212-21966A>C c.1611A>C (p.Thr537=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.375A>C (p.Thr125=) n.1926A>C | |
| 13 | g.51968445G>A | CA6989272 | ATP7B | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.462C>T c.900C>T (n.900C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1285+5490C>T (n.1285+5490C>T) n.1664+2047C>T n.198C>T n.212-21967C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51968445G>C | CA388032616 | ATP7B | c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.462C>G c.900C>G (n.900C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1285+5490C>G (n.1285+5490C>G) n.1664+2047C>G n.198C>G n.212-21967C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.1925C>G | |
| 13 | g.51968445G= | CA2091561635 | ATP7B | c.1706C= (p.Thr569=) c.*450C= (n.*450C=) c.1373C= (p.Thr458=) n.462C= c.900C= (n.900C=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1285+5490C= (n.1285+5490C=) n.1664+2047C= n.198C= n.212-21967C= c.1610C= (p.Thr537=) c.1670C= (p.Thr557=) c.374C= (p.Thr125=) n.1925C= | |
| 13 | g.51968445G>T | CA388032614 | ATP7B | c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.462C>A c.900C>A (n.900C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1285+5490C>A (n.1285+5490C>A) n.1664+2047C>A n.198C>A n.212-21967C>A c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.1925C>A | |
| 13 | g.51968446T>A | CA388032619 | ATP7B | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.461A>T c.899A>T (n.899A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1285+5489A>T (n.1285+5489A>T) n.1664+2046A>T n.197A>T n.212-21968A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1924A>T | |
| 13 | g.51968446T>C | CA388032620 | ATP7B | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.461A>G c.899A>G (n.899A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1285+5489A>G (n.1285+5489A>G) n.1664+2046A>G n.197A>G n.212-21968A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1924A>G | |
| 13 | g.51968446T>G | CA388032623 | ATP7B | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.461A>C c.899A>C (n.899A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1285+5489A>C (n.1285+5489A>C) n.1664+2046A>C n.197A>C n.212-21968A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1924A>C | |
| 13 | g.51968447C>A | CA483897736 | ATP7B | c.1704G>T (p.Leu568=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) n.460G>T c.898G>T (n.898G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1285+5488G>T (n.1285+5488G>T) n.1664+2045G>T n.196G>T n.212-21969G>T c.1608G>T (p.Leu536=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.372G>T (p.Leu124=) n.1923G>T | |
| 13 | g.51968447C>G | CA483897737 | ATP7B | c.1704G>C (p.Leu568=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) n.460G>C c.898G>C (n.898G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1285+5488G>C (n.1285+5488G>C) n.1664+2045G>C n.196G>C n.212-21969G>C c.1608G>C (p.Leu536=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.372G>C (p.Leu124=) n.1923G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51968447C>T | CA483897738 | ATP7B | c.1704G>A (p.Leu568=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) n.460G>A c.898G>A (n.898G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1285+5488G>A (n.1285+5488G>A) n.1664+2045G>A n.196G>A n.212-21969G>A c.1608G>A (p.Leu536=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.372G>A (p.Leu124=) n.1923G>A | |
| 13 | g.51968448A= | CA2091561639 | ATP7B | c.1703T= (p.Leu568=) c.*447T= (n.*447T=) c.1370T= (p.Leu457=) n.459T= c.897T= (n.897T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.1285+5487T= (n.1285+5487T=) n.1664+2044T= n.195T= n.212-21970T= c.1607T= (p.Leu536=) c.1667T= (p.Leu556=) c.371T= (p.Leu124=) n.1922T= | |
| 13 | g.51968448A>C | CA388032624 | ATP7B | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.459T>G c.897T>G (n.897T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1285+5487T>G (n.1285+5487T>G) n.1664+2044T>G n.195T>G n.212-21970T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1922T>G | |
| 13 | g.51968448A>G | CA388032626 | ATP7B | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.459T>C c.897T>C (n.897T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1285+5487T>C (n.1285+5487T>C) n.1664+2044T>C n.195T>C n.212-21970T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1922T>C | dbSNP |
| 13 | g.51968448A>T | CA388032628 | ATP7B | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) n.459T>A c.897T>A (n.897T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1285+5487T>A (n.1285+5487T>A) n.1664+2044T>A n.195T>A n.212-21970T>A c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.1922T>A | |
| 13 | g.51968449G>A | CA483897739 | ATP7B | c.1702C>T (p.Leu568=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) n.458C>T c.896C>T (n.896C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1285+5486C>T (n.1285+5486C>T) n.1664+2043C>T n.194C>T n.212-21971C>T c.1606C>T (p.Leu536=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.370C>T (p.Leu124=) n.1921C>T | |
| 13 | g.51968449G>C | CA388032630 | ATP7B | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) n.458C>G c.896C>G (n.896C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1285+5486C>G (n.1285+5486C>G) n.1664+2043C>G n.194C>G n.212-21971C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1921C>G | dbSNP |
| 13 | g.51968449G= | CA2091561644 | ATP7B | c.1702C= (p.Leu568=) c.*446C= (n.*446C=) c.1369C= (p.Leu457=) n.458C= c.896C= (n.896C=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1285+5486C= (n.1285+5486C=) n.1664+2043C= n.194C= n.212-21971C= c.1606C= (p.Leu536=) c.1666C= (p.Leu556=) c.370C= (p.Leu124=) n.1921C= | |
| 13 | g.51968449G>T | CA388032631 | ATP7B | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) n.458C>A c.896C>A (n.896C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1285+5486C>A (n.1285+5486C>A) n.1664+2043C>A n.194C>A n.212-21971C>A c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.1921C>A | |
| 13 | g.51968450C>A | CA388032634 | ATP7B | c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.457G>T c.895G>T (n.895G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1285+5485G>T (n.1285+5485G>T) n.1664+2042G>T n.193G>T n.212-21972G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1920G>T | |
| 13 | g.51968450C>G | CA388032636 | ATP7B | c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.457G>C c.895G>C (n.895G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1285+5485G>C (n.1285+5485G>C) n.1664+2042G>C n.193G>C n.212-21972G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1920G>C | |
| 13 | g.51968450C>T | CA483897740 | ATP7B | c.1701G>A (p.Glu567=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.457G>A c.895G>A (n.895G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1285+5485G>A (n.1285+5485G>A) n.1664+2042G>A n.193G>A n.212-21972G>A c.1605G>A (p.Glu535=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.369G>A (p.Glu123=) n.1920G>A | |
| 13 | g.51968451T>A | CA388032639 | ATP7B | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.456A>T c.894A>T (n.894A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1285+5484A>T (n.1285+5484A>T) n.1664+2041A>T n.192A>T n.212-21973A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1919A>T | |
| 13 | g.51968451T>C | CA388032641 | ATP7B | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.456A>G c.894A>G (n.894A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1285+5484A>G (n.1285+5484A>G) n.1664+2041A>G n.192A>G n.212-21973A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1919A>G | |
| 13 | g.51968451T>G | CA388032637 | ATP7B | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.456A>C c.894A>C (n.894A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1285+5484A>C (n.1285+5484A>C) n.1664+2041A>C n.192A>C n.212-21973A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1919A>C | |
| 13 | g.51968452C>A | CA388032644 | ATP7B | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.455G>T c.893G>T (n.893G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1285+5483G>T (n.1285+5483G>T) n.1664+2040G>T n.191G>T n.212-21974G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1918G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51968452C= | CA2091561647 | ATP7B | c.1699G= (p.Glu567=) c.*443G= (n.*443G=) c.1366G= (p.Glu456=) n.455G= c.893G= (n.893G=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1285+5483G= (n.1285+5483G=) n.1664+2040G= n.191G= n.212-21974G= c.1603G= (p.Glu535=) c.1663G= (p.Glu555=) c.367G= (p.Glu123=) n.1918G= | |
| 13 | g.51968452C>G | CA388032646 | ATP7B | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.455G>C c.893G>C (n.893G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1285+5483G>C (n.1285+5483G>C) n.1664+2040G>C n.191G>C n.212-21974G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1918G>C | |
| 13 | g.51968452C>T | CA388032648 | ATP7B | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.455G>A c.893G>A (n.893G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1285+5483G>A (n.1285+5483G>A) n.1664+2040G>A n.191G>A n.212-21974G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51968453A>C | CA388032650 | ATP7B | c.1698T>G (p.Ile566Met) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1365T>G (p.Ile455Met) n.454T>G c.892T>G (n.892T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1285+5482T>G (n.1285+5482T>G) n.1664+2039T>G n.190T>G n.212-21975T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1662T>G (p.Ile554Met) c.366T>G (p.Ile122Met) n.1917T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51968453A>G | CA483897742 | ATP7B | c.1698T>C (p.Ile566=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1365T>C (p.Ile455=) n.454T>C c.892T>C (n.892T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1285+5482T>C (n.1285+5482T>C) n.1664+2039T>C n.190T>C n.212-21975T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.1662T>C (p.Ile554=) c.366T>C (p.Ile122=) n.1917T>C | |
| 13 | g.51968453A>T | CA483897741 | ATP7B | c.1698T>A (p.Ile566=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1365T>A (p.Ile455=) n.454T>A c.892T>A (n.892T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1285+5482T>A (n.1285+5482T>A) n.1664+2039T>A n.190T>A n.212-21975T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.1662T>A (p.Ile554=) c.366T>A (p.Ile122=) n.1917T>A | |
| 13 | g.51968454A>C | CA388032652 | ATP7B | c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.453T>G c.891T>G (n.891T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1285+5481T>G (n.1285+5481T>G) n.1664+2038T>G n.189T>G n.212-21976T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.1916T>G | |
| 13 | g.51968454A>G | CA388032654 | ATP7B | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.453T>C c.891T>C (n.891T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1285+5481T>C (n.1285+5481T>C) n.1664+2038T>C n.189T>C n.212-21976T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1916T>C | |
| 13 | g.51968454A>T | CA388032656 | ATP7B | c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.453T>A c.891T>A (n.891T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1285+5481T>A (n.1285+5481T>A) n.1664+2038T>A n.189T>A n.212-21976T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.1916T>A | |
| 13 | g.51968455T>A | CA388032659 | ATP7B | c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.452A>T c.890A>T (n.890A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1285+5480A>T (n.1285+5480A>T) n.1664+2037A>T n.188A>T n.212-21977A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.1915A>T | |
| 13 | g.51968455T>C | CA388032661 | ATP7B | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) n.452A>G c.890A>G (n.890A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1285+5480A>G (n.1285+5480A>G) n.1664+2037A>G n.188A>G n.212-21977A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.1915A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51968455T>G | CA388032663 | ATP7B | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.452A>C c.890A>C (n.890A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1285+5480A>C (n.1285+5480A>C) n.1664+2037A>C n.188A>C n.212-21977A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1915A>C | |
| 13 | g.51968456G>A | CA483897743 | ATP7B | c.1695C>T (p.Asn565=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1362C>T (p.Asn454=) n.451C>T c.889C>T (n.889C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) c.1285+5479C>T (n.1285+5479C>T) n.1664+2036C>T n.187C>T n.212-21978C>T c.1599C>T (p.Asn533=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.363C>T (p.Asn121=) n.1914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51968456G>C | CA388032664 | ATP7B | c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.*439C>G (n.*439C>G) c.1362C>G (p.Asn454Lys) n.451C>G c.889C>G (n.889C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1285+5479C>G (n.1285+5479C>G) n.1664+2036C>G n.187C>G n.212-21978C>G c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) n.1914C>G | |
| 13 | g.51968456G= | CA2091561656 | ATP7B | c.1695C= (p.Asn565=) c.*439C= (n.*439C=) c.1362C= (p.Asn454=) n.451C= c.889C= (n.889C=) c.1251C= (p.Asn417=) c.1285+5479C= (n.1285+5479C=) n.1664+2036C= n.187C= n.212-21978C= c.1599C= (p.Asn533=) c.1659C= (p.Asn553=) c.363C= (p.Asn121=) n.1914C= |